MP

CHỦ ĐỀ 1:
CƠ CHẾ DI TRUYỀN

#1. DNA, GEN, MÃ DI
TRUYỀN

I. ADN

1. Cấu tạo hóa học
+) Là một loại axit nucleic, cấu tạo từ C,H,O,N,P
+) Là đại phân tử

A,G: kích thước lớn
T,X: kích thước nhỏ

+) Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân từ 4 loại nucleotit
A,T,G,X trong đó mỗi nucleotit có 3 thành phần:
1 phân tử đường C5H10O4
1 gốc Photphat
1 phân tử bazo nito (hoặc A, hoặc T, hoặc G, hoặc X)

- -

5'

O

-P-O-CH2

Gốc
photphat

4'

Đường
C5H10O4

3'
Tạo mạch
polinucleotit có
chiều dài 5'-3'

Tính đa dạng của
ADN nhưng có tính
đặc trung bởi số
lượng, thành phân
và trình tự sắp xếp

Ở động vật khơng
có tế bào lục lạp

1'

O

A
Bazo nito

2'


H

+) Các nucleotit liên kết với nhau the chiều dọc
bằng liên kết phosphodiester
+) Một phân tử ADN có số lượng nucleotit rất lớn,
hàng vạn, hàng triệu thậm chí là hàng chục triệu
nucleotit
+) Sự sắp xếp khác hau của 4 loại nucleotit tạo
nên vơ số loại phân tử ADN
+) ADN có trong:
Nhân tế bào (Chủ yếu)
Ty thể
Lục lạp

1


MP

2. Cấu trúc không gian của phân tử ADN

+) Là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch polinicleotit xoắn
đều theo chiều từ trái sang phải, 2 mạch là đối song song.
3'-5'
5'-3'

Sinh vật nhân sơ:
ADN ở ty thể, lục
lạp

ADN là chuỗi xoắn
kép mạch vòng

+) Mỗi chu kỳ xoắn gồm: 10 cặp nu, đường kính 20 Å

Å (đơn vị): Ångstrưm
1Å = 0,1 nanômét
(nm)

+) Hai mạch đơn của phân tử ADN liên kết với nahu bằng
liên kết Hidro theo nguyên tắc bổ sung:
A - T (2 liên kết Hidro)
G - X (3 liên kết Hidro)

3. Chức năng của ADN

+) ADN có các chức năng:
Lưu trữ, bảo quản thông tin di truyền (thông tin quy
định cấu trúc của protein)
Truyền đạt thông tin di truyền

II. GEN

1. Khái niệm

+) Là một đoạn của phân tử ADN mang thơng tin mã hóa
một chuỗi polipeptit hay một phân tử ADN
Ví dụ: Gen hemoglobin alpha (Hb α) - góp phần tạo
nên phân tử Hb trong tế bào hồng cầu


2. Cầu trúc chung của gen cấu trúc
Mạch mã gốc:
Là mạch dùng làm
khn để tổng hợp
mARN
Đọc theo chiều
3'-5'

3'

a. Vùng điều hịa: nằm ở đầu 3' mạch mã gốc

5'

1
5'

3'
+) Chức năng của vùng điều hịa:
Có một trình tự nucleotit đặc biệt để enzym ARN
Polimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động
q trình phiên mã
Có 1 trình tự nu đặc biệt để điều hào quá trình phiên
mã

2


MP
b. Vùng mã hóa


5'

3'

2
5'

+) Chức năng của vùng mã hóa:
Mang thơng tin mã hóa các axit amin
SINH VẬT NHÂN SƠ

Exon: Đoạn mã
hóa axit amin
Intron: Đoạn
khơng mã hóa axit
amin

3'

+) Vùng mã hóa liên tục,
gen khơng phân mảnh



SINH VẬT NHÂN THỰC

+) Vùng mã hóa phần lớn
khơng liên tục, xen kẽ
các đoạn Exon và Intron




E I E I E I E I E I
Gen phân mảnh

c. Vùng kết thúc: nằm ở đàu 5' mạch mã gốc

5'

3'

3
5'

III. MÃ DI
TRUYỀN
Có:

20 loại axit amin
64 bộ 3 ( 61 bộ 3
mã hóa & 3 bộ 3
kết thúc)

Bộ 3 mở đầu: 5'AUG3'
Bộ 3 kết thúc:
5'UAA3'
5'UAG3'
5'UGA3'


+) Chức năng của vùng kết thúc:
Mang tín hiệu kết thúc phiên mã

3'

1. Khái niệm:

+) Là trình tự các nucleotit trên gen (hoặc trên mARN)
quy định trình tự các axit amin trong phân tử protein

2. Đặc điểm của mã di truyền

+) Mã di truyền là mã bộ 3: 3 nucleotit = 1 bộ 3
+) Được đọc liên tục từ một điểm xác định theo từng bộ 3
nucleotit, khơng chồng gối lên nhau
+) Có tính đặc hiệu: một bộ 3 chỉ mã hóa cho 1 axit amin
+) Có tính phổ biến: tất cả các lồi đều có chung một bộ
mã di truyền (trừ 1 vài ngoại lệ)
+) Có tính thối hóa: một axit amin có thể do nhiều bộ 3
mã hóa (trừ axit amin Metionin AUG và Triptophan UGG)

3


MP

#2. NHÂN ĐÔI DNA
I. ĐỐI
TƯỢNG
Sinh vật nhân thực:

diễn ra ở pha S, kì
trung gian tại nhiễm
sắc thể ( lúc nhiễm sắc
thể duỗi xoắn tối đa ở
dạng sợi dài mảnh)

II. CÁC
ENZYM
THAM GIA

III. DIỄN
BIẾN

+) Xảy ra đối với tất cả các loài sinh vật:
Sinh vật nhân sơ
Sinh vật nhân thực
Kể cả virus có ADN sợi kép cũng có q trình nhân
đơi ADN

+) Enzym Helicaza: cắt đứt liên kết giữa 2 mạch của ADN
+) Enzym ARN polimeraza:
Làm tháo xoắn mạch ADN
Tách 2 mạch của ADN
Tổng hợp đoạn ARN mồi có đầu 3'OH
+) Enzym ADN polimeraza: tổng hợp mạch polinucleotit
mới
+) Enzym ligaza: nối đoạn các đoạn Okazaki tạo thành
mạch polinucleotit hoàn chỉnh

1. Bước 1: tháo xoắn phân tử ADN


+) Dưới tác động của Enzym tháo xoắn, hai mạch đơn
tách nhau dần, tạo nên trạc hình chữ Y để lộ ra 2 mạch
khn:
1 mạch có chiều 3'-5'
5'
1 mạch có chiều 5'-3'

Nhân đơi ADN thường
diễn ra ngay trước khi
tế bào bước vào giai
đoạn phân chia tế bào

3'
5'

3'

4


MP

2. Bước 2: Tổng hợp mạch ADN mới

Nhân đôi ADN tn
theo các ngun tắc:
Ngun tắc bảo
tồn
Ngun tắc bổ

sung
Ngun tắc khn
mẫu

+) Enzym ADN polimeraza sử dụng mạch khuôn tổng hợp
nên mạch mới theo nguyên tắc bổ sung:
A - T môi trường
T - A môi trường
G - X môi trường
X - G môi trường
+) Enzym ADN polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo
chiều 5'-3' nên:
Trên mạch khn 3'-5': mạch bổ sung hình thành liên
tục
Trên mạch khuôn 5'-3': mạch bổ sung tổng hợp ngắt
quãng tạo nên các đoạn ngắn gọi là Okazaki, sau đó
nhờ các Enzym ligaza nối lại với nhau tạo mạch hoàn
3'
chỉnh

5'
5'
5'

3'

3'

3'
5'


3'
5'

Đoạn
Okazaki

3'
5'

3. Bước 3: Từ 1 phân tử ADN tạo thành 2 phân tử
+) Trong mỗi phân tử ADN mới được tạo thành thì có 1
mạch là mạch mới tổng hợp, mạch còn lại là của phân tử
ADN ban đầu ( ngun tắc bảo tồn)

III. Ý
NGHĨA

+) Nhân đơi ADN là cơ sở để:
Nhân đôi nhiễm sắc thể
Các tế bào phân chia

5


MP

#3. CẤU TRÚC ARN,
PHIÊN MÃ & DỊCH MÃ
I. ARN


A,G: kích thước lớn
T,X: kích thước nhỏ

1. Cấu trúc của ARN
+) Là một loại axit ribonucleic, cấu tạo từ C,H,O,N,P
+) Là đại phân tử
+) Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân từ 4 loại
ribonucleotit A,U,G,X trong đó mỗi ribonucleotit có 3
thành phần:
1 phân tử đường C5H10O5
1 gốc Photphat
1 phân tử bazo nito (hoặc A, hoặc U, hoặc G, hoặc X)

- -

5'

O

-P-O-CH2

Gốc
photphat

4'

Đường
C5H10O5


3'
Tạo mạch
poliribonucleotit
có chiều dài 5'-3'

1'

OH

U
Bazo nito

2'

OH

+) Các ribonucleotit liên kết với nhau theo chiều
dọc bằng liên kết phosphodiester
+) Một phân tử ARN có hàng trăm đến hàng
nghìn ribonucleotit
+) Phân tử ARN có cấu trúc một mạch
ribonucleotit

6


MP

2. Phân loại ARN


a. mARN (ARN thông tin)

Đọc mã bộ 3 trên
mARN đọc theo
chiều 5'-3'
Codon: Mã bộ 3
trên mARN

5'

AUG

3'

+) Cấu trúc mARN:
Một mạch, dạng thẳng
Ở đầu 5', trước codon mở đầu có 1 trình tự
nucleotit đặc hiệu để riboxom nhận biết và gắn
vào
+) Chức năng mARN:
Truyền đạt thông tin quy định cấu trúc của
protein cần được tổng hợp từ nhân ra tế bào chất
Trực tiếp làm khuôn để tổng hợp nên chuỗi
polypeptit

Anticodon: bộ 3
đối mã so với
mARN
Có nhiều tARN
trong tế bào, mỗi

tARN chỉ mang 1
axit amin

Riboxom: bào
quan nơi tổng hợp
chuỗi polypeptit

b. tARN (ARN vận chuyển)
+) Cấu tạo tARN:
Là một chuỗi polyribonucleotit uốn trở lại tạo
thành một cái lá có 3 thùy
Đầu tận cùng 3'OH để gắn axit amin (VD: XXA)
+) Chức năng tARN:
Mang axit amin tương ứng đến riboxom
Đóng vai trị là "người phiên dịch" trong q trình
dịch mã
c. rARN (ARN riboxom)
+) Cấu tạo rARN:
Là một chuỗi polyribonucleotit
Có một số đoạn có các bazo nito liên kết bổ sung
+) Chức năng rARN:
Tham gia cấu tạo nên riboxom
rARN + protein = riboxom

7


MP

II. PHIÊN

MÃ

1. Khái niệm
+) Là quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADN
(mạch mã gốc)

2. Cơ chế phiên mã
+) Enzym ARN Polymeraza bám vào vùng điều hòa
làm gen tháo xoắn lộ ra mạch gốc chiều 3'-5' và
Enzym bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu.
+) Enzym di chuyển trên mạch khuôn theo chiều 3'-5'
để tổng hợp mạch mARN theo nguyên tắc bổ sung:
A - U môi trường
G - X môi trường
X - G môi trường
T - A mơi trường
+) Khi Enzym di chuyển gặp tín hiệu kết thúc thì
dừng phiên mã, giải phóng mARN hồn chỉnh, 2
mạch gen liên kết xoắn trở lại

tARN và rARN cung
được tổng hợp
tương tự như
mARN nhưng sẽ
thực hiện những
bước tiếp theo để
hình thành cấu
trúc cao hơn

SINH VẬT NHÂN SƠ


SINH VẬT NHÂN THỨC

+) Phân tử mARN được tạo
thành tham gia dịch mã ngay
hoặc vừa phiên
mã, vừa dịch
mã cùng lúc

+) mARN tạo thành ở sinh
vật nhân thực là mARN sơ
khai bao gồm cả đoạn Intron
và Exon
Khơng dịch mã
ngay được
+) Qúa trình hồn chỉnh


mARN:
Cắt bỏ Intron
Nối Exon
mARN hoàn chỉnh
Rời nhân ra tế bào
chất để tham gia dịch
mã

+) Chỉ cần 1 loại Enzym
ARN Polymeraza tham



giaphiên mã để tạo ra 3 loại
ARN

+) Cần 3 loại Enzym ARN
Polymeraza tham
gia phiên


mã để tổng hợp ra ARN

Nguyên tắc dùng
trong phiên mã:
Nguyên tắc bổ
sung

8


MP

#3. CẤU TRÚC PROTEIN
& DỊCH MÃ
I. PROTEIN

1. Cấu tạo Protein
+) Là chất hữu cơ được cấu tạo từ C,H,O,N,S,...
+) Là đại phân tử
+) Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân từ hơn 20 loại axit
amin, trong đó một axit amin gồm có 3 thành phần:
Chức amin (-NH2)

Gốc Cacboxyl (-COOH)
Nhóm -R
O

H
H

N CH C
R1

O

H

+
OH H

N CH
R2

O
Liên kết peptit

Có n axit amin:
(n-1) liên kết
peptit
(n-1) nước

H2N


CH

C

C

H

+

COOH
N CH

OH H

R3

O
NH

R1

CH

C

NH

R2


CH

COOH

R3

+ 2 H2O
+) Các axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit
tạo thành chuỗi polypeptit
+) Do số lượng, thành phần, trật tự sắp xếp khác nhau
của axit amin nên protein có tính đa dạng và đặc thù

2. Các bậc cấu trúc của protein
+) Cấu trúc bậc 1: Là trình tự sắp xếp các axit min
trong chuỗi axit amin
MET

ARG

SER

9


MP
+) Cấu trúc bậc 2:
Các chuỗi axit amin tạo thành các vịng xoắn lị xo
đều đặn
Giữa các vịng xoắn hình thành liên kết Hidro
Xoắn lị xo


Ở các bậc cấu trúc
khơng gian.
protein mới thực
hiện được chức
năng sinh học của
mình

Các yếu tố thay đổi
về nhiệt độ, pH, áp
suất làm protein
mất cấu trúc
không gian

CẤU TRÚC
ALPHA

Phiến gấp nếp

CẤU TRÚC
BETA

+) Cấu trúc bậc 3: Là hình dạng chuỗi axit amin bậc 2
trong khơng gian uốn khúc, đặc trưng cho từng loại
phân tử protein
+) Cấu trúc bậc 4: Là hai hay nhiều chuỗi polypeptit
cùng loại hay khác loại liên kết với nhau

3. Chức năng
+) Tham gia vào cấu tạo các cấu trúc

+) Điều hịa q trình trao đổi chất
+) Xúc tác quá trình trao đổi chất
+) Bảo vệ cơ thể
+) Tham gia vận chuyển các chất
+) Vận động tế bào của cơ thể
+) Nếu cơ thể thiếu glucozo hay lipit thì protein sẽ
phân hủy để cung cấp cho hoạt động sống của tế bào
Tham gia vào mọi hoạt động của tế bào, quy định
mọi tính trạng cơ thể

II. DỊCH
MÃ

1. Khái niệm

+) Là quá trình tổng hợp protein

10


MP

2. Các giai đoạn dịch mã
+) Dịch mã gồm 2 giai đoạn:
Hoạt hóa axit amin
Tổng hợp chuỗi polypeptit
a. Giai đoạn 1: Hoạt hóa axit amin
+) Là giai đoạn gắn axit amin với tARN
Axit amin + ATP
Axit amin hoạt hóa

Enzym

Enzym

Axit amin hoạt hóa + tARN

Axit amin-tARN
Phức hệ axit amin

a. Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi polypeptit

Codon: bộ 3 mã
hóa trên mARN
Anticodon: bộ
3 mã hóa trên
tARN

+) Mở đầu:
Tiểu phần bé của riboxom liên kết với trình tự
nucleotit đặc hiểu của phân tử mARN ở đầu 5'
trước mã mở đầu 5'AUG3'
Axit amin - tARN khớp bổ sung với codon mở
đầu trên mARN thì tiểu phần lớn gắn vào tạo
thành riboxom hoàn chỉnh sẵn sàng tổng hợp
chuỗi polypeptit

11


MP


3 bộ 3 kết thúc:
5'UAA3'
5'UAG3'
5'UGA3'
khơng có axit amin
tương ứng
Trên 1 mARN có
thể có 1 nhóm các
riboxom (polyxom)
cùng tham gia dịch
mã tạo thành nhiều
chuỗi polypeptit
giống hệt nhau
Tăng hiệu
suất tổng
hợp protein

+) Kéo dài chuỗi polypeptit:
Phức hệ axit amin (1) tiến vào riboxom,
anticodon của nó khớp bổ sung với codon trên
mARN thì axit amin (1) gắn trên tARN tách ra.
Dưới tác dụng của một Enzym, liên kết peptit
được hình thành giữa axit amin mở đầu và axit
amin (1).
Phân tử tARN mất axit amin rời khỏi riboxom
Và cứ thể, cho đến cuối phân tử mARN
+) Kết thúc:
Khi riboxom tiếp xúc với mã kết thúc trên
mARN thì q trình dịch mã hồn tất, 2 phần

của riboxom tách ra.
Dưới tác dụng của enzym, axit amin mở đầu
tách khỏi chuỗi polypeptit, chuỗi này tiếp tục
hình thành bậc cấu trúc cao hơn để tạo thành
phân tử protein hoàn chỉnh.

SƠ ĐỒ CƠ CHẾ DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Nhân
đơi

ADN

Phiên mã

mARN

Dịch mã

Protein

tính trạng

+) Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành tính
trạng thơng qua q trình phiên mã và dịch mã
+) Cơ chế của hiện tượng di truyền ở cấp độ phân tử là sự kết
hợp của 3 quá trình: tự sao, phiên mã, dịch mã

12



MP

#4. ĐIỀU HÒA HOẠT
ĐỘNG GEN
I. KHÁI NIỆM

II. CẤU TRÚC
OPERON LAC
Trong các gen Z,Y,A
có vùng P và vùng
O riêng khơng?
Có. Mỗi gen cần có
vùng P và vùng O
riêng để tự khởi
động phiên mã khi
cần thiết.
Nhưng để tiết kiệm
nguyên liệu thì sẽ
sử dụng P chung và
O chung
Gen nào cũng có vùng
điều hịa

II. SỰ ĐIỀU
HỊA HOẠT
ĐỘNG GEN Ở
SINH VẬT
NHÂN SƠ

+) Điều hịa hoạt động gen là điều hòa lượng sản phẩm

gen được tạo ra trong tế bào cho hoạt động sống của tế
bào phù hợp với môi trường và sự phát triển của cơ thể
Gen điều
hòa
P

Operon Lac
P

R

O

Z

Y

A

+) Operon Lac gồm 3 phần:
Vùng khởi động (P): Là nơi Enzym ARN polymeraza
bám vào và khởi đầu phiên mã
Vùng vận hành (O): Là trình tự nucleotit đặc biệt mà
tại đó protein ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự
phiên mã
Gen cấu trúc (Z,Y,A): Quy định tổng hợp Enzym
tham gia vào các phản ứng phân giải đường Lactozo
có trong mơi trường để cung cấp năng lượng cho tế
bào
+) Vùng ngoài Operon Lac: Là gen điều hịa R. Gen này

có vai trị quan trọng vì nó mã hóa protein ức chế

1. Qúa trình 1: Tạo ra protein ức chế
Gen điều hòa R

mARN
Phiên mã

protein úc chế
Dịch mã

2. Qúa trình 2: Điều hịa hoạt động gen
+) Điều hịa hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ chủ yếu
diễn ra ở giai đoạn phiên mã
+) Mỗi gen hoặc nhóm gen phải có vùng khởi động để
ARN bám vào khởi đầu phiên mã

13


MP
MƠI TRƯỜNG KHƠNG CĨ
LACTOZO

+) Protein ức chế bị một số
phân tử đường Lactozo bám
vào
Protein ức chế bị
thay đổi cấu hình
khơng gian


Gen điều hịa
phiên mã kể cả khi
có Lactozo
Ở Operon Lac, vì
có chung một
vùng điều hào nên
các gen Z,Y,A ln
có số lần phiên mã
bằng nhau, số lần
nhân đôi bằng
nhau

Không thể dựa vào
số lần phiên mã
của Z,Y,A để suy ra
số lần phiên mã
của gen điều hịa R

MƠI TRƯỜNG CĨ LACTOZO

Protein ức chế bám vào
vùng O ngăn cản Enzym
ARN polymeraza
đi qua


Các gen Z,Y,A
không phiên mã
được


Khơng bám được
vào vùng O
+) Khơng có phân tử
protein ức chế ngăn cản,
Enzym ARN polymeraza đi
qua được vùng
O, tiến hành
phiên mã cho các gen cấu
trúc Z,Y,A
mARN tạo ra lại
dịch mã tạo Enzym
để phân giải đường
Lactozo
+) Khi môi trường hết
Lactozo, protein ức chế
được giải phóng, lại bám
vào vùng O ngăn cản phiên
mã của các gen cấu trúc

III. SỰ ĐIỀU
HÒA HOẠT
ĐỘNG GEN Ở
SINH VẬT
NHÂN THỰC

+) Diễn ra ở nhiều cấp độ:
Cấp độ 1: NST duỗi xoắn để phân tử ADN tháo
xoắn
Cấp độ 2: Điều hòa ở cấp độ phiên mã nhưng một

Operon Lac chỉ có 1 gen
Cấp độ 3: Điều hòa sau phiên mã, cắt bỏ Intron,
nối Exxon, tạo thành phân tử mARN hồn chỉnh
Cấp độ 4: Điều hịa ở cấp độ dịch mã
Cấp độ 5: Điều hòa ở cấp độ sau dịch mã

14


MP