Các bệnh di truyền về Hêmôglôbin pps
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (101.84 KB, 5 trang )
Các bệnh di truyền về
Hêmôglôbin
Phân tử hêmôglôbin trong hồng cầu
được cấu tạo từ 4 chuỗi pôlipeptit
gồm hai loại khác nhau và hem. Kết
quả phân tích Hb ở các giai đoạn
khác nhau của quá trình phát triển
cá thể cho thấy:mỗi giai đoạn được
đặc trưng bởi 2 cặp pôlipeptit khác
nhau:
Giai đoạn phôi lần lượt theo thời
gian là Hb gowerI; Hb gowerII; Hb
porlandI;giai đoạn thai có Hbf(Hb
foctal); giai đoạn trưởng có HbA và
HbA2.
Gen cấu trúc mã hóa chuỗi epsilon,
gamma và bêta nằm trên NST số
11, còn gen mã hóa chuỗi zêta và
anpha nằm trên NST số 16.
Người ta phát hiện hơn 100 đột
biến gen liên quan đến các biến đổi
của chuỗi anpha và bêta.
Ví dụ:
Đột biến trội xảy ra ở gen mã hóa
chuỗi bêta làm thay thế cặp T - A
bằng cặp A-T làm cho codon XTX
mã hóa axit glutamic(ở mạch mang
mã gốc) trở thành codon XAX mã
hóa valin, biến HbA(dạng bình
thường) thành HbS. Valin có tính
chất điện khác với axit glutamic làm
giảm khẳ năng vận chuyển ôxi của
Hb.Mặt khác sự thay thế
bằng valin sẽ làm cho Hb bị khử
ôxi, trở thành không hòa tan, hình
thành những bó sợi hình ống quánh
đặc làm biến đổi dạng hình cầu.
Hồng cầu khuyết lưỡi liềm(hồng
cầu liềm) dễ bị phân huỷ, dẫn đến
thiếu máu trầm trọng; từ đó sự tạo
huyết tăng lên gấp bội, buộc tụy
phải hoạt động quá mức, do đó
sưng lên. Sự biến dạng của hồng
cầu làm cho nó khó lưu thông trong
mạch máu dễ gây hiện tượng tắc
mạch(nghẽn mạch). Vì lí do trên
người ta gọi là "Bệnh thiếu máu
hồng cầu hình liềm".
Người ta cũng phát hiện một đột
biến khác làm biến đổi cấu trúc của
Hb, biến HbA thành HbC do axit
glutamic được thay thế bằng lisin.
Một đột biến trội khác ở gen Hb
bêta trên NST 11 gây ra bệnh
thalassemiea, còn được gọi là
bệnh" thiếu máu vùng biển". Khi ở
dạng đồng hợp, thường gây thiếu
máu trầm trọng ở trẻ em do làm vỡ
hồng cầu, hàm lượng Hb giảm, dễ
chết sớm.
Theo thống kê của viện huyết học
và truyền máu, bệnh viện Bạch Mai,
ở Việt Nam tồn tại phổ biến là dạng
dị hợp tử bêta-thalassemiea thuộc
thể bêta.
Comments
VIẾT NHẬN
XÉT MỚI
TÌM
KIẾM
