Nhìn thấu thai nhi potx
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (105.71 KB, 4 trang )
Nhìn thấu thai nhi
Khám thai tầm soát những
bất thường về di truyền
được ví như cuộc kiểm tra
chất lượng mầm non mới
hình thành từ hình dạng
bên ngoài đến cả bộ gen
bên trong tế bào.
Việc khám thai này thực
chất là một quá trình trao
đổi thông tin hai chiều giữa thai phụ và người thầy thuốc
nhằm cố gắng làm rõ mọi điều có thể ảnh hưởng đến thai
kỳ.
Các thông tin từ bà mẹ cực kỳ quan trọng nhưng thường
không được cung cấp đầy đủ. Một phần vì thai phụ mệt mỏi
do chờ đợi lâu hay nhịn đói để làm xét nghiệm nên khi gặp
bác sĩ chỉ mong được khám cho lẹ rồi về, một phần vì sợ bị
"rầy" cũng không dám hỏi nhiều. Những chi tiết về thai kỳ
Khám thai tầm soát
trước đó, các lần sẩy thai, bệnh hiện có, nhất là các bệnh
liên quan đến di truyền , thậm chí bệnh lý chậm phát triển
trí tuệ, dị tật bẩm sinh và diễn biến thai kỳ của những người
cùng huyết thống có thể hé mở rất nhiều vấn đề.
Đặc biệt có khoảng 50% trường hợp mang thai không được
dự tính trước nên bà mẹ vô tình tiếp xúc với yếu tố gây hại
khi hình thành phôi thai, ví dụ như dùng thuốc, bệnh nhiễm
trùng, nhiễm siêu vi, chụp X-quang bác sĩ cần biết thời
điểm tiếp xúc để dự đoán mức độ ảnh hưởng và theo dõi
thích hợp. Thai phụ cũng thường giấu thói quen hút thuốc,
uống bia rượu, sử dụng chất kích thích, chất gây nghiện trừ
khi bác sĩ gây được sự tin tưởng nhất định.
Người thầy thuốc có vai trò tổng hợp thông tin, thực hiện
các xét nghiệm máu và siêu âm tầm soát để sàng lọc ra
những trường hợp có nguy cơ cao bị bất thường về bộ gen
của tế bào. Các xét nghiệm tầm soát được công nhận là vô
hại và không xâm lấn.
Nghĩ thấu đáo
Có rất nhiều bệnh về gen, thường gặp nhất là hội chứng
Down. Người mẹ trên 35 tuổi được xem là có nguy cơ cao.
Xét nghiệm tầm soát ba tháng đầu kết hợp với siêu âm độ
mờ da gáy có thể phát hiện 85% hội chứng Down. Xét
nghiệm tầm soát ba tháng giữa kết hợp với siêu âm hình
thái học thai nhi có thể phát hiện 60% hội chứng Down. Do
đó thai phụ đi khám càng sớm thì càng dễ phát hiện và dễ
xử trí. Nếu trường hợp nào được đánh giá có nhiều nguy cơ
mắc bệnh thì thai phụ được tư vấn đầy đủ để quyết định có
thực hiện tiếp các xét nghiệm chẩn đoán xác định là chọc ối
hay sinh thiết gai nhau hay không. Các thai phụ không nên
quá hoang mang, lo lắng khi có kết quả xét nghiệm tầm
soát vì chỉ mới cho biết khả năng mắc bệnh là bao nhiêu
chứ chưa khẳng định là có bệnh.
Siêu âm hình thái đóng góp rất lớn trong việc tầm soát và
đòi hỏi bác sĩ phải có kinh nghiệm và tay nghề cao. Vài
trường hợp cần bổ sung siêu âm chi tiết tim thai để giúp
tính toán nguy cơ mắc bệnh.
Bác sĩ tư vấn di truyền chính là trung tâm điều hòa dựa trên
kết quả xét nghiệm tầm soát. Bác sĩ tính toán khả năng mắc
bệnh của từng trường hợp, giải thích chi tiết để cho biết khi
nào nên làm xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Các xét nghiệm chẩn đoán xác định này có khả năng làm
sẩy thai nhỏ hơn 1/200, vì vậy các bà mẹ cần suy nghĩ, cân
nhắc thật kỹ giữa lợi ích tìm ra bệnh và nguy cơ mất thai
trước khi có quyết định cuối cùng. Công tác tư vấn hết sức
tế nhị, không gây áp lực và phù hợp với hoàn cảnh từng
người. Người thầy thuốc giải thích rõ ràng, kiên nhẫn, nhẹ
nhàng; ngược lại thai phụ và gia đình bình tĩnh, hợp tác và
trao đổi càng nhiều chi tiết càng tốt. Nếu thấy quá khó khăn
thì thai phụ có thể đề nghị cho thêm thời gian để suy nghĩ
thật thấu đáo vấn đề.
