Di truyền đa yếu tố 2 doc
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (736.15 KB, 40 trang )
DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ
MỤC TIÊU
Hiểu được các đặc điểm cơ bản của hiện
tượng di truyền đa yếu tố
Phương pháp nghiên cứu
DI TRUYỀN ĐA GENE
(polygenic)
Sự biểu hiện của một tính trạng được quyết định
bởi sự tác động của nhiều gene
KIỂU DI TRUYỀN CƠ BẢN (THE BASIC MODEL)
Phân bố chìều cao trong quần thể với sự chi phối của
một cặp allele (A, a). Giả sử tần số của mỗi allele là 0,5
Phân bố chìều cao trong quần thể với sự chi phối
của hai cặp allele (a, a và B,b)
Các gene riêng lẽ không tác động riêng rẽ
mà phối hợp với nhau để cùng chi phối một
thứ tính trạng
DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ
(multifactorial inheritance)
Khi các yếu tố môi trường cũng tham gia vào sự biểu
hiện của tính trạng cùng với
các yếu tố di truyền
Phân bố chìều cao trong quần thể với sự chi phối
của nhiều yếu tố
MỤC TIÊU CỦA CÁC NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN
Xác định và đo lường vai trò tương đối của các
gene và môi trường trong nguyên nhân của các
bệnh di truyền đa yếu tố.
NGƯỠNG TÁC ĐỘNG (THE THRESHOLD MODEL)
TẬT HẸP MÔN VỊ BẨM SINH
Tỷ lệ mắc 3/1000 trẻ sinh sống ở người da trắng, phổ
biến ở nam hơn ở nữ
(1/200 nam và 1/1000 nữ)
Phân bố khả năng biểu hiện của tật hẹp môn vị bẩm sinh
(một bệnh di truyền đa yếu tốú) trong quần thể
nam
nữ
Người nam với ngưỡng mắc bệnh thấp hơn sẽ
luôn luôn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với
người nữ.
Nếu người mắc bệnh là nữ: anh chị em sẽ có
khả năng nhận được nhiều yếu tố gây bệnh hơn
làm nguy cơ tái phát cao hơn.
NHẬN XÉT
Một số các dị tật bẩm sinh có kiểu di truyền
tương tự
Tật khe hở môi / hàm
Caïc khuyãút táût cuía äúng tháön kinh
Tật chân khoèo
Một số bệnh tim bẩm sinh.
Các khuyết tật của ống thần kinh
Các khuyết tật của ống thần kinh
Các bệnh phổ biến ở tuổi trưởng thành có
kiểu di truyền tương tự
Cao huyết áp
Bệnh mạch vành
Đái tháo đường
Một số loại ung thư
NGUY CƠ TÁI PHÁT VÀ KIỂU TRUYỀN BỆNH
RẤT KHÓ ĐƯA RA NGUY CƠ TÁI PHÁT
KHÔNG BIẾT RÕ
Số lượng gene đã đóng góp
Cấu trúc kiểu gene chính xác của bố mẹ
Phạm vi tác động của các yếu tố môi trường
NGUY CƠ TÁI PHÁT
CĂN CỨ
Quan sát trực tiếp các dữ kiện liên quan đến sự xuất
hiện của bệnh đã thu thập được trên một số lượng lớn
gia đình có người mắc bệnh
Ở Anh nghiên cứu cho thấy khoảng 5% anh chị em
ruột của người mắc tật của ống thần kinh có nguy cơ
mắc bệnh.
Như vậy một cặp bố mẹ người Anh nếu đã có một đứa
con mắc tật của ống thần kinh thì nguy cơ tái phát sẽ là
5%.
Nguy cơ tái phát của các khuyết tật của ống thần kinh ở
Bắc Mỹ khoảng từ 2 - 3% thấp hơn so với ở Anh (5%).
Trường hợp khó phân biệt bệnh di truyền đa
yếu tố với các bệnh di truyền đơn gene có
độ thấm thấp hoặc có biểu hiện đa dạng
Để có thể phân biệt phải cần một lượng lớn thông tin
và các số liệu đáng tin cậy về mặt dịch tễ
Đặc hiệu cho từng loại
bệnh di truyền đa yếu tố
Thay đổi đáng kể từ
quần thể này sang quần
thể khác
NGUY CƠ KINH NGHIỆM (EMPIRIC RISK)
CÁC TIÊU CHUẨN ĐỂ XÁC ĐỊNH KIỂU DI TRUYỀN
ĐA YẾU TỐ
1. Nguy cơ tái phát sẽ cao hơn nếu có trên một
thành viên trong gia đình mắc bệnh.
Nguy cơ tái phát ở các bệnh đơn gene
luôn luôn như nhau
2. Nếu bệnh có biểu hiện bệnh càng nặng thì nguy cơ
tái phát càng cao.
Người mắc tật khe hở môi hai bên sẽ có
nguy cơ tái phát ở người thân cao hơn so
với người chỉ bị khe hở môi một bên.
3. Nguy cơ tái phát sẽ cao hơn nếu giới tính
của người mắc bệnh thuộc về giới có tỷ lệ
mắc bệnh thấp hơn.
4. Nguy cơ tái phát của bệnh thường giảm
dần theo khoảng cách giữa những người
có quan hệ họ hàng
5. Nếu tỷ lệ mắc của bệnh trong một quần
thể là f thì nguy cơ cho con và anh chị em của
người mắc bệnh sẽ xấp xỉ căn bậc hai của f.
