BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
MAI NHẬT QUANG
NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM BỆNH ĐỘNG KINH
TẠI TỈNH AN GIANG
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, NĂM 2023
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
MAI NHẬT QUANG
NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM BỆNH ĐỘNG KINH
TẠI TỈNH AN GIANG
Chuyên ngành: THẦN KINH
Mã số: 62720147
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC:
PGS.TS. VŨ ANH NHỊ
THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, NĂM 2023
i
LỜI CAM ĐOAN
Tơi xin cam đoan đây là cơng trình nghiên cứu của riêng tôi, các kết quả
nghiên cứu được trình bày trong luận án là trung thực, khách quan và chưa từng
được công bố ở bất kỳ nơi nào.
Tác giả
Mai Nhật Quang
ii
MỤC LỤC
LỜI CAM ĐOAN............................................................................................... i
MỤC LỤC......................................................................................................... ii
DANH MỤC VIẾT TẮT VÀ ĐỐI CHIẾU THUẬT NGỮ ANH - VIỆT..........iv
DANH MỤC BẢNG.........................................................................................vi
DANH MỤC BIỂU ĐỒ.................................................................................. viii
DANH MỤC SƠ ĐỒ.........................................................................................ix
DANH MỤC HÌNH........................................................................................... x
ĐẶT VẤN ĐỀ................................................................................................... 1
CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU...........................................................4
1.1 Lịch sử bệnh động kinh.................................................................................4
1.2 Sinh lý bệnh động kinh................................................................................. 5
1.3 Cơ chế các thuốc điều trị động kinh...............................................................9
1.4 Một số phương pháp nghiên cứu động kinh trên thế giới..............................12
1.5. Các nghiên cứu trong nước.........................................................................14
1.6. Các nghiên cứu ngoài nước........................................................................ 16
1.7 Thực trạng quản lý động kinh và điều trị động kinh..................................... 19
1.8 Phân loại động kinh và hội chứng động kinh năm 2017............................... 23
1.9 Đặc điểm tỉnh An Giang..............................................................................29
1.10. Các thuốc điều trị động kinh thường gặp ở tỉnh An Giang......................... 31
CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU..............36
2.1. Thiết kế nghiên cứu....................................................................................36
2.2 Đối tượng nghiên cứu..................................................................................36
2.3 Thời gian và địa điểm nghiên cứu................................................................37
2.4 Cỡ mẫu nghiên cứu.....................................................................................37
2.5 Các biến số trong nghiên cứu...................................................................... 40
iii
2.6 Phương pháp và công cụ đo lường, thu thập số liệu......................................50
2.7 Quy trình nghiên cứu.................................................................................. 52
2.8 Phương pháp phân tích dữ liệu.................................................................... 54
2.9 Đạo đức trong nghiên cứu........................................................................... 55
CHƯƠNG 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU.......................................................57
3.1 Tỷ lệ hiện mắc động kinh tại tỉnh An Giang năm 2020.................................58
3.2 Đặc điểm động kinh tại tỉnh An Giang.........................................................60
3.3 Phân loại động kinh theo bảng phân loại năm 2017......................................66
3.4. Thực trạng điều trị động kinh tại tỉnh An Giang.......................................... 67
3.5 Kết quả điều trị và các yếu tố liên quan........................................................73
CHƯƠNG 4 BÀN LUẬN............................................................................... 78
4.1 Tỷ lệ mắc động kinh tại cộng đồng dân cư tỉnh An Giang............................ 78
4.2 Một số đặc điểm động kinh tại cộng đồng dân cư tỉnh An Giang..................90
4.3 Phân loại cơn động kinh theo bảng phân loại động kinh 2017.................... 107
4.4 Thực trạng điều trị động kinh tại tỉnh An Giang.........................................109
KẾT LUẬN...................................................................................................117
KIẾN NGHỊ..................................................................................................119
HẠN CHẾ CỦA ĐỀ TÀI..............................................................................120
DANH MỤC CƠNG TRÌNH LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN CỦA TÁC
GIẢ
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
Phụ lục 1. Phiếu thu thập số liệu
Phụ lục 2. Bộ câu hỏi sàng lọc động kinh
Phụ lục 3. Bộ câu hỏi tuân thủ điều trị động kinh
Phụ lục 4. Các hình ảnh minh họa
iv
DANH MỤC VIẾT TẮT
VÀ ĐỐI CHIẾU THUẬT NGỮ ANH - VIỆT
Viết tắt
Tiếng Anh
CBZ
Carbamazepine
CT
Computed Tomography
ĐK
Tiếng Việt
Chụp cắt lớp vi tính
Động kinh
EEG
Electroencephalogram
GBP
Gabapentin
HIC
High Income Countries
Các nước thu nhập cao
HR
Hazard Ratio
Tỷ số hazard
KTC
Điện não đồ
Khoảng tin cậy
LEV
Levetiracetam
LMIC
Lower-middle Income Countries
Các nước thu nhập trung bình
thấp
LTG
Lamotrigine
MEG
Magnetoencephalography
Ghi từ não
MRI
Magnetic Resonance Imaging
Hình ảnh cộng hưởng từ
OR
Odds Ratio
Tỷ số chênh
OXC
Oxcarbazepine
PB
Phenobarbital
PET
Positron Emission Tomography
PHT
Phenytoin
SCN
SPECT
Chụp cắt lớp phát xạ positron
Sau Công Nguyên
Single Photon Emission Computed
Chụp cắt lớp phát xạ photon
Tomography
đơn
v
Viết tắt
TBI
Tiếng Anh
Traumatic Brain Injury
TCN
Tiếng Việt
Chấn thương sọ não
Trước Công Nguyên
TPM
Topiramate
VPA
Valproic acid
ZNS
Zonisamide
vi
DANH MỤC BẢNG
Bảng 2.1 Bảng khu vực điều tra dân số trong nghiên cứu...................................39
Bảng 3.2 Tỷ lệ mắc động kinh theo giới, nhóm tuổi, kinh tế gia đình bệnh nhân
động kinh, khu vực cư trú......................................................................... 58
Bảng 3.3 Mối liên quan giữa đặc điểm dân số và tỷ lệ hiện mắc động kinh.........59
Bảng 3.4 Loại cơn động kinh theo nhóm tuổi.................................................... 61
Bảng 3.5 Các nguyên nhân gây động kinh.........................................................62
Bảng 3.6 Các nguyên nhân động kinh theo nhóm tuổi........................................62
Bảng 3.7 Nguyên nhân động kinh và loại cơn động kinh....................................64
Bảng 3.8 Kết quả điện não đồ với loại cơn động kinh........................................ 65
Bảng 3.9 Mối liên quan giữa tuân thủ điều trị và phương cách điều trị thuốc 69
Bảng 3.10 Mối liên quan giữa tuân thủ điều trị và giới.......................................69
Bảng 3.11 Mối liên quan giữa tuân thủ điều trị và nơi cư trú.............................. 70
Bảng 3.12 Mối liên quan giữa tính tuân thủ và kinh tế....................................... 70
Bảng 3.13 Mối liên quan giữa tính tuân thủ điều trị và cơn động kinh................71
Bảng 3.14 Mối liên quan giữa học vấn và tuân thủ điều trị.................................71
Bảng 3.15 Mối liên quan giữa tuân thủ điều trị và thời gian mắc bệnh................72
Bảng 3.16 Các lý do ngưng điều trị (n=344)...................................................... 72
Bảng 3.17 Mối liên quan giữa kết quả điều trị và giới........................................ 73
Bảng 3.18 Mối liên quan giữa kết quả điều trị và nhóm tuổi...............................74
Bảng 3.19 Mối liên quan giữa kết quả điều trị và tính tuân thủ điều trị...............74
Bảng 3.20 Mối liên quan kết quả điều trị và nghề nghiệp................................... 75
Bảng 3.21 Mối quan hệ giữa kết quả điều trị và nơi cư trú..................................75
Bảng 3.22 Mối liên quan giữa kết quả điều trị và loại cơn động kinh..................76
vii
Bảng 3.23 Mối liên quan giữa kết quả điều trị và các thuốc sử dụng...................76
Bảng 3.24 Mối liên quan giữa kết quả điều trị với tình trạng kinh tế...................77
Bảng 3.25 Mối liên quan giữa kết quả điều trị và thời gian mắc bệnh.................77
viii
DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1 Thời gian mắc động kinh................................................................59
Biểu đồ 3.2 Tỷ lệ hiện mắc động kinh theo nghề nghiệp.................................... 60
Biểu đồ 3.3 Loại cơn động kinh.........................................................................61
Biểu đồ 3.4 Trình độ học vấn bệnh nhân động kinh........................................... 63
Biểu đồ 3.5 Tình trạng kinh tế gia đình bệnh nhân động kinh.............................64
Biểu đồ 3.6 Điện não ở bệnh nhân động kinh.....................................................65
Biểu đồ 3.7 Loại cơn động kinh cục bộ..............................................................66
Biểu đồ 3.8 Loại cơn động kinh toàn thể............................................................67
Biểu đồ 3.9 Đơn trị liệu và đa trị liệu trong điều trị động kinh............................ 67
Biểu đồ 3.10 Các thuốc sử dụng trong điều trị động kinh tại An Giang...............68
Biểu đồ 3.11 Tuân thủ điều trị động kinh...........................................................68
Biểu đồ 3.12 Kết quả điều trị động kinh tại tỉnh An Giang................................. 73
ix
DANH MỤC SƠ ĐỒ
Sơ đồ 2.1. Lưu đồ quy trình nghiên cứu.............................................................55
Sơ đồ 3.1. Lưu đồ nghiên cứu............................................................................57
x
DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1 Bản đồ địa chính tỉnh An Giang.......................................................... 30
Hình 2.2 Bảng phân loại ILAE 2017................................................................. 45
1
ĐẶT VẤN ĐỀ
Động kinh là một trong những rối loạn thần kinh mãn tính và phổ biến
trong các bệnh lý thần kinh, động kinh có thể ảnh hưởng đến mọi cá nhân ở mọi
lứa tuổi1,2,3. Trên thế giới ước tính có khoảng 50 triệu người mắc bệnh động kinh
vào năm 20161. Theo báo cáo gánh nặng bệnh tật toàn cầu năm 2010 của WHO
xếp động kinh vào rối loạn thần kinh nặng thứ hai về số năm sống được điều chỉnh
theo tình trạng khuyết tật1,3. Động kinh ảnh hưởng xấu đến chất lượng cuộc sống
của cá nhân vì sự hiện diện của những chấn thương thể chất liên quan đến người
mắc động kinh. Bên cạnh đó, thời gian mắc động kinh kéo dài đã ảnh hưởng đến
khả năng làm việc hoặc học tập, ngồi ra cịn tác dụng khơng mong muốn của các
thuốc điều trị động kinh, các bệnh lý đi kèm. Các vấn đề trên đã ảnh hưởng đến
tâm lý xã hội của người bệnh, động kinh có thể phát triển thành động kinh kháng
thuốc và tử vong sớm1,3,4,5,6.
Trên tồn cầu, ước tính có khoảng 5 triệu người được chẩn đoán mắc bệnh
động kinh mỗi năm. Ở các quốc gia có thu nhập cao, ước tính có khoảng
0,49/1.000 người được chẩn đoán mắc động kinh mỗi năm 7. Ở các quốc gia có
thu nhập thấp và trung bình, con số này có thể lên tới khoảng 13,9/1.000 người.
Các nghiên cứu gần đây cho thấy có gần 80% người bị động kinh sống ở các nước
có thu nhập thấp và trung bình7.
Chi phí kinh tế hàng năm đối với những người mắc động kinh ước tính
khoảng 12,5 tỷ đơ la, trong đó 1,7 tỷ đơ la chi phí y tế trực tiếp và 10,8 tỷ đô la
liên quan đến việc làm và khả năng tạo thêm thu nhập1,4,5. Ước khoảng 25% những
người động kinh thất nghiệp vì tình trạng bệnh của họ. Chi phí điều trị trung bình
hàng năm cho mỗi người bị động kinh năm 2019 dao động từ 204 đơ la ở các
quốc gia có thu nhập thấp đến 11.432 đơ la ở các quốc gia có thu nhập cao 8. Nếu
tính tổng chi phí điều trị cho những người động kinh, áp dụng cho khoảng 52,51
triệu người hiện đang mắc động kinh trên toàn thế giới vào
2
khoảng 119,27 tỷ USD8. Những số liệu trên cho thấy rằng động kinh thật sự là
gánh nặng to lớn đối với gia đình và xã hội.
Ở các nước Đơng Nam Á trong đó có Việt Nam, với dân số ước tính
khoảng 655 triệu người, tương đương 8,5% tổng dân số toàn thế giới và động kinh
ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số trong khu vực 9. Chỉ có khoảng 10 - 20% tổng
số người mắc bệnh động kinh được điều trị thích hợp 9. Trong số các trường hợp
động kinh ước khoảng 50% các trường hợp động kinh khởi phát ở trẻ em hoặc lứa
tuổi thanh thiếu niên và khoảng 60%-70% người bị động kinh có thể sinh hoạt
bình thường nếu được điều trị đúng cách với thuốc chống động kinh phù hợp9.
Trước đây, các nghiên cứu về tỷ lệ mắc động kinh trong dân số đã được
nghiên cứu rộng rãi trên thế giới nhưng kết quả tỷ lệ mắc động kinh khác nhau
giữa các khu vực trong cùng một quốc gia và giữa các quốc gia trên thế giới. Ở
Việt nam, các nghiên cứu về tỷ lệ mắc động kinh trong cộng đồng dân cư chưa
nhiều, hầu hết các nghiên cứu được thực hiện cách nay khá lâu và chủ yếu tập
trung ở khu vực miền Bắc. Ở nước ta, tỷ lệ mắc động kinh trong dân số khác biệt
giữa các nghiên cứu dao động từ 4,4/1.000 dân đến 8,4/1.000 dân10,11.
An Giang là tỉnh nằm ở vùng Tây Nam tổ quốc với dân số khoảng
1.907.401 người, mật độ dân số 608 người/km² theo thống kê dân số năm 201912.
Đây là tỉnh có mật độ dân số đơng nhất khu vực đồng bằng sông Cửu Long12.
Người mắc động kinh là gánh nặng cho gia đình và xã hội do chi phí điều trị và
các vấn đề liên quan đến bệnh. Nếu bệnh được phát hiện sớm, có chiến lược theo
dõi và điều trị phù hợp sẽ giúp người bệnh sớm hịa nhập cộng đồng. Bên cạnh đó,
để có bức tranh về động kinh ở An Giang giúp các nhà quản lý có chiến lược
hoạch định kế hoạch chăm sóc sức khỏe nhân dân, chúng ta cần có số liệu về động
kinh, các yếu tố ảnh hưởng đến động kinh
3
trong cộng đồng dân cư là nhu cầu cấp thiết. Vì các lý do trên, chúng tơi tiến hành
nghiên cứu đề tài “Nghiên cứu đặc điểm bệnh động kinh tại tỉnh An Giang” với
các mục tiêu nghiên cứu sau:
1. Xác định tỷ lệ hiện mắc, một số đặc điểm động kinh tại tỉnh An Giang
năm 2020.
2. Đánh giá thực trạng quản lý và một số yếu tố liên quan điều trị động kinh
tại tỉnh An Giang năm 2020.
4
CHƯƠNG1TỔNG
QUANTÀILIỆU
1.1 Lịchsửbệnhđộngkinh
Bệnhđộngkinhlàmộttrongsốrấtítbệnhcóliênquanđếnsựchúý,tranhluậnvàhiểulầmcủaytếvà
xãhội.Nhữngngười bệnhmắcđộngkinh,khơnggiốngnhư nhữngngười mắccácbệnh lýkhác, họđãbịloại
bỏ một cách bất công khỏi y học, tôn giáo và xã hội, thậm chí họ bị truy tố và bị phân biệt đối xử vì bị cho rằng
độngkinhlàdoảnhhưởngbởimathuật,maquỷhoặccácngunnhânsiêunhiêngâyra13.
Bằngchứngđầutiênghi nhậnvềđộngkinhđượctìm thấytrongYhọcẤnĐộcổvàothờikỳVệĐà
khoảng4.500-1.500 trước Cơng Ngun,nhưng các mơtả chínhvề căn bệnhnày chủ yếucó niên đại từ năm
2.000trướcCơngNgunđượcghilạitronggiấycóiYtếEdwinSmith,mộtloạigiấyphẫuthuậttừthờiAiCập
cổđạivàokhoảng1.700trướcCơngNgun.Cácmơtảvềbệnhđộngkinhcũngđượctìmthấytrêntấmbiaở
Babylon khoảng 1.050 TCN trong Y văn Ayurvedic cổ Ấn Độ và các tác phẩm Hippocrate ở Hy Lạp 13.
Trong22thếkỷtiếptheo,nhữngngườimắcbệnhđộngkinhvẫntiếptụclànạnnhâncủanhữngýtưởngsailầm,
mê tín dị đoan, sự thiếu hiểu biết hoặc sự tàn ác từ chính xã hội, tơn giáo, các tổ chức y tế và luật pháp đương
thời13.
Trong vài thập kỷ gần đây, người ta bắt đầu chú ý nhiều hơn đến chất lượng cuộc sống và các vấn đề
tâmlýxãhộiđốivớinhữngngườibịđộngkinh,mặcdùnhữngtiếnđộcònchậmvàcácdịchvụvẫncònkémở
hầu hết các nơi trên thế giới14. Năm 1997, Liên đoàn Quốc tế Chống Động kinh và Văn phòng Quốc tế về
Động kinh đã hợp tác với Tổ chức Y tế Thế giới để thành lập Chiến dịch Toàn cầu Chống Động kinh để giải
quyếtcácvấnđề
5
này15.MụcđíchcủaChiếndịchtồncầulàgiúpcảithiệnviệcphịngngừa,điềutrị,chămsócvàcácdịchvụcho
ngườibịđộngkinh.Nócũngnhằmmụcđíchnângcaonhậnthứccộngđồngvềđộngkinh.Cácquyềnxãhộivà
cơngviệchợpphápcủanhữngngườibịđộngkinhhiệnnayphầnlớnđãđượccơngnhậnởcácquốcgiatrêngiới
trongđócóViệtNam.
1.2 Sinhlýbệnhđộngkinh
Glutamatevàaxitγ-aminobutyric(GABA) làhaichất dẫntruyềnthầnkinhđãđượcnghiêncứunhiều
vềliênquanđếnchứngđộngkinh.CảhệthốngglutamatergicvàGABAergicđềuđóngvaitrịquantrọngtrong
độngkinh.Ngườitađãđưaragiảthuyếtkhảnănghưngphấncủatếbàothầnkinhtrongbệnhđộngkinhlàdosự
mấtcânbằnggiữakíchthíchquatrunggianglutamatevàứcchếquatrunggianGABA 16.Glutamatelàmộtchất
điềuhịadẫntruyềnthầnkinhkíchthíchchínhtrongnãochịutráchnhiệmtạoracácđiệnthếhậusynapkíchthích
bằngcáchkhửcựccáctếbàothầnkinh17,18.
GABAlàchấtdẫntruyềnthầnkinhứcchếchính,tạoracácđiệnthếứcchếtrướcsynapbằngcáchsiêu
phâncựccáctếbàothầnkinh.HệthốngGABAergiccóvaitrịquantrọngtrongviệccânbằngngượclạisựkích
thích của tế bào thần kinh và do đó ngăn chặn sự phóng điện dạng động kinh. Có hai loại thụ thể GABA liên
quanđếnbệnhsinhcủabệnhđộngkinh,đólàthụthểGABA A vàGABA B. CácthụthểGABA A (kênhion
cổngchấtgắn)làmtrunggianchocácđiệnthếứcchếnhanhchóngtrướcsynapbằngcáchtăngdịngclorua,và
cácthụthểGABA B làthụthểkếthợpvới proteinGlàm trunggian chocácđiệnthếức chếchậm trướcsynap
bằngcáchtăngđộdẫnđiệncủakalivàgiảmsựxâmnhậpcủacanxi19.
Cácchấtdẫntruyềnthầnkinhkhácnhưserotonin,noradrenalinevàdopaminecũngcóvaitrịtrongcơ
chếđộngkinh.Cácthụthểcótrêntếbàothầnkinhvỏnãohoặchồihảimã20.
6
Noradrenalinelàmộtcatecholamineđượcsảnxuấttừdopamine,đượcgiảiphóngdướidạnghormone
từtủythượngthậnhoặcnhư mộtchất dẫntruyềnthầnkinhtronghệthốngthầnkinhtrungươngvàgiaocảmtừ
cáctếbàothầnkinhnoradrenergic21.Nhiềunghiêncứuchứngminhrằngnoradrenalinenộisinhcóvaitrịchống
cogiậttrongbệnhđộngkinh.Chúngbaogồmsuygiảmnoradrenalinelàmtăngnhạycảmvớicảmứngcogiật 22
vàmất noradrenalinelàm tăngtổnthươngtếbàothầnkinhởcácvùnglimbickhácnhaucủachuộtsau khicảm
ứng co giật23. Tác dụng bảo vệ của noradrenaline được cho là chống lại sự hình thành và sửa đổi mạch động
kinhtrongviệcthayđổitếbàothầnkinhdođộngkinhgâyra23.
Một chất dẫntruyềnthầnkinhcatecholaminekhác dopaminetạoramột conđườngkhôngrõràngvà
phức tạp trong cơ chế bệnh sinh của bệnh động kinh. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng con đường
dopaminergic có liên quan đến sinh lý bệnh của hai loại động kinh vô căn, tức là động kinh thùy trán ưu thế về
đêmvớigiảmđángkểliênkếtthụthểdopamineD1 24 vàđộngkinhmyoclonicởtuổivịthànhniênvớigiảmkhả
năngliênkếtvớichấtvậnchuyểndopamine.Tuynhiên,sựhoạthóacủacáchọthụthểdopaminekhácnhau(D1
vàD2)cóthểtạoracáchiệuứngkhácnhauđốivớisựhưngphấncủatếbàothầnkinh,trongđóthụthểD1vàthụ
thểD2cótácdụngchống cogiật25.Nhữngbằngchứng nàychothấydopaminecóthểđóngmột vai trịcụthể
trongviệcđiềuchỉnhcáccơncogiật.
1.2.1 Cơchếphântửvàditruyền,kênhionvàthụthể
Nhữngtiếnbộgầnđâytrongditruyềnhọcvàsinhhọcphântửđãchứngminhrằngmộtsốhộichứng
độngkinhđượccholàdođột biếngenmãhóaproteinkênhiondẫnđếntínhdễkích thích củatếbàothầnkinh.
Bệnhlýkênhlàmộtthuậtngữđượcsửdụngđểmơtảrốiloạnchứcnănghoặckhiếmkhuyếtkênhion 26.Kênh
ionlàcácproteintạolỗdọctheomànglipidcủatế
7
bàochophépdichuyển cácionđãchọnquamàng tếbàođểduytrì điệnthế màngnghỉ âm bêntrongtếbào 26.
Có hai loại kênh ion, đó là kênh tạo điện thế được kiểm soát bởi sự thay đổi điện thế màng và kênh tạo phối tử
đượckíchhoạtbằngliênkếtphốitửnhưchấtdẫntruyềnthầnkinhGABAvàAcetylcholine 26.Cáckênhionliên
quan đến việc tạo ra dịng điện thơng qua các điện tích ion. Nhìn chung, các kênh cation chủ yếu tạo ra điện thế
hoạt động và góp phần kích thích tế bào thần kinh, ngược lại, kênh anion tham gia vào cơ chế ức chế q trình
hưngphấntếbàothầnkinh27.
Cácbệnhlývềkênhlàyếutốchínhcủabệnhsinhởngườibệnhđộngkinh,chủyếuởbệnhđộngkinh
vơ căn. Các đột biến trong gen biểu hiện các kênh kali, natri, clorua, canxi và các thụ thể của Acetylcholine và
GABAđãđượcbáocáotrongbệnhđộngkinhvơcăn.Ngồira,bệnhlýkênhcũngcóthểlàcơchếbệnhsinhở
bệnh nhân động kinh mắc phải do những thay đổi thứ phát trong kênh ion thông qua cơ chế phiên mã và dịch
mã28.
Mặt khác, các nghiên cứugần đây đãphát hiện ra rằngbệnh lýkênh liênquan đến các kênhkích hoạt
nucleotide chu kỳ siêu phân cực được kích hoạt có thể góp phần vào động kinh thùy thái dương và động kinh
vắng ý thức29. Kênh kích hoạt nucleotide chu kỳ là các kênh ion cổng điện thế dẫn dịng cation kích hoạt siêu
phâncực,điềuchỉnhđiệnthếnghỉcủamàngtếbàothầnkinh30.Cáckênhkíchhoạtnucleotidechukỳđượckích
hoạtbởisựtăngphâncựcmàngvàdẫnđếntácdụngứcchếđốivớisựhưngphấncủatếbàothầnkinh 30.
1.2.2 Nhữngthayđổivềcấutrúc,hóathầnkinhvàtếbào
Nhiềuthayđổicấutrúctronghồihảimãcóthểxảyrasaucơnđộngkinhcấptính,baogồmthốihóatế
bàohìnhrăngvàtếbàothầnkinhhìnhchópCA1-CA3,sựnảymầmbấtthường,sự hìnhthànhsynapcủacác
sợi
8
rêu và mất đi các tế bào thần kinh đệm GABAergic ức chế. Sự mọc sợi trục của sợi rêu liên quan đến sự tái tổ
chứclạisynapcủacácsợirêu,lànhữngsợitrụccủatếbàonhânrăngđểhìnhthànhsynapmớikếtnốiởmộtvịtrí
bấtthường,lớpphântửthứbabêntrongcủahồirănghoặcvùngsiêuhạt 31.Sựtáicấutrúcnàycóthểlàdosựloại
bỏ synap do chết tế bào sợi rêu là những tế bào thần kinh kích thích chính ở rơn răng thường chiếu đến vùng
siêuhạt32.Làkết quảcủasự nảymầmsợi trụcvàhìnhthànhsynapởconđườngsợi rêu,mạchtếbàothầnkinh
mới hình thành một mạch kích thích lặp đi lặp lại ở các tế bào nhân răng sẽ tăng cường kích thích và cuối cùng
thúcđẩyqtrìnhtạođộngkinh32.
1.2.3 Conđườngmiễndịchvàviêm
CácCytokinegâyviêmcónhữngtácđộngcóhạilêntếbàothầnkinhthơngquaviệcthayđổitínhkích
thíchcủatếbàothầnkinh,sảnxuấtchấttrunggianđộchạivàtăngtínhkhơngthấmcủahàngràomáunão33,.IL1βcóthểgâyrasựhoạthóacủathụthểNMDA,dođótăngcườngdịngcanxiionquatrunggianNMDAvào
tếbàothầnkinhvàcuốicùngthúcđẩykhảnănghưngphấncủatếbàothầnkinh34.TươngtựnhưIL-1β,yếutố
hoạitửuαcũngcóthểgâyrasựhưngphấntếbàothầnkinhthơngquaviệcđiềuhịalêncácthụthểAMPA,hỗ
trợ dịng canxi ion vào tế bào thần kinh và giảm điều hịa các thụ thể GABA trong đó cường độ synap ức chế
giảm35. Ngồi tác dụng gây kích thích, các cytokine gây viêm có thể góp phần gây chết tế bào thần kinh
apoptotic, có thể do sản xuất chất trung gian gây độc thần kinh và gây kích thích glutamatergic qua trung gian
NMDAvàAMPA34.Bêncạnhcácphảnứngviêmcóthểlàmthayđổitínhthẩmthấucủa hàngràomáu não.
Sựphávỡhàngràomáunãocóthểgâyrasựhìnhthànhđộngkinhbằngcáchhấpthualbuminhuyếtthanhvào
tế bào hình sao thơng qua liên kết với thụ thể yếu tố tăng trưởng biến đổi β và gây ra các biến đổi tiếp theo góp
phần