Exon và intron là gì ? ppt
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (93.72 KB, 4 trang )
Exon và intron là gì ?
Ở các sinh vật bậc cao (sinh vật nhân chuẩn), thông tin di truyền mã hoá trên
các NST thường bị phân cắt thành nhiều đoạn trình tự ADN cách biệt được
gọi là các exon. Các exon bị ngăn cách bởi những trình tự không mang thông
tin có ích được gọi là các intron
Số lượng các intron trong một gen biến động lớn, có thẻ từ 0 đến trên 50 phân
đoạn. Độ dài của các intron và exon cũng rất biến động, nhưng các intron
thường dài hơn và chiếm phần lớn trình tự của gen. Trước khi thông tin trong
gen được sử dụng để tổng hợp phân tử protein tương ứng, thì các intron phải
được cắt bỏ khỏi phân tử ARN nhờ quá trình được gọi là quá trình cắt bỏ
(quá trình hoàn thiện phân tử mARN). Trong quá trình đó, các exon được giữ
lại và nối lại với nhau thành một trình tự mã hoá liên tục.
Việc xác định các intron trong trình tự một gen có thể thực hiện được nhờ các
intron điển hình có trình tự bắt đầu là 5’-GU và kết thúc là AG- 3’. Tuy vậy,
thực tế ngoài những dấu hiệu này, việc cắt bỏ các intron còn cần các trình tự
khác ở vùng nối giữa intron và exon
Khung đọc là gì ?
Ngoài việc quy định điểm bắt đầu quá trình tổng hợp protein, bộ ba mã khởi
đầu (AUG) còn xác định khung đọc của trình tự ARN. Có thể có ba bộ ba
cho bất kỳ một trình tự bazơ nào, phụ thuộc vào bazơ nào được chọn làm
bazơ bắt đầu của codon.
Thực tế trong quá trình tổng hợp protein, thường chỉ có một khung đọc được
sử dụng. Còn hai khung đọc kia thường chứa một số bộ ba kết thúc ngăn cản
chúng được sử dụng để tổng hợp trực tiếp nên phân tử protein.
Khung đọc 1. 5’ - AUG ACU AAG AGA UCC GG - 3’
Met Thr Lys Arg Ser
Khung đọc 2. 5’ - A UGA CUA AGA GAU CCG G - 3'
Stop Leu Arg Asp Pro
Khung đọc 3. 5’ - AU GAC UAA GAG AUC CGG - 3’
Asp Stop Glu le Arg
Mỗi trình tự ADN có thể đọc theo ba khung đọc khác nhau, phụ thuộc vào
bazơ nào được chọn làm bazơ khởi đầu. Trên mỗi phân đoạn ADN mạch kép
về lý thuyết có thể có tối đa sáu khung đọc mở (RF) khác nhau.
Đoạn trình tự nằm giữa một bộ ba khởi đầu và một bộ ba kết thúc tương ứng
cùng khung đọc được gọi là khung đọc mở (ORF = open reading frame). Đặc
điểm này được dùng để xác định các trình tự ADN mã hoá protein trong các
dự án giải mã hệ gen.
Tính vạn năng của mã di truyền
Ban đầu, người ta tin rằng mã di truyền là vạn năng. Nghĩa là ở mọi sinh vật,
các codon giống nhau đều quy định những axit amin như nhau. Tuy vậy, thực
tế cho thấy có một số trường hợp ngoại lệ.
Ví dụ, ở hệ gen ty thể có sự khác biệt về bộ ba khởi đầu và bộ ba kết thúc. Cụ
thể, UAG bình thường là bộ ba kết thúc, thì ở ty thể nó lại mã hoá cho
tryptophan; AGA và AGG bình thường quy định arginin, ở ty thể lại có vai
trò là các bộ ba kết thúc; AUA bình thường mã hóa cho isoleucin thì ở ty thể
lại xác định methionin. Người ta cho rằng những thay đổi này có thể tồn tại
được là nhờ ty thể là một hệ thống kín. Ngoài hệ gen ty thể, một số trường
hợp ngoại lệ khác cũng được tìm thấy ở một số sinh vật đơn bào. Ví dụ ở một
số động vật nguyên sinh, các bộ ba UAA và UAG bình thường là các bộ ba
kết thúc thì lại mã hoá cho axit glutamic.
