6/10/2021

POPULATION GENETICS

• Khái nhiệm quần thể
• Vốn gen
– Tần số kiểu gen
– Tần số alen

• Định luật Hardy–Weinberg
– Điều kiện nghiệm đúng
– Kiểm định quần thể ở trạng thái cân bằng

DI TRUYỀN QUẦN THỂ

POPULATION GENETICS
Tất cả các cá thể đều biểu hiện sự đa dạng
di truyền
• Ví dụ: ở người
─ Màu mắt
─ Màu tóc
─ Sắc tố da
─ Chiều cao
─ Cân nặng
─ Hình dạng khn mặt ….

• Những u tố làm thay đổi tần số alen
• Các phương pháp đánh giá đa dạng di
truyền

Quần thể

Khái niệm quần thể:
− là một nhóm các cá thể cùng lồi, sống trong một khơng gian xác
định, vào một thời điểm nhất định, có khả năng giao phối và sinh
con hữu thụ

Di truyền học quần thể nghiên cứu về:
− Thành phần di truyền học của quần thể
− Các thành phần này thay đổi như thế nào theo thời gian

1


6/10/2021

POPULATION GENETICS

POPULATION GENETICS

Quần thể
đang tiến
hóa?

Mơi trường

Chọn lọc tự nhiên

Vốn gen của quần thể:
─ Là tập hợp tất cả các alen của tất
cả các gen có trong quần thể tại
một thời điểm xác định


Hardy-Weinberg
Equilibrium

Vốn gen

Thích nghi

Quần thể







Kích thước qt lớn
Giao phối ngẫu nhiên
Không đột biến
Không di nhập gen
Sức sống như nhau
Quần thể lợn rừng

Gene Pool
1. Vốn gen: tần số kiểu gen và tần số alen
A. Tần số kiểu gen

POPULATION GENETICS
B. Tần số alen


Vốn gen của quần thể được biểu diễn dưới dạng
tần số alen:

Xét 1 locus gen có 3 kiểu gen: AA, Aa và aa
Tần số f của mỗi kiểu gen được tính:
Số cá thể có kiểu gen AA
Số cá thể có kiểu gen Aa

Số bản copy của alen
Tần số alen =
Tổng số copy của tất cả các
alen trong locus gen đó
Locus gen: (A, a):

Số cá thể có kiểu gen aa

N: tổng số cá thể trong quần thể

Tổng tần số của tất cả các kiểu gen =1

nAA, nAa, và naa là số lượng các cá thể mang kiểu gen AA, Aa, và aa

2


6/10/2021

POPULATION GENETICS

• Quần thể

• Vốn gen
– Tần số kiểu gen
– Tần số alen

• Định luật Hardy–Weinberg
– Điều kiện nghiệm đúng
– Kiểm định quần thể ở trạng thái cân bằng

• Những yêu tố làm thay đổi tần số alen

Di truyền quần thể
 Định luật Hardy-Weinberg

1 quần thể ở trạng thái cân bằng:
- Xét 1 locus gen có 2 alen A, a
- Tần số alen A: f(A) = p
- Tần số alen a: f(a) = q
- Kích thước qt lớn
- Giao phối ngẫu nhiên
- Khơng có di nhập gen
- Khơng có chọn lọc tự nhiên

Hardy

Weinberg

 p + q =1
 (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
- gen có 3 alen A, a, a1
=>p + q + r = 1

=>(p + q + r)2 =
p2 + q2 + r2 + 2pq +2 pr + 2qr = 1

Di truyền quần thể

 Quần thể khơng ở trạng thái cân bằng
• Những yêu tố làm thay đổi tần số alen
– Đột biến gen
– Di nhập gen
– Phiêu bạt gen
– Chọn lọc tự nhiên
– Giao phối khơng ngẫu nhiên

Di nhập gen
• Di nhập gen làm giảm sự
cách ly và cô lập của quần
thể
Tăng đa dạng di truyền

3


6/10/2021

Di truyền quần thể

Quần thể nhỏ: Biến động tần số alen

 Quần thể khơng ở trạng thái cân bằng
• Những yêu tố làm thay đổi tần số alen


Phiêu bạt gen

hiện tượng tần số các alen trong một quần
thể bị thay đổi ngẫu nhiên do một nguyên
nhân nào đó

– Đột biến gen
– Di nhập gen
– Phiêu bạt gen
– Chọn lọc tự nhiên
– Giao phối khơng ngẫu nhiên

Phiêu bạt gen
• Hiệu ứng kẻ sáng lập
• Hiệu ứng thắt cổ chai

Hiệu ứng thắt cổ chai
Hiệu ứng kẻ sáng lập

Xay ra khi số lượng cá thể trong quấn thể bị
giảm đến mức rất thấp

Đa dạng di truyền rất thấp ở các
cá thể sống sót

4


6/10/2021


Di truyền quần thể

Hiệu ứng thắt cổ chai

 Quần thể khơng ở trạng thái cân bằng
• Những u tố làm thay đổi tần số alen

Bờ biển California
1800 có hàng ngàn sư tử biển
1820 - 1880: đánh bắt quá mức
1884, 20 con sư tử biến sống sót
USA cấm săn bắt
Quần thể sư tử biển hồi phục> 30,000 con.
Đa dạng di truyền rất thấp, kiểu gen rất giống nhau do hiệu ứng thắt
cổ chai.

– Đột biến gen
– Di nhập gen
– Phiêu bạt gen
– Chọn lọc tự nhiên
– Giao phối không ngẫu nhiên

Trong khi đó quần thể sư tử biển ở phía nam cũng bị săn bắt, nhưng
không bao giờ giảm xuống dưới 1000 con. Khi được khôi phục => đa
dạng di truyền cao ( Khơng có hiệu ứng thắt cổ chai).

POPULATION GENETICS

Chọn lọc tự nhiên

Anti-biotic resistance
Low

Resistance level

high

Tiến hóa
Mơi trường
Hardy-Weinberg
Equilibrium

Vốn gen

Thích nghi

Chọn lọc tự nhiên







Kích thước qt lớn
Giao phối ngẫu nhiên
Khơng đột biến
Khơng di nhập gen
Sức sống như nhau


Before selection

After selection

Final population

5


6/10/2021

Di truyền quần thể

Chọn lọc tự nhiên
(a) Chọn lọc định hướng
Larger-than-average
sizes favored.

Average sizes
favored.

(c) Chọn lọc phân hóa
Smaller-than-average
and larger thanaverage sizes favored.

 Quần thể khơng ở trạng thái cân bằng
• Những yêu tố làm thay đổi tần số alen
– Đột biến gen
– Di nhập gen
– Phiêu bạt gen

– Chọn lọc tự nhiên
– Giao phối không ngẫu nhiên

percent of population

BEFORE
SELECTION

(b) Chọn lọc bình ổn

AFTER
SELECTION

Average phenotype
shifts to larger size
over time.

Average phenotype does Population divides into
not change; phenotypic
two phenotypic groups
variability declines.
over time.

range of a particular characteristic (size, color, etc.)

Giao phối không ngẫu nhiên

Many living species have
ways to compete for mates.
In some populations, only a

few individuals can mate.

Giao phối không ngẫu nhiên
Sexual selection, the result of non-random mating,
selects for traits that secure mates — though some
attractive traits are drawbacks in other ways.

Mate preference is nonrandom. Even in the same
species, many animals will
prefer mates that resemble
themselves.

6


6/10/2021

Chỉ thị RFLP

Các phương pháp đánh giá đa dạng di truyền
1.
2.
3.
4.
5.
6.

RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism)
Amplified Fragment Length Polymorphism (AFLP)
RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA)

microsatellites (STR, SSR)
SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
So sánh trình tự gen

(Restriction Fragment Length Polymorphism)
• Sử dụng enzyme giới hạn để cắt ngẫu nhiên toàn bộ hệ gen → nhiều đoạn ADN có kích
thước khác nhau.
• Điện di (agarose or polyacrylamide)
⊕ Ưu điểm:
Mẫu B
Mẫu dị ADN gắn phóng xạ/huỳnh quang
Mẫu A
- đồng trội (nên có thể phân
biệt được các cá thể dị hợp
tử và đồng hợp tử)
- tính lặp lại cao
- có mức đa hình cao
- phân tích đồng thời nhiều
Thang ADN
mẫu.
Phim X-ray

Màng nylon
Màng nylon

Gel agarose

Chỉ thị RAPD

(Random Amplified Polymorphic DNA)

• Phản ứng PCR sử dụng các đoạn mồi có trình tự ngẫu nhiên (10-20 bp), tạo ra một số
đoạn AND có kích thước khác nhau
• Điện di trên gel agarose để phát hiện các đoạn ADN

Mẫu A

Mẫu B

Kết quả trên phim X-ray

⊖ Nhược điểm:
- cần nhiều ADN
- Khó phát triển thư viện đoạn
dị cho từng lồi
- khơng thuận tiện cho việc tự
động hóa
- địi hỏi nhiều thời gian
- tốn kém

Chỉ thị RAPD

(Random Amplified Polymorphic DNA)
• Phản ứng PCR sử dụng các đoạn mồi có trình tự ngẫu nhiên (10-20 bp), tạo ra một số
đoạn AND có kích thước khác nhau
• Điện di trên gel agarose để phát hiện các đoạn ADN
⊕ Ưu điểm:
- có mức đa hình cao
- khơng cần thơng tin về
genome của đối tượng
nghiên cứu

- phân tích đồng thời nhiều
mẫu.
- đơn giản và dễ thực hiện
- Giá thành rẻ
⊖ Nhược điểm:
- Có tính lặp lại khơng cao

7


6/10/2021

Chỉ thị microsatellites
Còn được gọi là :- STR (short tandem repeats)
- SSR (simple sequence repeats)

Chỉ thị microsatellites
Còn được gọi là :- STR (short tandem repeats)
- SSR (simple sequence repeats)

Các đoạn ADN lặp lại ngắn (1-5 bp)
Nguồn gốc từ mẹ: ATATATATATATATATAT (AT)9
Nguồn gốc từ bố: ATATATATATATATATATATAT (AT)11
Hai vùng biên của các microsatellites phải chứa trình tự bảo thủ
Vùng bảo thủ

ATATATATATATATATAT

Vùng bảo thủ


Vùng bảo thủ ATATATATATATATATATATAT Vùng bảo thủ
Nguyên nhân xuất hiện đoạn lặp này là do trong quá trình sao chép ADN xuất
hiện “lặp lại”, hoặc “bị trượt”
Yếu tố quyết định là tìm vùng bảo thủ ở 2 vùng biên của microsatellites

So sánh trình tự gen

⊕ Ưu điểm:
- Là chỉ thị đồng trội
- có mức đa hình cao
- Có tính lặp lại cao
- đơn giản và dễ thực hiện
- Giá thành rẻ

⊖ Nhược điểm:
- Kho khăn trong việc xác
định vùng biên bảo thủ

So sánh trình tự gen

Nhược điểm
⊖ Tốn kém
⊖ Khó phân tích dị hợp tử
⊖ Phải thiết kế primer dựa trên các trình tự đã biết

8


6/10/2021


Chỉ thị SNP (Single Nucleotide Polymorphism)

Giải trình tự mã vạch ADN

Các đột biến ở trong gen với tần xuất trên 1% của quần thể
⊕ Có thể dẫn đến các thay đổi khi biểu hiện protein / ⊖ cần phải đọc trình tự gen

Đặc điểm mã vạch ADN
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Đủ ngắn để giải trình tự dễ dàng ( <800 Nu)
Đủ dài để phân biệt được nhiều lồi sinh vật nhau
Có hai vùng biên bảo thủ (để PCR)
Đa dạng trong lồi thấp
Có sự ngắt quãng đa dạng giữa các loài
Dễ dàng nhân bội bằng PCR

 Mã vạch ADN cho động vật: gen COI
COI: (Cytochrome c oxidase subunit I)
o Khơng có intron
o Ít xảy ra tái tổ hợp (gen truyền ngang)
o Kiểu di truyền (đơn bội)
o Có hai vùng biên bảo thủ để dễ nhân gen
o Hiếm khi bị mất, thêm nu (indels)
o Tiến hóa nhanh => giúp phân biết các loài động vật


Ứng dụng mã vạch ADN

9