.

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
---oOo---

NGUYỄN HỮU THAO

ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ VÀ YẾU TỐ TIÊN LƯỢNG
ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG ĐỘNG – TĨNH MẠCH NGOẠI BIÊN
BẰNG KỸ THUẬT THUYÊN TẮC DÙNG CỒN TUYỆT ĐỐI

Chuyên ngành: NGOẠI – LỒNG NGỰC
Mã số: CK 62 72 07 05

LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II

HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: TS. LÂM VĂN NÚT

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, NĂM 2022

.


.

i

LỜI CAM ĐOAN

Tơi xin cam đoan đây là cơng trình nghiên cứu của riêng tôi. Các số liệu
nêu trong luận văn là trung thực và chưa từng được công bố trong bất kỳ cơng
trình nào khác.
Tác giả

Nguyễn Hữu Thao

.


.

ii

MỤC LỤC

LỜI CAM ĐOAN ....................................................................................................... I
MỤC LỤC .................................................................................................................. II
DANH MỤC ĐỐI CHIẾU THUẬT NGỮ ANH – VIỆT ....................................... IV
DANH MỤC BẢNG ..................................................................................................V
DANH MỤC BIỂU ĐỒ ........................................................................................... VI
DANH MỤC HÌNH ................................................................................................ VII
MỞ ĐẦU ....................................................................................................................1
CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU ..................................................................4
1.1. Sơ lược về dị dạng động – tĩnh mạch ...................................................................4
1.2. Phân loại và phân giai đoạn dị dạng động – tĩnh mạch .......................................5
1.3. Chẩn đốn .............................................................................................................9
1.4. Các cơng trình nghiên cứu trong và ngoài nước ................................................26

CHƯƠNG 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .................29
2.1. Thiết kế nghiên cứu ............................................................................................29
2.2. Thời gian nghiên cứu .........................................................................................29
2.3. Địa điểm nghiên cứu ..........................................................................................29
2.4. Đối tượng nghiên cứu.........................................................................................29
2.5. Tiêu chuẩn chọn mẫu .........................................................................................29
2.6. Tiêu chuẩn loại trừ .............................................................................................29
2.7. Dự kiến cỡ mẫu ..................................................................................................29
2.8. Phương pháp nghiên cứu....................................................................................30
2.9. Các biến số nghiên cứu ......................................................................................30
2.10. Quy trình nghiên cứu .......................................................................................39
2.11. Phương pháp thống kê......................................................................................40

.


.

iii

2.12. Vấn đề y đức của nghiên cứu ...........................................................................40
CHƯƠNG 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ..............................................................41
3.1. Đặc điểm dịch tễ và lâm sàng ............................................................................41
3.2. Đặc điểm cận lâm sàng ......................................................................................47
3.3. Kết quả liên quan điều trị ...................................................................................49
3.4. Thời gian nằm viện ............................................................................................54
3.5. Kết quả sau khi tái khám ....................................................................................54
3.6. Yếu tố tiên lượng ảnh hưởng đến kết quả điều trị .............................................56
CHƯƠNG 4. BÀN LUẬN .......................................................................................60
4.1. Đặc điểm dịch tễ và lâm sàng ............................................................................60

4.2. Đặc điểm cận lâm sàng ......................................................................................64
4.3. Kết quả liên quan điều trị ...................................................................................70
4.4. Kết quả sau khi tái khám ....................................................................................78
4.5. Các yếu tố tiên lượng ảnh hưởng đến kết quả can thiệp ....................................79
KẾT LUẬN ..............................................................................................................85
KIẾN NGHỊ .............................................................................................................86
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC

.


.

iv

DANH MỤC ĐỐI CHIẾU THUẬT NGỮ ANH – VIỆT

AVMs Arteriovenous Malformations

Dị dạng động – tĩnh mạch

CTA

Computed Tomography Angiography Chụp cắt lớp điện tốn mạch

DSA

Digital Subtraction Angiography


máu
Chụp mạch số hóa xóa nền

MRI

Magnetic Resonance Angiography

Chụp cộng hưởng từ

Catheter

Ống thông

Microcatheter

Ống thông siêu nhỏ

.


.

v

DANH MỤC BẢNG
Bảng 1.1 Chỉ định điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên .........................................18
Bảng 1.2 Điều trị dị dạng động - tĩnh mạch bằng cồn tuyệt đối theo phân loại Yakes
...................................................................................................................................24
Bảng 2.1. Định nghĩa các biến số ..............................................................................34
Bảng 3.1 Đặc điểm về tuổi của mẫu nghiên cứu.......................................................42

Bảng 3.2 Tiền sử điều trị ...........................................................................................43
Bảng 3.3 Lý do nhập viện .........................................................................................44
Bảng 3.4 Phân độ lâm sàng theo Schobinger ............................................................46
Bảng 3.5 Hình ảnh siêu âm .......................................................................................47
Bảng 3.6 Chụp cắt lớp vi tính ...................................................................................48
Bảng 3.7 Hình ảnh chụp cộng hưởng từ ...................................................................48
Bảng 3.8 Phân loại Yakes trong chụp DSA trước mổ ..............................................49
Bảng 3.9 Số lần can thiệp ..........................................................................................49
Bảng 3.10 Đường tiếp cận thương tổn ......................................................................50
Bảng 3.11 Phương pháp phối hợp .............................................................................50
Bảng 3.12 Phân loại Yakes trong can thiệp ..............................................................51
Bảng 3.13 Kích thước ổ dị dạng ...............................................................................51
Bảng 3.14 Số lượng động mạch nuôi ổ dị dạng ........................................................52
Bảng 3.15 Tồn tại tĩnh mạch dẫn lưu dãn lớn ...........................................................52
Bảng 3.16 Kết quả sau can thiệp ...............................................................................53
Bảng 3.17 Kết quả tái khám ......................................................................................55
Bảng 3.18 Sự chuyển độ Schobinger sau khi tái khám và trước mổ ........................55
Bảng 3.19 Các yếu tố tiên lượng ảnh hưởng kết quả điều trị ...................................56
Bảng 4.1 So sánh đặc điểm về giới ...........................................................................61
Bảng 4.2 So sánh tỉ lệ thành công .............................................................................75

.


.

vi

DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 2.1 Quy trình nghiên cứu .............................................................................39

Biểu đồ 3.1 Sự phân bố tuổi của mẫu nghiên cứu ....................................................41
Biểu đồ 3.2 Giới trong mẫu nghiên cứu ...................................................................42
Biểu đồ 3.3 Triệu chứng lâm sàng ............................................................................45
Biểu đồ 3.4 Phân loại theo vị trí ................................................................................46
Biểu đồ 3.5 Biến chứng sau can thiệp .......................................................................53

.


.

vii

DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1 Dị dạng động - tĩnh mạch qua hình chụp, MRI, DSA .................................4
Hình 1.2 Phân loại dị dạng động- tĩnh mạch theo Yakes ............................................7
Hình 1.3 Dị dạng động - tĩnh mạch ở tay phải ............................................................9
Hình 1.4 Dị dạng động - tĩnh mạch vùng bàn chân ..................................................11
Hình 1.5 Hình ảnh siêu âm Doppler dị dạng động - tĩnh mạch ................................14
Hình 1.6 Hình ảnh MRI dị dạng động – tĩnh mạch vùng đùi ...................................15
Hình 1.7 Hình ảnh CT dựng hình mạch máu dị dạng động - tĩnh mạch vùng đùi....16
Hình 4.1 Hình ảnh thơng nối động – tĩnh mạch trên một bệnh nhân dị dạng động tĩnh
mạch trong mẫu nghiên cứu ......................................................................................65

.


.

1


MỞ ĐẦU
Dị dạng mạch máu là những bất thường mạch máu hiếm gặp bao gồm những
bất thường về cấu trúc và bất thường về cách kết nối giữa chúng. Phân loại theo mô
bệnh học chia thành dị dạng mao mạch, tĩnh mạch, động mạch, bạch mạch, hoặc kết
hợp. Phân loại theo huyết động học chia thành dị dạng có lưu lượng dịng chảy thấp
và dị dạng có lưu lượng dịng chảy cao.1 Tùy theo vị trí, dị dạng mạch máu cịn có
thể được chia thành: dị dạng mạch máu tạng và nội sọ, dị dạng mạch máu ngoại biên
(trên bề mặt vùng đầu mặt cổ, thân, tứ chi).2
Dị dạng động – tĩnh mạch là một tình trạng bất thường mạch máu lưu lượng
cao và kháng lực thấp, được hình thành do sự thông nối trực tiếp của động mạch và
tĩnh mạch do thiếu vắng các mạng lưới mao mạch, là kết quả của khiếm khuyết hình
thành mạch máu nguyên thủy trong thời kỳ đầu của thai kỳ3-5. Dị dạng động - tĩnh
mạch thường đã hiện diện tại thời điểm ra đời nhưng khơng có biểu hiện lâm sàng
cho đến khi bắt đầu có những biểu hiện đầu tiên ở thời kỳ niên thiếu và thường biểu
hiện rầm rộ vào lúc dậy thì hoặc trong thai kỳ6. Dị dạng động - tĩnh mạch có thể kèm
theo với các hội chứng bẩm sinh khác. Triệu chứng lâm sàng có thể là một vùng da
rối loạn sắc tố (màu tím hoặc đỏ) và thường hay bị nhầm lẫn với vết bớt rượu vang
(port wine stain), quan sát kĩ hơn sẽ phát hiện vùng da tổn thương nóng và có các tĩnh
mạch giãn, đơi khi có thể sờ được rung miêu7. Các tổn thương này có thể ảnh hưởng
chất lượng cuộc sống cũng như tử vong ở các giai đoạn phát triển sau của bệnh nhân.
Biến chứng tại chỗ thường gặp nhất là tổn thương da do thiếu máu cục bộ với biểu
hiện dưới dạng loét, nhiễm trùng hay xuất huyết. Nếu dị dạng tiếp tục lan rộng sẽ gây
nên tình trạng suy tim cung lượng cao8. Phân loại giai đoạn lâm sàng sẽ giúp quyết
định bệnh nhân có chỉ định can thiệp điều trị bằng phẫu thuật hay can thiệp nội mạch
hay không cũng như thời điểm sẽ can thiệp điều trị9. Khảo sát hình ảnh học kỹ lưỡng
là rất cần thiết để có cái nhìn tốt nhất về đặc tính của dị dạng. Chụp cộng hưởng từ
(MRI), siêu âm Doppler và chụp cắt lớp điện toán (CT scan) trong một số trường hợp
sẽ giúp ích nhiều trước khi thực hiện chụp mạch máu số hóa xóa nền (DSA) xâm lấn
để tiếp cận điều trị.


.


.

2

Dị dạng động - tĩnh mạch có tỉ lệ tái phát rất cao sau điều trị bằng can thiệp
nội mạch, phẫu thuật hay phối hợp cả hai.9 Các dị dạng động - tĩnh mạch kích thước
nhỏ và khu trú đáp ứng khá tốt với điều trị phẫu thuật, trong khi các tổn thương lan
tỏa đáp ứng kém hơn. Hiểu rõ về đặc tính của tổn thương sẽ giúp đưa ra được các
phương án điều trị an toàn và tăng tỉ lệ đáp ứng điều trị. Điều này đã được chứng
minh qua các hiểu biết chi tiết về đặc tính cấu trúc của các thương tổn, giúp đưa đến
các tiếp cận điều trị chuyên biệt và nhắm đích vào các ổ dị dạng với các tác nhân
thuyên tắc khác nhau.9
Dị dạng động - tĩnh mạch là một bệnh điều trị khó khăn nhất trong các thể dị
dạng mạch máu. Bởi vì bản chất sinh học và sự thông nối lưu lượng cao, dị dạng động
- tĩnh mạch có đặc tính phá huỷ, đe doạ chi và đe doạ mạng sống hơn so với các dị
dạng mạch máu khác. Do đó, điều trị sớm và triệt để được khuyến cáo.10
Tại Việt Nam, dị dạng mạch máu chưa có nhiều quan tâm và vấn đề điều trị
luôn là thách thức cho các bác sĩ lâm sàng cũng như Phẫu thuật mạch máu. Các tác
giả như Nguyễn Công Minh, Trần Thanh Vỹ, Nguyễn Văn Đẩu, Lâm Hoài Phương,
đã báo cáo loạt trường hợp điều trị dị dạng mạch máu bằng phương pháp phẫu thuật,
thuyên tắc hoặc kết hợp thuyên tắc với phẫu thuật11-13.
Các phương pháp điều trị như là cắt bỏ một, cột hoặc tắc các động mạch ni
đa phần sẽ kích thích dị dạng động - tĩnh mạch chuyển sang giai đoạn tiến triển với
các biến chứng khơng kiểm sốt được. Phẫu thuật cắt bỏ có nguy cơ chảy máu ồ ạt
trong mổ, cắt không hết ổ dị dạng, làm tổn thương các mô và cơ quan lân cận, và tỉ
lệ tái phát cao. Do đó, can thiệp nội mạch kết hợp bằng các chất gây thuyên tắc mạch

khác nhau, độc lập hay kết hợp với phẫu thuật, đã trở thành một lựa chọn điều trị
được chấp nhận rộng rãi trong việc điều trị dị dạng động - tĩnh mạch, trong đó thuyên
tắc dị dạng bằng cồn tuyệt đối được chứng minh hiệu quả trong việc điều trị dị dạng
động – tĩnh mạch.9
Tại Bệnh viện Chợ Rẫy điều trị dị dạng động - tĩnh mạch bằng cồn qua can
thiệp nội mạch được bắt đầu từ năm 2019 và ghi nhận được những thành cơng. Có

.


.

3

vài báo cáo và nghiên cứu trong nước nhưng phần lớn là về dị dạng mạch máu chung
và chưa có một nghiên cứu hay báo cáo cụ thể nào về điều trị cho bệnh lý dị dạng
động – tĩnh mạch, đặc biệt là tại bệnh viện Chợ Rẫy, do đó chúng tôi đặt ra câu hỏi
nghiên cứu: “Điều trị bệnh nhân dị dạng động - tĩnh mạch qua can thiệp nội mạch
bằng cồn tuyệt đối kết quả thế nào, yếu tố nào ảnh hưởng đến sự thành công của can
thiệp”. Từ đó chúng tơi thực hiện nghiên cứu này tại Bệnh viện Chợ Rẫy với hai mục
tiêu:
1. Đánh giá kết quả sớm điều trị bệnh nhân dị dạng động – tĩnh mạch được
thuyên tắc bằng cồn tuyệt đối qua can thiệp nội mạch.
2. Phân tích yếu tố tiên lượng ảnh hưởng kết quả can thiệp ở bệnh nhân dị
dạng động – tĩnh mạch ngoại biên được bơm tắc bằng cồn tuyệt đối qua
can thiệp nội mạch.

.



.

4

CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Sơ lược về dị dạng động – tĩnh mạch
1.1.1. Định nghĩa
Dị dạng động – tĩnh mạch là một dị dạng mạch máu có nguyên nhân từ những
khiếm khuyết của bào thai, liên quan đến nguồn gốc của cả động mạch và tĩnh mạch,
hình thành một sự thông nối trực tiếp giữa các mạch máu có kích cỡ khác nhau hay
qua trung gian một mạng mạch bất thường được gọi là “ổ dị dạng” (nidus). Dị dạng
động - tĩnh mạch được hình thành bởi sự nối tắc của các dịng chảy có lưu lượng cao,
kháng lực thấp từ hệ động mạch sang hệ tĩnh mạch qua trung gian của các ổ dị
dạng4,14. Cấu trúc của một dị dạng động - tĩnh mạch điển hình bao gồm các động mạch
nuôi (feeding arteries), ổ dị dạng (nidus) và các tĩnh mạch dẫn lưu (draining veins).
Biểu hiện lâm sàng, diễn tiến và kết quả điều trị khác nhau tuỳ thuộc vào vị trí, sự lan
rộng, và kích thước của các ổ dị dạng.

Hình 1.1 Dị dạng động - tĩnh mạch qua hình chụp, MRI, DSA
Nguồn “Rutherford's vascular surgery and endovascular therapy. Volume 1Elsevier Inc. (2019)” 10

.


.

5

Do sự thông nối đặc biệt từ hệ động mạch sang hệ tĩnh mạch, dị dạng động –
tĩnh mạch có những biểu hiện lâm sàng khác nhau, diễn tiến lâm sàng khó đốn, đặc

điểm giải phẫu, sinh lý bệnh và huyết động phức tạp. Sự thay đổi về huyết động học
tim mạch ở trung tâm, ngoại biên và tại chỗ liên quan đến cả hệ động mạch, tĩnh mạch
và mạch huyết. Những đặc điểm này gây nên những xáo trộn huyết động học đáng
kể trên hệ động mạch và tĩnh mạch: suy tim cung lượng cao, giảm lưu lượng động
mạch xa, suy tĩnh mạch ngoại biên, và quá tải thể tích hệ bạch huyết do tăng áp lực
tĩnh mạch. Những xáo trộn này còn gây ảnh hưởng đến các cấu trúc và các cơ quan
lân cận, làm cho việc điều trị khó khăn với tỉ lệ biến chứng và tái phát cao.15,16
1.1.2. Một số thuật ngữ
Cần phân biệt dị dạng động - tĩnh mạch và bướu máu. Thuật ngữ bướu máu
(hemangioma) được sử dụng một cách nhầm lẫn ở nhiều cơ sở y tế để gọi tên cho tất
cả các dị dạng mạch máu, bao gồm cả dị dạng động - tĩnh mạch. Hemangioma và các
loại bướu máu khác có đặc điểm lâm sàng, nguyên nhân, mô học và sinh lý bệnh khác
biệt và vì thế được chia thành một nhóm khác biệt với các dị dạng mạch máu theo
phân loại của ISSVA.17,18
Thuật ngữ “nidus” (tạm dịch là “ổ dị dạng”) là một thuật ngữ lâm sàng được
các nhà chẩn đốn hình ảnh sử dụng để mơ tả một bó/cụm các mạch máu nhỏ nối
giữa động mạch và tĩnh mạch, được lấp đầy chất cản quang khi chụp động mạch. Đây
không là một thuật ngữ về mô học, cũng không phải là một thuật ngữ về giải phẫu
hay bệnh học mà đơn thuần chỉ là một thuật ngữ mô tả một cụm các mạch máu cấu
tạo nên dị dạng động - tĩnh mạch.19,20
1.2. Phân loại và phân giai đoạn dị dạng động – tĩnh mạch
Hiện nay có 2 cách phân loại được đề xuất nhằm cải thiện việc xử trí dị dạng
động - tĩnh mạch: phân loại giai đoạn lâm sàng theo Schobinger và phân loại hình
thái học ổ dị dạng theo Yakes.

.


.


6

1.2.1. Phân loại Schobinger
Được thiết kế để đánh giá các tổn thương dị dạng động - tĩnh mạch ở các giai
đoạn lâm sàng khác nhau và chọn lựa thời điểm phù hợp nhất để can thiệp dựa theo
các khuyến cáo thực hành.
Độ I- Yên lặng: bớt màu tím sậm, ấm, shunt động tĩnh mạch được ghi nhận
qua siêu âm Doppler. Dị dạng động - tĩnh mạch có triệu chứng giống như dị dạng
mao mạch hoặc bướu máu giai đoạn tiến triển.
Độ II- Lan rộng: giai đoạn I kèm theo tăng kích thước, đập, rung miu và các
tĩnh mạch giãn căng ngoằn ngoèo.
Độ III- Phá huỷ: giai đoạn II kèm theo thay đổi da dạng thiểu dưỡng, loét, chảy
máu, hoại tử mô, tổn thương huỷ xương.
Độ IV- Mất bù: giai đoạn 3 kèm theo suy tim sung huyết với tăng cung lượng
tim và tăng gánh tâm thu thất trái.
1.2.2. Phân loại Yakes
Dựa trên chụp mạch máu xoá nền đã chứng minh tính ứng dụng để điều trị
hiệu quả các dị dạng động - tĩnh mạch ở những vị trí giải phẫu khác nhau.14,21 Với
việc áp dụng phân loại Yakes, chúng ta có thể phân loại chính xác các dị dạng động
- tĩnh mạch và xác định chiến lược điều trị nội mạch phù hợp với một kết quả dài hạn
rất tốt. Hơn nữa, áp dụng phân loại Yakes sẽ làm giảm tỉ lệ các biến chứng trong điều
trị.
Týp I: Dò động tĩnh mạch trực tiếp, điển hình trong dị động tĩnh mạch phổi,
dò động tĩnh mạch thận.
Týp II: Đặc trưng bởi có nhiều động mạch ni đến ổ dị dạng theo cấu trúc
thông nối trực tiếp từ động mạch - tiểu động mạch đến tiểu tĩnh mạch - tĩnh mạch.
Týp III: Đặc trưng bởi có nhiều động mạch – tiểu động mạch đổ vào một túi
phình tĩnh mạch lớn, chỉ với tĩnh mạch dẫn lưu lớn.

.



.

7

Týp IV: Vô số sự thông nối động mạch – tĩnh mạch ở mức độ tiểu động mạch
(điển hình trong dị dạng động - tĩnh mạch tai xâm lấn toàn bộ sụn loa tai). Sự khác
biệt của dị dạng động - tĩnh mạch này là có sự pha trộn giữa vơ số các đường rị với
giường mao mạch của mơ bị ảnh hưởng. Nếu như mơ chỉ có các rị động tĩnh mạch,
mơ sẽ khơng thể sống được bởi vì các giường mao mạch cần thiết cho sự sống của
mô. Khơng có dị dạng động - tĩnh mạch nào có cấu trúc mạch như loại này.

Hình 1.2 Phân loại dị dạng động- tĩnh mạch theo Yakes
Nguồn “Congenital Vascular Malformations A Comprehensive Review of Current
Management”22

.


.

8

1.2.3. Hậu quả huyết động tác động tiến triển lâm sàng
Hệ thống tuần hồn giữa tim và mơ được kết nối thông qua hệ thống mao
mạch. Khi hệ mao mạch phá vỡ hay khơng cịn tồn tại vì lý do nào đó, 3 thành phần
của hệ tuần hồn: động mạch, tĩnh mạch và hệ bạch huyết sẽ tác động lẫn nhau theo
chiều hướng tiêu cực.23,24
Khi sự thông nối bất thường giữa động mạch và tĩnh mạch mà không qua hệ

mao mạch bình thường, chức năng trọng yếu của hệ mao mạch về duy trì sự cân bằng
áp lực giữa áp lực cao của hệ động mạch và áp lực thấp của hệ tĩnh mạch sẽ khơng
cịn tồn tại. Khi đó, áp lực tĩnh mạch sẽ tăng và tưới máu mô sẽ giảm.
1.2.4. Giai đoạn
Tuỳ theo vị trí, và mức độ của đường rò, hệ thống động mạch và tĩnh mạch sẽ
có những đáp ứng huyết động bù trừ, diễn tiến qua 2 giai đoạn: giai đoạn còn bù và
giai đoạn mất bù.
Giai đoạn còn bù
Do máu từ động mạch sẽ ưu tiên qua các ổ dị dạng có sức cản thấp nên tim
tăng co bóp để duy trì lưu lượng động mạch ở phần xa.25,26 Do đó trong giai đoạn cịn
bù, tình trạng thiếu máu mơ có thể khơng xuất hiện. Tuy nhiên, sự tăng cung lượng
tim sẽ gây nên tình trạng quá tải trên hệ tĩnh mạch và như vậy làm ảnh hưởng đến
tim. Hệ tĩnh mạch sẽ phản ứng lại với sự tăng áp lực và tăng lưu lượng. Hệ quả tiêu
cực của việc tăng cung lượng tim trên hệ tĩnh mạch sẽ được bù trừ một phần bởi hệ
bạch huyết.
Giai đoạn mất bù
Một khi cơ chế bù trừ ảnh hưởng đến hệ động mạch, tĩnh mạch, bạch huyết và
tim, giai đoạn mất bù bắt đầu. Khi đó hệ động mạch khơng cịn duy trì đủ lưu lượng
máu đến mô ở ngoại vi của ổ dị dạng dẫn đến tình trạng thiếu máu. Hệ tĩnh mạch phía
xa của ổ dị dạng sẽ giãn to, ngoằn ngoèo và suy van làm xuất hiện dòng trào ngược
gây bệnh suy tĩnh mạch mạn tính và tăng áp lực tĩnh mạch trầm trọng.

.


.

9

1.3. Chẩn đoán

1.3.1. Lâm sàng
Biểu hiện lâm sàng đa dạng bao gồm đau, bệnh lý thần kinh, biểu hiện ngoài
da, loét mô, tăng sinh mô, nhiễm trùng, chảy máu, ù tai theo nhịp mạch, suy tim cung
lượng cao và tử vong.27
Ở trẻ sơ sinh, dị dạng động - tĩnh mạch biểu hiện bằng bớt hồng hoặc đỏ giống
như dị dạng mao mạch.28 Hiện nay, khơng có phương tiện chẩn đốn dị dạng động tĩnh mạch trong giai đoạn này ngoại trừ kỹ thuật nhuộm hố mơ miễn dịch đặc biệt
có thể thực hiện trên mẫu mô để loại trừ dị dạng động - tĩnh mạch. Tuy nhiên, những
thương tổn lớn hơn có thể chẩn đốn bằng siêu âm Doppler mạch máu.
Triệu chứng và những hậu quả của dị dạng động - tĩnh mạch liên quan với sự
xâm lấn của dị dạng vào trong mô hay trong cơ quan.29 Dấu hiệu sớm có thể là cảm
giác vùng da ấm hơn so với xung quanh, nhưng sau đó hầu hết các dị dạng sẽ làm
tăng sinh mơ mềm và xương.

Hình 1.3 Dị dạng động - tĩnh mạch ở tay phải
Nguồn “Congenital Vascular Malformations A Comprehensive Review of Current
Management”22
Do vậy, một dị dạng điển hình biểu hiện bằng một khối đập kèm theo tình
trạng sưng phù và ấm hơn của mơ xung quanh bởi do sự tăng kích thước động mạch

.


.

10

và tĩnh mạch đồng thời với việc mô bị ảnh hưởng phát triển nhanh hơn mơ bình
thường. Tăng sinh mơ mềm thường liên quan đến mô mỡ dưới da; hoặc tăng sinh cơ
điều này khác với với các dị dạng tĩnh mạch.30
Chảy máu có thể là biểu hiện của dị dạng động - tĩnh mạch tiềm ẩn. Dạng này

thường gặp ở hệ thần kinh trung ương hoặc dị dạng gây loét da hoặc niêm mạc. Dị
dạng trên hệ thần kinh trung ương cũng có thể biểu hiện với các triệu chứng của khối
choáng chỗ.
Dị dạng động - tĩnh mạch ở xương gây nên hội chứng đau, nhưng thường gây
nên phát triển quá mức xương do sự kích thích màng xương. Tình trạng này được biết
đến như sự tăng sản hay thiểu sản xương – mạch, gây nên sự nghiêng xương chậu và
dẫn đến chứng vẹo cột sống cùng với chênh lệch chiều dài xương chân.
Dị dạng động - tĩnh mạch lớn gây nên những biến chứng nghiêm trọng hoặc
thậm chí tử vong. Sự tăng áp lực tĩnh mạch mạn tính, suy mạch mạch huyết, kèm theo
tình trạng đau có thể dẫn đến cắt cụt chi.
Biểu hiện kín đáo ngồi da là một trong những dấu hiệu sớm nhất của dị dạng
động - tĩnh mạch tiềm ẩn. Các thương tổn là những vùng da nhợt nhạt dưới dạng hình
sao. Nguyên do máu từ động mạch thông nối trực tiếp qua hệ tĩnh mạch, bỏ qua đám
rối mạch máu dưới da, dẫn đến hội chứng cướp máu.
Những dị dạng động - tĩnh mạch lớn hơn liên quan đến những động mạch cung
cấp máu cho da ảnh hưởng đến một diện tích lớn hơn dưới dạng hình lưới, biểu hiện
là những vùng trịn xanh tím khơng đồng nhất với trung tâm nhợt nhạt, kèm theo
những tĩnh mạch giãn to và ngoằn ngoèo và dị dạng mao mạch hay bạch mạch nang
nhỏ. Một biểu hiện đặc biệt của dị dạng động - tĩnh mạch là viêm da mạch ngọn chi
(acroangiodermatistis) với những vết ban, mảng hoặc nốt trịn, xạm màu hay tím, nằm
ở vùng da bên trên hay ngoại vi.

.


.

11

Hình 1.4 Dị dạng động - tĩnh mạch vùng bàn chân

Nguồn “Congenital Vascular Malformations A Comprehensive Review of Current
Management”22
Những thay đổi mạn tính như dày sừng hay loét da với thay đổi sắc tố da đi
kèm có thể dễ gây nhầm lẫn với việc thay đổi sắc tố da trong suy tĩnh mạch mạn tính.
Mơ học có sự tập hợp các mạch máu giãn kèm với dày sừng da, sự thâm nhập của tế

.


.

12

bào lympho quanh mạch máu, thoát hồng cầu và lắng đọng sắt. Viêm da mạch ngọn
chi cũng có thể gặp ở những bệnh nhân với hội chứng Kippel Trenaunay với sự tăng
áp lực tĩnh mạch mạn tính nặng. Khi biểu hiện trong dị dạng động - tĩnh mạch, được
gọi là hội chứng Stewart – Blufard.
1.3.2. Cận lâm sàng
Do mơ hình huyết động học phức tạp, dị dạng động - tĩnh mạch có tỉ lệ cao
diễn tiến nhanh với khả năng phá huỷ nghiêm trọng, khám lâm sàng và khai thác tiền
sử bệnh nên được bổ sung với những phương tiện chẩn đốn hình ảnh khơng xâm lấn
nhằm phân biệt dị dạng động - tĩnh mạch với các dị dạng mạch máu khác đồng thời
phát hiện những dị dạng mạch máu khác kèm theo.31-33
Bên cạnh việc đánh giá dị dạng động - tĩnh mạch nguyên phát, việc đánh giá
ảnh hưởng thứ phát trên những cơ quan không phải mạch máu như hệ cơ xương khớp
cần được quan tâm. Việc phát hiện hội chứng xương-mạch với sự bất tương xứng của
chiều dài xương là rất quan trọng trong lựa chọn phương pháp điều trị tương ứng.33,34
Mục tiêu của chẩn đốn hình ảnh, tập trung vào những vấn đề sau:
1. Chẩn đoán: Chẩn đoán dị dạng động - tĩnh mạch với các phương tiện chẩn đốn
khơng xâm lấn hoặc xâm lấn tối thiểu.

2. Sự lan rộng: Sự lan rộng, kích thước và vị trí của dị dạng trong mối tương quan
với các cấu trúc bình thường lân cận.
3. Mối liên quan: Những bất thường liên quan, bất kể do dị dạng động - tĩnh mạch
gây nên như viêm da mạch ngọn chi, tăng sản mơ mềm,.. hay do đặc tính của hội
chứng. Có thể bao gồm sinh thiết mơ, phân tích di truyền, đánh giá dẫn truyền thần
kinh và những đánh giá đặc biệt khác.

.


.

13

4. Điều trị: Chẩn đốn hình ảnh đặc biệt như chụp mạch máu xoá nền cần thiết để lên
kế hoạch điều trị.
Siêu âm CW-Doppler là một phương tiện đơn giản nhất có thể thực hiện tại
giường bệnh, có thể cho phép xác định một cách nhanh chóng dị dạng mạch máu
cung lượng cao hay thấp. Doppler liên tục được sử dụng phù hợp nhất ở lần thăm
khám đầu tiên tại phòng khám. Dị dạng tĩnh mạch hay bạch mạch sẽ cho tín hiệu
dịng chảy thấp hoặc khơng có tín hiệu, trong khi đó dị dạng động - tĩnh mạch và
bướu máu thể hoạt động sẽ cho tín hiệu dịng chảy cao, mạch đập.
Siêu âm Dupplex vẫn là lựa chọn đầu tiên trong các phương tiện chẩn đốn
khơng xâm lấn cho đánh giá ban đầu và theo dõi bệnh sau đó.35 Dupplex phân biệt dị
dạng động - tĩnh mạch với bướu máu dựa trên B mode và Doppler: bướu máu cho
hình ảnh một khối mô mềm tương đối đồng dạng chứa nhiều mạch máu có dịng chảy
theo nhịp mạch và tĩnh mạch dẫn lưu có dịng chảy thấp, trong khi đó dị dạng động tĩnh mạch có nhiều kênh mạch máu với hình ảnh tổ ong. Hơn nữa, Dupplex cịn cho
phép phân biệt dị dạng động - tĩnh mạch với dị dạng tĩnh mạch và bạch mạch. Dị
dạng động - tĩnh mạch và BM không đè xẹp nhưng dị dạng TM có thể đè xẹp. Dị
dạng BM chứa nhiều cấu trúc dạng nang khơng có dịng chảy trong khi dị dạng động

- tĩnh mạch có dịng chảy theo nhịp mạch.
Doppler phổ, màu hay năng lượng rất hữu ích để đánh giá đặc điểm dịng chảy
ở các động mạch ni, ổ dị dạng và các tĩnh mạch dẫn lưu. Nó cho phép phân tích tại
thời điểm thực dịng chảy trong động mạch và tĩnh mạch, đo lường các thơng số của
dịng chảy như vận tốc, biên độ và thể tích. Tín hiệu nhiễu là một đặc điểm điển hình
được ghi nhận trong ổ dị dạng có dịng chảy xoắn.
Tuy nhiên siêu âm Doppler cũng có những giới hạn. Trước tiên, đây là một
phương tiện khơng những tuỳ thuộc vào trình độ và kinh nghiệm về siêu âm mạch
máu của người thực hiện mà còn phụ thuộc vào kiến thức về dị dạng mạch máu. Bên
cạnh đó, Dupplex khơng cung cấp vị trí đa chiều, cũng như sự lan rộng và mối liên

.


.

14

quan với các cấu trúc lân cận. Hơn nữa, những cấu trúc nằm sâu, kế cận xương hay
khí sẽ khơng được khảo sát tốt với siêu âm Dupplex.

Hình 1.5 Hình ảnh siêu âm Doppler dị dạng động - tĩnh mạch
Nguồn “Congenital Vascular Malformations A Comprehensive Review of Current
Management”22
MRI là một phương tiện chẩn đốn quan trọng cho tồn bộ các dị dạng mạch
máu bao gồm cả dị dạng động - tĩnh mạch.36 MRI cung cấp những thông tin cơ bản
về sự lan rộng của dị dạng, mức độ và mối liên quan giải phẫu với các cấu trúc lân
cận. Không giống các dị dạng mạch máu có dịng chảy thấp thường cho hình ảnh sáng
trên T2, dị dạng động - tĩnh mạch hiện diện những kênh mạch máu có dịng chảy
nhanh.37


.


.

15

Hình 1.6 Hình ảnh MRI dị dạng động – tĩnh mạch vùng đùi
Nguồn “Congenital Vascular Malformations A Comprehensive Review of Current
Management”22
Chụp mạch máu cắt lớp vi tính cung cấp những thông tin về giải phẫu tốt hơn
MRI đặc biệt trong dị dạng động - tĩnh mạch xương. CTA dựng hình có thể thay thế
chụp mạch máu xố nền, dành chụp động mạch một có chỉ định điều trị.38 Tuy nhiên
cần thận trọng chỉ định CTA trên trẻ em và người trẻ tuổi bởi vì mức độ nhiễm xạ
cao.

.


.

16

Hình 1.7 Hình ảnh CT dựng hình mạch máu dị dạng động - tĩnh mạch
vùng đùi
Nguồn “Congenital Vascular Malformations A Comprehensive Review of Current
Management”22
Lấp lánh đồ được chỉ định trong những trường hợp riêng rẽ. TLPS
(transarterial lung perfusion scintigraphy) có vai trò đặc biệt trong việc phát hiện và

đánh giá những dị dạng động - tĩnh mạch nhỏ ở chi mà khơng thể phát hiện bằng
những phương tiện chẩn đốn thơng thường. Có những dị dạng động - tĩnh mạch nhỏ
thường tồn tại kết hợp với những dị dạng mạch máu khác (hemo-lymphatic
malformation). Những dị dạng sẽ qua thời điểm lý tưởng để can thiệp một khi dị dạng
không được phát hiện sớm. TLPS giúp phát hiện và theo dõi diễn tiến của việc điều
trị cho các dị dạng động - tĩnh mạch ở chi. WBB_PS (Whole body blood pool
scintigraphy)39 là một phương tiện lý tưởng để chẩn đoán các dị dạng động - tĩnh

.


.

17

mạch tiềm ẩn trong cơ thể cũng như theo dõi diễn tiến của điều trị. Tuy nhiên, hiện
nay 2 phương pháp này hiếm khi được sử dụng.
Chụp mạch máu xoá nền bao gồm chụp động mạch chọn lọc và siêu chọn lọc,
chụp động mạch qua đâm kim trực tiếp và chụp tĩnh mạch qua đâm kim trực tiếp.
Các phương pháp này giúp xác định loại dị dạng và qua đó chọn lựa phương án điều
trị hiệu quả.40
DceMRI là một phương tiện chẩn đốn thế hệ mới, cung cấp nhiều thơng tin
hơn về đặc tính dịng chảy, liên quan mơ mềm và mối liên quan với các cấu giải phẫu
bình thường.41,42 Nó khơng chỉ giúp chẩn đốn các dị dạng mạch máu mà còn giúp
phân biệt lưu lượng cao và lưu lượng thấp42, sự lan rộng của dị dạng cũng như các
mô mềm liên quan.
1.3.3. Điều trị
Dị dạng động - tĩnh mạch là một bệnh điều trị khó khăn nhất trong các thể dị
dạng mạch máu. Bởi vì bản chất sinh học và sự thông nối lưu lượng cao, dị dạng động
- tĩnh mạch có đặc tính phá huỷ, đe doạ chi và đe doạ mạng sống hơn so với các dị

dạng mạch máu khác. Do đó, điều trị sớm và triệt để được khuyến cáo. Các phương
pháp điều trị không phù hợp như cắt một phần, cột hoặc tắc các động mạch ni,…
chỉ kích thích dị dạng động - tĩnh mạch chuyển sang giai đoạn tiến triển với các biến
chứng khơng kiểm sốt được. Phẫu thuật cắt bỏ có nguy cơ chảy máu ồ ạt trong mổ,
cắt không hết ổ dị dạng và làm tổn thương các mô và cơ quan lân cận, và tỉ lệ tái phát
cao. Do đó, can thiệp nội mạch kết hợp bằng các chất gây thuyên tắc mạch khác nhau,
một cách độc lập hay kết hợp với phẫu thuật, đã trở thành một lựa chọn điều trị được
chấp nhận rộng rãi trong việc điều trị dị dạng động - tĩnh mạch.9
Điều trị cho dị dạng động - tĩnh mạch thân và tứ chi được chỉ định khi có các
triệu chứng lâm sàng gây khó chịu (ví dụ như đau hoặc khối gây biến dạng), hay biến
chứng (loét, hoại tử da, nhiễm trùng thứ phát, chảy máu, giãn tĩnh mạch thứ phát, giới
hạn cử động các khớp), ổ dị dạng tăng kích thước theo thời gian hay tiên đốn có các
biến chứng tim phổi (khó thở, tim to, suy tim).43,44

.