<span class="text_page_counter">Trang 1</span><div class="page_container" data-page="1">

<b>CHUYÊN ĐỀ TẦM SOÁT LỆCH BỘI</b>

Nguyễn Văn Thiện – 1804084Nguyễn Hoàng Lâm - 1804072

</div><span class="text_page_counter">Trang 2</span><div class="page_container" data-page="2">

5. Mục đích, chỉ định, thời điểm thực hiện, tai biến sinh thiết thai nhau

6. Mục đích, chỉ định, thời điểm thực hiện, tai biến chọc ối 7. Mục đích, chỉ định, thời điểm thực hiện, tai biến chọc dò

máu cuống rốn

8. Ý nghĩa của kết quả một số xét nghiệm tầm soát lệch bội.

</div><span class="text_page_counter">Trang 3</span><div class="page_container" data-page="3">

- Là phương pháp cận lâm sàng đầu tiên trong việc tầm soát. - Siêu âm chẩn đoán lệch bội được thực hiện khi:

1. Sau một xét nghiệm huyết thanh học có kết quả bất thường

2. Phát hiện nghi ngờ có bất thường thai nhi sau siêu âm sàng lọc

3. Để theo dõi một bệnh lý đồng thời

4. Những điều kiện khó khăn khơng thể thực hiện được siêu âm tầm soát

</div><span class="text_page_counter">Trang 4</span><div class="page_container" data-page="4">

<b>Các test huyết thanh</b>

Xét nghiệm huyết thanh học tầm soát lệch bội 3 tháng đầu thai kỳ là các test kiểm soát. Dựa vào nguy cơ nền tảng từ tiền sử và đặc điểm của thai phụ:

1. Nguy cơ liên quan tới bản thân thai phụ như tuổi mẹ, cân nặng… được gọi là nguy cơ nền tảng

2. Nguy cơ tính tốn được từ thơng số huyết thanh của các chỉ báo được gọi là nguy cơ huyết thanh

3. Nguy cơ nền tảng phối hợp với nguy cơ huyết thanh tạo thành nguy cơ tính tốn (calculated risk)

</div><span class="text_page_counter">Trang 5</span><div class="page_container" data-page="5">

Khi test huyết thanh tầm soát lệch bội cho kết quả nguy cơ cao, cần nghĩ đến:

• Thực hiện một số khảo sát có thể cung cấp nhiều thơng tin hơn như test tiền sản không xâm lấn (Non Invasive Prenatal test – NIPT).

• Thực hiện trực tiếp test chẩn đốn mang tính chất xâm lấn như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Khi đó, phải cân nhắc kĩ lợi ích của thực hiện test chẩn đoán so với nguy cơ mất thai.

Có 2 test huyết thanh căn bản là double test (11w – 13w) và triple test (14w – 16w)

</div><span class="text_page_counter">Trang 6</span><div class="page_container" data-page="6">

Double test khảo sát 2 chỉ số là PAPP-A và free B-hCG

• PPAP-A(Pregnancy Associated Plasma Protetin-A): là thành phần được tổng hợp từ tế bào nuôi và tăng dần theo tuổi thai. Trong nhóm thai nhi bị Trisomy 21, nồng độ PAPP-A giảm so với thai bình thường. • Free B-hCG: là thành phần được tổng hợp từ hợp

bào nuôi, với nồng độ giảm dần theo tuổi thai. Trong nhóm thai nhi bị Trisomy 21, nồng độ B-hCG tăng so với thai bình thường.

Double test thường được kết hợp với siêu âm độ mà da gáy => Combined test

Combined test có detection rate là 80% với 5% FNR

</div><span class="text_page_counter">Trang 7</span><div class="page_container" data-page="7">

Triple test gồm 3 thành tố huyết thanh B-hCG, AFP và estriol khơng liên hợp (uE3)

• AFP( Alpha Foeto-Protein): là protein tổng hợp từ yolk sac và sau đó từ gan sản xuất ra quá trình bất thường trong thai nhi phát triển. Khi nồng độ AFP tăng nghĩ đến: thai nhi thoát vị rốn, khiếm khuyết ống thần kinh. Nhóm thai nhi bị lệch bội như trisomy 21 và trisomy 18, nồng độ AFP thấp hơn so với thai bình thường.

• uE3 (unconjugated Estriol): được tổng hợp enzyme tuyến thượng thận, gan của thai nhi và nhau thai. Nhóm thai nhi lệch bội như trisomy 21 và 18 nồng độ uE3 thấp hơn các thai bình thường.

Detection rate của triple test là 69% nên có hai xu hướng nhằm mục đích cải thiện:

Hoặc đưa thêm các thơng số sinh hóa khác như bộ bốn Quadruple test (B-hCG,AFP, uE3, inhibin A).

Hoặc kết hợp kết quả tam cá nguyệt 1 và 2 như Integrated (NT, PAPP A, Quradruple test

Stepwise sequential= Combine test + Triple test 3 tháng giữa Phương pháp tầm sốt này có DR 95%, với FNR 5%

</div><span class="text_page_counter">Trang 8</span><div class="page_container" data-page="8">

<b>Siêu âm tầm soát lệch bội</b>

<b>Siêu âm cuối tam cá nguyệt thứ nhất</b>

- Cung cấp các tham số quan trọng cho tầm soát lệch bội. - Siêu âm 3 tháng đầuđược thực hiện khi tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần <small>+6/7 </small>nhằm các mục đích sau đây:

1. Đánh giá số đo sinh học và sự phát triển của thai nhi 2. Khảo sát chỉ tiết hình thái học thai nhi

3. Tầm sốt các bệnh lý thai phụ có thể xuất hiện trong thai kỳ (tiền sản giật)

4. Tầm soát bất thường nhiễm sắc thể 21, 13, 18 và bất

thường ống thần kinh thông qua các đấu chỉ điểm siêu âm (sof-markers) cho bất thường nhiễm sắc thể.

</div><span class="text_page_counter">Trang 9</span><div class="page_container" data-page="9">

<b>Siêu âm tầm </b>

• Bất sản hay thiểu sản xương mũi

</div><span class="text_page_counter">Trang 10</span><div class="page_container" data-page="10">

<b>Siêu âm tầm soát lệch bội</b>

<b>Siêu âm tầm soát lệch bội 3 tháng giữa thai kì:</b>

- Siêu âm 3 tháng giữa được thực hiện sớm ở thời điểm 15 tuần đến 18 tuần <small>+6/7</small>, khảo sátcác chỉ báo mềm (soft-markers) của lệch bội.

- Mỗi soft-marker có một khả đĩ đương (Likelihood Ratio) (LR) thể hiện rằng khả năng có lệch bội đã tăng hơn bao nhiêu lần so với khi khơng có dấu chỉ này.

- Bảng dưới là LR của các soft marker thông dụng.

<b>- Bảng 1: Các soft marker thơng dụng trong tầm sốt lệch bội </b>

7. Nang đám rối mạng mạch (choroid plexus) 2.6 8. Dãn bê thận (>4mm vào 16-20 tuần) (pyelectasis) 1.9

</div><span class="text_page_counter">Trang 12</span><div class="page_container" data-page="12">

testing) (NIPT) có derection racte >99% với FNR <1% cho T21, nhưng do NIPT không xác định cấu trúc nhiễm sắc thể, vì thế khơng được xem là test chẩn đốn lệch bội.

</div><span class="text_page_counter">Trang 13</span><div class="page_container" data-page="13">

Sinh thiết phôi để làm PGD

Xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước làm tổ (Preimplantion Genetic Diagnosis-PGD) là một kỹ thuật nhằm kiểm tra phơi có bất thường gene di truyền nào khơng hay kiểm tra nhiễm sắc thể có phơi bất thường hay không trước khi chuyển phôi thai vào buồng trứng.

</div><span class="text_page_counter">Trang 14</span><div class="page_container" data-page="14">

<b>Sinh thiết thai nhau </b>

- Sinh thiết thai nhau lấy tế bào gau nhau để khảo sát bộ NST và/hoặc sinh học thai. CVS được thực hiện từ sau 10 tuần – 12 tuần

- Biến chứng: mất thai (cao hơn chọc ối), nhiễm trùng và chảy máu, thất bại khi nuôi cấy mô sinh thiết. Nguy cơ mất thai là tương đương giữa CVS thực hiện qua ngã âm đạo và CVS thực hiện qua ngả bụng

</div><span class="text_page_counter">Trang 15</span><div class="page_container" data-page="15">

<b>Chọc dò nước </b>

thực hiện được ở các thời điểm muộn hơn CVS rất nhiều, nhằm đảm bảo thu nhận được đủ số lượng tế bào cho khảo sát di truyền được thực hiện từ sau 15 tuần – 17 tuần có thể muộn hơn.

- Khác với CVS, do chọc dò ối lấy tế bào thai nên thực sự khảo sát di truyền, giảm tỉ lệ khảm bánh nhau, vì thế phải được thực hiện muộn sau 15 tuần nếu làm sớm hơn phải đổi mặt với nguy cơ mất thai, thủ thuật khó khăn hơn, cấy NST đồ thất bại vì ít tế bào.

- Biến chứng gồm: mất thai, nhiễm trùng ối, màng ối vỡ non và sinh non, chạm thương mẹ và chạm thương các cơ quan của thai nhi

</div><span class="text_page_counter">Trang 16</span><div class="page_container" data-page="16">

<b>Chọc dò máu cuống rốn</b>

- Chọc dò máu cuống rốn lấy máu thai nhi nhằm đánh giá bộ NST thai, thiếu máu thai, tình huống nghi ngờ thể khảm trong mẫu nước ối hoặc ính thiết gai nhai, chẩn đốn nhiễm trùng bào thai, bệnh lý gene, bất đồng nhóm Rhesus, phân tích chỉ số sinh hóa, đếm tiểu cầu thai nhi

- Thực hiện từ sau 20 tuần tuổi thai

- Biến chứng: mất thai, nhịp tim thai chậm, chảy máu hoặc huyết khối cuống rốn nơi đâm kim, nhiễm trùng

</div><span class="text_page_counter">Trang 17</span><div class="page_container" data-page="17">

2. Khảo sát bằng nuôi cấy tế bào karyotype

• Khảo sát FISH sử dụng lưu huỳnh quang nên không cần nuôi cấy tế bào, cho kết quả nhanh. Tuy nhiên, do sử dụng lại huỳnh quang trên một số vị trí nhất định của nhiễm sắc thể, thường là tâm NST nên cho kết luận sai lệch về số lượng mà không cho kết luận về sai lệch cấu trúc

• Karyotype cho kết luận về cấu trúc, nhưng đòi hỏi sự phân ly các cặp NST nên mất nhiều thời gian cũng như nguy cơ không trả được kết quả do nuôi cấy thất bại

</div><span class="text_page_counter">Trang 18</span><div class="page_container" data-page="18">

<b>XN Karyotypes</b>XN FISH

</div><span class="text_page_counter">Trang 19</span><div class="page_container" data-page="19">

<b>Case lâm sàng</b>

<b><small>Case 1:</small></b>

<b><small>SP 37 tuổi, PARA 0000, nhập viện vì ra huyết âm đạo, khám ghi nhận: Âm đạo ra ít huyết sậm, tầng sinh mơn bình thường, cổ tử cung đóng, ối cịn, ngơi đầu cao, gò lăn tăng (1 cơn/10 phút), CTC #32cm, CVVB: 102 cm, LEOPOLD TC trục dọc, hình trứng, ngơi đầu, </small></b>

<small>NIPT: Nghi ngờ lệch bội (47,XXX)</small>

<small>Siêu âm đo độ mờ da gáy: NT: 1.2mm CRL: 45 mm → BPV 53%Siêu âm thai: chưa ghi nhận bất thường</small>

<small>Kết quả phân tích bện gen thể ẩn ở mẹ (thai 12w2d): Chưa phát hiện được đột biến gây bệnh trên các gene được khảo sát</small>

<b><small>→ Sau đó, SP từ chối chọc ối</small></b>

<small>TCN2: </small>

<b><small>Siêu âm 4D: 01 thai sống trong TC khoảng 20-21 tuần - TD nhau tiền đạo, không thấy bất thường thai nhi</small></b>

<b><small>Siêu âm tim thai (thai 20w1d): Khơng tìm thất bất thường đáng kể cấu trúc và chức </small></b>

<small>năng của tim thaiTCN3:</small>

<b><small>Siêu âm (35w5d): Một thai sống trong tử cung ở BPV 15 của tuổi thai + Nhau tiền đạo trung tâm, khơng quan sát được hết bất thường vì thai đã lớn.</small></b>

<small>CTM, SH, ĐCM, TPTNT: chưa ghi nhận bất thường.CTG: nhóm I</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 20</span><div class="page_container" data-page="20">

<b><small>15 tuần</small></b> <small>Địa phươngTD nhịp tim thai chậmTheo dõi</small>

<b><small>16 tuần</small></b> <small>Địa phươngTD nhịp tim thai chậmTheo dõi</small>

<b><small>20 tuần</small></b> <small>Địa phươngEcho dày tâm thất trái + nhịp tim 106 </small>

<small>l/p</small> ^{Khơng xử trí +}<small>theo dõi</small>

<b><small>25 tuần</small></b> <small>Địa phươngChưa ghi nhận bất thường</small>

<b><small>29 tuần</small></b> <small>Địa phươngNhịp tim có lúc khơng đềuĐề nghị khám lại tại Từ Dũ</small>

<b><small>29 tuần 4 ngày</small></b> <small>Từ Dũ-TD tứ chứng fallot, xoang vành dãn, tồn tại TM chủ trên (T), tim </small>

</div>