THIẾU MEN GLUCOSE - 6 - PHOSPHATE DEHYDROGENASE Ở TRẺ
SƠ SINH ĐƯỢC SINH RA


TÓM TẮT
Đặt vấn đề: Bệnh thiếu men Glucose - 6 - Phosphate Dehydrogenase (G6PD) có tỷ
lệ cao hơn ở những dân tộc sống trong vùng sốt rét lưu hành. Ninh Thuận là tỉnh
có nhiều dân tộc sinh sống và có 61,8% dân số sống trong vùng dịch tễ sốt rét. Tuy
nhiên, chưa có nghiên cứu về tình hình thiếu men G6PD. Chúng tôi tiến hành khảo
sát tỷ lệ và đặc điểm dịch tễ học thiếu men G6PD ở sơ sinh để góp phần đề xuất
biện pháp dự phòng biến chứng nguy hiểm của bệnh này.
Mục tiêu: Xác định tỷ lệ và đặc điểm dịch tễ thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh được
sinh ra tại các bệnh viện trên địa bàn của tỉnh Ninh Thuận từ 01/2008 đến 6/2008.
Phương pháp: Cắt ngang mô tả trên 423 sơ sinh được sinh ra tại các bệnh viện của
tỉnh Ninh Thuận trong 6 tháng đầu năm 2008. Phương pháp chọn mẫu ngẫu nhiên
có hệ thống, phân tầng theo các bệnh viện. Định lượng men G6PD bằng phương
pháp WST-8/ 1-methoxy PMS (Tantular I.S. 2003).
Kết quả: Hàm lượng men trung bình là 7,02 UI/g Hb, hầu hết hoạt tính men thuộc
lớp IV theo phân loại của WHO (79,9%). Tỷ lệ thiếu men G6PD ở sơ sinh là
3,5%, trong đó tỷ lệ thiếu men ở sơ sinh dân tộc Kinh là 2,2%, Chăm 7%, Raglay
8,3%. Những trẻ sơ sinh thiếu G6PD đa số có tuổi thai ≥ 37 tuần (14/15), cân nặng
lúc sinh ≥ 2500 gam (13/15), trẻ trai (12/15), dân tộc Kinh (7/15), sống trong vùng
sốt rét lưu hành (10/15) và có tuổi thai trung bình là 38,2 tuần, cân nặng trung bình
lúc sinh là 3100 gam. Nghiên cứu cho thấy có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về
tỷ lệ thiếu men G6PD giữa trẻ trai (5,3%) và trẻ gái (1,5%), dân tộc ít người
(7,2%) và dân tộc Kinh (2,2%), miền núi (6,9%) và vùng biển (0%), mẹ là thợ uốn
tóc (40%) và mẹ làm nghề khác (3,1%) (p < 0,05). Mặc dù tỷ lệ thiếu men G6PD
của sơ sinh sống trong vùng sốt rét lưu hành cao hơn ngoài vùng sốt rét lưu hành
(4,0% so với 2,9%) và tỷ lệ thiếu G6PD của sơ sinh có cha là công nhân cũng cao
hơn nghề khác (14,3% so với 3,1%) nhưng không có sự khác biệt có ý nghĩa thống
kê (p > 0,05). Chúng tôi cũng nhận thấy không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê

về giá trị trung bình của tuổi thai, tuổi cha, tuổi mẹ giữa 2 nhóm sơ sinh thiếu men
và đủ men G6PD (p > 0,05).
Kết luận: Tỷ lệ thiếu men G6PD ở sơ sinh được sinh ra tại các bệnh viện của tỉnh
Ninh Thuận là 3,5%. Có mối liên quan giữa thiếu G6PD với: giới tính, dân tộc,
vùng sinh thái, nghề nghiệp mẹ (thợ uốn tóc). Tuy nhiên, không có sự liên quan
giữa thiếu G6PD với: tuổi thai, phân vùng sốt rét, tuổi cha, tuổi mẹ, nghề nghiệp
cha.
ABSTRACT
EPIDEMIC CHATRACTERISTICS OF GLUCOSE -6-PHOSPHATE
DEHYDROGENASE DEFICIENCY AMONG NEONATES IN NINH THUAN
PROVINCE
Le Vu Chuong, Le Thi Ngoc Dung
* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 13 – Supplement of No 1 - 2009: 27 – 34

Background: The prevalence of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency
among people living in malaria endemic areas is more higher than others. In Ninh
Thuan, there are many ethnic groups and 61.8% of inhabitants living in malaria
endemic areas. However, there is not any study on situation of Glucose-6-
Phosphate Dehydrogenase deficiency in this area. We carried out the study on
Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency among newborns to propose
intervention to prevent complications of this disease.
Objective: To identify the prevalence and epidemic characteristics of Glucose-6-
Phosphate Dehydrogenase deficiency among neonates born in all hospitals of Ninh
Thuan province from January 2008 to June 2008.
Method: A cross sectional study was carried out on 423 neonates born in all
hospitals of Ninh Thuan province in the first six months of 2008 with systematic
and stratified sampling method. Quantity of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase
was measuered by WST-8/1- methoxy PMS method (Tantular I.S. 2003).
Results: The mean of G-6-PD was 7.02 UI/g Hb, almost enzyme activities (79.9%)
were type IV (According to WHO’s classification). The prevalence of G-6-PD

deficiency in neonates was 3.5%, the rate of G-6-PD deficiency in the Kinh was
2.2%, in the Cham was 7%, and in the Raglay group was 8.3%. Most of the G-6-
PD deficient neonates had 37 weeks and more of gestational age (14/15), were
2,500 grammes and more in weight (13/15). Among fifteen G-6-PD deficient
neonates twelve of them were boys, seven childs were Kinh group and ten of them
lived in malaria endemic areas. The average gestational age was 38.2 weeks and
the mean of weight was 3.100 grammes. The result of study showed that there was
a significant difference of the rate of G-6-PD deficiency between boy (5.3%) and
girl (1.5%); ethnic minority (7.2%) and Kinh (2.2%); living in mountianous region
(6.9%) and coastal region (0.0%); their mothers were hairdressers (40%) and
others (3.1%) (p < 0.05). Although the rate of G-6-PD deficiency of neonates
living in malaria endemic areas was more higher than other areas (4.0% vs 2.9%)
and the rate of G-6-PD deficiency of neonates whose fathers were workers was
also more higher than others (14.3% vs 3.1%) but those differences were not
significant. There was also no significant association between G-6-PD deficiency
and among the average gestational age, mother’s age, and father’s age.
Conclusion: The prevalence of G-6-PD deficiency in neonates born in all hospitals
of Ninh Thuan province was 3.5%. There was a significant association between G-
6-PD deficiency and among sex, ethnic, ecologic region, and occupation of
mothers (hairdressers). However, there was no significant association between G-
6-PD deficiency and among gestational age, age of parent, malaria region, and
occupation of father.
ĐẶT VẤN ĐỀ
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X. Sơ sinh thiếu G6PD
có thể bị vàng da từ ngày thứ 2-3 sau sinh, trường hợp nặng gây vàng da nhân. Trẻ
có thể bình thường cho tới khi bệnh bộc phát do các tác nhân có tính oxy hóa
(thuốc, thức ăn, bệnh nhiễm trùng) gây tán huyết. Bệnh liên quan với dân tộc và có
tỷ lệ mắc cao hơn ở những dân tộc sống trong vùng sốt rét lưu hành. Tổ chức Y tế
Thế giới (WHO) khuyến cáo sàng lọc G6PD sơ sinh ở những dân số có tỷ lệ thiếu
men của nam giới ≥ 3 - 5%.

Ninh Thuận là tỉnh có 61,8% dân số trong vùng sốt rét và có nhiều dân tộc sinh
sống. Hàng năm, tại các bệnh viện của tỉnh có 7000-8000 trẻ được sinh ra, chiếm
70% sơ sinh toàn tỉnh, nhưng các bệnh viện chưa triển khai xét nghiệm G6PD.
Trước tình hình đó, với mục tiêu tổng quát của nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ và
đặc điểm dịch tễ thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh được sinh ra tại các bệnh viện của
tỉnh Ninh Thuận từ 01- 06/2008, những mục tiêu chuyên biệt sau đây sẽ lần lượt
được khảo sát:
1- Xác định hoạt tính men G6PD trung bình và phân bố các mức hoạt tính men của
lô nghiên cứu.
2- Xác định tỷ lệ thiếu men G6PD ở sơ sinh được sinh ra tại các bệnh viện của tỉnh
Ninh Thuận từ 01- 6/2008.
3- Xác định tỷ lệ các đặc điểm về tuổi thai, cân nặng lúc sinh, giới, dân tộc, nơi cư
ngụ, phương pháp sinh, con đầu hay con thứ, nghề nghiệp và dân tộc cha, mẹ của
các sơ sinh bị thiếu G6PD.
4- Xác định các giá trị trung bình: tuổi thai, cân nặng lúc sinh, tuổi cha, tuổi mẹ
của các sơ sinh bị thiếu G6PD.
5- Xác định mối liên quan giữa thiếu G6PD ở sơ sinh và các yếu tố: tuổi thai, giới
tính, dân tộc, nơi cư ngụ, tuổi cha - mẹ, nghề nghiệp cha- mẹ.
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Nghiên cứu cắt ngang mô tả thực hiện từ tháng 1đến tháng 6 năm 2008. Dân số
mục tiêu là trẻ sơ sinh được sinh ra tại các bệnh viện của tỉnh Ninh Thuận. Cỡ mẫu
gồm 423 sơ sinh được chọn ngẫu nhiên có hệ thống, phân tầng theo các bệnh
viện.Tiêu chuẩn loại trừ: trẻ đã được truyền máu hoặc thay máu.
Trẻ sơ sinh được lấy mẫu máu trong vòng 24 giờ sau sinh gởi về khoa Huyết học -
Truyền máu của Bệnh viện Đa khoa tỉnh Ninh Thuận. Hàm lượng men G6PD
hồng cầu được xác định bằng phương pháp WST-8/1-methoxy PMS (Tantular I.S.
2003)(9,12,19), sử dụng G6PD Assay Kit của DOJINDO Laboratories (Nhật Bản).
Mẫu máu được lấy bằng giấy thấm Whatman 31 ET Chr, đọc kết quả bằng máy
sinh hóa RA - 50.
Dữ kiện được thu thập qua phỏng vấn người nhà và từ hồ sơ bệnh án, sau đó mã

hóa và xử lý bằng phần mềm SPSS 11.05. Sự khác nhau của mỗi nhóm được đánh
giá bằng test χ2 hoặc test Fisher’s Exact đối với các biến số định tính; test Student
hoặc test Mann-Whitney đối với các biến số định lượng; ngưỡng ý nghĩa thống kê
p < 0,05.
KẾT QUẢ
Chúng tôi đã khảo sát được 423 mẫu máu của sơ sinh được sinh tại 4 bệnh viện
của tỉnh Ninh Thuận và thu thập thông tin về trẻ. Kết quả như sau:
Hoạt tính men G6PD của lô nghiên cứu
Bảng1: Hàm lượng và hoạt tính G6PD phân bố theo nhóm tuổi thai, giới tính và
dân tộc
Đặc tính

Hàm lượng ( IU/ g Hb)

Hoạt tính (% bình thường)
Giới tính




Nam

6,96 ± 1,06

87,31 ± 13,23
Nữ

7,05 ± 0,93

88,21 ± 11,63

Dân tộc




Kinh

7,04 ± 0,98

88,05 ± 12,21
Chăm

6,98 ± 1,10

87,21 ± 13,75
Raglay

6,87 ± 1,03

85,91 ± 12,92
Lô nghiên cứu (n=423)

7,02 ± 1,00

87,73 ± 12,51
Bảng 2: Phân lớp hoạt tính men G6PD theo phân loại của WHO
Lớp men G6PD

Tần số


%
Lớp I, II (hoạt tính < 10% bình thường)

0

0
Lớp III (hoạt tính 10 - 60% bình thường)

15

3,5
Lớp IV (hoạt tính 60 - 100% bình thường)

338

79,9
Lớp V (hoạt tính > 100% bình thường)

70

16,5
Tổng cộng

423

100
Bảng 3. Tỷ lệ thiếu G6PD phân bố theo nơi sinh
Nơi sinh

Tổng số


Thiếu men ( hoạt tính < 60%)
Số ca

%
BV Ninh Sơn

30

3

10
BV Ninh Phước

27

2

7,4
BV Ninh Hải

19

1

5,3
BV ĐK Tỉnh

347


9

2,6
Lô nghiên cứu

423

15

3,5
Đặc điểm dịch tễ của sơ sinh bị thiếu G6PD
Bảng 4: Tỷ lệ các đặc điểm dịch tễ của sơ sinh bị thiếu men G6PD
Đặc điểm ( N = 15)

Số ca

%
Giới tính

Nam

12

80
Nữ

3

20
Dân tộc


Kinh

7

46,7
Chăm

5

33,3
Raglay

3

20
Nhóm tuổi thai

< 37 tuần

1

6,7
≥ 37 tuần

14

93,3
Cân nặng lúc sinh


< 2500 g

2

13,3
≥ 2500 g

13

86,7
Phương pháp sinh

Sinh thường

8

53,3
Mổ

6

40
Can thiệp

1

6,7
Con đầu, con thứ

Con đầu


8

53,3
Con thứ

7

46,7
Vùng sinh thái

Miền núi

8

53,3
Đồng bằng

7

46,7
Ven biển

0

0
Vùng sốt rét(SR)

Trong vùng SR lưu hành


10

67
Ngoài vùng SR lưu hành

5

33
Nghề nghiệp cha

Nông

9

60
Công nhân

2

13,3
CBCC

2

13,3
Buôn bán

2

13,3

Nghề nghiệp mẹ

Nông

9

60
Công nhân

1

6,7
CBCC

2

13,3
Thợ uốn tóc

2

13,3
Thợ may

1

6,7
Dân tộc cha

Kinh


7

46,7
Chăm

5

33,3
Raglay

3

20,0
Khác

0

0
Dân tộc mẹ

Kinh

7

46,7
Chăm

5


33,3
Raglay

3

20
Khác

0

0
Bảng 5: Giá trị trung bình của một số đặc điểm dịch tễ của sơ sinh bị thiếu men
G6PD
Đặc điểm (N = 15)

 ± SD
Tuổi thai (tuần)

38,20 ± 2,40
Cân nặng lúc sinh (gam)

3100,00 ± 576,94
Tuổi cha (tuổi)

31,00 ± 6,75
Tuổi mẹ (tuổi)

28,00 ± 5,33
Các yếu tố liên quan với thiếu men G6PD
Bảng 6: Liên quan giữa thiếu G6PD với giới tính, dân tộc, nơi cư ngụ, nghề

nghiệp cha, mẹ
Đặc điểm

Thiếu G6PD

Không thiếu

p -value


Số ca

%

Số ca

%


Giới tính







0,037

Nam


12

5,3

215

94,7

Nữ

3

1,5

193

98,5



Dân tộc










0,031

Kinh

7

2,2