33
Đầu tiên tại điểm đích (target sequence), nơi gen nhảy sẽ xen vào trên NST, xảy ra các
vết cắt zigzag theo cơ chế đặc thù của enzim giới hạn. Gen nhảy xen vào giữa và vết
cắt được gắn liền lại theo nguyên tắc bổ sung – 2đầu gen nhảy xuất hiện 2 đoạn lặp
cùng chiều.
ATTAT
TAATA


ATTAT
TAATA

+

IR


IS

IR

(gen nhảy)

TAATA IR IS IR ATTAT



ATTAT IR IS IR ATTAT
TAATA TAATA

(Gắn liền lại)
- Sự chuyển vị của các yếu tố di động ở sinh vật nhân chuẩn xảy ra theo cơ chế sau:
+ Yếu tố di truyền di động được tách ra khỏi ADN cho để chuyển đến ADN nhận theo cơ
chế tái tổ hợp tương đồng giữa 2 trật tự lặp ở 2 đầu của nó.
+ Xảy ra theo cơ chế sao chép ngược: ADN của yếu tố di động sao ra thành ARN - sao
chép tái bản ADN của nó, và chuyển tới chỗ mới.
+ Các yếu tố di động được tái bản, tiếp theo là sự di động của chúng.
2.6.4. Ý ngh
ĩa của yếu tố di truyền di động

- Xuất hiện 1 số đột biến thuận nghịch dưới sự kiểm soát của yếu tố di động
- Các yếu tố di động có thể gây sự đứt NST- sắp xếp lại các đoạn trên NST.

34
- Yếu tố di động có thể là vật trung gian của sự tái tổ hợp ADN, có vai trò trong sự lắp
ghép các trên trên NST - ứng dụng trong chuyển nạp gen.
- Phát hiện vị trí của gen nghiên cứu trên NST nhờ yếu tố di động (gen đột biến được
“đeo thẻ” nhờ yếu tố di động.
- Yếu tố di động cung cấp một số thành phần điều hòa- gen tăng cường sao mã
- Sự vận động của yếu tố di động xảy ra với tần số rất thấp. Sự tăng tần số vận động
của chúng có liên quan tới gía trị thích ứng của cơ thể.
- Yếu tố di động có thể tự tái bản để lan truyền trong genom của tế bào - yếu tố di
động được coi như yếu tố “ký sinh” ở genom, sử dụng bộ máy tái bản của tế bào chủ.























35
Chương 3. Vật chất di truyền trong vòng sống cá thể, cơ sở
của tái tổ hợp di truyền
Mục tiêu: Phân tích vật chất di truyền trong vòng sống cá thể khi nào lưỡng bội, khi nào
đơn bội - thể hiện tính trạng lưỡng bội hay đơn bội là cơ sở quan trọng để nghiên cứu
các quy luật di truyền.
3.1. Giảm phân
3.1.1. Khái ni
ệm chung

- Xảy ra ở các tế bào thuộc cơ quan sinh sản (tế bào sinh tinh và tế bào sinh trứng).
- Từ 1tế bào (2n) qua 2 lần phân bào cho 4 tế bào (n)
3.1.2. Các d
ạng giảm phân ở sinh vật


- Phân theo giai đoạn xảy ra trong vòng sống cá thể:
+ Giảm nhiễm hợp tử (ở sinh vật 1n)
n x n -> 2n (hợp tử) - giảm phân –> n
+ Giảm nhiễm bào tử : sản phẩm của giảm nhiễm là các bào tử -> giao tử (nằm ở giai
đoạn hình thành bào tử trong vòng sống cá thể).
+ Giảm nhiễm giao tử: sản phẩm của giảm nhiễm là giao tử có thể thụ tinh được ngay
không phải qua giai đoạn nào nữa
3.1.3. Di
ễn biến của quá tr
ình gi
ảm phân

- Gồm 2 lần phân chia:
- Mỗi lần phân chia đều trải qua 4 thời kỳ: tiền kỳ, trung kỳ, hậu kỳ, mạt kỳ
- Giảm nhiễm 1:
+ Tiền kỳ 1: phức tạp gồm 5 pha:
Giai đoạn sợi mảnh (leptoten)
Giai đoạn hợp sợi (zygoten)
Giai đoạn sợi thô (pachiten)
Giai đoạn sợi đôi (diploten): đẩy và co xoắn
Giai đoạn kết thúc sợi đôi (diakines): co xoắn cực đại, tuy trách ra nhưng vẫn song
hành với nhau.
+ Trung kỳ 1: ở mặt phẳng xích đạo

36
+ Hậu kỳ 1: 2 NST tách ra -> tạo các tiếp hợp NST khác nhau
2
n
; n: số cặp
+ Mạt kỳ 1: NST duỗi xoắn, màng nhân và tiểu hạch được tái tạo, hình thành vách ngăn.

- Giảm nhiễm 2: không qua sự nhân đôi NST
n kép -> tách tâm động chuyển về NST n đơn.
Kết quả 1 tế bào (2n) -> 4 tế bào (n)
3.1.4. Ý ngh
ĩa của giảm phân, cơ
s
ở phân ly tính trạng

Bộ NST của loài được ổn định trong sự kế thừa vật chất di truyền qua các thế hệ sinh
sản hữu tính.
- Tái tổ hợp di truyền (đa dạng ở quần thể phân ly).
3.2. Quá trình sinh sản hữu tính và vô phối ở thực vật
3.2.1. S
ự h
ình thành giao t
ử đực, cái ở thực vật có hoa

a. S
ự h
ình thành giao t
ử đực

( Hình 1.16a - tr39)
PCGN tách ra phát triển
Tế bào mẹ hạt phấn -> tứ bào tử -> tiểu bào tử -> hạt phấn
b. S
ự h
ình thành giai t
ử cái


(Hình 1.16b – tr39)
1tế bào mẹ (2n) -> 4 tế bào con
4 tế bào con: 1 tế bào phát triển tế bào mẹ túi phôi
3 tế bào thoái hoá
Tế bào túi phôi qua 3 lần nguyên phân -> 8 tế bào:
2 tế bào vào giữa dung hợp - tế bào nhân tâm
3 tế bào dồn về phía lỗ noãn – 1 tế bào trứng.
3 tế bào dồn về phía đỗi diện - tế bào đối cực
Tế bào trứng x 1 tinh tử -> hợp tử -> phôi
Tế bào nhân tâm x tinh tử 2 -> nội nhũ
Tế bào đối cực bị thoái hoá



37
3.2.2. Quá trình th
ụ phấn v
à th
ụ tinh

- Thụ phấn: hạt phấn rơi vào đầu của vòi nhuỵ và nảy mầm cho ống phấn vươn tới túi phôi.
- Thụ tinh:
(Hình 1.17 – tr40)
1tinh tử x TB trứng -> hợp tử (2n) -> phôi -> cây
1 tinh tử x TB nhân tâm -> nội nhũ nuôi phôi phát triển
3.2.3. Các d
ạng sinh sản vô phối, ý nghĩa của chúng

- Sinh sản vô phối (apomise): là trường hợp phôi phát triển từ tế bào sinh sản xong
không xảy ra thụ tinh -> đời sau thu nhận vật chất di truyền từ một phía.

- Các dạng sinh sản vô phối:
(Hình 1.19 –tr43)
+ Sinh sản không bào tử (aposporie):
TB mẹ (2n) – phân chia nguyên nhiễm -> phôi (2n), giống hệt cơ thể mẹ
+ Sinh sản mẫu sinh (parthenogenese)
Tế bào trứng: n và 2n (tự lưỡng bội hoá)
Các dạng: Trinh sinh (bào trứng phát triển thành phôi mà không có thụ phấn)
Thụ tinh giả: có thụ phấn nhưng không có thụ tinh
Đào thải NST sau hình thành hợp tử: Bộ NST của bố bị đào thải sau thụ tinh.
+ Sinh sản không giao tử (apogamie): phôi có thể phát triển từ các tế bào khác trong túi phôi.
+ Sinh sản phụ sinh (androgenese): phôi mang hệ thống di truyền của bố phát triển
thành cơ thể.
Tinh tử đi vào bào trứng, song nhân của tế bào trứng bị thoái hoá.
Nuôi cấy tiểu bào tử ở môi trường nhân tạo.
- Ý nghĩa của sinh sản vô phối:
+ Thông qua phôi không bào tử -> thế hệ giống hệt cây mẹ
(hệ thống di truyền không phân ly)
+ Tạo cây đơn bội, cây đơn bội lưỡng bội hoá
+ Nghiên cứu mối quan hệ giữa di truyền nhân và di truyền tế bào chất trong sự thể
hiện tính trạng.


38
3.3. Pha đơn bội, pha lưỡng bội trong vòng sống cá thể
3.3.1. Khái ni
ệm, ý nghĩa của trạng thái đơ
n b
ội, lưỡng bội vật chất di truyền

- Vòng sống của cơ thể sinh vật tồn tại hai trạng thái: đơn bội và lưỡng bội. Ở sinh vật

bậc cao, pha lưỡng bội chiếm hầu hết chu kỳ sống, pha đơn bội chiến giai đoạn ngắn -
sự hình thành bào tử và giao tử xảy ra trên cơ thể lưỡng bội. Ở sinh vật bậc thấp, pha
đơn bội chiếm phần lớn chu kỳ sống.
- Ý nghĩa:
+ Trạng thái lưỡng bội liên quan tới quá trình sinh sản hữu tính -> trao đổi vật chất di
truyền -> đa dạng các tổ hợp gen (biến dị tái tổ hợp).
+ Trạng thái đơn bội tạo nên sự đa dạng di truyền của quần thể sinh vật thông qua các
đột biến gen.
+ Trạng thái lưỡng bội trong tương tác gen giữa 2 NST tương đồng.
3.3.2. T
ổng
quát v
ề sự kế thừa vật chất di truyền giữa các v
òng s
ống cá thể ở
các nhóm sinh v
ật

- Sinh vật đa bào
- Sinh vật đơn bội
3.4. Pha đơn bội, lưỡng bội ở vi khuẩn, ý nghĩa trong phân tích di truyền
3.4.1. Tr
ạng thái đơ
n b
ội v
à da d
ạng di truyền ở vi khuẩn

3.4.2. S
ự tiếp hợp ở vi khuẩn, ý nghĩa trong phân tích di truyền


3.5. Nấm
3.5.1. Vòng s
ống của nấm, quá tr
ình h
ữu tính v
à ý ngh
ĩa trong phân tích di
truy
ền

3.5.2. Quá trình c
ận hữu tính
- t
ế b
ào d
ị nhân, ý nghĩa

3.6. Vòng sống cá thể thực vật- giai đoạn bào tử thể và giai đoạn giao tử thể,
ý nghĩa




39
Chương 4: Những nguyên lý về di truyền các tính trạng

Mục tiêu: - Nắm được đặc điểm phương pháp phân tích di truyền để nghiên cứu bản
chất di truyền của tính trạng ở mức cơ thể.
- Cơ sở tế bào học, điều kiện nghiệm đúng, ý nghĩa của các quy luật menđen

- Tương tác gen
- Liên kết gen
- Di truyên tế bào chất
4.1. Đặc điểm của phương pháp phân tích di truyền
– khái ni
ệm về tính trạng

a. Phương pháp phân tích di truyền

- Menđen (1822- 1884) đã sử dụng các bố mẹ khởi đầu là những cây thuần chủng -
được chọn lọc qua nhiều đời tự thụ phấn, các tính trạng nghiên cứu đã ổn định. Đã
chọn lọc các dòng phân biệt theo 1 số tính trạng tương phản rõ nét. Khi tiến hành lai và
theo dõi qua các thế hệ, ông chỉ chú ý đến cặp tính trạng tương phản quan tâm, bỏ qua
các tính trạng khác.
- Sử dụng thống kê để tính toán
- Phân tích tính trạng di truyền ở con lai theo từng cây qua các thế hệ tự thụ, sử dụng
phương pháp lai trở lại với bố mẹ khởi đầu để xác định đặc điểm của các con lai (lai
phân tích)
(Lai phân tích là phép lai giữa cơ thể mang kiểu hình trội với cơ thể mang kiểu hình lặn
để xác định kiểu gen của cơ thể mang tính trạng trội.
Nếu F
1
đồng tính – cơ thể là đồng hợp tử
Nếu F
1
phân tính – cơ thể dị hợp tử)
- Đối tượng là cây đậu Hà Lan
- Một số ký hiệu:
+ P - bố mẹ (parents)
+ x – lai hữu tính

+ ♀ - mẹ
+ ♂ - bố

40
+ F - thế hệ con (filii)(F
1
….F
n
)
+ F
b
- con lai ngược lại với bố mẹ
b. Khái ni
ệm về tính trạng

Tính trạng là một đặc điểm biểu hiện nào đó về hình thái, cấu trúc, về chức năng sinh
lý, hoá sinh của cơ thể. Tính trạng như một đặc điểm phân biệt giữa các cá thể. Thể
hiện các tính trạng là kết quả hoạt động của gen tương tác giữa các gen, và nằm trong
mối quan hệ với tác động của yếu tố môi trường.
Ví dụ: Dạng hạt trơn hay nhăn ở đậu Hà Lan
Tính chịu rét hay chịu hạn ở lúa
4.2. Tính tr
ạng cơ bản

4.2.1. Tính tr
ội v
à phân ly tính tr
ạng

a. Thí nghi

ệm

P
tc
♀ Hạt vàng x ♂ hạt xanh Ptc ♀ Hạt xanh x ♂ hạt vàng

F
1
hạt vàng F
1
hạt vàng
Cho F
1
t ự thụ phấn, F
2
75% hạt vàng : 25% hạt xanh
Nhận xét:
- F
1
chỉ mang kiểu hình của một mình bố hoặc mẹ. Kiểu hình của cơ thể mang tính
trạng trội (Đl đồng tính).
- F
1
không phụ thuộc vào bố hoặc mẹ mà chỉ phụ thuộc vào cơ thể mang tính trội – vai
trò bố mẹ ngang nhau.
- F
2
xuất hiện cả tính trạng trội và tính trạng lặn với tỷ lệ xấp xỉ 3 trội : 1 lặn (Đl phân ly)
-> Phát biểu định luật:
- Định luật tính trội:

Khi cho lai 2 cơ thể thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì F
1
chỉ
biểu hiện tính trạng trội của một bên bố hoặc mẹ. Còn tính trạng không được biểu hiện
là tính trạng lặn.
- Định luật phân ly:
Nếu lai 2 cơ thể thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì F
2
xuất
hiện cả tính trạng trội và tính trạng lặn với tỷ lệ 3 trội : 1 lặn.

41
b.Điều kiện nghiệm đ
úng – ý ngh
ĩa:

- Điều kiện nghiệm đúng:
+ P thuần chủng
+ Tính trạng trội phải trội hoàn toàn
+ Phải có hiện tượng giao tử thuần khiết
+ Số lượng cá thể phân tích phải đủ lớn
- Ý nghĩa:
+ Có thể dự đoán kết quả lai
+ F
1
tập trung đặc điểm di truyền của cả bố và mẹ nên thích nghi hơn bố mẹ (ưu thế lai).
+ F
1
sử dụng trong lai kinh tế, không làm giống.
+ Ứng dụng lai phân tích để xác định kiểu gen của cơ thể đồng hợp tử hay dị hợp tử

của cơ thể mang kiểu hình trội.
c.
Cơ sở tế b
ào h
ọc của hiện tượng trội ở F
1
và phân ly
ở F
2
:
(Hình 4.1- tr106)
Menđen cho rằng tính trạng được xác định bởi nhân tố di truyền (ngày nay gọi là gen)
Trong cơ thể các nhân tố di truyền tồn tại thành từng cặp, nhân tố trội – ký hiệu bằng
chữ viết hoa, tính trạng lặn ký hiệu bằng chữ viết thường.
A- hạt vàng ; a - hạt nhăn
P
tc
Hạt vàng x hạt nhăn
AA aa
Trong quá trình hình thành giao tử các nhân tố của mỗi cặp sẽ phân ly nhau -> mỗi
giao tử chỉ mang 1 nhân tố của mỗi cặp (A hoặc a một cách tương ứng).
Trong thụ tinh các giao tử nhân tố A và a phối hợp với nhau 1 cách ngẫu nhiên -> tạo
nên hợp tử Aa (gọi la F
1
).
Trong đó nhân tố trội A hoàn toàn lấn áp nhân tố lặn a -> F1 biểu hiện tính trạng trội hạt vàng.
Khi các con lai F
1
(Aa) hình thành giao tử, các nhân tố A và a đứng cạnh nhau nhưng
không trộn lẫn vào nhau và lại phân ly sẽ cho ra ½ mang nhân tố A và ½ mang nhân

tố a. Các giao tử này phối hợp với nhau trong thụ tinh -> F
2
.
Do vậy F
2
tỷ lệ phân ly là 1AA : 2Aa : 1aa ; kiểu hình 3 vàng : 1 xanh


42
d. Tr
ội không ho
àn toàn:
- Cây hoa phấn (Mirabilis jalapa)
P AA (đỏ) x aa (trắng)

F
1
Aa x Aa
F
2
1AA : 2 Aa : 1aa
1 đỏ : 2 hồng : 1 trắng
- Hoa mõm chó (Antirrhium)
- Màu lông ở bò
Tính trạng trội không hoàn toàn quy định bởi alen, mà alen đó không hoàn toàn át chế
alen cùng cặp - > biểu hiện tính trạng trung gian.
4.2.2. Gi
ải thích cơ chế tính trội ở góc độ phân tử

- Khi trội hoàn toàn, nếu gen mã hoá một enzim, còn alen đột biến sinh ra 1 enzim

không có hoạt tính hay có hoạt tính rất yếu thì các thể dị hợp chỉ sinh ra khoảng ½ số
lượng enzim có hoạt tính so với các thể đồng hợp kiểu dại. Nếu số lượng sản phẩm đó
đủ để cho tế bào hoặc cơ thể thực hiện những chức năng trao đổi chất một cách bình
thường -> kiểu gen dị hợp tử thể hiện kiểu hình bình thường giống như kiểu hình đồng
hợp tử trội (Aa = AA).
- Trường hợp nếu mức giảm có ảnh hưởng đáng kể -> biểu hiện kiểu hình trung gian
(AA> Aa > aa). Cũng có thể kiểu dị hợp tử lại tạo nên hiệu quả hoạt động hoá sinh của
tế bào tốt hơn so vớI đồng hợp tử trội-> hiệu qủa siêu trội (Aa> AA).
- Có trường hợp alen đột biến lại trội so với alen kiểu dại. Vì enzim đột biến sinh ra ái
lực cao hơn so với cơ chất so với enzim của alen kiểu dại. Tuy nhiên, enzim đột biến
không có khả năng xúc tác phản ứng hoặc xúc với hiệu quả thấp. như vậy, kiểu hình
đột biến sẽ xuất hiện khi alen đột biến ở trạng thái đồng hợp hay di hợp.
4.2.3. Khái ni
ệm về tính trạng cơ
b
ản

(Hình 4.3 - tr111)
Những tính trạng mà ta quan sát, thu nhận được bằng nhiều phương pháp khác nhau
biểu hiện như những tính trạng cơ bản khi chúng là kết quả của sự tác động thẳng, trực
tiếp của sản phẩm phân tử của gen.

43
4.3 Dãy alen
4.3.1 Các khái ni
ệm v
à ý ngh
ĩa

a.Các khái ni

ệm

- Alen là 1 trong các trạng thái khác nhau của cùng 1 gen, khác biệt trong trình tự
nucleôtit nhưng cùng liên quan đến 1 tính trạng của tế bào hoặc cơ thể.
- Cặp alen là 2 alen giống nhau hay khác nhau thuộc cùng 1 gen trên cặp NST tương
đồng ở sinh vật lượng bội (Aa, aa….).
- Các trạng thái khác nhau của các alen được hình thành do đột biến gen. Locus (các
alen) có thể chịu tác động của các yếu tố gây đột biến khác nhau, dẫn đến hình thành
nhiều trạng thái thể hiện ổn định. Khi tập hợp các trạng thái ấy ta thu được một dãy –
dãy alen.
b. Ý ngh
ĩa

Các trạng thái alen của locus là nguyên nhân tạo ra sự đa dạng di truyền ở quần thể
sinh vật.
4.3.2. M
ột số ví dụ

- Ruồi giấm: dãy alen kiểm tra màu mắt.
- Dãy alen kiểm tra hệ thống nhóm máu ABO ở người.
- Dãy alen màu lông thỏ.
- Dãy alen hình chiện trên lá của cỏ 3 lá.
(Tr 122 - 123)
4.3.3. Alen gây ch
ết:

- Nhiều alen lặn xuất hiện do đột biến có hiệu quả gây chết ở trạng thái đồng hợp tử.
Ví dụ: đột biến bạch tạng ở thực vật gây mất khả năng tổng hợp chlorophyll – cây chết.
- Một số alen trội khi ở trạng thái đồng hợp tử có hiệu quả gây chết.
Ví dụ:

+ Chuột
A
y
a ( vàng) x A
y
a (vàng)
1A
y
A
y
: 2A
y
a :1aa
chết : vàng : đen


44
+Cá chép:
Aa x Aa ( trần)
1AA :2Aa :1 aa
Chết : trần: có vẩy
- Các gen theo hiệu quả gây chết chia làm 3 nhóm:
+ Gen gây chết hoàn toàn: làm chết hoàn toàn các cá thể trong nó
+ Gen nửa gây chết: là gen làm chết hơn 50% nhưng ít hơn 100% số thế đồng hợp mang nó.
+ Gen giảm sống: là gen làm chết < 50% số cá thể đồng hợp mang nó
4.4. Kiểu gen - kiểu hình
4.4.1 Các khái ni
ệm

- Kiểu gen: là tập hợp toàn bộ các gen trong tế bào của cơ thể sinh vật. nói cách khác

nó là cấu trúc di truyền bên trong cơ thể
Ví dụ: Aa, AA
Một kiểu gen có thể cho nhiều kiểu hình khác nhau.
- Kiểu hình: là tổ hợp toàn bộ các tính trạng và đặc tính của cơ thể, là kết quả của sự
tương tác giữa kiểu gen và điều kiện ngoại cảnh.
Có trường hợp cùng 1 kiểu hình nhưng lại có nhiều kiểu gen
Ví dụ: Đậu Hà Lan: Thân cao : AA, Aa
4.4.2. Tính tr
ạng thể hiện có đ
i
ều kiện

Ví dụ:
+ Hoa liên hình (Primula)
Nếu trồng ở nhiệt độ 20
0
C - màu đỏ
Nếu trồng ở nhiệt độ 35
0
C – màu trắng
+ Thỏ Hymalaya
Nếu nuôi ở nhiệt độ 35
0
C - trắng; 5
0
C – đen; 20 -30
0
C – có lông Hymalaya điển hình(
thân trắng còn mũi, tai, 4 chân, đuôi – đen)
4.4.3. Tác

động đ
a hi
ệu
c
ủa gen

(Hình 4.10 - tr120)
- Một gen nào đó mà hoạt động của nó gây nên sự biểu hiện của một số tính trạng - gọi
là gen tác động đa hiệu.