.

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
-----------------

NGUYỄN TRUNG ĐỨC

ĐẶC ĐIỂM PHÁT TRIỂN THỂ CHẤT VÀ TÂM THẦN
– VẬN ĐỘNG CỦA TRẺ CĨ CHẨN ĐỐN DÃN NÃO
THẤT ĐƠN ĐỘC TRƢỚC SINH TẠI BỆNH VIỆN TỪ DŨ

LUẬN VĂN BÁC SĨ NỘI TRÚ

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2022
.


.

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
-----------------

NGUYỄN TRUNG ĐỨC

ĐẶC ĐIỂM PHÁT TRIỂN THỂ CHẤT VÀ TÂM THẦN – VẬN
ĐỘNG CỦA TRẺ CĨ CHẨN ĐỐN DÃN NÃO THẤT ĐƠN ĐỘC
TRƢỚC SINH TẠI BỆNH VIỆN TỪ DŨ

CHUYÊN NGÀNH: SẢN PHỤ KHOA
MÃ SỐ: NT 62 72 13 01

LUẬN VĂN BÁC SĨ NỘI TRÚ

NGƢỜI HƢỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS.VƢƠNG THỊ NGỌC LAN

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2022
.


.

i

LỜI CAM ĐOAN
Tơi xin cam đoan đây là cơng trình nghiên cứu của riêng tôi, các kết quả nghiên cứu
đƣợc trình bày trong luận án là trung thực, khách quan và chƣa từng đƣợc công bố ở bất
kỳ nơi nào.
TP.Hồ Chí Minh, ngày 11 tháng 10 năm 2022
Ngƣời viết báo cáo

Nguyễn Trung Đức

.


.


ii

MỤC LỤC
LỜI CAM ĐOAN ................................................................................................................. i
MỤC LỤC ........................................................................................................................... ii
DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT ............................................................................................. iv
DANH MỤC ĐỐI CHIẾU ANH VIỆT .............................................................................. v
DANH MỤC BẢNG .......................................................................................................... vi
DANH MỤC BIỂU ĐỒ ................................................................................................... viii
DANH MỤC HÌNH ........................................................................................................... ix
ĐẶT VẤN ĐỀ ..................................................................................................................... 1
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU ................................................................................................ 3
CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU ............................................................................. 4
1.1. Giải phẫu học hệ thống não thất ............................................................................... 4
1.2. Sự hình thành và hấp thu dịch não tủy ..................................................................... 6
1.3. Tổng quan về dãn não thất........................................................................................ 7
1.4. Phƣơng tiện chẩn đoán trƣớc sinh .......................................................................... 12
1.5. Tổng quan một số thang điểm đánh giá trình trạng phát triển tâm thần – vận động
....................................................................................................................................... 20
1.6. Các nghiên cứu trong và ngoài nƣớc ...................................................................... 26
1.7. Tiếp cận và quản lý DNT đơn độc tại bệnh viện Từ Dũ ........................................ 27
CHƢƠNG 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ................................ 28
2.1. Thiết kế nghiên cứu ................................................................................................ 28
2.2. Đối tƣợng nghiên cứu ............................................................................................. 28
2.3. Thời gian nghiên cứu và địa điểm nghiên cứu ....................................................... 28
2.4. Phƣơng pháp chọn mẫu .......................................................................................... 28
2.5. Các bƣớc tiến hành ................................................................................................. 29
2.6. Định nghĩa biến số .................................................................................................. 33
2.7. Vai trò của nghiên cứu viên.................................................................................... 39
2.8. Phƣơng pháp xử lý số liệu ...................................................................................... 39

2.9. Vấn đề về y đức ...................................................................................................... 39
CHƢƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ......................................................................... 41
3.1. Đặc điểm các thai kỳ dãn não thất .......................................................................... 41
3.2. Đặc điểm 43 trƣờng hợp đƣợc đánh giá sau sinh ................................................... 53
3.3. Mối liên quan của dãn não thất đơn độc với các đặc điểm lâm sàng ..................... 64
CHƢƠNG 4: BÀN LUẬN ................................................................................................ 69

.


.

iii
4.1. Bàn luận về thiết kế nghiên cứu ............................................................................. 69
4.2. Đặc điểm của mẹ các trẻ ......................................................................................... 70
4.3. Đặc điểm các thai kỳ dãn não thất đơn độc ............................................................ 72
4.4. Đặc điểm kết cục sinh của các thai kỳ dãn não thất đơn độc ................................. 72
4.5. Đặc điểm hình ảnh học ........................................................................................... 75
4.6. Đặc điểm kết quả xét nghiệm dịch ối ..................................................................... 78
4.7. Đặc điểm phát triển thể chất sau sinh của trẻ ......................................................... 81
4.8. Đặc điểm phát triển tâm thần – vận động của trẻ ................................................... 82
4.9. Những hạn chế của đề tài ....................................................................................... 85
4.10. Những điểm mới của đề tài .................................................................................. 86
KẾT LUẬN ....................................................................................................................... 88
KIẾN NGHỊ ....................................................................................................................... 89
TÀI LIỆU THAM KHẢO ................................................................................................. 90

.



.

iv

DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT
TÊN ĐẦY ĐỦ

TỪ VIẾT TẮT
AAP

American Academy of Pediatrics

ACOG

American College of Obstetricians and Gynecologists

BSID

the Bayley Scales of Infant Development

CNV

Copy number variant

CMV

Cytomegalovirus

CPTTTVĐ


Chậm phát triển tâm thần - vận động

CSP

Cavum septi pellucidi

DNT

Dãn não thất
International Society of Ultrasound in Obstetrics and
Gynecology

ISOUG
MRI

Magnetic Resonance Imaging

NICU

The Neonatal Intensive Care Unit

NST

Nhiễm sắc thể

SA

Siêu âm

SMFM


The Society for Maternal-Fetal Medicine

TB

Trung bình

VM

Ventriculomegaly

.


.

v

DANH MỤC ĐỐI CHIẾU ANH VIỆT
TIẾNG ANH

TIẾNG VIỆT

Abnormal gyration pattern

Bất thƣờng nếp gấp não

Ambient cistern

Rãnh liên bán cầu


Fornix columns

Cột tam giác não

Heterotopia

Lạc chỗ chất xám

Holoprosencephaly

Não thất không phân thùy
Bệnh não nƣớc

Hydranencephaly
Isolated Ventriculomegaly
Porencephaly

Dãn não thất đơn độc
Bệnh lỗ não

Schizencephaly

Bệnh chẻ não

Ventriculomegaly

Dãn não thất

.



.

vi

DANH MỤC BẢNG
Bảng 1.1 Phân loại nguyên nhân DNT theo cơ chế bệnh sinh. ........................................ 10
Bảng 1.2 Các bất thƣờng liên quan đến DNT. .................................................................. 15
Bảng 2.1 Các biến số sử dụng trong nghiên cứu. ............................................................. 33
Bảng 3.1. Đặc điểm dịch tễ mẹ các trẻ trong nghiên cứu.................................................. 41
Bảng 3.2. Đặc điểm tiền căn mẹ của trẻ trong nghiên cứu................................................ 42
Bảng 3.3. Đặc điểm thai kỳ của mẹ của trẻ trong nghiên cứu........................................... 43
Bảng 3.4. Đặc điểm cuộc sinh của trẻ trong nghiên cứu ................................................... 44
Bảng 3.5. Các chỉ định mổ lấy thai ................................................................................... 45
Bảng 3.6. Đặc điểm sơ sinh của trẻ trong nghiên cứu ....................................................... 46
Bảng 3.7. Đặc điểm sinh trắc tại thời điểm sinh của trẻ trong nghiên cứu ....................... 47
Bảng 3.8. Đặc điểm siêu âm tại thời điểm chẩn đoán trƣớc sinh ...................................... 48
Bảng 3.9. Phân bố vị trí và mức độ của dãn não thất đơn độc .......................................... 49
Bảng 3.10. Đặc điểm cộng hƣởng từ trƣớc sinh................................................................ 50
Bảng 3.11. Đặc điểm kết quả xét nghiệm dịch ối.............................................................. 51
Bảng 3.12. Đặc điểm các kết quả di truyền học bất thƣờng từ xét nghiệm dịch ối .......... 52
Bảng 3.13. Đặc điểm sinh trắc sau sinh của trẻ ................................................................. 58
Bảng 3.14. Phân bố về tuổi của các trẻ đƣợc đánh giá tâm thần - vận động ..................... 59
Bảng 3.15. Phân bố về kết quả tâm thần - vận động và độ tuổi thực hiện đánh giá ......... 60
Bảng 3.16. Đặc điểm tâm thần - vận động của trẻ theo từng lĩnh vực đánh giá ............... 63
Bảng 3.17. So sánh trung bình của các đặc điểm lâm sàng giữa nhóm DNT nhẹ và trung
bình – nặng .................................................................................................................... 64
Bảng 3.18. So sánh tỷ lệ của các đặc điểm lâm sàng giữa nhóm DNT nhẹ và trung bình –
nặng ............................................................................................................................... 65

Bảng 3.19. So sánh trung bình của các đặc điểm lâm sàng giữa nhóm DNT một bên và
DNT hai bên .................................................................................................................. 66

.


.

vii
Bảng 3.20. So sánh tỷ lệ của các đặc điểm lâm sàng giữa nhóm DNT một bên và DNT
hai bên ........................................................................................................................... 68

.


.

viii

DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 2.1 Quy trình thực hiện nghiên cứu. .................................................................... 32

.


.

ix

DANH MỤC HÌNH

Hình 1.1 Cấu tạo giải phẫu não thất bên. ............................................................................ 4
Hình 1.2 Hệ thống não thất và cống não. ............................................................................ 7
Hình 1.3 Thai 30 tuần, dãn nặng các não thất bên, não thất ba, não thất tƣ........................ 9
Hình 1.4 DNT nhẹ ở thai 22 tuần có tật nứt đốt sống tại vị trí thắt lƣng. ......................... 10
Hình 1.5 Hình (a) đƣờng kính não thất bên đo tại ngã ba não thất. Hình (b) mơ tả kỹ thuật
đặt thƣớc đo đúng bao gồm đặt vào mép trong của thành não thất, thƣớc đo vng góc
với trục thân thân não thất. ............................................................................................ 13
Hình 1.6 Hình ảnh mơ tả mặt cắt theo phƣơng pháp của Laurent Guibaud với điểm số
đánh giá sự tối ƣu là 7. Mốc giải phẫu phía trƣớc trong hình trịn là cột tam giác não
(fornix columns). Mốc giải phẫu phía sau là rãnh liên bán cầu (ambient cistern) hình
chữ V. ............................................................................................................................ 14
Hình 1.7 Siêu âm đánh giá não thất bên ở mặt phẳng đứng dọc, thai 23 tuần DNT nặng
hai bên (trái). MRI đánh giá hệ thần kinh trung ƣơng ở thai 22 tuần (phải)................. 14
Hình 1.8 Thai 23 tuần, bất sản thể chai. ............................................................................ 16
Hình 1.9. Bài trắc nghiệm Denver II ................................................................................. 23

.


.

1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Dãn não thất (DNT) thuật ngữ tiếng anh là Ventriculomegaly (VM) chỉ sự dãn rộng
của não thất bên, đƣợc định nghĩa khi chiều rộng của não thất bên ≥10 mm đo tại vị trí
ngã ba não thất, có hoặc khơng có kèm theo dãn não thất ba và não thất tƣ1. Đây là bất
thƣờng hệ thần kinh trung ƣơng thƣờng gặp nhất khi khảo sát bằng các phƣơng tiện chẩn
đốn hình ảnh trƣớc sinh2. Tần suất lƣu hành chung của DNT theo thống kê của Wiswell
và cộng sự năm 1990 trên tồn bộ hơn 700.000 thai kỳ có kết cục trẻ sống cũng nhƣ thai

chết lƣu là khoảng 0,5 trên 1.000 thai kỳ3. DNT có tần suất xuất hiện ở thai nhi nam
nhiều hơn thai nhi nữ, lần lƣợt là 64% và 36%3, sự ƣu thế này có đƣợc giải thích là do
nhóm ngun nhân bất thƣờng liên di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X. Khơng có sự
khác biệt về tần suất giữa các chủng tộc3,4.
Dãn não thất đơn độc thuật ngữ tiếng anh là Isolated Ventriculomegaly (IVM) là DNT
mà qua khảo sát hình ảnh học khơng ghi nhận bất cứ bất thƣờng hình thái nào ở trong và
ngoài hộp sọ5,6. Tần suất lƣu hành của DNT đơn độc nói riêng là 0,5 đến 1,5 trên 1.000
thai kỳ4,7.
Đƣờng kính não thất bên là một trong những thông số đƣợc khuyến cáo đánh giá
thƣờng quy trong siêu âm khảo sát hình thái học tam cá nguyệt II. Bình thƣờng, kích
thƣớc của não thất bên đo tại vị trí ngã ba não thất là 7,6 mm ± 0,6 mm, con số này duy
trì cố định từ 14 tuần đến cuối thai kỳ8. Việc khảo sát não thất hiện nay đƣợc nhất quán từ
kỹ thuật đo đạc cho đến phân loại theo hƣớng dẫn thực hành của Hiệp hội Siêu âm Sản
Phụ khoa Quốc Tế ISUOG. Siêu âm hiện là cơng cụ chính để phát hiện, chẩn đốn DNT
cũng nhƣ khảo sát đƣợc hầu hết các bất thƣờng liên quan.
DTN đơn độc không phải là bệnh mà là một dấu hiệu của nhiều hình thái bệnh học
khác nhau, với kết cục thai kỳ và tiên lƣợng rất biến đổi1. Tỷ lệ bất thƣờng vật chất di
truyền ở các trƣờng hợp DNT đơn độc rất thay đổi 5-12%9-12, thậm chí tỷ lệ này cao hơn
DNT phối hợp với 8,6% so với 3,8%11.
Biểu hiện lâm sàng cũng nhƣ tiên lƣợng của DNT phụ thuộc vào nguyên nhân đứng
đằng sau, mức độ dãn của não thất, diễn tiến của tình trạng dãn não thất, thể đơn độc hay
thể phối hợp. DNT nặng có thể có biểu hiện tăng áp lực nội sọ bao gồm dãn rộng các

.


.

2
khớp sọ, dãn lớn các tĩnh mạch vùng đầu, thóp trƣớc căng phồng, sụp mi, liệt dây thần

kinh vận nhãn ngồi. Trƣờng hợp nghiêm trọng hơn có thể ảnh hƣởng đến các trung khu
cao cấp điều hịa hơ hấp tuần hoàn của cơ thể với biểu hiện nhịp tim chậm, tần số thở
chậm1. Không những vậy, DNT nặng và phối hợp thƣờng có kết cục xấu nhƣ chỉ định
chấm dứt thai kỳ vì lý do sản khoa bắt buộc, thai chết lƣu, khơng có khả năng sinh ngả
âm đạo, tử vong chu sinh, di chứng lâu dài về thần kinh là tình trạng chậm phát triển tâm
thần - vận động. Tuy nhiên, đối với DNT nhẹ, đơn độc, thông thƣờng khơng có biểu hiện
trên lâm sàng tại thời điểm sinh ra. Ảnh hƣởng của nhóm DNT đơn độc lên tình trạng
phát triển tâm thần – vận động cịn có sự khác biệt giữa các nghiên cứu và đang đƣợc
quan tâm trong thời gian gần đây.
Hiện tại trên thế giới chƣa có nhiều nghiên cứu khảo sát tình trạng phát triển thế chất
và tâm thần – vận động ở những trẻ DNT đơn độc, đặc biệt chƣa thấy cơng trình nghiên
cứu nào liên quan đƣợc cơng bố trong nƣớc. Do đó chúng tôi thực hiện nghiên cứu này
nhằm trả lời câu hỏi “Tỷ lệ chậm phát triển tâm thần – vận động đƣợc đánh giá bằng
bộ câu hỏi ASQ-3 ở trẻ có chẩn đốn dãn não thất đơn độc trƣớc sinh là bao
nhiêu?”.

.


.

3

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
MỤC TIÊU CHÍNH
Khảo sát đặc điểm phát triển thể chất và tâm thần – vận động ở những trẻ dãn não thất
đơn độc chẩn đoán trƣớc sinh tại Bệnh viện Từ Dũ.
MỤC TIÊU PHỤ
Khảo sát đặc điểm thai kỳ và kết cục thai kỳ ở những trƣờng hợp dãn não thất đơn độc
trên siêu âm đƣợc chẩn đoán và sinh tại Bệnh viện Từ Dũ.


.


.

4

CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Giải phẫu học hệ thống não thất
1.1.1. Não thất bên
Mỗi bán cầu đại não có một não thất bên thơng với não thất ba bởi lỗ gian não thất
(cống Monro). Đó là một lỗ hổng đƣợc lót bởi tế bào nội tủy, có hình móng ngựa mở
xuống dƣới và ra trƣớc, uốn quanh một khối là nhân đuôi và đồi thị. Sự uốn quanh này là
vì trong phơi thai, não trƣớc phát triển đầu tiên ra trƣớc và lên trên, về sau mới phát triển
ra sau và xuống dƣới tạo thành hình chữ C cho nhiều cấu trúc não trong đó có não thất
bên.
Não thất bên gồm phần trung tâm và ba sừng (Hình 1.1):
 Sừng trƣớc nằm trong thùy trán, ở sau gối thể chai, đầu sừng cách cực trán 3 cm,
có giới hạn sau là lỗ gian não thất.
 Phần trung tâm hay ngã ba não thất là nơi gặp nhau của ba sừng não thất nằm ở cực
sau đồi thị.
 Sừng sau nằm trong thùy chẩm, có chiều dài rất thay đổi.
 Sừng dƣới từ tam giác bên uốn xuống dƣới và ra trƣớc đi vào trong thùy thái
dƣơng, đầu sừng cách cực thái dƣơng khoảng 2 cm13,14.

Hình 1.1 Cấu tạo giải phẫu não thất bên.

.



.

5
Nguồn: Anatomy and Physiotomy, 201714.
1.1.2. Não thất ba
Não thất ba là một khoang đơn, trông nhƣ một khe hẹp, nằm đứng dọc chính giữa gian
não, có dạng hình tháp bốn cạnh. Kích thƣớc 2,4 – 4 cm chiều dài, 0,5 – 1 cm chiều rộng,
2,5 – 3 cm chiều cao. Não thất ba thông với não thất bên bởi lỗ gian não thất (cống
Monro) và thông với não thất tƣ ở dƣới bởi cống não (cống Sylvius).
 Mái não thất hay thành trên gồm ba phần: phần giữa là màng mái rất mỏng và hai
phần bên là hai cuống tùng. Ở mặt trên màng mái có tấm mạch mạc não thất ba
lách vào. Ở đầu trƣớc, ngay dƣới hai cột vịm não có lỗ gian não thất thơng thƣơng
não thất ba với não thất bên.
 Hai thành bên hơi chếch xuống dƣới và vào trong. Rãnh hạ đồi chia thành bên ra
làm hai tầng: tầng lƣng thuộc đồi thị và tầng bụng thuộc vùng hạ đồi. Ở trƣớc một
phần ba giữa của tầng lƣng có mép dính gian đồi thị băng ngang não thất. Đây là
một mép liên kết giả vì cấu tạo chủ yếu do các tế bào thần kinh đệm và các sợi
phản chiếu hình móc quay trở lại bên xuất phát. Ở tầng bụng chỗ thấp nhất là đỉnh
của ngách phễu tƣơng ứng với đỉnh của não thất ba.
 Thành trƣớc gần nhƣ đứng thẳng, kể từ trên xuống có: các cột của vịm não, mép
trƣớc, lá cùng và giao thị. Hai thành phần sau này hợp thành một túi cùng, ngách
thị giác.
 Thành sau dƣới chạy chếch xuống dƣới và ra trƣớc. Kể từ sau ra trƣớc có: thể tùng
ở đáy ở trƣớc bị phân thành hai nếp trên dƣới bởi ngách tùng, lỗ trên của cống não
tƣơng ứng với cực sau của não thất ba, chất thủng sau và các thành phần của sàn
não thất của vùng dƣới đồi.
 Đỉnh của não thất ba ứng với ngách phễu, cuống tuyến yên và tuyến yên13.
1.1.3. Não thất tư
Não thất tƣ là một khoang hình thoi khá rộng nằm giữa hành, cầu não ở phía trƣớc và

tiểu não ở phía sau, gồm có hai thành: thành trƣớc dƣới hay nền, thành sau trên hay mái
và bốn góc trên, dƣới và hai bên.
Nền não thất tƣ hay hố trám có hai rãnh

.


.

6
 Rãnh giữa chia dọc hố trám ra làm hai nửa hình tam giác mà đỉnh là hai góc bên
của não thất tƣ.
 Rãnh giới hạn đi từ góc dƣới, nơi não thất tƣ thông với ống trung tâm của tủy gai,
lên trên và hơi chếch ra ngoài.
Mái não thất tƣ đƣợc đậy bởi hai mảnh chất trắng mỏng hình tam giác gọi là màn tủy
dƣới và trên. Dọc theo hai cạnh bên màn tủy dƣới vào hành não có hai dải chất trắng gọi
là sàn não thất tƣ do tấm màng mạch não thất tƣ sau khi phủ lên mặt trƣớc màn tủy dƣới
đến gắn vào và dày lên tạo thành. Có ba lỗ mở để thơng thƣơng dịch não tủy trong hệ
thống não thất với khoang dƣới nhện bao bên ngồi. Đó là lỗ giữa (cống Magendie) nằm
trên đƣờng giữa của màn tủy dƣới và hai lỗ bên (cống Luschka) ở hai ngách bên não thất.
Não thất tƣ thông ở trên với não thất ba qua cống não13.
1.2. Sự hình thành và hấp thu dịch não tủy
Dịch não tủy đƣợc hình thành chủ yếu từ đám rối mạch mạc trong não thất bên, từ đó
đi xuống não thất ba thơng qua cống Monro rồi sau đó đi xuống não thất tƣ qua cống
Sylvius. Tại đây, dịch não tủy đi qua cống Magendie nằm ở mái não thất tƣ hoặc cống
Luschka nằm ở hai bên não thất tƣ để vào khoang dƣới nhện bao quanh hai bán cầu đại
não.
Trong khoang dƣới nhện, dịch não tủy đƣợc hấp thu trở lại chủ yếu bởi các nút nhện
(hay nút Pacchionian) – có bản chất là các gai mạch máu, mang dịch não tủy trở lại tuần
hoàn qua tĩnh mạch dọc trên (Hình 1.2). Bên cạnh đó, sự hấp thu cịn do hệ thống bạch

huyết ở xƣơng sàng, lớp dƣới niêm ở mũi, khoảng kẽ và khoảng quanh mạch máu, đám
rối mạch mạc để đồ vào tĩnh mạch Galen. Trong trƣờng hợp thai cịn non tháng, thì cơ
chế phụ này lại đóng vai trị chính khi mà các nút nhện chƣa phát triển15.

.


.

7

Hình 1.2 Hệ thống não thất và cống não.
Nguồn: Anatomy and Physiology, 201714.
Trong khoang dƣới nhện, dịch não tủy cung cấp hai chức năng quan trọng là môi
trƣờng trao đổi chất với hệ thần kinh trung ƣơng cũng nhƣ là tấm đệm bảo vệ mô não và
tủy sống.
1.3. Tổng quan về dãn não thất
1.3.1. Định nghĩa
Dãn não thất thuật ngữ tiếng anh là Ventriculomegaly (VM) chỉ sự dãn rộng của não
thất bên, đƣợc định nghĩa khi chiều rộng của não thất bên ≥10 mm đo tại vị trí ngã ba não
thất, có hoặc khơng có kèm theo dãn não thất ba và não thất tƣ1. Kích thƣớc bình thƣờng
của não thất bên đo tại vị trí ngã ba não thất là 7,6 mm ± 0,6 mm, con số này duy trì cố
định từ 14 tuần đến cuối thai kỳ8. DNT là bất thƣờng hệ thần kinh trung ƣơng thƣờng gặp
nhất khi khảo sát bằng các phƣơng tiện chẩn đốn hình ảnh trƣớc sinh2. DTN không phải
là bệnh mà là một dấu hiệu của nhiều hình thái bệnh học khác nhau, với kết cục thai kỳ
và tiên lƣợng rất thay đổi1. Tiên lƣợng của thai DNT phần lớn phụ thuộc vào nguyên
nhân, các bất thƣờng kèm theo, và tiến triển của bệnh.
1.3.2. Tần suất lưu hành
Tần suất lƣu hành chung của DNT theo thống kê của Wiswell và cộng sự năm 1990
trên tồn bộ hơn 700.000 thai kỳ có kết cục trẻ sống cũng nhƣ thai chết lƣu là khoảng 0,5

trên 1.000 thai kỳ3. Tần suất lƣu hành của DNT đơn độc nói riêng là 0,5 đến 1,5 trên
1.000 thai kỳ4,7. DNT có tần suất xuất hiện ở thai nhi nam nhiều hơn thai nhi nữ, lần lƣợt

.


.

8
là 64% và 36%3, sự ƣu thế này có đƣợc giải thích là do nhóm ngun nhân bất thƣờng
liên di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X. Khơng có sự khác biệt về tần suất giữa các
chủng tộc3,4.
1.3.3. Phân loại
Xét trên góc độ có hay khơng có bất thƣờng khác kèm theo, DNT đƣợc chia thành
nhóm đơn độc và phối hợp. DNT đƣợc coi là đơn độc nếu khảo sát hình ảnh học khơng
ghi nhận bất cứ bất thƣờng hình thái nào ở trong và ngồi sọ. Những bất thƣờng kèm theo
trong DNT rất đa dạng tùy vào nguyên nhân bệnh sinh (Bảng 1.2).
Dựa theo mức độ dãn rộng của não thất bên, DNT đƣợc chia thành 3 mức, bao gồm:
 DNT nhẹ nếu chiều rộng não thất bên là 10 mm - <13 mm
 DNT trung bình nếu chiều rộng não thất bên là 13 mm - 15 mm
 DNT nặng nếu chiều rộng não thất bên là trên 15 mm
Việc phân chia theo mức độ tƣơng đối đa dạng trong các y văn khác nhau, trong đó
cách chia làm 3 mức độ nhƣ trên là phổ biến nhất16. Bên cạnh đó cũng có tác giả chia
thành 2 mức độ là:
 DNT nhẹ nếu chiều rộng não thất bên là 10 mm - 15 mm
 DNT nặng nếu chiều rộng não thất bên là trên 15 mm
Dựa theo nguyên nhân của bệnh sinh, có thể chia DNT thành loại:
 Dãn não thất tắc nghẽn hay dãn não thất không lƣu thông
 Dãn não thất không tắc nghẽn hay dãn não thất lƣu thông
1.3.4. Sinh bệnh học

DNT không phải là bệnh mà là một dấu hiệu của nhiều hình thái bệnh khác nhau. Tựu
chung các hình thái bệnh xuất phát từ hai nhóm. Một là nhóm bệnh lý gây tắc nghẽn lƣu
thông của dịch não tủy nhƣ hẹp cống Sylvius hay u đám rối mạch mạc có chèn ép cống
Monro… Hai là nhóm bệnh lý bất thƣờng phát triển của hệ thống não thất nhƣ bất sản thể
chai, teo não … Tỷ lệ tìm thấy bất thƣờng khác kèm theo DNT tƣơng đối cao, khoảng
37% bất thƣờng không liên quan đến bất thƣờng nguyên phát3.

.


.

9
1.3.5. Nguyên nhân của DNT
1.3.5.1. Dãn não thất không lƣu thông
DNT do sự tắc nghẽn sự lƣu thông của dịch não tủy qua các cống não đƣợc gọi chung
là DNT tắc nghẽn hay DNT khơng lƣu thơng. Ngun nhân có thể do tắc nghẽn một hoặc
hai bên cống Monro, hẹp bẩm sinh cống Sylvius, cống Sylvius chia nhánh hay có vách
ngăn. Những bất thƣờng gây cống Sylvius có thể do di truyền gen lặn trên NST giới tính
X hoặc hiếm hơn là di truyền gen lặn trên NST thƣờng. Nhìn chung thì vị trí tắc nghẽn
mà càng xa cống Monro thì mức độ dãn của não thất càng nặng (Hình 1.3). Sự tắc nghẽn
của não thất có thể do nguyên nhân nội sinh của phản ứng viêm thứ phát sau nhiễm trùng
bào thai (Cytomegalovirus hay Toxoplasma), thứ phát sau xuất huyết trong não thất hay
do nguyên nhân ngoại sinh khối u não thất, nang đám rối mạch mạc, sự bất thƣờng trong
hình thành hệ thần kinh trung ƣơng nhƣ dị tật ống thần kinh, bất thƣờng hố sau (Hình
1.4)1.

Hình 1.3 Thai 30 tuần, dãn nặng các não thất bên, não thất ba, não thất tƣ.
Nguồn: OBSTETRIC IMAGING Fetal Diagnosis and Care, 2nd Edition1.


.


.

10

Hình 1.4 DNT nhẹ ở thai 22 tuần có tật nứt đốt sống tại vị trí thắt lƣng.
Nguồn: OBSTETRIC IMAGING Fetal Diagnosis and Care, 2nd Edition1.
1.3.5.2. Dãn não thất lƣu thông
DNT không do sự tắc nghẽn sự lƣu thông của dịch não tủy qua các cống não đƣợc gọi
là DNT lƣu thông. Nguyên nhân do các bệnh lý nằm bên ngồi hệ thống não thất – dịch
não tủy vẫn cịn khả năng lƣu thông vào khoang dƣới nhện, đại diện nhƣ huyết khối
xoang tĩnh mạch dọc trên hoặc do các bệnh lý làm gia tăng sự hình thành dịch não tủy đại
diện nhƣ u nhú đám rối mạch mạc không tắc nghẽn1,12. Ngồi ra cịn các ngun nhân do
bất thƣờng trong sự phát triển của não trƣớc, đại diện nhƣ holoprosencephaly, bất sản thể
chai, các bất thƣờng trong quá trình tăng sinh tế bào thần kinh (tật đầu nhỏ,
megalencephaly), sự lạc chỗ của tế bào thần kinh (lissencephaly, schizencephaly) hay sự
thối hóa mơ não do các bất thƣờng mắc phải (tai biến mạch máu não, nhiễm trùng).
Bảng 1.1 Phân loại nguyên nhân DNT theo cơ chế bệnh sinh.
Tắc nghẽn

Không tắc nghẽn

Nội sinh (tại não thất)

Sản xuất dịch não tủy quá mức

Hẹp cống Sylvius


Tổn thƣơng đám rối mạch mạc

Bất thƣờng hình thành hố sau
Tắc nghẽn sau xuất huyết
Tắc nghẽn sau nhiễm trùng
Ngoại sinh

Bất thƣờng trong quá trình hình thành não bộ

U hoặc nang đám rối mạch mạc

Holoprosencephaly

.


.

11
Xuất huyết hoặc là phụ

Lissencephaly/schizencephaly

Hôi chứng Chiari II

Bất sản thể chai
Bất thƣờng trong tăng sinh và di trú của mô thần
kinh
Bất thƣờng quá trình hình thành các cơ quan do bất
thƣờng vật chất di truyền nhƣ trisomy 13, 18, 21, …

DNT do phá hủy cấu trúc
Dị dạng mạch máu, tai biến mạch máu
Nhiễm trùng bào thai
Thiếu máu não

1.3.6. Biểu hiện lâm sàng
Biểu hiện lâm sàng của DNT phụ thuộc vào nguyên nhân đứng đằng sau, mức độ dãn
của não thất, diễn tiến của tình trạng dãn não thất, thể đơn độc hay thể phối hợp. Đối với
DNT nhẹ, đơn độc thơng thƣờng khơng có biểu hiện trên lâm sàng tại thời điểm sinh ra.
Trong khi đó đối với DNT nặng có thể có biểu hiện tăng áp lực nội sọ bao gồm dãn rộng
các khớp sọ, dãn lớn các tĩnh mạch vùng đầu, thóp trƣớc căng phồng, sụp mi, liệt dây
thần kinh vận nhãn ngoài. Trƣờng hợp nghiêm trọng hơn có thể ảnh hƣởng đến các trung
khu cao cấp điều hịa hơ hấp tuần hồn của cơ thể với biểu hiện nhịp tim chậm, tần số thở
chậm1. Nguy cơ xuất hiện biến chứng thần kinh của DNT đơn độc luôn giữ ở mức độ
thấp ổn định trong suốt thai kỳ so với DNT phối hợp17,18, cũng nhƣ tử vong chu sinh thấp
hơn19,20.
Một trong những biến chứng lâu dài ở trẻ DNT là chậm phát triển tâm thần – vận động
(CPTTTVĐ). Một số nghiên cứu đã chỉ ra DNT có liên quan đến CPTTTVĐ ở nhiều
mức độ khác nhau tùy thuộc vào thể bệnh, diễn tiến bệnh trong thai kỳ. Cụ thể,
CPTTTVĐ thƣờng gặp hơn đối với DNT có kèm theo bất thƣờng khác hơn là DNT thể
đơn độc21,22. DNT với đƣờng kính não thất bên tiếp tục gia tăng trong thai kỳ có kết cục
về tâm thần – vận động xấu hơn với tỷ lệ lên đến 80%18 trong khi tỷ lệ này ở DNT mức
độ nhẹ đến trung bình là 3-17%23. Bên cạnh đó, tình trạng DNT cịn đƣợc quan sát ở
những bệnh nhân có các biểu rối loạn về tâm thần chẳng hạn nhƣ tâm thần phân liệt, rối
loạn cảm xúc lƣỡng cực, tăng động giảm chú ý, tự kỷ hay giảm khả năng học tập5.
Vấn đề đang nhân đƣợc nhiều sự quan tâm là sự ảnh hƣởng đến phát triển tâm thần –
vận động của trẻ DNT đơn độc vì thể này chiếm phần lớn, hầu hết là dãn mức độ nhẹ và

.



.

12
có kết cục sản khoa tốt. Thời gian lý tƣởng để đánh giá tình trạng phát triển tâm thần vận động đối với DNT nhẹ, đơn độc còn nhiều tranh cãi. Việc đánh giá sớm ngay sau
sinh có thể bỏ sót những trƣờng hợp chậm phát triển tâm thần – vận động ở những độ
tuổi sau này và ngƣợc lại đánh giá khi trẻ lớn thì kết luận về sự phát triển tâm thần – vận
động có thể bị ảnh hƣởng bởi yếu tố kinh tế xã hội, nhận thức về môi trƣờng, sự giáo dục.
Lý do khiến cho việc đánh giá tình trạng phát triển tâm thần – vận động ở trẻ DNT đơn
độc cịn khó khăn chủ yếu liên quan đến vấn đề phƣơng pháp và công cụ, nhƣ là các
nghiên cứu hồi cứu với cỡ mẫu nhỏ, phƣơng pháp chẩn đốn hình học học hay cơng cụ
lƣợng giá mức độ phát triển tâm thần – vận động còn thiếu đồng nhất giữa các nghiên
cứu. Mặc dù vậy, kết quả của các nghiên cứu liên quan đến DNT nhẹ, đơn độc đều cho
thấy có sự ảnh hƣởng đến sự phát triển tâm thần – vận động ở nhiều mức độ. Cụ thể,
chậm phát triển tâm thần - vận động (CPTTTVĐ) đƣợc báo cáo với tần suất rất thay đổi.
Theo Nicolaides (1990) tỷ lệ CPTTTVĐ ở nhóm DNT đơn độc lên đến 33%24. Về sau,
một tổng quan hệ thống đƣợc Pagani và cộng sự (2014) công bố gồm 20 nghiên cứu (699
trƣờng hợp DNT đơn độc, thể nhẹ) cho kết quả tỷ lệ CPTTTVĐ là 7,9%25. Nathan và
cộng sự (2018) báo cáo tỷ lệ phát triển tâm thần vận động bình thƣờng của giãn não thất
nhẹ đơn độc nhóm 10-12 mm là hơn 90% và nhóm 13-15 mm là 75-93%26.
1.4. Phƣơng tiện chẩn đốn trƣớc sinh
DNT thơng thƣờng đƣợc phát hiện tại thời điểm thai phụ đƣợc siêu âm hình thái học
trong tam cá nguyệt II. Những trƣờng hợp này đòi hỏi khảo sát thêm bởi chuyên gia siêu
âm để đi tìm những nguyên nhân khả dĩ, khảo sát sâu hơn với chụp cộng hƣởng từ, sàng
lọc bất thƣờng vật chất di truyền cũng nhƣ sàng lọc nhiễm trùng bào thai.
1.4.1. Siêu âm
Khảo sát chiều rộng của não thất bên tại vị trí ngã ba não thất đƣợc khuyến cáo thực
hiện thƣờng quy27,28. Não thất bất thƣờng có thể quan sát sớm nhất vào tuần thứ 12. Lúc
này, đám rối mạch mạc có hồi âm tăng và kích thƣớc lớn tƣơng đƣơng thể tích bán cầu,
trải dài từ sừng trƣớc đến cống Monro, do vậy khó quan sát rõ thành bên của não thất.

Mặt khác vỏ não có hồi âm giảm có thể khiến nhận định sai rằng đây là tình trạng não
thất bên dãn chứa đầy dịch não tủy4.
Theo hƣớng dẫn thực hành của Hiệp hội Siêu âm Sản Phụ khoa Quốc Tế ISOUG,
đƣờng kính não thất bên đƣợc thực hiện đo đạc ở mặt phẳng ngang cắt qua vách trong

.


.

13
suốt, thƣớc đo đặt ở mép trong, đo từ thành trong đến thành ngoài của não thất bên cắt
ngang qua phần lồi của đám rối mạch mạc, đối diện với rãnh đỉnh chẩm (Hình 1.5).

Hình 1.5 Hình (a) đƣờng kính não thất bên đo tại ngã ba não thất. Hình (b) mô tả kỹ
thuật đặt thƣớc đo đúng bao gồm đặt vào mép trong của thành não thất, thƣớc đo
vuông góc với trục thân thân não thất.
Nguồn: ISOUG, 200727.
Có thể đo đƣờng kính não thất bên với phƣơng pháp của Laurent Guibaud đồng thời
tác giả cũng phát triển một hệ thống tính điểm nhằm chuẩn hóa và tối ƣu hóa thực hành
khảo sát đƣờng kính não thất bên dựa trên phƣơng pháp đo của mình. Mặt cắt đo não thất
bên là mặt cắt ngang não thất bên sao cho đƣờng giữa cách đều hai bên vịm sọ. Mốc giải
phẫu phía trƣớc trong hình trịn là cột tam giác não (fornix columns). Mốc giải phẫu phía
sau là rãnh liên bán cầu (ambient cistern) hình chữ V. Thƣớc đo đặt vng góc đƣờng
giữa, ở vị trí đối diện với rãnh đỉnh chẩm trong (mũi tên màu trắng) (Hình 1.5)28.

.


.


14

Hình 1.6 Hình ảnh mơ tả mặt cắt theo phƣơng pháp của Laurent Guibaud với điểm
số đánh giá sự tối ƣu là 7. Mốc giải phẫu phía trƣớc trong hình tròn là cột tam giác
não (fornix columns). Mốc giải phẫu phía sau là rãnh liên bán cầu (ambient cistern)
hình chữ V.
Nguồn: Guibaud, 200928.
Đƣờng kính não thất hai bên cũng có thể đo ở mặt phẳng đứng dọc trong trƣờng hợp
không bị hạn chế bởi các xƣơng sọ theo phƣơng pháp của Garel. Khi này vẫn có thể khảo
sát đƣợc đám rối mạch mạc hai bên, đo đƣợc các đƣờng kính vng góc với trục dọc của
não thất bên với cách đặt thƣớc đo tƣơng tự nhƣ ở mặt phẳng ngang. Cách thực hiện này
cho phép so sánh đƣợc hai não thất bên với nhau giống nhƣ khi thực hiện MRI (Hình
1.7)29,30.

Hình 1.7 Siêu âm đánh giá não thất bên ở mặt phẳng đứng dọc, thai 23 tuần DNT
nặng hai bên (trái). MRI đánh giá hệ thần kinh trung ƣơng ở thai 22 tuần (phải).

.