Phần II
THUYẾT TIẾN HOÁ HIỆN ĐẠI
Ngày nay người ta phân biệt khái niệm tiến hóa nhỏ và tiến hóa lớn.
Tiến hoá nhỏ (tiến hoá vi mô, microevolution) là quá trình biến đổi thành phần
kiểu trên của quần thể, bao gồm sự phát sinh đột biến, sự phát tán đột biến qua giao
phối, sự chọn lọc các đột biến và biến dị tổ hợp có lợi, sụ cách ly di truyền giữa quần
thể đã biến đổi với quần thể gốc. Kết quả là sụ hình thành loài mới.
Quá trình tiến hoá nhỏ diễn ra trong phạm vi tương đối hẹp, thời gian lịch sử
tương đối ngắn, có thể nghiên cứu bằng thực nghiệm.
Tiến hoá lớn (tiến hoá vĩ mô, macro-evolution) là sự hình thành các nhóm phân
loại trên loài như chi, họ, bộ, lớp, ngành.
Quá trình tiến hoá lớn diễn ra trong phạm vi rộng lớn, qua thời gian địa chất dài,
chỉ có thể nghiên cứu qua gián tiếp qua các tài liệu cổ sinh vật học, giải phẫu học so
sánh, phôi sinh học so sánh, địa lý sinh vật học
Những thành tựu của di truyền học quần thể và sinh học phân tử đã góp phần
thúc đẩy nghiên cứu tiến hoá nhỏ phát triển rất nhanh và chiếm vị trí trung tâm trong
thuyết tiến hoá hiện đại. Chỉ sau khi nghiên cứu tiến hoá nhỏ đạt được đỉnh cao, người
ta mới tập trung nghiên cứu tiến hoá lớn và gần đây được biết rõ hai cấp độ tiến hoá
nhỏ và tiến hoá lớn có những nét riêng biệt.
A. TIẾN HOÁ NHỎ (MICRO EVOLUTION)
Chương 4
ĐƠN VỊ TIẾN HOÁ CƠ SỞ
4.1. QUẦN THỂ (POPULATION)
Trong thiên nhiên, các cá thể cùng loài rất ít khi sống đơn độc, mà thường quần
tụ thành nhóm, đàn cư trú trên một vùng xác định, có điều kiện thuận lợi, dựa vào
nhau trong cuộc sống thể hiện qua các tập tính hoạt động kiếm ăn, tự vệ, sinh sản,
chống chọi các yếu tố ngoại cảnh bất lợi, Đơn vị tổ chức của loài như thế gọi là quần
thể địa phương (local population). Quần thể địa phương là một nhóm cá thể cùng loài
chung sống trong một khu vực. Thực tế, việc xác định ranh giới giữa các quần thể địa

phương là một công việc không dễ dàng, bởi vì trong mỗi quần thể địa phương các cá
thể có thể phân bố không đồng đều, hình thành những nhóm nhỏ hơn mang tính gián
đoạn của chính quần thể đó. Hơn nữa các loài động vật thường có hiện tượng di
chuyển một phần lớn hoặc toàn bộ các cá thể từ quần thể này sang quần thể khác, ở
thực vật cũng như vậy, thường có sự phát tán hạt phấn, quả, hạt, giữa các quần thể,

51
gọi là hiện tượng di nhập gen. Do đó làm cho quần thể địa phương không phải là một
tổ chức độc lập. Chính vì lẽ đó, người ta thường dùng thuật ngữ quần thể di truyền
(genetic population) hay quần thể Menden (Mendelian population).
Phối hợp hai dấu hiệu khu vực phân bố và quan hệ sinh sản, có thể định nghĩa
quần thể là một cộng đồng cá thể cùng loài, trải qua một thời gian tiến hoá lâu dài đã
cùng chung sống trong một khu vực xác định tạo thành một đơn vị sinh sản nhỏ nhất
của loài, có hệ thống di truyền độc lập, có ổ sinh thái riêng (A.V. Iablokov, 1986).
Như vậy hai dấu hiệu cơ bản của quần thể:
Quần thể là đơn vị tồn tại của loài trong thiên nhiên, bởi vì mỗi quần thể không
phải là một nhóm cá thể cùng loài được tập hợp ngẫu nhiên trong thời gian ngắn, mà là
một tổ chức cơ sở của loài, có lịch sử phát sinh phát triển của nó.
Quần thể đơn vị sinh sản của loài, bởi vì mỗi quần thể gồm nhiều cá thể thân
thuộc nhưng khác nhau về kiểu gen, giao phối tự do, tạo ra các cá thể dị hợp có sức
sống cao, dễ thích nghi với hoàn cảnh sống. Giữa các quần thể khác nhau trong cùng
một loài không có sự cách ly sinh sản tuyệt đối. Tuy nhiên có sự giao phối giữa các cá
thể trong nội bộ quần thể diễn ra thường xuyên hơn là giữa các quần thể khác nhau vì
có sự cách ly địa lý, sinh thái hay sinh học.
Như vậy, ngẫu phối hay giao phối tự do, hay giao phối ngẫu nhiên (panmisis) là
nét đặc trưng của quần thể giao phối, mà hình thức giao phối này cho phép tạo ra
những thể dị hợp có sức sống cao, có tiềm năng thích nghi với hoàn cảnh sống. Trong
quá trình giao phối nổi lên những mối quan hệ giữa cá thể đực và cá thể cái, giữa bố
mẹ và con. Những mối quan hệ này làm cho quần thể giao phối thực sự là một tổ chức
tự nhiên, một đơn vị sinh sản. Vì vậy, quần thể giao phối được gọi là đim” (deme =

đơn vị sinh sản). Trong thực tế, quần thể là đơn vị sinh sản nhỏ nhất của loài, và mỗi
quần thể gồm những cá thể thân thuộc nhưng khác nhau về kiểu trên.
Ở những loài sinh sản sinh dưỡng, sinh sản vô tính, đơn tính hoặc tự phối thì
quan hệ mẹ con vẫn tồn tại, nhưng không có quan hệ đực - cái. Nhưng quan hệ này
không phải là bị triệt tiêu. Bởi vì, có những loài hiện nay sinh sản chủ yếu bằng hình
thức vô tính hay sinh dưỡng, nhưng thỉnh thoảng hoặc theo chu kỳ lại xen kẽ sinh sản
hữu tính.
Ở những loài nói trên, quần thể không biểu hiện rõ là đơn vị sinh sản, nhưng vẫn
là đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên. Trong trường hợp này, quần thể là một nhóm
cá thể thuộc một dòng vô tính (hay một dòng tự phối) hoặc một nhóm dòng gần nhau
về nguồn gốc, cùng sống trong một khu vực xác định.
4.2. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ
4.2.1. Quần thể tự phối
Tự phối hay giao phối gần (gọi chung là nội phối) làm cho quần thể dần dần bị

52
phân thành những dòng thuần có kiểu gen khác nhau. Trải qua nhiều thế hệ nội phối,
các gen ở trạng thái dị hợp chuyển sang trạng thái đồng hợp. Số thể dị hợp giảm dần,
số đồng hợp tăng dần.

Sơ đồ 1: Sự biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể tự phối qua các thế hệ
4.2.2. Quần thể giao phối
a/ Tính đa hình của quần thể giao phối
Quá trình giao phối là nguyên nhân làm cho quần thể đa hình về kiểu trên, sự đa
hình về kiểu trên tạo nên sự đa hình về kiểu hình.
Chẳng hạn, một gen A có a alen a
1
và a
2
qua giao phối tự do ra 3 tổ hợp a

1
a
1
,
a
2
a
2
. Nếu gen A có 3 alen a
1
, a
2
, a
3
sẽ tạo ra 6 tổ hợp a
1
a
1
, a
1
a
2,
a
1
a
1
, a
2
a
2

, a
2
a
3,
a
3
a
3
.
Tổng quát, nếu gen A có r alen thì qua giao phối tự do, số tổ hợp về gen A sẽ là:
2
)1(
−
=
rr
g
A

Nếu có 2 gen A và B nằm trên những nhiễm sắc thể khác nhau, thì số tổ hợp các
alen về cả 2 gen A và B cùng một lúc sẽ là:
BA
ggG
+
=

Ví dụ gen A có 3 alen, gen B có 4 alen, thì G = 6 x 10 = 60.
Tất cả các tổ hợp gen trong quần thể tạo nên vốn gen (gen pool) của quần thể đó.
Sự đa hình về kiểu trên bao giờ cũng phong phú hơn sự đa hình về kiểu hình, vì
sự biểu hiện kiểu hình của một alen đòi hỏi những tổ hợp đen xác định và điều kiện
ngoại cảnh thuận lợi. Một quần thể được gọi là đa hình khi trong quần thể tồn tại nhiều

kiểu hình khác nhau ở trạng thái cân bằng tương đối ổn định. Trong một quần thể có
thể đa hình về tính trạng này nhưng đơn hình về tính trạng khác.
b/ Tần số tương đối của các alen trong quần thể giao phối
Tỷ lệ phần trăm mỗi loại kiểu hình trong quần thể được gọi là tần số tương đối

53
các kiểu hình.
Tần số tương đối của một hiện được tính bằng tỷ lệ phần trăm số giao tử mang
alen đó. Từ tỷ lệ phân bố các kiểu hình có thể suy ra tỷ lệ phân bố các kiểu trên và từ
đó suy ra tần số tương đối của các diễn. Ví dụ: có thể tính tần số tương đối của các
diễn M và N (hệ nhóm máu M, N) trong hai quần thể người như sau:
Bảng 1 : Tần số tương đối của các alen M và N


Kiểu hình: MN N
Kiểu gen: MN NN
Tần số tương đối
của alen
Quần
thể
Số cá
thể
được
NC
Số
lượng
% Số
lượng
% Số
lượng

% M N
1.Da
trắng
ch.
6.129 1.787 29,16 3.039 49,58 1.303 21,26 0,539 0,460
2.Thổ
dân Úc
730 22 3,01 216 29,59 492 67,40 01178 0,822
Những người thuộc nhóm máu M có kiểu trên MM cho ra toàn giao tử mang gen
M, những người thuộc nhóm máu N, có kiểu gen NN, cho ra toàn giao tử mang men
N, những người thuộc nhóm máu MN, có kiểu trên MN, cho một nửa giao tử mang
alen M và một nửa số giao tử mang alen N.
Tần số tương đối alen M ở quần thể 2 là:
178,0%79,17
2
%59,29
%01.3 ==+

Điều này có nghĩa, trong quần thể này cứ 1000 giao tử thì có 178 giao tử mang
alen M, còn 822 giao tử mang alen N. Tần số này thay đổi tuỳ quần thể người.
Tóm lại, tần số tương đối của các alen về một bên nào đó là dấu hiệu đặc trưng
cho sự phân bố kiểu gen và kiểu hình trong quần thể đó.
4.3. TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ GIAO PHỐI
4.3.1. Định luật Hardy-weinberg
Năm 1908, nhà toán học người Anh G.N. Hardy và một bác sĩ người Đức là W.
Weinberg đã độc lập nghiên cứu, đồng thời phát hiện ra quy luật phân bố các kiểu gen
và kiểu hình trong quần thể giao phối.
Nội dung định luật chỉ ra rằng, trong những điều kiện nhất định, thì trong lòng

54

một quần thể giao phối tần số tương đối của các alen ở mỗi gen có khuynh hướng duy
trì không đổi từ thế hệ nay sang thế hệ khác.
Ví dụ trong trường hợp đơn giản, gen A có 2 alen là A và a, thì trong quần thể có
3 kiểu trên AA, Aa, aa. Giả sử các kiểu gen trong quần thể ở thế hệ xuất phát là:
0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1 thì tần số tương đối của alen A là:
8,0
2
32,0
64,0 =+

và tần số tương đối của alen a là:
2,0
2
32,0
04,0 =+

Tần số của A so với a ở thế hệ xuất phát là:
2,0
8,0
=
a
A
. Tỷ lệ này có nghĩa là trong
số các giao tử đực cũng như giao tử cái, số giao tử mang alen A chiếm 80%, còn số
giao tử mang alen a chiếm 20%. Khi tổ hợp tử do các loại giao tử này tạo ra thế hệ tiếp
theo như sau:

♂
♀
0,8A 0,2a

0,8A 0,64AA 0,16Aa
0,2a 0,16Aa 0,04aa
Tần số tương đối các kiểu gen ở thế hệ này là: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1 và
tần số tương đối các alen:
2,0
8,0
=
a
A

Trong các thế hệ tiếp theo tần số đó vẫn không thay đổi.
Tổng quát: Nếu một gen A có 2 alen: A với tần số p; a với tần số q thì ta có công
thức: P
2
AA + 2pqAa + q
2
aa = 1 .
Lưu ý rằng: p
2
+ 2pq + q
2
= (p + q)
2
= 1 => p + q = 1 => q = (l - p)
Do đó sự phân bố các kiểu trên còn có thể diễn đạt bằng: [pA + (l - p) a]
2
= 1
Nếu gen A có số alen nhiều hơn 2, ví dụ: a
1
, a

2
, a
3
với các tần số tương ứng p,
q, r, thì sự phân bố các kiểu trên trong quần thể sẽ tương ứng với sự triển khai biểu
thức (p + q + r + )
2
= 1.
Định luật Hardy-weinberg chỉ áp dụng cho quần thể giao phối và chỉ nghiệm
đúng trong những điều kiện sau:
Có sự giao phối tự do, nghĩa là cá cá thể có kiểu gen và kiểu hình khác nhau
trong quần thể đều giao phối được với nhau, với xác suất ngang nhau. Đây là điều kiện

55
cơ bản nhất.
Quần thể phải có số lượng cá thể đủ lớn.
Các loại giao tử mang alen trội, lặn được hình thành qua giảm phân với tỷ lệ
ngang nhau, có sức sống như nhau, tham gia vào thụ tinh với xác suất ngang nhau.
Các cơ thể đồng hợp và dị hợp có sức sống ngang nhau, được truyền gen cho các
thế hệ sau ngang nhau.
Không có áp lực của quá trình đột biến và quá trình chọn lọc tự nhiên hoặc áp lực
đó là không đáng kể.
Quần thể được cách ly với các quần thể khác, không có sự trao đổi gen.
4.3.2. Ý nghĩa định luật Hardy-weinberg
Về thực tiễn, dựa vào công thức Hardy-weinberg có thể từ tỷ lệ kiểu hình suy ra
tỷ lệ kiểu gen và tần số tương đối các alen, ngược lại, từ tần số tương đối của alen đã
biết có thể dự tính tỷ lệ các kiểu gen và kiểu hình. Nắm được kiểu gen của một số quần
thể có thể dự đoán tác hại của các đột biến gây chết, đột biến có hại, hoặc khả năng
gặp những đồng hợp tử mang đột biến có lợi.
Về lý luận, định luật Hardy-weinberg giải thích vì sao trong tự nhiên có những

quần thể đứng vững trạng thái ổn định trong thời gian dài. Trong tiến hoá, sự duy trì,
kiên định những đặc điểm đạt được có ý nghĩa quan trọng chứ không phải chỉ có sự
phát sinh các đặc điểm mới mới có ý nghĩa.
4.4. ĐƠN VỊ TIẾN HOÁ CƠ SỞ VÀ HIỆN TƯỢNG TIẾN HOÁ CƠ SỞ
Theo N.V. Timôphêep Rixôpxki (1977) đơn vị tiến hoá cơ sở phải thoả mãn 3
điều kiện là (i) có tính toàn vẹn trong không gian và thời gian, (ii) biến đổi có cơ cấu
di truyền qua các thế hệ và (iii) tồn tại trong tự nhiên.
Chỉ có quần thể cùng một lúc thoả mãn cả 3 điều kiện trên. Cá thể không là đơn
vị tiến hoá cơ sở bởi vì kiểu gen của cá thể hầu như không có thay đổi lớn trong suốt
quá trình sống. Hơn nữa, thời gian sống của cá thể ngắn, vì vậy những biến đổi di
truyền ở cá thể không được nhân lên trong quần thể thì sẽ không đóng góp vào quá
trình tiến hoá.
Loài cũng không phải là đơn vị tiến hoá vì loài là hệ thống di truyền kín, nghĩa là
cách ly sinh sản với các loài khác, do đó hạn chế khả năng cải biến thành phần kiểu
gen của nó.
Quần thể là tổ chức có thực, là đơn vị tồn tai, đơn vị sinh sản của loài trong tự
nhiên, được hình thành trong lịch sử. Tuy đa hình về kiểu gen và kiều hình nhưng quần
thể vẫn có tính toàn vẹn về mặt di truyền, phân biệt với các quần thể khác trong loài
bởi những dấu hiệu đặc trưng. Tuy cách ly một cách tương đối với các quần thể lân
cận nhưng giữa các quần thể trong loài vẫn có khả năng trao đổi gen. Bởi vậy, quần

56
thể được xem là đơn vị tiến hoá cơ sở.
Hiện tượng tiến hoá cơ sở bắt đầu bằng những biến đổi di truyền trong đơn vị
tiến hoá cơ sở, biểu hiện ở biến đổi tần số tương đối của các diễn ở một số gen tiêu
biểu của quần thể, diễn ra theo hướng xác định qua nhiều thế hệ.
Những biến đổi di truyền trong quần thể có thể xảy ra theo hai chiều thuận
nghịch, lặp lại nhiều lần, không dẫn tới hình thành loài mới. Sự biến đổi đó có thể xảy
ra theo một chiều, tích luỹ qua thời gian dài, làm cho quần thể trở thành một hệ gen
kín, cách ly với quần thể khác trong loài, nghĩa là hình thành một loài mới. Như vậy,

hiện tượng tiến hoá cơ sở là nền tảng, là giai đoạn đầu của quá trình hình thành loài
mới, nhưng không phải là giai đoạn tất yếu dẫn đến sự xuất hiện loài mới.
Câu hỏi chương 4:
1. Định nghĩa quần thể, dấu hiệu cơ bản của quần thể giao phối là gì?
2. Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối và quần thể giao phối là gì?
3. Vì sao quần thể giao phối tồn tại trạng thái cân bằng di truyền, định luật
Hardy-weinberg, các điều kiện nghiệm đúng?
4. Đơn vị tiến hóa cơ sở và hiện tượng tiến hóa là gì?
Chương 5
NGUYÊN LIỆU TIẾN HOÁ CƠ SỞ
5.1. KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN
Đột biến là những biến đổi gián đoạn trong vật chất di truyền, có liên quan rất
phức tạp với môi trường trong cơ thể và môi trường ngoài.
Đột biến khi đã biểu hiện thành kiểu hình thì gọi là “thể đột biến”. Nhưng không
phải tất cả các đột biến đều biểu hiện kiểu hình ngay, vì đa số đột biến là lặn, ở trong
cơ thể lưỡng bội nó chỉ biểu hiện trong cặp gen đồng hợp hay lúc cơ thể gặp điều kiện
môi trường thuận lợi .
5.2. NGUYÊN NHÂN PHÁT SINH ĐỘT BIẾN TỰ NHIÊN
Nền phóng xạ tự nhiên
Sinh vật chịu ảnh hưởng của nền phóng xạ tự nhiên, với liều lượng trung bình
0,12 - 0,23r/năm, do các tia vũ trụ chiếu xuống quả đất (tia gama, tia cực tím, tia tử
ngoại ) do các chất đồng vị phóng xạ của vỏ quả đất phát ra (K
40
, C
14
, Sr
90
)
Ví dụ:
- Sr

90
tích luỹ chủ yếu trong mô xương, tác dụng với tế bào máu gây bệnh máu
trắng.
- Cs
137
phân bố đều trong các mô làm buồng trứng, tinh hoàn nhiễm xạ gama.

57