TRƯỜNG ………………….
KHOA……………………….

[\[\


GIẢI PHẨU BỆNH



Các bệnh bẩm sinh


Các bệnh bẩm sinh

8.1. Tổng quan
Xếp loại
-Thiếu hụt đóng kín ống thần kinh:
.Vô sọ( thường gặp
.Chiari II,III
.Thoát vị nhu mô não( encephalocele)
-Rối loạn tạo nên các túi thừa, các phân cách
.Mất nửa trước của não( Holoprosencephaly)
.Loạn sản vách- thị giác( Septo-optic dysplasia)
.Bất thường thể trai
-Bất thường phát triển của vỏ não
.Vỏ não nhẵn( lissencephaly)
.Các nếp cuộn não dày( Pachygyria)
.Các nếp cuộn não nhỏ( polymicrogyria)
. Tật nứt đôi não( Schizencephaly)
.Não lạc chỗ(Heterotopia )

.Phì đại một nửa não(hemimegalencephaly)
-Các dị dạng ở hố sau
.Chiari I,II,III
.Dandy-Walker
.Các biến thể của Dandy-Walkẻ
.Phình to bể đáy
-Hội chứng thần kinh da( pharcomatoses)
.Xơ cứng củ( tuberous sclerosis)
.U xơ thần kinh( neurofibromatosis)
.Hội chứng Sturge-Weber( encephalotrigerminal angiomatosis )
.Bệnh Von Hippel-Lindau
8.2. Thiếu hụt đóng ống thần kinh
8.2.1.Dị dạng Chiari II.
Điểm chung về dị dạng Chiari
-Chiari I: Hạnh nhân tiểu não nằm xuống dưới lỗ chẩm > 5mm, không liên quan
đến Chiari II
-Chiari II: bất thường hệ thần kinh với hố sau nhỏ, thân não ra sau, thoát vị hạch
nhân tiểu não qua lỗ chẩm, hay kèm thoát vị não màng não vùng thắt lưng
-Chiari III: Chiari II và thoát vị não(hiếm gặp)
-Chiari IV: Thiểu sản nặng của tiểu não(hiếm)
Đặc điểm chung của Chiari II.
-Là dị dạng hay gặp nhất ở trẻ sơ sinh, hay kèm các bất thường khác
-Kèm với thoát vị não màng não tuỷ trong 90%
-ứ nước não thất do tắc(90%)
-Không có thể trai
-Rỗng tuỷ (50%)
-Bất thường các cuộn não
-Không kèm Chiari I
Hình ảnh điện quang
-Bất thường hố sau:

.Hố sau nhỏ
.Thuỳ giun tiểu não thoát vị qua lỗ chẩm( hình miếng gỗ chèn cửa)
.Thoát vị tiểu não lên trên
.Tiểu não bọc quanh cầu não( hình tim)
.Lều tiểu não hẹp
.Xoá bể góc cầu tiểu não và bể đáy
.Không thấy não thất 4 hay não thất bốn rất nhỏ kéo dài
-Bất thường trên lều:
.Thiểu sản liềm não hay liềm não có các khoảng trống nên các cuộn não hai
bên bán cầu như đan vào nhu
.Các cuộn não nhỏ và nhiều
.ứ nước não thất
.Sừng trán não thất bên bị thuôn nhỏ do nhân đuôi ấn vào.
.Não thất 3 nhỏ và cong lõm hai bên
.Phát triển không hoàn chỉnh của thể trai
-Bất thường xương:
.Khuyết xương sọ bản trong và ngoài ( xuất hiện sơ sinh và mất dần) do
thiếu
hụt trung mô
.Hội lưu tĩnh mạch và lều tiểu não bám thấp sát lỗ chẩm
.Lỗ chẩm rộng hình phễu
.Tháp xương đá ấn lõm, bản dốc khía lõm( do áp lực tăng)
-Tuỷ sống:
.Thoát vị não màng não tuỷ( myelomeningocele) trong 90% các trường hợp
.Tuỷ cổ bị xoắn ở vùng lỗ chẩm( do áp lực)
.Bệnh rỗng tuỷ và bệnh tuỷ tách đôi vùng ngực cùng dị dạng cột sống
( diastematomyelia)
8.2.2.Thoát vị não màng não( cephalocele)
-Khuyết xương sọ làm cho não , màng não, dịch não tuỷ thoát vị ra ngoài sọ
-Thường nằm ở đường giữa và phối hợp với các bệnh bâme sinh khác như: Chiari,

thiểu sản thể trai
-Các vị trí:
.Vùng chẩm 80%
.Trán hay mũi sàng
.Vùng đỉnh 10%
.Xoang bướm
8.3.Các khuyết tật vùng bán cầu đại não
8.3.1.Thiểu sản thể trai( agenesis of corpus callosum)
Các điểm chung:
-Là dị tật hay gặp nhất trong các dị tật của não
-Thể trai gồm các sợi nối hai chất trắng hai bên( trung tâm bầu dục) qua thể trai.
Các sợi chạy bất thường thành các bó dọc (bundles of Probst) dọc thành trong của
não thất bên hai bên đẩy các não thất bên ra hai bên và dừng ở vùng thuỳ chẩm và
đỉnh
-Não thất 3 bất thường lên cao và rộng
-Có thể thiểu sản toàn bộ hay một phần thể trai.
-Có thể kèm các dị tật khác ( tim mạch, tiêu hoá, sinh dục tiết niệu) và di tật não:
.Dandy-Walker
.U mỡ
.Chiari II
.Thoát vị não
.Các di chú bất thường não
Hình ảnh điện quang
-Không thấy thể trai một phần hay toàn bộ
-Bất thường bó Probst cạnh phía trong não thất bên
-Chất trắng kém phát triển quanh sừng chẩm hai bên
-Các bất thường đi theo:
.Não thất 3 lên cao giữa các não thất bên
.Các sừng trán não thất bên nhỏ, nhọn
.Các sừng chẩm giãn

.Các não thất bên song song không nối với nhau
.Cắt mặt phẳng trán: các sừng trước nhọn hình đinh ba thần biển
.Sừng thái dương giãn hình lỗ chìa khoá
-Các bất thường khác của não .
8.3.2. Di tật không phát triển phần trước của não(Holoprosencephaly)
Đại cương
-Là bất thường trong thời kỳ chia đôi của não nguyên thuỷ thành hai bán cầu đại
não. Thường phối hợp với các bất thường ở mặt : dị dạng một mắt ở
giữa(cyclopia), hai mắt gần nhau đầu nhỏ dị dạng mặt(hypotelorism)
-50% bệnh nhân có 3 nhiễm sắc thể 13
-Có ba thể Holoprosencephaly

Không có
thuỳ(Alobar)
Bán thuỳ
(Semilobar)
Có thuỳ
(Lobar)
Rãnh liên bán cầu và
liềm não
Không có Chỉ có ở phía sau có
Các não thất bên Một não thất hình
chữ U
Thông liền nhau
phần trước
Gần bình thường
Não thất ba Không Sơ khai Gần bình thường
Bán cầu đại não Một bán cầu Chia đôi một phần Gần bình thương
Đồi thị Sát nhập nhau sát nhập tuỳ ca Gần bình thường
Bất thường mặt Nặng ít nặng hơn Bình thường hay

nhẹ
Vách trong suốt không có không có không có

Hình ảnh điện quang
Thể không có thuỳ não(Alobar):
.Não không phân chia thành hai bán cầu: não hình cái tách dựng ngược
.Chỉ có một não thất
.Đồi thị nhâp làm một
.Không có liềm não, thể trai, ống thị giác, hành khứu
.Thường có nang ở vùng phía sau
.Trung não, thân não và tiểu não bình thường
Thể có thuỳ một phần( semilobar)
.Có phân chia một phần thành hai bán cầu
.Có một phần sừng thái dương và sừng chẩm
.Không có vách trong suốt
.Có một phần rãnh liên bán cầu và liềm não( thường phía sau)
.Các hạch nền và đồi thị chia đôi một phần
Thể có thuỳ(lobar)
.Não gần như phân chia thành hai bán cầu hoàn toàn
.Các não thất bên bình thường hay hơi giãn, có thể hình vuông( sừng trán)
.Không có vách trong suốt
.Không có liềm não, không có rãnh liên bán cầu
Chẩn đoán phân biệt
-Không có bán cầu đại não( hydranencephaly) thay bằng dịch não tuỷ, các
nhân xám bình thường
-Thiểu sản thể trai cùng nang lớn phía sau
-ứ nước não thất nặng
Các dị dạng mặt kèm theo
.Các bất thường mặt thường tương đương với mức độ nặng của bất thường
não

nhưng không ngược lại
.Hai mắt quá gần nhau( hypotelorism)
.Hở hàm ếch
.Chỉ có một mắt ở giữa( cyclopia)
.Mũi vòi voi hai mắt liền nhau( ethmocephaly), hình mặt khỉ một lỗ mũi hai
mắt gần nhau( cebocephaly)
8.3.3.Teo nửa não( Dyke-Davidoff)
-Đại cương: nhồi máu não trong thời kỳ trong tử cung hay gần đẻ gây teo não
-Hình ảnh điện quang:
.Teo nửa não làm đường giữa thay đổi vị trí
.Xương sọ cùng bên dày ra bù trừ
.Các xoang chũm và hàm rộng cùng bên
8.3.4. U mỡ bẩm sinh
Đại cương
-Là dị dạng bẩm sinh không thực sự là u , giải phẫu bệnh là tổ chức mỡ
-Thường không có dấu hiệu lâm sàng, phát hiện tình cơ
-U mỡ thường hay phối hợp với bất thường khác
.Không có thể trai (50% )
.Tật dysraphism
.Không có thuỳ nhộng
.Thoát vị não, màng não tuỷ, gai đôi cột sống(encephalocele,
myelomeningocele, spinabifida)
Hình ảnh điện quang
-Hình khối tỷ trọng mỡ( -50 tới –100UH) không có lắng đọng
-Tăng tín hiệu trên T1, FLAIR,T2
-Giảm tín hiệu trên xung xoá mỡ
-Nằm ở vị trí vùng gối và đầu thể trai
-Vôi hoá hình đường cong có thể gặp
Chẩn đoán phân biệt
-U bì (Dermoid)

.Tỷ trọng cao hơn từ –20 đến –40
.Tín hiệu thường không đồng đều hơn so với u mỡ
.Vỡ vào bể não tạo các giọt mỡ
.Thường không phối hợp các dị dạng khác
.Hay vôi hoá hơn
-U quái( teratoma)
.Không đồng đều
.Cấu trúc gồm: mỡ, nang, nốt sụn và xương
.Răng trong khối, có thể có tóc
8.3.4. Loạn sản vách và thần kinh thị giác(septooptic dysplasia)
Đại cương
-Không có vách trong suốt và thiểu sản thần sinh thị giác( trong thể nhẹ của
holoprosencephaly)
-70% có rối loạn chức năng của tuyến yên và dưới đồi
Hình ảnh điện quang
-Không có vách trong suốt
-Các não thất bên hình vuông
-Thiểu sản giao thoa thị giác và dây thần kinh thị giác
8.3.5. Bất thường các rãnh cuộn não và di chú bất thường não
Đại cương
-Tổ chức mầm dưới màng não xuất hiện vào tuần thứ 7 của phôi. Các tế bào thần
kinh được tạo thành từ các vùng tổ chức mầm sau đó di chuyển theo sợi tổ chức
đệm ra ngoài tạo nên vỏ não.
-Bất thường trong quá trình di chuyển các nơron và bất thường trong quá trình tạo
ra vỏ não gây ra các bất thường bẩm sinh và tuỳ thuộc vào thời gian xảy ra rối
loạn.
-Các loại bất thường
.Bất thường tạo rãnh cuộn não: bệnh Lissencephaly( não nhẵn)
.Bất thường di chú :
Heterotopias( thay đổi hướng)

Schizencephaly(bệnh não phân chia)
Hemimegalencephaly( não phì đại một bên)
.Bất thường xếp đặt các nơron: bệnh loạn sản vỏ não không phải não
nhẵn(nonlissencephalic cortical dysplasias- polymicrogyria).
Bệnh não nhẵn( Lissencephaly)
-Bệnh não nhẵn có thể toàn bộ( Agyria) hoặc não nhẵn không toàn bộ(
pachygyria)
-Hình ảnh:
.Phôi 22-23 tuần tuổi não gần như bình thường
.Khe Sylvius nông, các rãnh cuộn não nông nhẵn
.Vỏ não dày với chất trắng bao bọc nhẵn.
Bệnh não bị phân chia ra( split brain)
-Đặc điểm:
.Khe nứt não bao bọc bằng chất xám, thường là loạn sản
.Nước não tuỷ thông từ não thất ra khoang dưới nhện
.Có thể một hay hai bên, không có hay có triệu chứng lâm sàng
.Khe nứt có thể đóng hay mở
-Hình ảnh:
.Có khe nứt chứa dịch não tuỷ
.Hình như núm vú từ não thất ra ngoài
.Chất xám ở đường khe nứt không đều, loạn sản
.Trong các trường hợp nứt lớn thường xương sọ bao bọc kín vùng hở
-Tổn thương phối hợp:
.Không có vách trong suốt trong 80%
.Dây thị giác thiểu sản trong 1/3 các trường hợp
.Có nhiều nơi chất xám không đều và loạn sản
Di chú bất thường não( heterotopias)
-Đảo chất xám bình thường nằm ở vị trí bất thường do dừng bất thường của di
chuyển nơ ron thần kinh.
-Thường tạo các nốt hay băng nằm cạnh não thất hay trung tâm bầu dục

-Lâm sàng tương ứng với mức độ nặng của di chú bất thường, biểu hiện bằng co
giật; trẻ phát triển và trí thông minh phụ thuộc vào mức độ giãn não thất.
-Hình ảnh:
.Chất trắng và chất xám có tín hiệu bình thường
.Xuất hiện lớp chất xám trong chất trắng ( hai lớp chất xám)vỏ não phủ lên
bên ngoài thường mỏng và có thể bị loạn sản
.Các nốt nằm dưới màng não thất( đồng tín hiệu chất xám, không ngấm
thuốc)
-Tổn thương phối hợp: hay phối hợp với não nhẵn
-Chẩn đoán phân biệt:
.Các nốt dưới màng não thất với lao
.Các nốt dưới vỏ não với u não
Bất thường xếp đặt các nơ ron thần kinh: bệnh loạn sản vỏ não không
phải não nhẵn(nonlissencephalic cortical dysplasias-polymicrogyria)
-Hình ảnh
.Vỏ não dày ra khu trú hay lan toả
.Các cuộn não vẫn mấp mô ngoằn ngoèo bình thường
.Chất trắng dưới vỏ tương đối ít
.Có thể có vôi hoá ( nhiễm trùng trong bào thai )
.Nhồi máu não trong bào thai có thể gây dày vỏ não
-Bất thường phối hợp
.Não bị phân tách
.Bất thường tĩnh mạch dẫn lưu
8.4. Bất thường hố sau
8.4.1. Dị dạng Dandy-Walker
-Điểm chung:
.Dị dạng hố sau không rõ nguyên nhân
.Tổn thương phát triển tiểu não và não thất 4
.Hẹp ,tắc các lỗ Magendie và Luska
.Tử vong 25-50%

-Lâm sàng:
.Thường phát hiện khi 1 tuổi
.Biểu hiện chủ yếu là ứ nước não thất
.Trẻ lớn hơn có thể biểu hiện hội chứng u vùng hố sau
-Chẩn đoán hình ảnh:
.Dấu hiệu cơ bản:
Nang nước lớn vùng hố sau
ứ nước não thất( 75%)
Thiểu sản với các mức độ khác nhau của bán cầu tiểu não và thuỳ nhộng
.Hình ảnh:
Hố sau giãn rộng, đẩy xoang tĩnh mạch bên, hội lưu tĩnh mạch lên trên
Nang lớn vùng hố sau thông với não thất 4
Không thấy hay thiểu sản các mức độ khác nhau của thuỳ nhộng
Thuỳ nhộng còn lại bị đẩy lên trên
Thiểu sản tiểu não
ứ nước não thất
.Tổn thương kèm theo
Không có thể trai trong 1/3 các trường hợp
Rối loạn di chú não( 5-10%)
Thoát vị não
Có thể có thiểu sản thân não
8.4.2.Biến thể của bệnh Dandy-Walker( Dandy-Walker variant)
Đặc điểm chung
-Nang lớn hố sau với một phần nang tạo nên não thất 4
-Thiểu sản nhẹ thuỳ nhộng
-Não thất 4 không giãn nhiều như trong dị dạng Dandy-Walker
vì các lỗ với bể não vẫn thông
-Thường gặp hơn dị dạng Dandy-Walker
Hình ảnh
-Hố sau kích thước bình thường

-Tiểu não và thuỳ nhộng thiểu sản ở các mức độ
-Não thất 4 thông với bể não giãn ở phía sau qua lỗ(như hình lỗ ổ khoá)
-Thường không có ứ nước não thất
8.4.3. Dị dạng Chiari I
Đặc điểm chung
-Hạch nhân tiểu não di chuyển xuống dưới lỗ chẩm trên 5mm
-Não thất 4 có thể bị kéo dài nhưng vẫn ở vị trí bình thường
-Không liên quan đếm Chiari II-III, không có thoát vị não màng não
-Lâm sàng: chèn ép từng đợt thân não
Hình ảnh
-Thoát vị hạch nhân tiểu não
-Bệnh rỗng tuỷ sống
-Không có bất thường trong não
Tổn thương phối hợp
-Rỗng tuỷ trong 50% ( yếu tay, mất phản xạ gân )
-ứ nước não thất trong 25%
-Dị dạng Klippel-Feil 10%( dính liền 2 hoặc 3 đốt sống cổ)
-Dính đốt đội với đốt trục 5%
8.4.4. Chiari IV
Đặc điểm chung
-Không rõ nguyên nhân
-Không liên quan đến Chiari II
-Có thiểu sản tiểu não
Hình ảnh
-Kích thước hố sau bình thường
-Thân não nhỏ
-Tiểu não và thuỳ nhộng thiểu sản rất nặng hay biến mất
-Các bể não to
8.5. Hội chứng thần kinh da(phakomatoses)
Đại cương: là nhóm các bệnh có phối hợp tổn thương ngoài da và u trong

não. các thể bao gồm:
-Các bệnh thần kinh da hay gặp
.U xơ thần kinh( neurofibromatoses)
.Xơ cứng củ( Tuberous sclerosis)
.Bệnh Von Hippel-Lindau
.Hội chứng Sturge-Weber
-Các hội chứng ít gặp:
.Hội chứng Gorlin
.Bệnh Osler-Weber-Rendu
.Hội chứng mất điều hoà giãn mao mạch( ataxia telangiectasia syndrome)
.Hội chứng Klippel-Trenaunay
8.5.1. Bệnh u xơ thần kinh( neurofibromatosis-NF)
Đại cương
-Là bệnh thần kinh hay gặp nhất
-50% di truyền nhiễm sắc thể thường, 50% tự phát triển
-Loạn sản của tổ chức trung bì và thần kinh ngoại bị