CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM SINH DI TRUYỀN

BS. Trần Công Đại Lộc

BỆNH DI TRUYỀN ĐƠN GENE
1. Bệnh di truyền đơn gene là, chọn câu sai:
A. Đột biến trong bộ gene đặc hiệu
B. Phụ thuộc bản chất và vị trí của allenle gây bệnh trên NST
C. Bao gồm di truyền đơn gene trên NST thường và NST giới tính
D. Di truyền theo dòng mẹ là di truyền theo gene nằm trên ty thể
E. Di truyền theo dòng mẹ chỉ di truyền cho con gái
2. Thuật ngữ nào sau đây sai:
A. Locus là vị trí của một gene trên NST chứa gene đó
B. Cặp allenle có hai thành phần giống nhau gọi là homozynous
C. Cặp allenle có hai thành phần khác nhau gọi là heterozynous
D. Tính trạng tương ứng của kiểu gene gọi là genotype (phenotype)
E. Wild type là chỉ kiểu hình thuần chủng
3. Thuật ngữ nào sau đây sai:
A. Tính trạng là đặc điểm cấu tạo sinh lý riêng của 1 cơ thể
B. Allenle là các trạng thái khác nhau của cùng một gene
C. Kiểu gen là tổ hợp toàn bộ gene trong cơ thể
D. Kiểu hình là tập hợp của tồn bộ các tính trạng
E. Tính trạng lặn là tính trạng biểu hiện khi gene nằm ở dạng đồng hợp tử hoặc dị hợp tử
4. Về phương pháp phân tích cây phả hệ, câu nào sau đây sai:
A. Xác định xem bệnh có di truyền hay khơng
B. Xác định quy luật di truyền
C. Xác định khả năng mắc bệnh của thế hệ sau
D. Phải theo dõi ít nhất 4 thế hệ mới lập được bản đồ phả hệ (3)
E. Thường gặp nhiều khó khăn trong việc thu thập thơng tin.
5. Bệnh Huntington’s, chọn câu đúng:
A. Di truyền theo allenle trội trên NST số 4

B. Triệu chứng lâm sàng biểu hiện ngay từ khi mới sinh
C. Liên quan đến bất thường mô liên kết
D. Đột biến gene FBN1 trên NST số 5
E. Gene đột biến mã hóa cho protein fibrillin
6. Bệnh Huntington’s, chọn câu sai:
A. Di truyền trội theo NST số 4
B. Là bệnh thối hóa thần kinh
C. Gene đột biến có ngay từ thời kỳ mang thai
D. Biểu hiện bệnh chỉ xuất hiện khi về già
E. Liên quan tới bất thường mơ liên kết
7. HC Marfan, chọn câu sai:
A. Cịn gọi là HC tay vượn
B. Cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất là mắt, xương, hệ tim mạch
C. Liên quan đến bất thường mô liên kết
D. Do đột biến gene FBN1 trên NST số 5
E. Biểu hiện bệnh thường ở tuổi già
8. HC Marfan, chọn câu đúng:
A. Gene đột biến mã hóa cho protein Fibrillin
B. Là bệnh di truyền allenle lặn trên NST số 5
C. Gây thối hóa thần kinh


D. Cơ quan chịu ảnh hưởng nhiều nhất là thận
E. Giảm tổng hợp các sợi elastin làm thành mạch máu bị mỏng đi gây dễ vỡ
9. Bệnh nào sau đây di truyền trội trên NST số 4:
A. HC Marfan
B. Bệnh Huntington’s
C. Bệnh u xơ thần kinh
D. Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình
E. U ngun bào võng mạc

10. Bệnh nào sau đây di truyền trội trên NST số 5:
A. HC Marfan
B. Bệnh Huntington’s
C. Bệnh u xơ thần kinh
D. Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình
E. U ngun bào võng mạc
11. Bệnh nào sau đây di truyền trội trên NST số 4:
A. HC Marfan
B. Bệnh bất sản sụn
C. Bệnh u xơ thần kinh
D. Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình
E. U nguyên bào võng mạc
12. Bệnh nào sau đây di truyền trội trên NST số 17:
A. HC Marfan
B. Bệnh Huntington’s
C. Bệnh u xơ thần kinh
D. Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình
E. U ngun bào võng mạc
13. Bệnh nào sau đây di truyền trội trên NST số 13:
A. HC Marfan
B. Bệnh Huntington’s
C. Bệnh u xơ thần kinh
D. Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình
E. U ngun bào võng mạc
14. Bệnh nào sau đây di truyền trội trên NST số 19:
A. HC Marfan
B. Bệnh Huntington’s
C. Bệnh u xơ thần kinh
D. Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình
E. U nguyên bào võng mạc

15. Bệnh bất sản sụn, chọn câu sai:
A. Đột biến gene FGFR3 trên NST số 4
B. Bệnh nhân thường kém thông minh
C. Trường hợp đồng hợp tử thường không sống qua được thời kỳ sơ sinh
D. Là bệnh lý di truyền trội khơng hồn tồn
E. Kiểu hình lùn, chân tay ngắn, đầu to
16. Bệnh bất sản sụn, chọn câu đúng:
A. Kiểu hình cao, mảnh mai, chân tay dài, xương ức nhô ra
B. Di truyền lặn trên NST số 4
C. Kiểu gen đồng hợp tử vẫn có thể sống sót và sinh sản bình thường
D. Người bệnh thường sống thành cộng đồng và kết hôn với nhau


E. Sự tổng hợp quá ít sợi elastin làm sụn khớp không phát triển được
17. Bệnh u xơ thần kinh, chọn câu đúng:
A. Do alen lặn trên NST số 17 chi phối
B. Các khối u chỉ khu trú ở hệ thần kinh
C. Bệnh nhân có trí tuệ phát triển bình thường vì chỉ ảnh hưởng TKNB
D. Biểu hiện ngồi da dưới dạng mụn cóc
E. Do alen trội trên NST 19 quy định
18. Bệnh u xơ thần kinh, chọn câu sai:
A. Do alen trội trên NST 17 chi phối
B. Bệnh nhân chậm phát triển về thể chất và trí tuệ
C. Khối u khu trú ở mọi cơ quan
D. Biểu hiện ngoài da dưới dạng mụn cóc
E. Bệnh thường tiến triển nhanh gây tử vong
19. Bệnh nào sau đây không di truyền lặn trên NST thường:
A. Bệnh bạch tạng
B. Bệnh mù màu
C. Bệnh Agammaglobulinemia

D. Bệnh xơ nang
E. Tâm thần phân liệt
20. Bệnh nào sau đây không di truyền lặn trên NST thường:
A. Hemophilia
B. Bạch tạng
C. Điếc bẩm sinh
D. Động kinh
E. Hồng cầu hình liềm
21. Bệnh nào sau đây khơng di truyền lặn trên NST thường:
A. Dày sừng lòng bàn tay
B. Galactose huyết
C. Hồng cầu hình liềm
D. Tâm thần phân liệt
E. Phenylxeton niệu
22. Bệnh nào sau đây di truyền lặn trên NST thường:
A. Hemophillia
B. Máu khó đơng
C. HC marfan
D. U xơ thần kinh
E. Bệnh xơ nang
23. Bệnh nào sau đây di truyền lặn trên NST thường:
A. Điếc bẩm sinh
B. Bệnh còi xương thiếu phosphate
C. Dày sừng lòng bàn tay
D. U nguyên bào võng mạc
E. Bệnh Huntington’s
24. Bệnh nào sau đây di truyền lặn trên NST thường:
A. Galactose niệu
B. HC Marfan
C. U nguyên bào võng mạc

D. U xơ thần kinh
E. Tăng cholesteron máu gia đình


25. Bệnh nào sau đây di truyền lặn trên NST thường:
A. Bệnh bạch tạng
B. Bệnh máu khó đơng
C. Bệnh mù màu
D. Bệnh Huntington’s
E. Bệnh còi xương thiếu phosphate
26. Bệnh nào sau đây di truyền lặn trên NST thường:
A. Bệnh mù màu
B. Tật thừa ngón
C. Bệnh hồng cầu hình liềm
D. Tật dính ngón
E. Tật ngắn ngón
27. Bệnh nào sau đây di truyền lặn trên NST thường:
A. U xơ thần kinh
B. U nguyên bào võng mạc
C. Dày sừng lòng bàn tay
D. Còi xương thiếu phosphate
E. Agammaglobulinemia
28. Bệnh hồng cầu hình liềm là do loại đột biến nào:
A. Đột biến điểm
B. Đột biến lặp đoạn
C. Đột biến mất đoạn
D. Đột biến đảo đoạn
E. Đột biến NST
29. Bệnh hồng cầu hình liềm, acid amin nào bị biến đổi thành valine:
A. Alanin

B. Acid aspartic
C. Phenylalanin
D. Glutamin
E. Prolin
30. Bệnh hồng cầu hình liềm, acid amin glutamin bị biến đổi thành:
A. Threonine
B. Tryptophan
C. Proline
D. Arginine
E. Valine
31. Bệnh hồng cầu hình liềm, đột biến trên gene mã hóa cho chuỗi globin nào
A. Alpha
B. Beta
C. Gamma
D. Delta
E. Epsilon
32. Biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm, chọn câu sai:
A. Nhiễm trùng
B. HC vành cấp
C. Đột quỵ
D. Sỏi mật
E. Suy thận


33. Yếu tố đông máu nào sau đây bị ảnh hưởng trong bệnh Hemophillia
A. Ion canxi
B. Yếu tố V
C. Yếu tố VI
D. Yếu tố VIII
E. Yếu tố X

34. Về bệnh Hemophillia, chọn câu đúng:
A. Di truyền trội trên NST X
B. Gây xuất huyết trong khớp
C. Người nữ mang gen XAXa khơng có biểu hiện bệnh
D. Phát hiện đầu tiên ở nữ hoàng Elizabeth
E. Hiếm gặp ở nam giới
35. Về bệnh Hemophillia, chọn câu sai:
A. Ảnh hưởng đến yếu tố đông máu VIII
B. Victoria là người đầu tiên được phát hiện mang gene bệnh
C. Còn gọi là bệnh ưa chảy máu
D. Cá thể nữ mang gene dị hợp không bao giờ biểu hiện bệnh
36. Bệnh còi xương thiếu phosphate, chọn câu đúng:
A. Di truyền lặn trên NST X
B. Do đột biến Gene FVIII
C. Là một bệnh phổ biến ở Mỹ
D. Gây rối loạn hoạt động của các đại thực bào
E. Tăng tái hấp thu phosphate ở thận
37. Bệnh nào sau đây di truyền lặn trên NST X:
A. Bệnh bạch tạng
B. Bệnh xơ nang
C. Bệnh còi xương thiếu phosphate
D. Hemophillia
E. Bệnh dây thần kinh thị giác di truyền LEBER
38. Bệnh nào sau đây di truyền trội trên NST X:
A. Bệnh Hemophillia
B. Bệnh bạch tạng
C. Bệnh xơ nang
D. Dày sừng lòng bàn tay
E. Bệnh cịi xương thiếu phosphate
39. Bệnh nào sau đây khơng di truyền lặn trên NST X

A. Mù màu đỏ
B. Mù màu lục
C. Thiếu men G-6-P DH
D. Hemophillia
E. Bệnh thiếu men răng
40. Bệnh nào sau đây không di truyền trội trên NST X:
A. Mù màu đỏ lục
B. Còi xương kháng vitamin D
C. Còi xương thiếu phosphate
D. Thiếu men răng
E. Đái tháo đường do thận
41. Đặc điểm của di truyền ty thể:
A. Sự di truyền từ bố và mẹ là như nhau


B. Con trai có khả năng mắc bệnh nhiều hơn
C. Các triệu chứng thần kinh và cơ thường dễ quan sát nhất
D. Thường khơng ảnh hưởng đến chuyển hóa năng lượng
E. Bệnh lý ty thể đồng nghĩa với đột biến gene trên ty thể
42. Về bệnh thần kinh thị giác di truyền LEBER, chọn câu sai:
A. Di truyền qua ty thể
B. Chỉ gặp ở nam giới
C. Bệnh biểu hiện ở tuổi trưởng thành
D. Mất thị giác trung tâm
E. Thay đổi dẫn truyền tim
43. Bệnh nào sau khơng do phóng đại đơn vị lặp lại không ổn định:
A. HC NST X dễ gãy
B. Bệnh Huntington’s
C. Bệnh dính ngón
D. Động kinh di truyền

E. Bệnh thừa ngón
44. HC NST X dễ đứt gãy, chọn câu sai:
A. Phát sinh trong quá trình tạo giao tử
B. Do sự lặp lại của 3 Nu CCG
C. Nếu lặp lại trên 100 lần thì mới biểu hiện bệnh
D. NST X vùng Xq27 bắt màu kém
E. Cha mẹ có thể không bị bệnh
BỆNH NHIỄM SẮC THỂ
45. Cấu trúc NST, chọn câu sai
A. Chia làm 3 nhóm: tâm đầu, tâm giữa, tâm lệch
B. Chỉ có NST tâm đầu là có vệ tinh
C. Vệ tinh nằm ở nhánh q của NST tâm đầu
D. Thân của vệ tinh gọi là Stalk
E. Nhánh ngắn gọi là p, nhánh dài gọi là q
46. Nhiễm sắc thể nào sau đây khơng có vùng dị nhiễm sắc chất hay thay đổi
A. 1
B. 9
C. 16
D. Y
E. 13
47. Nhiễm sắc thể nào sau đây có vùng dị nhiễm sắc chất hay thay đổi
A. 16
B. 13
C. 14
D. 15
E. 22
48. Nhiễm sắc thể nào sau đây có vùng dị nhiễm sắc chất hay thay đổi
A. 13
B. 14
C. 15

D. 9
E. X
49. Về thay đổi vùng dị nhiễm sắc chất, câu nào sau đây đúng:
A. Các NST 1, 9, 16 có vùng dị nhiễm sắc ở xa tâm


B. NST Y có vùng dị nhiễm sắc ngay dưới tâm
C. NST 1 có vùng dị nhiễm sắc màu nhạt
D. Có ý nghĩa trong trên nhóm bệnh nhân hiếm muộn, vô sinh và xảy thai
E. Là một dạng đột biến NST
50. NST nào sau đây là NST tâm đầu:
A. X
B. Y
C. 1
D. 9
E. 13
51. NST nào sau đây không là NST tâm đầu
A. 13
B. 14
C. 15
D. 16
E. 21
52. Bất thường NST là:
A. Bất thường về 1 hoặc một số gen trên NST đó
B. Thường khơng gây sẩy thai
C. Là ngun nhân hàng đầu của các bệnh lý di truyền
D. Không tầm sốt được
E. Khơng bao gồm bất thường về số lượng
53. Bất thường về số lượng NST:
A. Đa bội là tăng gấp nhiều lần chiều dài NST

B. Lệnh bội là cặp nhiễm sắc thể có chiều dài khơng bằng nhau
C. Lệch bội xảy ra trong quá trình phân chia của hợp tử
D. 2 dạng thường gặp của lệch bội là trisomy và monosomy
E. Đa bội là do bất thường trong giảm phân tạo giao tử
54. Người mang NST 14/21 có thể sinh ra người con như thế nào
A. Trisomy 21
A. Trisomy 14
B. Monosomy 14
C. Monosomy 21
D. Tất cả đều đúng
55. Các hội chứng kinh điển về bất thường số lượng NST, chọn câu đúng:
A. Trisomy 21 sẽ chết trong 3 tháng đầu của thai kỳ
B. Trisomy 13 và 18 xác suất gặp ngoài đời là khá cao
C. HC Klinfenter và Turner vẫn có thể sinh sản được
D. HC siêu nam và siêu nữ có kiểu hình khơng khác nhiều so với người bình thường
E. HC Turner cịn gọi là trisomy X
56. Chuyển đoạn NST, câu nào sau đây sai:
A. Không thay đổi vật chất di truyền
B. Thường không thay đổi về kiểu hình
C. Có thể sinh con ra bình thường
D. Ung thư bạch cầu mạn dòng tủy CML là một bệnh do chuyển đoạn NST t(9;22)(q34;q11)
E. Chuyển đoạn quanh tâm có thể xảy ra trên bất kỳ NST nào
57. Bệnh ung thư bạch cầu mạn dòng tủy CML, chọn câu sai:
A. Còn gọi là bệnh NST philadenphia
B. Do chuyển đoạn giữa NST số 9 và 22


C. Gen ABL nằm trên NST 22 được gắn vào gen BCR trên NST 9
D. Tăng hoạt động của tyrosine kinase
E. Là loại chuyển đoạn NST cân bằng

58. Bất thường cấu trúc loại không cân bằng, chọn câu sai:
A. Gồm mất đoạn và nhân đoạn
B. NST vòng sẽ mất đi qua nhiều lần phân bào
C. NST đều là do tách theo chiều dọc tại tâm động
D. NST đều thường gặp ở NST X và NST tâm đầu
E. NST vịng hình thành do đứt các đầu tận
59. HC Digeorge, chọn câu sai
A. Thường gặp trong nhóm bệnh nhi bị tim bẩm sinh
B. Xác định bằng kỹ thuật FISH hoặc PCR
C. Do mất đoạn ở nhánh ngắn NST số 22
D. Kích thước đoạn bị mất chỉ vài Mb
E. Các phương pháp nuôi cấy bình thường khơng xác định được
60. Vi mất đoạn nhánh ngắn NST số 5 gây ra HC gì:
A. HC tiếng mèo kêu
B. HC Digeorge
C. HC Prader-Willi
D. HC Angelman
E. HC Turner
61. HC Prader-Willi:
A. Biểu hiện trẻ sơ sinh yếu tay chân, khi lớn gặp các vấn đề sinh sản, béo phì, dị tật khác
B. Biểu hiện gần giống HC Angelman
C. Phân biệt với HC Angelman bằng kỹ thuật PCR
D. Mất đoạn nằm trên NST của người mẹ
E. Do mất đoạn ngắn trên nhánh 15q
CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN:
62. Trong kỹ thuật NST, các NST ở trạng thái nào:
A. Kỳ giữa
B. Kỳ đầu
C. Kỳ sau
D. Kỳ cuối

E. Kỳ trung gian
63. Dung dịch dùng để ngăn sự hình thành thoi vô sắc trong kỹ thuật NST đồ là:
A. KCl
B. NaCl
C. Acatic acid:methanol (3:1)
D. Carnoy
E. Demecolcine
64. Dung dịch dùng để trải rộng cụm NST trong kỹ thuật NST đồ là:
A. KCl
B. NaCl
C. Acatic acid:methanol (3:1)
D. Carnoy
E. Demecolcine
65. Dung dịch dùng để loại nước ra khỏi tế bào trong kỹ thuật NST đồ là:
A. KCl
B. NaCl


C. Acatic acid:methanol (3:1)
D. Colcemid
E. Demecolcine
66. Định danh NST trong kỹ thuật NST đồ, SAI:
A. Đầu tiên là dựa vào kích thước và vị trí tâm
B. Mỗi band trên mỗi nhánh được đánh số 11, 12, 13,…
C. Nhánh ngắn được chia thành hai vùng cho có eo thứ phát
D. Nếu độ phân giải cao thì phải đánh thêm số 11.1, 11.2, 11.3,…
E. Các NST có cùng kích thước và vị trí thì phân biệt bằng hình thái kích thước và vị trí các band
67. Độ phân giải band của NST ở kỳ giữa là:
A. 100-200 band
B. 300-400 band

C. 450-500 band
D. 550-700 band
E. >800 band
68. Độ phân giải band của NST từ giữa tiền kỳ giữa đến kỳ giữa là:
A. 100-200 band
B. 300-400 band
C. 450-500 band
D. 550-700 band
E. >800 band
69. Độ phân giải band của NST ở giai đoạn tiền kỳ giữa là:
A. 100-200 band
B. 300-400 band
C. 450-500 band
D. 550-700 band
E. >800 band
70. Độ phân giải band của NST ở giai đoạn prophase là:
A. 100-200 band
B. 300-400 band
C. 450-500 band
D. 550-700 band
E. >800 band
71. Độ phân giải tối thiểu để thấy được bất thường cấu trúc NST là:
A. 400
B. 500
C. 600
D. 700
E. 800
72. Để nhận biết một mẫu NST đồ có đạt được độ phân giải 500 hay không người ta dựa vào:
A. Nhánh dài NST 18 có đủ 4 vạch đen
B. Nhánh ngắn NST 18 có đủ 4 vạch đen

C. Nhánh dài NST 16 có đủ 4 vạch đen
D. Nhánh ngắn NST 16 có đủ 4 vạch đen
E. Nhánh dài NST X có đủ 4 vạch đen
73. Cách ghi kết quả phân tích NST (karyotype)
A. Giới tính, số lượng NST, bất thường số lượng, bất thường cấu trúc
B. Giới tính, số lượng NST, bất thường cấu trúc, bất thường số lượng
C. Số lượng NST, bất thường số lượng, bất thường cấu trúc, giới tính


D. Số lượng NST, giới tính, bất thường cấu trúc, bất thường số lượng
E. Số lượng NST, giới tính, bất thường số lượng, bất thường cấu trúc
74. Cách ghi kết quả phân tích NST:
A. NST thường trước, NST giới tính sau
B. Bất thường số lượng ghi theo thứ tự giảm dần
C. Bất thường cấu trúc ghi theo thứ tự alphabet
D. Nhánh q ghi trước nhánh p
E. Điểm gãy ở xa ghi trước điểm gãy gần
75. Kỹ thuật NST đồ chỉ phát hiện được bất thường cấu trúc NST:
A. >5mb
B. >10mb
C. >20mb
D. >50mb
E. >100mb
76. Ứng dụng của đoạn dò đặc hiệu gene:
A. Xác định bất thường về cấu trúc NST
B. Khuếch đại gene trong ung thư
C. Xác định sự thay đổi kích thước vùng dị nhiễm sắc chất
D. Định danh NST marker
E. A và B đúng
77. Đặc điểm của đoạn dò repititive-sequence, chọn câu sai

A. Dùng để xác định nhanh lệch bội
B. Xác định sự thay đổi kích thước vùng dị nhiễm sắc
C. Có sự lai chéo giữa các NST khi dùng trình tự lặp lại ở tâm động
D. Độ sáng huỳnh quang mức cao
E. Định danh NST marker
78. Đặc điểm của đoạn dị sơn tồn bộ hoặc một nhánh NST, chọn câu sai:
A. Định danh NST
B. Định danh NST marker
C. Chi phí cao
D. Độ sáng huỳnh quang từ trung bình đến cao
E. Xác định bất thường cấu trúc NST
79. Đặc điểm của kỹ thuật PCR, SAI:
A. Có thể dùng để theo dõi đáp ứng thuốc điều trị
B. Chi phí cao
C. Cần lượng mẫu lớn
D. DNA polymerase được phân lập từ vi khuẩn Thermus aquaticus
E. Có thể thực hiện nhiều mẫu cùng lúc
80.