Hội chứng Gorlin–Goltz (Gorlin–Goltz syndrome)
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (3.02 MB, 21 trang )
1
Phòng khám đa khoa Hòa Hảo-MEDIC
MEDIC
Hội chứng Gorlin–Goltz
(Gorlin–Goltz syndrome)
BS Nguyễn Tấn Dũng.
2
NỘI DUNG
MEDIC
Tổng quan.
Trình bày cas lâm sàng.
.
Kết luận.
3
TỔNG QUAN
MEDIC
Gordin-Goltz syndrome (GGs)-hội chứng ung thư
biểu mô tế bào đáy Nevoid (Nevoid Basal Cell
Carcinoma syndrome-NBCCs, BCCs).
Hội chứng Gorlin–Goltz (GGS) do mô tả chi tiết đầu
tiên năm 1960 bởi Robert J. Gorlin (1923–2006) và
Robert W. Goltz (1923–2014).
4
TỔNG QUAN
MEDIC
Di truyền trội trên nhiễm sắc
thể thường, hiếm gặp
1/50.000 đến 1/150.000,
nam/nữ 1:1.
Đặc trưng bởi một bộ ba cổ
điển gồm nhiều khối u biểu
mô tế bào cơ bản, keratocysts
do răng (OKC) và dị thường
xương sườn cùng với nhiều
dị thường phát triển khác và
xu hướng phát triển các khối
u khác nhau.
Gorlin-Goltz Syndrome
Ocular
hypertelorism
Odontogenic
keratocysts
Epidermal cyst
of skin
Calcified falx
cerebri
Multiple basal
cell carcinoma
Bifid ribs
Palmar/Plantar
pits
5
LÂM SÀNG
MEDIC
Một bé gái 11 tuổi ở TP Pleiku, Gia lai
được khám Bệnh viện RHM TP. HCM
và khoa CT phòng khám đa khoa Hịa
Hảo với tình trạng sưng mặt tiến triển
dần dần, không đau, khám lâm sàng cho
thấy bề mặt sưng cứng như xương,
không di động và khoảng cách 2 mắt xa
gây biến dạng nhẹ khuôn mặt. Khám bộ
phân khác phát hiện thêm dày sừng lịng
bàn tay và dính ngón 4-5 bàn chân trái.
Hỏi tiền sử gia đình khơng ai bất thường.
27-7-2023
11 tuổi
6
CT
MEDIC
27-7-2023
11 tuổi
Nhiều nang xương hàm trên-dưới do răng (OKCs) + đã phẩu thuật
nang xương hàm dưới trái + vôi liềm não
7
TIỀN SỬ-CT NGỰC
MEDIC
21-6-2018
6 tuổi
Bé 6 tuổi lồng ngực phải bé nhơ ra. Gia đình cho bé khám. BV
NĐ1 với chẩn đoán td u sụn sườn phải MEDIC CT ngực.
8
TIỀN SỬ-PHẨU THUẬT
MEDIC
10 tuổi
21-02-2022
9
TIỀN SỬ-PHẨU THUẬT
MEDIC
10 tuổi
10 tuổi
29-4-2022
30-6-2022
10
SIÊU ÂM BỤNG
MEDIC
27-7-2023
11 tuổi
SIÊU ÂM BỤNG CHƯA THẤY BẤT THƯỜNG
11
SIÊU ÂM TIM
MEDIC
27-7-2023
11 tuổi
SIÊU ÂM TIM: HỞ VAN 2 LÁ 2/4
12
CHẨN ĐOÁN HC Gorlin-Goltz
MEDIC
Kimonis và cộng sự/2004: 2 triệu chứng chính + 1 phụ
hoặc 1 triệu chứng chính + 3 phụ, xác định chẩn đốn.
Triệu
chứng
chính
Triệu
chứng
phụ
1)
2)
3)
4)
5)
6)
Nhiều hơn 2 BCC hoặc 1 BCC ở người dưới 20 tuổi.
Keratocysts do răng của hàm.
3 hố palmar hoặc plantar trở lên.
Vơi hóa lạc chỗ hoặc vơi hóa sớm (<20 tuổi) của liềm não.
Xương sườn chia đơi, hợp nhất hoặc có rãnh.
Họ hàng cấp một với NBCCS.
1) Chứng đầu to.
2) Dị tật bẩm sinh , chẳng hạn như sứt môi hoặc hở hàm ếch, trán trùm,
dị tật mắt (đục thủy tinh thể, coloboma, microphthalmia, rung giật NC).
3) Các bất thường về xương khác, chẳng hạn như biến dạng Sprengel,
biến dạng ngực, thừa ngón , thừa ngón hoặc chứng phì đại.
4) Các bất thường về X-quang, chẳng hạn như bắc cầu của sella turcica,
dị thường đốt sống, khiếm khuyết mơ hình hoặc độ sáng hình ngọn lửa
của bàn tay và bàn chân.
5) U xơ buồng trứng và tim hoặc u nguyên bào tủy.
12
13
CHẨN ĐỐN
MEDIC
C
Chẩn đốn hội chứng Gorlin-Goltz
ở bé báo cáo được thiết lập dựa
trên sự hiện diện :
4 triệu chứng chính (nhiều
OKC, xương sườn đơi, dày sừng
P
P
bàn tay và vơi hóa liềm não).
3 triệu chứng phụ (dính ngón
chân 4-5 trái, tăng khoảng cách
2 mắt, u buồng trứng trái đã mỗ)
C
C
C
P
14
NGUYÊN NHÂN
MEDIC
Gorlin syndrome
p
PTCH1 gen
9q22
q
Đột biến trong cấu trúc tương đồng ở người của
Drosophila và (PTCH1), một gen ức chế khối u
trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 9.
15
Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome
MEDIC
Ung thư
biểu mô tế
bào đáy
Vết sưng hơi trong suốt trên da,
nhưng có thể ở các dạng khác.
Da tiếp xúc với ánh nắng mặt
trời, như đầu và cổ
Basal cell
carcinoma
16
X-ray
MEDIC
- Tooth also had a
cyst-like radiolucency
(multiple round to
oval radiolucencies)
over the crown.
- Multiple cyst-like
lesions in the jaws,
Gorlin-Goltz
syndrome was
suspected and further
investigations were
carried out.
Orthopantomogram (OPG): multiple cystic lesions
17
MRI
MEDIC
A 12-year-old girl, a large swelling over the right half of the face,
the diagnostic criteria for GGS
T1
DWI
T2
ADC map
Hypointense on T1(a)
Hyperintense on T2(b).
Predominantly peripheral
restriction of diffusion on DWI
(white arrow in figure c)
Correspondingly dark on ADC
map (d).
Low ADC values in OKCs were
first described by Sumi et al. as a
means to differentiate OKCs from
ameloblastomas with a cut off
ADC value of 2.0 × 10−3 mm2/s 17
18
ĐIỀU TRỊ
MEDIC
Điều trị thường để giảm triệu chứng hơn là chữa khỏi
bệnh. Ở bệnh nhân này phẩu thuật nang do răng có thể
tránh các tổn thương mới, nhiễm trùng và biến dạng hàm.
Mức độ nghiêm trọng của ung thư biểu mô tế bào đáy
quyết định tiên lượng cho hầu hết bệnh nhân. BCC hiếm
khi gây biến dạng nặng, tàn tật hoặc tử vong.
Tổn thương da: 10% BCCs khơng có bệnh da.
Tư vấn di truyền
19
KẾT LUẬN
MEDIC
Gordin-Goltz syndrome, hội chứng ung thư biểu mô tế bào
đáy Nevoid (NBCCS, BCCs, GGs), hiếm, 1/50.000150.000, nam/nữ 1:1, đột biến trội nhánh dài NST 9q, tuổi
thường mắc 10-30 tuổi, đặc trưng bởi nhiều Keratocysts do
răng (OKC), nhiều BCC da, bất thường về xương, răng,
mắt, thần kinh, vơi hóa liềm não và dị dạng khn mặt.….
Radiologist đóng vai trò quan trọng phát hiện sớm, giúp nhà
lâm sàng quản lý tốt HC này.
XQ hay CT phát hiện nhiều OKCs gợi ý HC Gordin-Goltz
MRI giúp phân biêt rất tốt OKCs và u nguyên bào tạo men
dựa trên DWI, ADC map.
20
TÀI LIỆU THAM KHẢO
MEDIC
Priya Shirish Joshi, Vijay Deshmukh and Someshwar Golgire.
Gorlin-Goltz syndrome. Dent Res J (Isfahan). 2012 Jan-Mar;
9(1): 100–106.
Dalia Ibrahim. Hội chứng Gorlin-Goltz.
/>Saurabh Maheshwari, Rahul Dudhal, Uddandam Rajesh, Prateek.
Imaging in Gorlin–Goltz Syndrome with Emphasis on DiffusionWeighted Imaging. 2(2);128-132 doi: 10.25259/IJMSR 30-2020.
Joshua Yap. Odontogenic keratocyst.
/>21 Jul 2023.
21
MEDIC
Xin cảm ơn sự chú ý của
quý Thầy Cô và các bạn
đồng nghiệp!
