Tầm soát bệnh lùn tuyến
yên cho trẻ
Bệnh được phát hiện vào
khoảng thế kỷ 18 nhưng
đến khoảng năm 1985
mới được áp dụng
phương pháp kích thích
hóc – môn tăng trưởng.
Mặc dù được khuyến cáo
là bệnh có thể chữa khỏi
nhưng đây là một bệnh
nội tiết khá phức tạp và
không phải tất cả đều có thể chữa thành công. Ước tính
hiện nay trên thế giới có khoảng hơn 60.000 bệnh nhân
lùn tuyến yên.
Những dấu hiệu của trẻ mắc bệnh
Với những trẻ mắc chứng lùn tuyến yên (lùn khởi nguyên),
nhìn bề ngoài, các bé phát triển hoàn toàn bình thường,
khuôn mặt trẻ con (bộ mặt đặc trưng của bệnh lùn yên),
cằm nhỏ, có mỡ quanh vùng bụng, chậm dậy thì song cơ
thể cân đối, gương mặt tròn, cằm hơi nhỏ,. Tuy nhiên đặc
điểm dễ thấy nhất là chiều cao khiêm tốn hơn so với các trẻ
khác. Đây là một bệnh lý ở tuyến yên gây thiếu hụt hụt
hóc-môn tăng trưởng GH (Growth Hormone) trong máu.
Đặc điểm bệnh lý
Có nhiều yếu ảnh hướng đến chiều cao như môi trường,
dinh dưỡng, di truyền…song lùn tuyến yên là một dạng
bệnh lý. Có hai dạng bệnh lùn tuyến yên: lùn bẩm sinh
hoặc bị biến chứng từ những căn bệnh nguy hiểm như lao
màng não, viêm não, nhiễm xạ não, u tuyến yên…Hiện tại
bệnh viện Nhi trung ương đang điều trị cho khoảng hơn
120 trẻ bị bệnh lùn tuyến yên.
Dấu hiệu để tầm soát
- Trẻ có chiều cao so với tuổi < 2 độ lệch chuẩn
- Có bộ phận sinh dục ngoài nhỏ hơn bình thường
- Có tuổi xương nhỏ hơn tuổi đời ít nhất 2 tuổi
Một số trẻ thể hiện rõ bệnh lý ngay từ lúc vài tháng tuổi,
song cũng có trẻ tăng trưởng chiều cao bình thường cho
đến tầm độ tuổi chuẩn bị đến trường thì đột nhiên ngừng
cao một cách bất thường. Chỉ số cân nặng và chỉ số chiều
cao tỉ lệ nghịch rõ rệt.
Một bé trai 23 tháng, dài 77cm, cân nặng 9.5kg nếu tính
trên biểu đồ dinh dưỡng thì bé có cân nặng và chiều cao
theo tuổi đều ở mức <-2SD, tức là suy dinh dưỡng cân nặng
cũng như chiều cao. Một số bé ở bệnh viện Nhi trung ương
như N.C.Lan, dù đã 8 tuổi nhưng chỉ cao 104 cm,
Tr Q.Tuấn (15 tuổi) chỉ cao 139 cm…
Cha mẹ cần có những hiểu biết nhất định
Phó giáo sư, tiến sĩ Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng Khoa Nội
tiết, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: bệnh không ảnh
hưởng lớn về thần kinh, sức khoẻ, chức năng sinh sản dù có
hơi chậm dậy thì. Tuy nhiên người bệnh bị đè nặng tâm lý
thiếu tự tin, mất đi nhiều cơ hội việc làm, phấn đấu do thân
hình thấp lùn so với người khác.
Thông thường, các bậc phụ huynh do bận rộn công việc và
cảm nhận bằng mắt quá trình trưởng thành của con cái mỗi
ngày, các bé sinh hoạt bình và phát triển hoàn toàn bình
thường nên ít lưu tâm. Chỉ đến khi trẻ đến trường, đứng vào
hàng ngũ với nhiều trẻ khác mới giật mình trước chiều cao
quá bất thường của con trẻ.
Càng điều trị sớm, trẻ càng có khả năng tăng trưởng tốt
hơn. Thời gian bắt đầu tốt nhất là khi trẻ được 4 tuổi. Tuy
nhiên, theo số liệu từ bệnh viện Nhi Trung ương, có tới
60% trẻ đến viện muộn (trên 10 tuổi).
Đây là một trong những điều đáng tiếc nếu không có động
thái tầm soát bệnh lý lùn tuyến yên cho trẻ ngay từ lúc bé
mới vài tháng tuổi. Bởi nếu khám chữa muộn đồng nghĩa
với việc hệ xương của các em đã phát triển hoàn thiện và
đóng kín, hơn thế nữa, chữa bệnh nội tiết đòi hỏi tiềm lực
tài chính và sự kiên trì.
Hormone tăng trưởng hiện được các bệnh viện sử dụng là
thuốc tiêm Saizen, liều lượng tuỳ theo lứa tuổi và độ nặng
bệnh lý của trẻ.
Chi phí điều trị với trẻ 10 kg là 30 – 35 triệu đồng/năm, trẻ
20 kg khoảng 70 triệu đồng/năm. Vì vậy, ở bệnh viện Nhi
Trung ương hiện chỉ có 10 bệnh nhân lùn yên điều trị, ít
hơn nhiều so với số trẻ thực tế mắc bệnh" , đó là lý do vì
sao có đến 2/3 số bệnh nhân “bỏ cuộc”. Đó là lý do vì cha
mẹ nên tầm soát bệnh lý tuyến yên cho con để xây dựng
cho con một nền tảng tương lai vững chắc, khỏe mạnh và
tự tin hơn trong cuộc sống.
Cách tính chiều cao chuẩn
Trẻ khi sinh có chiều cao trung bình là 50 cm, nặng 3 kg.
Cân nặng dưới 2,5 kg được xem là trẻ có thể trạng nhỏ.
Thông thường, trẻ sẽ tăng trưởng nhanh hơn để bù lạ
i và có
cùng thể trạng với trẻ khác vào lúc 2 tuổi.
Các nhà khoa học đưa ra cách tính chiều cao chuẩn cho trẻ
từ 2 đến 12 tuổi như sau: chiều cao (cm) = Tuổi x 6 + 77
Ví dụ, trẻ 8 tuổi thì chiều cao tốt là: 8 x 6 + 77 = 1,25 cm.
Nếu trẻ 8 tuổi cao dưới 1,25 cm, cần xem lại chế độ dinh
dưỡng hoặc bệnh tật của trẻ.
Sau 2 – 4 tuổi, trẻ không tăng trưởng bằng các trẻ cùng l
ứa,
nên đưa đến khám bác sĩ chuyên khoa nội tiết nhi để xác
định nguyên nhân. Với trẻ bị lùn yên, việc sử dụng bổ sung
hormone tăng trưởng sẽ giúp trẻ đạt được chiều cao bình
thường.
Chiều cao trung bình của trẻ
Trẻ sơ sinh cao bình quân khoảng 50 cm; 3 tháng tuổi cao
60 cm; 9 tháng cao 70 cm; 12 tháng 75 cm; 24 tháng cao 85
cm; 3 tuổi cao 95 cm; 4 tuổi cao 100 cm.
Chiều cao của trẻ trong năm đầu sau sinh tăng thêm 20-25
cm, năm thứ hai tăng khoảng 12 cm, năm thứ ba thêm 9
cm, năm thứ tư 7 cm. Thường trẻ 4 tuổi cao 1 m (gấp đôi
chiều cao lúc mới sinh). Sau 4 tuổi, trung bình mỗi năm trẻ
cao thêm 5 cm nữa.
Theo số liệu về hằng số sinh học người Việt Nam năm
1975 cho thấy người trưởng thành có chiều cao 160 cm đối
với nam và 150 cm đối với nữ. Năm 2000, chiều cao trung
bình của người Việt Nam trưởng thành là 162,3 cm (nam)
và 152 cm (nữ), thấp hơn 10 cm đối với nam và 6 cm đối
với nữ so với người Nhật cùng nhóm tuổi.