HỆ THỐNG TOÀN bộ KIẾN THỨC SINH học 12

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (985.48 KB, 40 trang )

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

Phần V: DI TRUYỀN HỌC
CHƯƠNG I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Bài 1. GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ Q TRÌNH NHÂN ĐƠI ADN
I. Gen
1. Khái niệm: Gen là một đoạn phân tử ADN mang thơng tin mã hố
cho một sản phẩm xác định (một chuỗi polipeptit hay một phân tử
ARN)
2. Phân loại: dựa vào chức năng của prơtêin do gen mã hóa →
chia thành 2 loại:
- Gen cấu trúc: là gen mang thơng tin mã hố cho các sản phẩm tạo
nên thành phần cấu trúc hay chức năng của tế bào.
- Gen điều hịa: là những gen tạo ra sản phẩm (prơtêin ức chế) kiểm
soát hoạt động của các gen khác.
3. Cấu trúc chung của gen: Một gen mã hóa gồm có 3 vùng: vùng
điều hoà (nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc) ; Vùng mã hoá ; Vùng kết
thúc (nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc).
II. Mã di truyền
- Khái niệm : Mã di truyền là trình tự nuclêơtit trên phân tử ADN quy
định trình tự axit amin trong phân tử protein.
- Từ 4 loại nu (A, T, G, X) trong phân tử ADN tạo ra 64 bộ mã di
truyền trong đó có 61 bộ ba mã hóa axit amin vì có 3 bộ mã khơng làm
nhiệm vụ mã hoá axit amin là các bộ mã kết thúc 5’UAA3’, 5’UAG3’,
5’UGA3’; bộ mã làm nhiệm vụ mở đầu là 5’AUG3’ mã hóa cho axit
amin mở đầu là Met (metionin: ở SV nhân thực). Các bộ mã di truyền
đọc trên mARN theo chiều 5’ → 3’.
- Đặc điểm chung:
+ Mã di truyền là mã bộ ba, đọc từng cụm 3 nuclêôtit kế tiếp nhau, không gối lên nhau.

+ Mã di truyền mang tính thối hố: nhiều bộ mã cùng mã hố cho 1 axit amin.
+ Mã di truyền có tính phổ biến: chung cho tất cả các loài.
+ Mã bi truyền có tính đặc hiệu: 1 bộ mã chỉ mã hố cho 1 axit amin.
* Một số khái niệm – thuật ngữ:
- Triplet: là bộ mã di truyền trên phân tử ADN (đọc theo chiều 3’→ 5’).
- Codon: là bộ mã di truyền trên phân tử mARN (đọc theo chiều 5’→ 3’).
- Anticodon: là bộ mã di truyền trên phân tử tARN (đọc theo chiều 3’→ 5’).
III. Q trình nhân đơi ADN (tái bản)
- ADN có đơn phân là nuclêơtit gồm 4 loại: A (adenin), T (timin), G (guanin), X (xytozin).
5'
3'
- Thời điểm: Vào pha S của kì trung gian (G1, S, G2).
- Nguyên liệu: các loại nu : A, T, G, X.
- Khuôn: cả 2 mạch của phân tử ADN mẹ.
- Enzim tham gia :
+ Enzim tháo xoắn: có nhiệm vụ tháo xoắn 2 mạch của phân tử ADN, bắt đầu quá trình tái bản.
+ Enzim ADN – polimeraza : Lắp ráp các nuclêôtit tự do trong môi trường với nuclêôtit
trên mạch khuôn (Tổng hợp mạch mới)
+ ARN – polimeraza: tổng hợp đoạn mồi.
+ Enzim có ligaza: nối các đoạn Okazaki.
- Do phân tử ADN gồm 2 mạch polinuclêơtit có chiều ngược nhau và enzim
ADN – polimeraza chỉ trượt theo chiều 3' → 5', nên ở mạch khn
có chiều 3’ → 5’mạch mới được tổng hợp liên tục; mạch khuôn có chiều 5’ → 3’ mạch
mới được tổng hợp gián đoạn. Lưu ý : Mạch mới ln có chiều 5’ → 3’.
5'
3'
- Nguyên tắc tổng hợp :
+ Nguyên tắc bổ sung là nguyên tắc kết cặp giữa các bazơ nitơ (A – T ; G – X)
+ Nguyên tắc bán bảo tồn là nguyên tắc giữ lại một mạch của phân tử ban đầu, một mạch mới được
tổng hợp từ môi trường.

- Kết quả: Từ 1 phân tử ADN mẹ, qua 1 lần tự nhân đôi sẽ tạo ra 2 phân tử ADN con giống nhau và
giống ADN mẹ.
* Công thức :
Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

1

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

+ Tổng số nuclêôtit N = 2L/0,34 (chiều dài 1 nuclêôtit là 0,34 nm); N = m/300 (m: khối lượng, khối
lượng 1 nuclêôtit: 300 đvC).
+ N = A + T + G + X = 2A + 2G nên %A + %G = 50% (vì A = T; G = X).
+ H = 2A + 3G.
+ Số gen con tạo ra 2x (x là số lần nhân đôi)
+ Số nuclêôtit trong các gen con : 2x.N
+ Gen con có ngun liệu hồn tồn mới 2 x – 2 (số 2 là do trong tất cả các gen con bao giờ cũng có 2
gen con mang 2 mạch của gen mẹ ban đầu nhờ nguyên tắc bán bảo tồn)
+ Tổng số nuclêôtit môi trường nội bào cung cấp 2x.N – N = (2x – 1).
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
-----------------Bài 2. PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

I. Phiên mã: Tổng hợp ARN. Đơn phân cấu tạo ARN là A, U, G (Guanin), X.
1. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN :
- mARN: một mạch thẳng; chức năng làm khn mẫu cho q trình dịch mã.
- tARN: một mạch nhưng có cuộn xoắn tạo thành thùy trịn, một đầu mang bộ ba đối mã (anticodon),
một đầu mang axit amin tương ứng với bộ ba mã sao trên mARN (codon); chức năng: vận chuyển các
axit amin trong quá trình dịch mã.
- rARN : một mạch có cuộn xoắn cục bộ; chức năng: cùng với protein tham gia cấu tạo riboxom.
* Như vậy, trong phân tử tARN, rARN có nguyên tắc bổ sung A - U ; G – X và ngược lại.
2. Quá trình phiên mã:
a. Khái niệm: phiên mã là quá trình tổng hợp ARN, xảy ra trong nhân tế bào vào kì trung gian, lúc
NST đang ở dạng dãn xoắn cực đại.
b. Cơ chế quá trình phiên mã
* Khuôn: mạch gốc phân tử ADN
(3’→ 5’) .
* Enzim tham gia: ARN-polimeraza.
* Diễn biến:
(1) ARN-pơlimeraza bám vào vùng
điều hồ làm gen tháo xoắn để lộ ra
mạch mã gốc (có chiều 3’ 5’) và bắt
đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu.
(2) ARN pôlimeraza trượt dọc theo
mạch mã gốc trên gen có chiều 3’ 5’ để
tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc
bổ sung theo chiều 5’  3’.
(3) Khi enzim di chuyển đến cuối gen
gặp tín hiệu kết thúc  phiên mã kết
thúc, phân tử mARN được giải phóng.
- Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen xoắn ngay lại.
- Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khn để tổng hợp prơtêin.
- Cịn ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ các đoạn

khơng mã hố (intrơn), nối các đoạn mã hố (êxon) tạo ra mARN trưởng thành.
* Chiều phiên mã: + Chiều trượt của enzim: 3’→ 5’.
+ Chiều tạo ra phân tử ARN: 5’ → 3’.
* Nguyên tắc tổng hợp: nguyên tắc bổ sung:
Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

2

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

- A trên mạch gốc của ADN liên kết với U trong môi trường nội bào bằng 2 liên kết hidro, T trên mạch
gốc của ADN liên kết với A trong môi trường nội bào bằng 2 liên kết hidro.
- G liên kết với X bằng 3 liên kết hidro, ngược lại.
* Kết quả: Từ 1 phân tử ADN (mạch kép), qua 1 lần phiên mã, do chỉ có 1 mạch của phân tử ADN
tham gia làm khn mẫu nên chỉ có 1 phân tử ARN (mạch đơn) được hình thành.
II. Dịch mã:
1. Khái niệm: dịch mã là quá trình tổng hợp protein, xảy ra trong tế bào chất.
2. Diễn biến: gồm 2 giai đoạn
a. Hoạt hóa axit amin:
- Dưới tác động của 1 số enzim, các aa tự do trong môi trường nội bào được hoạt hoá nhờ gắn với hợp
chất ATP → aa hoạt hoá.
- Nhờ tác dụng của enzim đặc hiệu, aa hoạt hoá liên kết với tARN tương ứng→ phức hợp aa – tARN.
b. Tổng hợp chuỗi polipeptit:
(1) Mở đầu:
● Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn
với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu
(gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến

bộ ba mở đầu (AUG). Ở sinh vật
nhân thực bộ ba AUG mã hóa cho
axit amin Metionin (Met) cịn ở sinh
vật nhân sơ, AUG mã hóa cho axit
amin foocmin metionin (f-Met).
● Phức hợp aa mở đầu – tARN tiến
vào bộ ba mở đầu AUG: bộ ba đối mã
(anticodon) UAX của nó khớp với bộ
ba mã sao (codon) AUG trên mARN
theo nguyên tắc bổ sung (A-U; G-X).
● Tiểu đơn vị lớn gắn với tiểu đơn vị
bé tạo thành ribơxơm hồn chỉnh.
(2) Kéo dài chuỗi polipeptit:
● Phức hợp aa1 – tARN vào ribôxôm
khớp bổ sung đối mã với codon tiếp
sau mã mở đầu trên mARN, 1 liên kết
peptit được hình thành giữa aa mở
đầu và aa1.
● Ribơxơm dịch chuyển qua codon
tiếp theo, tARN mở đầu rời khỏi
ribôxôm, phức hợp aa2 – tARN vào
ribôxôm khớp bổ sung đối mã với
côđon đó, 1 liên kết peptit nữa được
hình thành giữa aa1 và aa2.
● Quá trình cứ tiếp diễn như vậy cho
đến khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc (UGA, UAG hay UAA).
(3) Kết thúc:
Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc (1 trong 3 bộ UAA, UAG, UGA) thì q trình dịch
mã ngừng lại, 2 tiểu phần của ribơxơm tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở
đầu và giải phóng chuỗi pơlipeptit, q trình dịch mã hoàn tất.

3. Kết quả
Từ 1 phân tử mARN trưởng thành có 1 riboxom trượt qua sẽ tạo thành 1 chuỗi polipeptit cấu trúc bậc 1
hoàn chỉnh (là một chuỗi polipeptit do các axit amin liên kết với nhau tạo thành). Chuỗi polipeptit sau
khi được tổng hợp thì tiếp tục biến đổi để hình thành các cấu trúc bậc 2, 3, 4 để thực hiện các chức năng
sinh học.
Chú ý: Trong dịch mã, mARN thường không gắn với từng riboxom riêng rẽ mà đồng thời gắn với một
nhóm ribơxơm (pơliribơxơm hay pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin.
Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

3

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
-----------------Bài 3. ĐIỀU HỒ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
* Điều hồ hoạt động của gen chính là điều hồ lượng sản phẩm của gen được tạo ra trong tế bào.
* Các cấp độ điều hoà:
- Tế bào nhân sơ: cấp độ phiên mã.
- Tế bào nhân thực: phiên mã, dịch mã, sau dịch mã.
1. Cấu trúc của operon :

* Khái niệm opêron : các gen có cấu trúc liên quan về chức năng được phân bố liền nhau thành từng
cụm và có chung một cơ chế điều hòa.
(4)
* Cấu trúc của opêron gồm :
- Z, Y, A: các gen cấu trúc quy định tổng hợp
các enzim phân giải đường lactôzơ.
- O (oprator): vùng vận hành có trình tự
nuclêơtit đặc biệt để prơtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã.
- P (promoter): vùng khởi động, nơi ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.
* R: gen điều hoà, tổng hợp prôtêin ức chế → không thuộc Operon.
2. Cơ chế điều hồ hoạt động của Ơpêron Lac ở sinh vật nhân sơ (theo mơhình Mơnơ và Jacơp):
* Khi mơi trường khơng có lactơzơ: Gen điều hồ tổng hợp prơtêin ức chế. Prôtêin này liên kết với vùng
vận hành ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc khơng hoạt động.
* Khi mơi trường có lactơzơ: Khi mơi trường có lactơzơ, một số phân tử liên kết với prơtêin ức chế làm
biến đổi cấu hình khơng gian ba chiều của nó làm cho prơtêin ức chế khơng thể liên kết với vùng vận
hành. Do đó ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã.
Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã
bị dừng lại.
** Mở rộng: Trong hoạt động của operon Lac ở vi khuẩn E. coli, nếu đột biến xảy ra ở gen điều
hịa thì biểu hiện của các gen cấu trúc (Z, Y, A) có thể có những thay đổi như thế nào?
- Đột biến xảy ra không làm ảnh hưởng tới sự phiên mã của các gen cấu trúc :
+ Đột biến không làm thay đổi trình tự axit amin trong prơtêin ức chế.
+ Đột biến thay đổi axit amin trong chuỗi polypeptit của prôtêin ức chế nhưng không làm thay đổi
khả năng liên kết của prơtêin ức chế với trình tự vùng vận hành (O).
- Đột biến xảy ra làm giảm khả năng liên kết của prơtêin ức chế vào trình vùng vận hành  tăng sự
phiên mã của các gen cấu trúc.
- Đột biến xảy ra làm mất hoàn toàn khả năng liên kết của prôtêin ức chế hoặc prôtêin ức chế không
được tạo ra  các gen cấu trúc phiên mã liên tục.
- Đột biến xảy ra làm tăng khả năng liên kết của prơtêin ức chế vào trình vùng vận hành  giảm sự
phiên mã của các gen cấu trúc.

Thay thế 1 cặp nu
cùng loại (A-T thay
bằng T-A hoặc G-X
thay bằng X-G)

Không
đổi

Thay thế 1 cặp nu
khác loại (A-T thay
bằng G-X hoặc G-X
thay bằng A-T)

Không
đổi

Mất 1 cặp nu (mất 1
cặp A-T hoặc mất 1
cặp G-X)

Giảm 2

Thêm 1 cặp nu (thêm
1 cặp A-T hoặc thêm 1
cặp G-X)

Tăng 2

Tổng số liên kết
hidro của gen sau

ĐB

Cấu trúc phân tử protein do gen sau
ĐB mã hóa

- Làm biến đổi 1 bộ 3 → có thể biến đổi
aa trong Prơtêin → biến đổi chức năng
Không đổi
Prôtêin.
+ Không thay đổi aa: Nếu bộ ba ĐB mã
hóa a.a cùng loại với bộ ba ban đầu.
* A-T thay bằng G-X :
+ Thay đổi 1aa : Nếu bộ ba ĐB mã hóa
tăng 1
a.a khác loại với bộ ba ban đầu.
* G-X thay bằng A-T:
+ Mất nhiều aa: Nếu bộ ba ĐB là mã kết
giảm 1
thúc.
* Mất 1 cặp A-T: giảm
- Làm thay đổi các bộ 3 từ vị trí đột biến
2.
đến cuối gen → thay đổi trình tự aa
* Mất cặp G-X: giảm
trong Prơtêin từ vị trí xảy ra đột biến
3.
cho đến hết → biến đổi chức năng
* Thêm 1 cặp A-T:
Prôtêin.
tăng 2.

- Mất nhiều aa: Nếu bộ ba ĐB là bộ 3
* Thêm cặp G-X: tăng
kết thúc.
3.

II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen.
* Nguyên nhân: Do ảnh hưởng của tác nhân hố học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại…), tác nhân sinh
học (virut) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào.
* Cơ chế phát sinh chung: tác nhân gây đột biến gây ra những sai sót trong q trình nhân đơi ADN:
- Sự kết cặp khơng đúng trong nhân đôi ADN: G* (G hiếm) gây ĐB thay thế cặp G - X bằng A - T qua 2
lần nhân đôi theo sơ đồ: G*≡ X → G*= T → A = T.
- Tác động của các nhân tố đột biến: tác nhân hoá học 5-BU (5 Brôm Uraxin) gây ĐB thay thế cặp A - T
bằng G - X qua 3 lần nhân đôi ADN theo sơ đồ sau: A = T → A = 5BU → 5BU ≡ G → G ≡ X.
* Cơ chế biểu hiện:
- Đột biến giao tử: đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, xảy ra ở tế bào sinh
dục nào đó thơng qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử, di truyền cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.
+ Nếu là đột biến gen trội, nó sẽ biểu hiện thành kiểu hình ngay trên cơ thể mang đột biến gen đó.
Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

5

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

+ Nếu là đột biến gen lặn nó có thể đi vào hợp tử ở thể dị hợp Aa và vì gen trội lấn át nên đột biến
khơng biểu hiện ra ngồi. Tuy nhiên nó khơng bị mất đi mà tiếp tục tồn tại trong quần thể và khi gặp tổ
hợp đồng hợp lặn thì nó biểu hiện ra ngồi.
- Đột biến xơma: đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, từ một tế bào bị đột biến thơng qua ngun

phân nó được nhân lên thành mơ, có thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng (sinh sản vơ tính).
+ Nếu đó là đột biến gen trội sẽ được biểu hiện thành một phần của cơ thể, gọi là "thể khảm".
+ Nếu đó là đột biến gen lặn, nó khơng biểu hiện ra kiểu hình & sẽ mất đi khi cơ thể chết.
- Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, giai đoạn từ 2 đến 8 tế
bào. Nó có thể đi vào hợp tử và di truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sản hữu tính nếu tế bào đó bị đột
biến thành tế bào sinh dục.
* Ý nghĩa:
- Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với một thể đột biến. Mức độ có lợi hay có
hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường.
- Khẳng định phần lớn đột biến điểm thường vơ hại (trung tính).
- Đột biến gen làm xuất hiện alen mới là nguồn nguyên liệu sơ cấp của q trình chọn giống và tiến
hố.
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
-----------------Bài 5. NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể
1. Khái niệm: nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào
- Ở sinh vật nhân thực: nhiễm sắc thể là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào, có khả năng nhuộm
màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính, được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm chủ yếu là ADN và
protein loại histon.
- Ở sinh vật nhân sơ như vi khuẩn: chưa có cấu trúc NST như ở tế bào nhân thực, mỗi tế bào chỉ chứa
một ADN dạng trần, khơng liên kết với protein, có mạch xoắn kép và dạng vịng (plasmit) (Ví dụ. Vi
khuẩn E. coli).
- Ở vi rút (thể thực khuẩn - phage): vật chất di truyền chỉ chứa 1 trong 2 loại ADN hoặc ARN.
2. Hình thái – số lượng

a. Hình thái
- Mỗi NST gồm 3 thành phần cơ bản:
+ Tâm động: trình tự nuclêơtit đảm nhận chức năng liên kết với các thoi phân bào của NST trong quá
trình phân bào. Mỗi NST có duy nhất một trình tự này; tùy theo vị trí của tâm động mà hình thái của
nhiễm sắc thể khác nhau.
+ Đầu mút: là một trình tự nuclêôtit ngắn nằm ở đầu mút của NST đặc trưng cho từng lồi, giúp các
NST khơng dính vào nhau
+ Trình tự khởi đầu sao chép: là trình tự nuclêơtit mà tại đó các enzim sao chép ADN có thể khởi đầu
q trình sao chép ADN.
- Mỗi lồi có hình dạng nhiễm sắc thể đặc trưng, hình dạng của NST quan sát rõ nhất vào kì giữa của
quá trình phân bào.
b. Số lượng
- Mỗi lồi có số lượng NST đặc trưng và thường là số chẵn (châu chấu đực có 2n = 23)
- Trong tế bào sinh dưỡng, các nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương đồng tạo nên bộ NST lưỡng
bội (2n). Trong giao tử, nhiễm sắc thể tồn tại thành từng chiếc tạo nên bộ NST đơn bội (n) của lồi.
- Số lượng NST nhiều hay ít khơng phản ánh trình độ tiến hố của lồi (VD: 2n của người = 46; 2n của
gà = 78; 2n của ruồi giấm = 8).
Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

6

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

3. Cấu trúc
- Đơn vị cấu trúc cơ bản của nhiễm sắc thể là nuclêôxôm bao gồm 8 phân tử prôtêin histôn được quấn
quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêơtit, quấn

vịng.

- Các mức độ xoắn của NST trong cấu trúc siêu hiển vi: Nuclêôxôm  Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) 
Sợi nhiễm sắc (25–30 nm)  ống siêu xoắn (300 nm)  Crômatit (700 nm)  NST.
II. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
1. Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST là các biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể
2. Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Sơ đồ minh họa các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
a. Mất đoạn:
- Cơ chế: Do chấn thương cơ học hoặc do sự tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa 2 cromatit khác
nguồn gốc trong cặp tương đồng vào kì đầu của quá trình giảm phân I.
- Đặc điểm, hậu quả
+ Một đoạn nào đó của nhiễm sắc thể bị đứt ra và mất đi.
+ Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể.
+ Dạng đột biến gây hậu quả nghiêm trọng, thường gây chết đối với thể đột biến. (Ở người, mất đoạn
nhiễm sắc thể số 21 gây bệnh ung thư máu; mất đoạn nhiễm sắc thể số 5 gây Hội chứng mèo kêu).
- Ứng dụng: Ở thực vật, gây đột biến mất đoạn nhỏ để loại bỏ đoạn gen không mong muốn.
b. Lặp đoạn:
- Cơ chế: do sự tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa 2 cromatit khác nguồn gốc trong cặp tương
đồng vào kì đầu của quá trình giảm phân I.
- Đặc điểm, hậu quả
+ Một đoạn của nhiễm sắc thể được lặp lại một hay nhiều lần.
+ Làm tăng số lượng gen trên nhiễm sắc thể, làm mất cân bằng hệ gen nên có thể gây hại cho thể đột
biến.
+ Làm tăng cường hay giảm bớt cường độ biểu hiện của tính trạng.
- Ứng dụng: Ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza, có ý nghĩa trong cơng
nghiệp sản xuất bia.
c. Đảo đoạn:
- Cơ chế: Một đoạn của nhiễm sắc thể bị đứt ra, quay 1800 và nối lại.

- Đặc điểm, hậu quả
+ Đảo đoạn có thể có chứa tâm động hoặc khơng chứa tâm động; có thể làm thay đổi hình thái của
nhiễm sắc thể.
+ Dạng đột biến này không làm thay đổi số lượng gen trên nhiễm sắc thể mà chỉ làm thay đổi trật tự
gen trên nhiễm sắc thể.
+ Làm cho một gen nào đó đang hoạt động trở nên bất hoạt hoặc tăng giảm mức độ hoạt động; có thể
giảm khả năng sinh sản.
+ Có thể gây hại cho thể đột biến.
+ Là nguồn nguyên liệu cho q trình tiến hóa.
Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

7

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

d. Chuyển đoạn: Sự chuyển đoạn xảy ra trong một nhiễm sắc thể hay giữa các nhiễm sắc thể không
tương đồng (gồm chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn không tương hỗ).
- Đặc điểm, hậu quả
+ Sự chuyển đoạn trên 1 nhiễm sắc thể không làm thay đổi số lượng gen mà chỉ làm thay đổi trật tự
gen trên nhiễm sắc thể.
+ Chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể làm thay đổi nhóm gen liên kết của loài.
+ Gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản.
- Ứng dụng: Chuyển đoạn nhỏ thường được ứng dụng để chuyển nhóm gen giữa các lồi.
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................

khơng đều.
cấu
NST bị đứt 1 đoạn, đoạn Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST  Tăng sự đa dạng
trúc
Đảo
bị đứt quay 1800 rồi gắn giữa các thứ, các nòi trong cùng một lồi, ít ảnh hưởng
NST
đoạn
vào NST.
đến sức sống.
NST bị đứt 1 đoạn, đoạn
Làm thay đổi nhóm gen liên kết  Chuyển đoạn lớn
Chuyể bị đứt gắn vào vị trí khác
thường gây chết, mất khả năng sinh sản.
n
trên NST hoặc giữa các
- Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển gen tạo
đoạn NST không tương đồng
giống mới.
trao đổi đoạn bị đứt.
- Sự tăng hay giảm số lượng của một cặp NST  Thể
Một hay một số cặp NST
Thể
lệch bội thường chết hay giảm sức sống, giảm khả năng
không phân ly ở kì sau
lệch
sinh sản.
của phân bào (ngun
bội
- Xác định vị trí của các gen trên NST, đưa các NST

phân, giảm phân).
ĐB số
mong muốn vào cơ thể khác.
lượng
Tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn
NST
Bộ NST của tế bào
hơn 2n  số lượng ADN tăng gấp bội  Tế bào to 
Thể khơng phân ly ở kì sau
Cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
đa bội của phân bào (nguyên
Thể đa bội lẻ: 3n, 5n,…khơng có khả năng sinh giao tử
phân, giảm phân).
bình thường.
III. Phân biệt thể lệch bội và thể đa bội
Nội
dung

Thể lệch bội

Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

Thể đa bội
8

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

Khái
niệm

Sự thay đổi số lượng NST ở một cặp
NST.
- Các dạng thường gặp:
+ Thể một: (2n - 1): mất 1 NST trong 1
cặp NST tương đồng bất kì, các cặp cịn
lại bình thường.
Phân
+ Thể ba: (2n + 1): thêm 1 NST vào 1
loại
cặp NST tương đồng bất kì, các cặp cịn
lại bình thường.
→ Số thể một hoặc thể ba tối đa = số
NST trong bộ đơn bội (n)
Cơ chế Trong phân bào, thoi phân bào hình
phát
thành nhưng một cặp NST khơng phân
sinh
li.
- Mất cân bằng tồn bộ hệ gen  kiểu
hình thiếu cân đối  không sống được,
Hậu quả giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản
tuỳ loài.
- Xảy ra ở thực vật và động vật.

Sự tăng cả bộ NST nhưng lớn hơn 2n.
- Các dạng thể đa bội:
+ Tự đa bội: sự tăng một số nguyên lần số

NST đơn bội của một lồi và lớn hơn 2n, trong
đó có đa bội chẵn (4n, 6n, …) và đa bội lẻ (3n,
5n, …).
+ Dị đa bội: khi cả hai bộ NST của hai loài
khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào (thể
song nhị bội (2nA + 2nB): cơ thể mang bộ NST
lưỡng bội của 2 loài khác nhau).
Trong phân bào, thoi phân bào khơng hình
thành  tất cả các cặp NST khơng phân li.
- Tế bào lớn  cơ quan sinh dưỡng to  sinh
trưởng và phát triển mạnh. Thể đa bội lẻ khơng
có khả năng sinh giao tử bình thường → khơng
sinh sản hữu tính
- Xảy ra phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật.

IV. Phân biệt thể đa bội chẵn và đa bội lẻ
Nội
dung
Khái
niệm
Cơ chế
phát
sinh

Đặc
điểm

Thể đa bội chẵn

Thể đa bội lẻ

Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là
Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số chẵn của
1 bội số lẻ của bộ đơn bội lớn 2n
bộ đơn bội lớn 2n (4n, 6n, …).
(3n, 5n, …).
- Trong quá trình giảm phân:
- Trong quá trình giảm phân:
Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NST không phân ly 
Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NST
giao tử 2n. Giao tử 2n + giao tử 2n  thể tứ bội (4n). không phân ly  giao tử 2n. Giao
- Trong quá trình nguyên phân:
tử 2n + giao tử n  thể tam bội 3n.

Ở tế bào sinh dưỡng (2n), bộ NST không phân ly
- Cây 4n giao phấn với cây 2n 
thể tứ bội (4n).
thể tam bội 3n.
- Lượng ADN tăng gấp đơi, q trình tổng hợp các
chất diễn ra mạnh mẽ.
- Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, cơ thể khỏe,
chống chịu tốt, …
- Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính được vì tạo được
giao tử.

- Thể đa bội lẻ thường gặp ở những
cây ăn quả không hạt (dưa hấu,
chuối, …).
- Thể đa bội lẻ không sinh sản hữu
tính được vì khơng có khả năng tạo

giao tử bình thường.

V. Hậu quả thể dị bội cặp NST số 21 (cặp NST thường) và cặp NST giới tính ở người
Hội
chứng
Đao
Hội
chứng 3X

Cơ chế phát sinh
Trong giảm phân, cặp NST 21 không phân ly
 trứng (n + 1) chứa 2 NST 21.
Trứng (n + 1) chứa 2 NST 21 kết hợp với tinh
trùng (n) có 1 NST 21  hợp tử (2n 1) chứa
3 NST 21.
Trong giảm phân, cặp NST giới tính khơng
phân ly  giao tử dị bội.

Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

Đặc điểm
Tế bào chứa 47 NST, trong đó có 3 NST
21: người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe
mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật
tim và ống tiêu hoá, si đần, vơ sinh.
Hội chứng 3X : Cặp NST giới tính chứa
3 NST X; nữ, buồng trứng và dạ con
không phát triển, rối loạn kinh nguyệt,
khó có con.

9

Trường THPT Phan Chu Trinh

Hội
chứng
Claiphent
ơ (XXY)
Hội
chứng
Tơcnơ
(XO)

Tổ Sinh - KTNN

- Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử (22 +
X)  Hợp tử (44 + XXX) → Hội chứng
siêu nữ (Hội chứng 3X).
- Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử (22 +
Y)  Hợp tử (44 + XXY) → Hội chứng
Claiphentơ.
- Giao tử (22 + O) kết hợp với giao tử (22 +
X)  Hợp tử (44 + XO) → Hội chứng
Tơcnơ.

Hội chứng Claiphentơ : cặp NST giới
tính chứa 2 NST X và 1 NST Y; nam,
mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh
hoàn nhỏ, si đần, vơ sinh.

Hội chứng Tơcnơ: Cặp NST giới tính
chỉ cịn 1 NST X; nữ, thân thấp, cổ
ngắn, khơng có kinh nguyệt, trí tuệ
chậm phát triển, vơ sinh.

.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
------------------

Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

10

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

CHƯƠNG II. TÍNH QUI LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
BÀI 8. QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI
* Phương pháp lai và phân tích con lai của Menđen gồm 4 bước : tạo dòng thuần chủng; lai các dòng
thuần với nhau rồi phân tích (bằng tốn thống kê) kết quả lai ở đời F1, F2, F3; đưa ra giả thuyết giải
thích kết quả; tiến hành thí nghiệm chứng minh giả thuyết đưa ra là đúng.
1. Thí nghiệm của Menden ( lai thuận nghịch) 1 tính trạng
Pt/c: Hoa đỏ x Hoa trắng

Nhận xét:
F1: Hoa đỏ (100%)
- F1 đồng tính hoa đỏ, hoa đỏ tính trạng trội, hoa trắng tính trạng lặn
F2: 3 Hoa đỏ : 1 Hoa trắng
- F2 phân tính kiểu hình theo tỉ lệ 3 trội: 1 lặn
F2 tự thụ phấn:
- Kết quả lai thuận nghịch giống nhau
- 1/3 cây hoa đỏ F2 cho toàn hoa đỏ.
- 2/3 cây hoa đỏ F2 cho tỷ lệ 3 đỏ : 1 trắng.
- Cây hoa trắng F2 cho tồn hoa trắng.
2. Giải thích của Menđen
- Mỗi tính trạng do một nhân tố di truyền quy định.
- Cơ thể lai nhận được một nhân tố di truyền từ bố và một nhân tố di truyền từ mẹ
- Khi thụ tinh các nhân tố di truyền của bố và mẹ kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên để tạo ra thể hệ
con.
- Giao tử thuần khiết: Là hiện tượng hai giao tử của bố và mẹ cùng tồn tại trong cơ thể con nhưng
chúng khơng hịa trộn vào nhau, chúng vẫn hoạt động độc lập với nhau.
3. Nội dung quy luật (theo di truyền học hiện đại): Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một
có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen tồn tại trong tế bào một cách riêng rẽ, khơng hồ
trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử,
nên 50% số giáo tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia.
4. Cơ sở tế bào học
- Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp alen tương
ứng.
- Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn
đến sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp
của cặp alen tương ứng.
BÀI TẬP VẬN DỤNG
Bài tập 1: Ở một loài thực vật alen A quy định thân cao trội hoàn toàn so với alen a quy định thân thấp.
Hãy hoàn thành các phép lai sau

1. P: AA (
F1:- KG:
- KH:

)

2. P: AA (

)

x

x

AA (

Aa (

)

4. P: AA (
F1: - KG:
- KH:

)

5. P: Aa (

F1: - KG:

x

aa (

)

)

x

aa (

)

)

x

aa

F1: - KG

- KH:
3. P: Aa (

)

)

x

Aa (

F1: - KG:

)

- KH:
6. P: aa (
(
)
F1: - KG:

- KH:
- KH:
* Trong các phép lai trên:
- Phép lai có đời con đồng tính : ..................................................................................................................
- Phép lai có đời con phân tính : ...................................................................................................................
- Phép lai ở đời con thu được TLKH 1 : 1 là ................................................................................................
- Phép lai ở đời con có TLKH 3 : 1 là ..........................................................................................................
- Phép lai ở đời con có TLKH 3 : 1 là ..........................................................................................................
- Phép lai ở đời con có TLKG 1 : 1 là...........................................................................................................
Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

11

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

- Phép lai ở đời con có TLKG khác TLKH: .................................................................................................
- Lai phân tích (là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội với cơ thể mang tính trạng lặn tương ứng)
gồm có các phép lai: ..............................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
Bài tập 2: Ở một lồi thực vật, A: hoa đỏ >> a : hoa trắng. Tìm kiểu gen của bố mẹ đem lai trong các
trường hợp sau :
- Hoa đỏ x Hoa đỏ thu được đời con có cây hoa trắng : ...............................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
- Hoa đỏ x Hoa trắng thu được đời con có hoa đỏ và hoa trắng : .................................................................
.......................................................................................................................................................................
- Hoa đỏ x Hoa đỏ thu được đời con toàn cây hoa đỏ : ................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
-----------------BÀI 9. QUY LUẬT MENDEN : QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP
1. Thí nghiệm lai hai tính trạng của Menđen:
- P t/c: vàng ,trơn x xanh, nhăn → F1 : 100% vàng ,trơn
- F1 tự thụ phấn hoặc giao phấn → F2 : 9 vàng, trơn : 3 vàng, nhăn : 3 xanh, trơn : 1 xanh, nhăn
2. Nhận xét và giải thích thí nghiệm:
- Ptc khác nhau 2 cặp tính trạng tương phản; F1 100% có kiểu hình giống nhau
 tính trạng vàng, trơn trội hồn tồn so với xanh, nhăn.
- F2 : Xét chung 2 cặp tính trạng: 9:3:3:1.
Xét riêng hạt vàng : hạt xanh = 3:1.
hạt trơn : hạt nhăn = 3:1.
→ F2 có tỉ lệ 9: 3: 3: 1 = (3V:1X) x (3T: 1N).
 Tỉ lệ F2 bằng tích các các tỉ lệ của các cặp tính trạng hợp thành chúng → các cặp tính trạng
phân li độc lập.

* Sơ đồ lai:
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
3. Nội dung theo DTH hiện đại: các cặp alen (nhân tố di truyền – theo Menđen) qui định các tính
trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử (giảm phân).
4. Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập:
- Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.
- Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thành giao
tử dẫn đến sự phân li độc lập và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng, cơ thể dị hợp 2 cặp
gen sẽ tạo ra 4 loại giao tử với xác suất như nhau.
5. Ý nghĩa của các quy luật Menđen
- Dự đoán kết quả phân li ở đời sau (ứng dụng thực tế: dự đoán kết quả lai).
- Quy luật phân li độc lập cho thấy khi các cặp alen phân li độc lập thì quá trình sinh sản hữu tính tạo ra
rất nhiều biến dị tổ hợp (Biến dị tổ hợp là sự tổ hợp lại các gen (vật chất di truyền) sẵn có của bố mẹ).

Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

12

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

6. Điều kiện quan trọng nhất của qui luật PLĐL: các cặp gen qui định các cặp tính trạng phải nằm
trên các cặp NST tương đồng khác nhau.
* Ghi nhớ: Với n cặp gen dị hợp, phân li độc lập thì: (Bảng 9, trang 40/SGK)
+ Số loại giao tử: 2n. Thế hệ tiếp theo có:
+ Tỉ lệ phân li kiểu gen: (1: 2 :1)n ↔ Số kiểu tổ hợp (số loại hợp tử): 4n
+ Tỉ lệ phân li kiểu gen: (1: 2 :1)n ↔ Số loại kiểu gen: 3n
+ Tỉ lệ phân li kiểu hình: (3:1)n ↔ Số loại kiểu hình: 2n
BÀI TẬP VẬN DỤNG
Bài tập 1 : Ở một loài thực vật, A : thân cao >> a : thân thấp ; B : hoa đỏ >> b : hoa trắng. Cho biết các
gen quy định các tính trạng nằm trên các NST khác nhau. Hãy hoàn thành các sơ đồ lai sau :
1. P: AABB (
)
x
aabb (
)
G:
F1: TLKG:
TLKH:
2. P: AaBb (
)
x
aabb (
) → (phép lai phân
tích)
G:
F1: TLKG:
TLKH:
3. P: Aabb (

G:
F1: TLKG:
TLKH:

)

x

aaBb (

)

4. P: Aabb (
G:
F1: TLKG:
TLKH:

)

x

aaBb (

)

5. P: AaBb (
G:
F1: TLKG:
TLKH:

)

x

AaBb (

)

Bài tập 2 : Biết rằng, mỗi gen quy định một tính trạng, tính trạng trội là trội hồn tồn, các gen phân li độc lập.
Cho phép lai: AaBbDd x AaBbDd, hãy cho biết:
a. Số loại kiểu gen và kiểu hình ở đời con ? .................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
b. Tỉ lệ kiểu gen AabbDd ?............................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
c. Tỉ lệ kiểu hình A-B-dd ? ...............................................................................................................................................
..........................................................................................................................................................................................

------------------

BÀI 10. TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN
I. Tương tác gen
* Là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành kiểu hình.
* Cơ sở của tương tác gen không alen là hiện tượng các gen thuộc những locus khác nhau cùng tác động
lên một tính trạng. (Locus là vị trí của gen trên nhiễm sắc thể → Vậy các gen thuộc các locus khác nhau
Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

13

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

có nghĩa có vị trí khác nhau trên nhiễm sắc thể → gọi là các gen khơng alen → có thể hiểu là các gen
được kí hiệu bằng các chữ cái khác nhau ví dụ A và B)
* Thực chất là sự tương tác giữa các sản phẩm của chúng ( prôtêin) để tạo kiểu hình.
1. Tương tác bổ sung, lai 1 tính trạng:
- Ví dụ: Khi lai 2 thứ đậu thơm thuần chủng hoa đỏ thẫm và hoa trắng với nhau thu được ở F 2 có tỉ
lệ:9/16 hoa đỏ thẫm:7/16 hoa trắng.( A-B- quy định hoa đỏ ; kiểu : A-bb; aaB- ; aabb quy định hoa
trắng).
- Tỉ lệ phân li KH: 9:7 hoặc 9:6:1 hoặc 9:3:3:1.
- Khái niệm: Tương tác bổ sung kiểu tương tác trong đó các gen cùng tác động sẽ hình thành một kiểu
hình mới.
- Giải thích:
● Tỉ lệ KH 9:7:
+ Sự có mặt của 2 alen trội qui định hoa đỏ (A-B-).
+ Khi chỉ có 1 alen trội (A-bb, aaB-) hoặc khi khơng có gen trội nào (aabb): quy định hoa màu trắng.
● Tỉ lệ KH 9:6:1:
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
● Tỉ lệ KH 9:3:3:1:
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
2. Tương tác cộng gộp, lai 1 tính trạng:
- Ví dụ: Lai 2 thứ lúa mì thuần chủng hạt đỏ đậm và hạt trắng → F 1 toàn cây hạt đỏ. Cho F 1 tự thụ phấn

được F2 có tỷ lệ kiểu hình 15 đỏ : 1 trắng.
- Tỉ lệ phân li KH: (15 : 1) hoặc (1 : 4 : 6 : 4 : 1).
- Khái niệm : Khi các alen trội thuộc 2 hay nhiều lôcut gen tương tác với nhau theo kiểu mỗi alen trội
( bất kể lôcut nào) đều làm tăng sự biểu hiện của kiểu hình lên một chút ( thường gặp ở tính trạng số
lượng)
- Giải thích:
+ Sự có mặt của các alen trội qui định hoa đỏ (A-B-, A-bb, aaB-), càng nhiều alen trội hạt càng đỏ, ví
dụ: AABb đỏ hơn AAbb
+ Khi khơng có gen trội nào quy định hoa màu trắng (aabb).
II. Tác động đa hiệu của gen
* Khái niệm: Một gen có thể tác động đến sự biểu hiên của nhiều tính trạng khác nhau.
* Ví dụ: Gen HbA ở người quy định sự tổng hợp chuỗi β-hemơglơbin bình thường gồm 146 axit amin.
Gen đột biến HbS cũng quy định tổng hợp chuỗi β-hemơglơbin bình thường gồm 146 axit amin, nhưng
chỉ khác một axit amin ở vị trí số 6 (aa glutamic thay bằng valin). Gây hậu quả làm biến đổi hồng cầu
hình đĩa lõm thành hình lưỡi liềm  Xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ thể.
BÀI TẬP VẬN DỤNG
Bài tập 1: Ở một lồi đậu thơm, khi kiểu gen có ít nhất hai gen trội không alen (A, B) cho kiểu hình hoa
đỏ, các kiểu gen khác sẽ cho kiểu hình hoa trắng.
a. Hãy cho biết các kiểu gen quy định kiểu hình
Hoa đỏ: .........................................................................................................................................................
Hoa trắng: .....................................................................................................................................................
b. Hồn thành các phép lai sau :
1. P: AaBb (...................)
x
aabb (...................)
G: ..................................................................................................................................................................
F1: ..................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
2. P: Aabb (...................)
x

aaBb (...................)
G: ..................................................................................................................................................................
Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

14

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

F1: ..................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
3. P: AaBb (...................)
x
aaBb (...................)
G: ..................................................................................................................................................................
F1: ..................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
Bài tập 2 : Ở một lồi bí, khi cho lai hai cây bí quả trịn lai với nhau, ở đời con F 1 thu được 100% bí quả
dẹt. Tiếp tục cho F1 lai với nhau ở F2 thu được TLKH 9 dẹt : 6 tròn : 1 dài.
a. Xác định kiểu gen quy định các kiểu hình
- Quả dẹt: ......................................................................................................................................................
- Quả trịn: .....................................................................................................................................................
- Quả dài: ......................................................................................................................................................
b. Xác định kiểu gen của P đem lai và kiểu gen của F1:................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
c. Khi cho cây F1 lai phân tích thì kết quả ở đời lai như thế nào ?

.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
-----------------BÀI 11. LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN
I. Liên kết gen
1. Thí nghiệm Liên kết gen:
- Ptc Thân xám, cánh dài X đen, cụt  F1 100% thân xám, cánh dài.
( lai phân tích ruồi đực F1) ♂ F1 thân xám, cánh dài X ♀ thân đen, cánh, cụt
Fa : 1 thân xám, cánh dài: 1 thân đen, cánh cụt
2. Đặc điểm của liên kết hoàn toàn:
- Các gen trên cùng 1 NST phân li cùng nhau và làm thành nhóm gen liên kết.
- Số nhóm liên kết ở mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ đơn bội (n) của lồi đó, tương ứng với số
nhóm tính trạng liên kết (một lồi có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 14 thì có 7 nhóm gen liên kết)
- Số tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết.
3. Ý nghĩa liên kết gen:
- Làm hạn chế xuất hiện biến dị tổ hợp,
- Đảm bảo sự di truyền bền vững từng nhóm tính trạng quy định bởi các gen trên cùng một NST.
- Trong chọn giống, nhờ liên kết gen mà các nhà chọn giống có khả năng chọn được những nhóm tính
trạng tốt luôn đi kèm với nhau.
BÀI TẬP VẬN DỤNG
Bài tập 1 : Ở một loài thực vật, A : thân cao >> a : thân thấp ; B : chín sớm >> b : chín muộn. Các gen
trên cùng nằm trên một cặp NST. Hãy cho biết kiểu gen quy định các kiểu hình sau :
- Thân thấp, chín muộn:.................................................................................................................................
- Thân thấp, chín sớm: ..................................................................................................................................
- Thân cao, chín muộn: .................................................................................................................................
- Thân cao, chín sớm: ...................................................................................................................................
Bài tập 2 : Ở một lồi thực vật, A : thân cao >> a : thân thấp ; B : hoa đỏ >> b : hoa trắng. Các gen quy
định các tính trạng trên có hiện tượng liên kết gen hoàn toàn. Hoàn thành các sơ đồ lai sau :
Ab
ab

1. P:
(...................) x
(...................)
aB
ab
G: ..................................................................................................................................................................
F1: ..................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................

Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

15

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

AB
ab
(...................) x
(...................)
ab
ab
G: ..................................................................................................................................................................
F1: ..................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
AB
AB
3. P:

(...................) x
(...................)
ab
ab
G: ..................................................................................................................................................................
F1: ..................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
Ab
Ab
4. P:
(...................) x
(...................)
aB
aB
G: ..................................................................................................................................................................
F1: ..................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
Ab
aB
5. P:
(...................) x
(...................)
ab
aB
G: ..................................................................................................................................................................
F1: ..................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
AB
Ab
6. P:

(...................) x
(...................)
ab
ab
G: ..................................................................................................................................................................
F1: ..................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
AB
Ab
7. P:
(...................) x
(...................)
ab
Ab
G: ..................................................................................................................................................................
F1: ..................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
Ab
aB
8. P:
(...................) x
(...................)
ab
ab
G: ..................................................................................................................................................................
F1: ..................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................

2 . P:

-----------------BÀI 11. LIÊN KẾT GEN VÀ HỐN VỊ GEN (tt)
II. Hốn vị gen
1. Thí nghiệm của Moocgan về hiện tượng hoán vị gen: lai phân tích ruồi cái F1
- ♀ F1 thân xám, cánh dài x ♂ thân đen, cánh, cụt
 Fa: 495 thân xám, cánh dài : 944 thân đen, cánh cụt : 206 thân xám, cánh cụt : 185 thân đen, cánh dài
.
* Giải thích:
- Các gen quy định hình dạng cánh và mầu sắc thân cùng nằm trên 1 NST, khi giảm phân chúng đi cùng
nhau nên phần lớn con giống bố hoặc mẹ.
- Ở một số tế bào cơ thể cái khi giảm phân xảy ra TĐC giữa các NST tương đồng khi chúng tiếp hợp dẫn
đến đổi vị trí các gen xuất hiện tổ hợp gen mới (HVG)
2. Đặc điểm của hốn vị gen.
- Trong q trình giảm phân tạo giao tử, sự tiếp hợp giữa các NST khác nguồn gốc trong cặp NST tương
đồng với nhau, giữa chúng xảy ra quá trình trao đổi chéo. Kết quả là các gen có thể đổi vị trí cho nhau
Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

16

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

và làm xuất hiện tổ hợp gen mới, gọi là hoán vị gen (hoán vị là đổi chỗ, hoán vị gen là đổi chỗ của các
gen).
Cơ sở tế bào học của hoán vị gen (liên kết gen khơng hồn tồn): Sự trao đổi chéo giữa các
crômatit khác nguồn gốc của cặp NST tương đồng dẫn đến sự trao đổi (hoán vị) giữa các gen trên cùng
1 cặp NST tương đồng trong giảm phân 1. Các gen nằm càng xa nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ
xảy ra hoán vị gen.
3. Ý nghĩa của hoán vị gen

- Hoán vị gen làm tăng biến dị tổ hợp, cung cấp nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá.
- Dựa vào kết quả của phép lai phân tích có thể tính được tần số hốn vị gen, thiết lập bản đồ di truyền.
4. Tần số hoán vị gen
- Tần số hoán vị gen là tỉ lệ % số cá thể có tái tổ hợp gen trong tổng số cá thể hoặc tỉ lệ giao tử có hốn
vị gen trên tổng số giao tử.
- Trong phép lai phân tích: TSHVG được tính là số cá thể có hốn vị gen trên tổng số cá thể thu được.
- TSHVG biểu thị khoảng cách tương đối giữa các gen không alen trên cùng 1 NST.
- TSHVG không vượt quá 50%, khi TSHVG bằng 50% thì cơ thể dị hợp tử 2 cặp gen có khả năng hình
thành 4 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau (tương tự phân li độc lập).
- Các gen nằm càng xa nhau thì lực liên kết gen càng yếu, tần số hốn vị gen càng cao.
5. Bản đồ di truyền
- Bản đồ di truyền là sơ đồ vị trí các gen trên nhiễm sắc thể.
- Căn cứ vào TS HVG người ta xác định vị trí tương đối giữa các gen để thiết lập bản đồ di truyền.
- Đơn vị đo khoảng cách gen cM (centimorgan): 1cM = 1%.
- Trong chọn giống, bản đồ di truyền có ý nghĩa: rút ngắn thời gian chọn giống.
- Bản đồ gen ở NST số II của ruồi giấm (Drosophila melanogaster) như sau:

Qua bản đồ trên, ta có thể tính được tần số hốn vị gen giữa 2 gen, ví dụ: kích thước chân (chân ngắn,
chân dài) ở vị trí 31, kích thước cánh (cánh cụt, cánh dài) ở vị trí 67. Vậy khoảng cách giữa 2 gen là 67
– 31 = 36cM nên tần số hốn vị gen 36%.
BÀI TẬP VẬN DỤNG
* Cách tính tỉ lệ mỗi loại giao tử của cơ thể dị hợp 2 cặp gen khi có hốn vị gen với tần số f:
- Giao tử liên kết (hai loại chiếm tỉ lệ >25%) = 50% - f/2 hoặc (100% - f)/2
- Giao tử hoán vị (hai loại chiếm tỉ lệ <25%) = f/2.
AB
Bài tập 1 : Cho cơ thể có kiểu gen
, khi giảm phân tạo giao tử bình thường có hiện tượng tiếp hợp
ab
và trao đổi chéo với tần số hoán vị gen là 25%. Tỉ lệ mỗi loại giao tử:
- GT liên kết: ..............................................................................................................................................

- GT hoán vị: ..............................................................................................................................................
Bài tập 2 : Một cơ thể dị hợp tử 2 cặp gen (Aa, Bb) khi giảm phân bình thường tạo ra 4 loại giao tử, trong đó
loại giao tử ab = 10%. Kiểu gen của cơ thể nói trên là
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
AB
Bài tập 3 : Cho cơ thể có kiểu gen
Dd, khi giảm phân bình thường có hốn vị gen với tần số 20% thì
ab
tỉ lệ từng loại giao tử là bao nhiêu ?
- GT liên kết: .................................................................................................................................................
- GT hoán vị: .................................................................................................................................................
Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

17

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

AB
lai phân tích thì tỉ lệ kiểu gen đồng hợp lặn ở đời con là bao
ab
nhiêu ? Biết trong quá trình giảm phân có hốn vị gen với tần số 20% ?
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
Bài tập 5 : Ở một loài thực vật, A : cây cao >> a : cây thấp ; B : hoa đỏ >> b : hoa trắng. Cho phép lai:
AB

Ab
P.
x
(f = 20%). Xác định kết quả về TLKG và TLKH ở đời con.
ab
ab
.....................................................................................................................................................................
.....................................................................................................................................................................
.....................................................................................................................................................................
.....................................................................................................................................................................
.....................................................................................................................................................................
.....................................................................................................................................................................

Bài tập 4 : Cho cơ thể có kiểu gen

-----------------BÀI 12. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN.
I. Điểm khác nhau giữa NST thường và NST giới tính
NST thường
NST giới tính
Ln tồn tại thành từng cặp tương
Tồn tại ở cặp tương đồng là XX hoặc khơng tương đồng hồn
đồng
tồn là XY.
Chỉ chứa các gen quy định tính trạng Ngồi các gen quy định tính trạng thường cịn có các gen quy
thường
định tính trạng liên kết giới tính.
II. Cơ chế xác định giới tính
* Kiểu XX, XY:
- XX ở giống cái, XY ở giống đực : người, động vật có vú, ruồi giấm, cây gai, cây chua me....
- XX ở giống đực, XY ở giống cái : chim, ếch nhái, bò sát, bướm, dâu tây....

* Kiểu XX, XO:
- XX ở giống cái , XO ở giống đực : châu chấu, rệp, bo xít....
- XX ở giống đực , XO ở giống cái : bọ nhậy....
III. Di truyền liên kết với giới tính
* Khái niệm: là hiện tượng di truyền các tính trạng mà các gen qui định chúng nằm trên NST giới tính.
1. Các gen trên NST X (khơng có alen tương ứng trên Y)
- Lai thuận và lai nghịch cho kết quả khác nhau ở 2 giới.
- Các gen trên X có hiện tượng di truyền chéo: Bố → con gái → cháu trai ( do gen lặn trên NST X được
di truyền từ ông ngoại cho mẹ rồi được biểu hiện cho cháu trai, vì cá thể đực chỉ cần 1 alen lặn trên X đã
biểu hiện ra kiểu hình do khơng có alen này trên Y).
Các bệnh di truyền liên kết giới tính do gen lặn nằm trên NST X: bệnh mù màu, bệnh máu khó đơng.
2. Các gen trên NST Y (khơng có alen tương ứng trên X)
- Các gen trên Y có hiện tượng di truyền thẳng: những tính trạng này được di truyền cho 100% số cá thể
có cặp NST giới tính XY. ( ví dụ ở người: bố có túm lơng tai sẽ truyền đặc điểm này cho tất cả các con
trai mà con gái thì ko bị tật này)
3. Cơ sở tế bào học: Do sự phân li và tổ hợp của cặp NST giới tính dẫn đến sự phân li và tổ hợp của
các gen nằm trên NST giới tính.
4. Ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính: Dựa vào tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân
biệt đực, cái và điều chỉnh tỉ lệ đực, cái tuỳ thuộc vào mục tiêu sản xuất.
IV. Di truyền ngồi nhân (DT theo dịng mẹ, Di truyền qua tế bào chất)
* Ví dụ: Khi lai cây lá xanh và cây lá đốm với nhau thì thu được kết quả như sau:
- Lai thuận: P: ♀ Lá xanh x ♂ Lá đốm → F1:100% lá xanh.
- Lai nghịch: P: ♀ Lá đốm x ♂ Lá xanh → F1:100% lá đốm.
* Đặc điểm của di truyền ngoài nhiễm sắc thể (gen di truyền ở ti thể và lục lạp):
- Lai thuận và lai nghịch cho kết quả khác nhau, biểu hiện kiểu hình ở đời con theo dòng mẹ.
- Trong di truyền qua tế bào chất, vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinh dục cái.
Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

18

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

BÀI TẬP VẬN DỤNG
Bài tập 1: Ở người, bệnh mù màu do gen lặn a nằm trên NST giới tính X quy định khơng có alen tương
ứng trên Y; gen A quy định nhìn màu bình thường.
a. Tìm kiểu gen của người
- Nam bình thường: ........................................................................................................................................
- Nam bị bệnh: ................................................................................................................................................
- Nữ bình thường: ...........................................................................................................................................
- Nữ bị bệnh: ..................................................................................................................................................
b. Bố mẹ nhìn màu bình thường sinh ra một đứa con trai bị bệnh mù màu thì kiểu gen của những người
trong gia đình nói trên như thế nào ?
- Kiểu gen của con trai:..................................................................................................................................
- Kiểu gen của bố:..........................................................................................................................................
- Kiểu gen của mẹ: ........................................................................................................................................
Bài tập 2: Ở người, bệnh máu khó đơng do gen lặn a tồn tại trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc
thể giới tính X quy định. Một người phụ nữ bình thường (1) có bố (2) bị bệnh này lấy chồng (3) bình
thường. Xác suất để cặp vợ chồng nói trên sinh được một đứa con bị bệnh là bao nhiêu ?
- Kiểu gen của bố (2): ...................................................................................................................................
- Kiểu gen của phụ nữ (1):.............................................................................................................................
- Kiểu gen của chồng (3): .............................................................................................................................
- Xác suất sinh đứa con bị bệnh:....................................................................................................................
Bài tập 3: Một người phụ nữ bình thường lấy chồng bị bệnh máu khó đơng sinh được một đứa con trai
bị bệnh này. Xác suất để cặp vợ chồng nói trên sinh được một đứa con gái bị bệnh. Biết bệnh máu khó
đơng do gen lặn a tồn tại trên đoạn không tương đồng của NST giới tính X quy định ?
- Kiểu gen của chồng bị bệnh:......................................................................................................................
- Kiểu gen của con trai bị bệnh: ....................................................................................................................

- Kiểu gen của phụ nữ bình thường: .............................................................................................................
- Xác suất sinh con gái bị bệnh: ....................................................................................................................
Bài tập 4: Ở một loài thực vật, khi tiến hành phép lai thuận nghịch, được kết quả như sau:
Lai thuận: Lấy hạt phấn của cây hoa đỏ thụ phấn cho cây hoa trắng, thu được F1 toàn cây hoa trắng.
Lai nghịch: Lấy hạt phấn của cây hoa trắng thụ phấn cho cây hoa đỏ, thu được F1 toàn hoa đỏ.
a. Nhận xét về kiểu hình của đời con.
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
b. Khi lấy hạt phấn của cây F1 ở phép lai thuận thụ phấn cho cây F1 ở phép lai nghịch thu được F2. Tỉ lệ
kiểu hình của F2 là: .....................................................................................................................................
.....................................................................................................................................................................
Bài tập 5: Ở một lồi thực vật, tính trạng màu sắc hoa do gen nằm trong tế bào chất quy định. Lấy hạt
phấn của cây hoa trắng thụ phấn cho cây hoa đỏ (P), thu được F 1. Cho F1 tự thụ phấn thu được F2. Theo
lí thuyết, kiểu hình ở F2 như thế nào?
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
-----------------BÀI 13. ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN.
I. Mối quan hệ giữa gen và tính trạng.
Trình tự các nu trên phân tử ADN quy định trình tự các nu trên phân tử ARN và từ đó quy định trình tự
các axit amin trên phân tử protein biểu hiện ở tính trạng. Như vậy, gen quy định tính trạng.
ADN  mARN  polipeptit  protein  tính trạng
II. Sự tương tác giữa kiểu gen với mơi trường.
* Hiện tượng: Ở thỏ: tại vị trí đầu mút cơ thể ( tai, bàn chân, đi, mõm) có lơng màu đen. Ở những vị
trí khác lơng trắng muốt.
Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

19

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

* Giải thích:
- Tại các tế bào ở đầu mút cơ thể có nhiệt độ thấp hơn nên có khả năng tổng hợp được sắc tố mêlanin
làm cho lông màu đen
- Các vùng khác có nhiệt độ cao hơn khơng tổng hợp mêlanin nên lơng màu trắng → làm giảm nhiệt độ
thì vùng lông trắng sẽ chuyển sang màu đen.
* Kết luận:
- Môi trường có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của KG.
- Bố mẹ khơng truyền cho con những tính trạng có sẵn mà truyền cho con một kiểu gen.
- Kiểu gen quy định sự biểu hiện của kiểu hình.
- Kiểu hình có được là kết quả tương tác giữa kiểu gen với môi trường: KH = KG + môi trường; trong
sản xuất: Năng suất = Giống + kĩ thuật sản xuất.
III. Mức phản ứng
- Khái niệm: Tập hợp các kiểu hình của cùng một kiểu gen tương ứng với các điều kiện môi trường gọi
là mức phản ứng của kiểu gen.
- Những tính trạng có mức phản ứng rộng thường là những tính trạng số lượng. Những tính trạng có mức
phản ứng hẹp thường là những tính trạng chất lượng.
- Để xác định mức phản ứng của một KG thì ta phải tạo ra các cá thể có cùng một kiểu gen.
+ Đối với thực vật, tạo các cá thể giống nhau bằng phương pháp sinh sản sinh dưỡng.
+ Đối với động vật tạo ra các cá thể có KG giống nhau nhờ phương pháp nhân bản vơ tính.
+ Ngày nay không thể xác định được mức phản ứng của bất kì một tính trạng nào ở người.
- Mức phản ứng có đặc điểm là di truyền được cho thế hệ sau.
IV. Thường biến
- Khái niệm: hiện tượng một KG có thể thay đổi KH trước những điều kiện mơi trường khác nhau gọi là
sự mềm dẻo về KH → Thường biến khơng di truyền.
Ví dụ: Hiện tượng thay đổi màu sắc ở loài tắc kè hoa phù hợp với sự thay đổi màu sắc của mơi trường;
Các lồi thỏ ở Bắc cực, về mùa đơng có màu lơng trắng, dày về mùa hè có lơng xám, thưa; Người từ

vùng thấp lên vùng cao có lượng hồng cầu trong máu tăng.
- Mức độ mềm dẻo về kiểu hình phụ thuộc vào KG. Mỗi KG chỉ có thể điều chỉnh kiểu hình của mình
trong 1 phạm vi nhất định
- Thường biến là những biến đổi đồng loạt tương ứng điều kiện môi trường, không di truyền.
* Ý nghĩa: giúp sinh vật thích nghi với những thay đổi của MT.
* Phân biệt đột biến và thường biến

Đột biến
- Là những biến đổi kiểu gen.
- Có khả năng di truyền.
- Xuất hiện lẽ tẻ, vô hướng.
- Chịu ảnh hưởng gián tiếp của môi trường.
- Đa số có hại, một số ít có lợi hay trung tính.
- Có ý nghĩa trong q trình tiến hóa và chọn
giống.

Thường biến
- Là những biến đổi kiểu hình
- Khơng có khả năng di truyền.
- Xuất hiện đồng loạt, có hướng.
- Chịu ảnh hưởng trực tiếp của mơi trường.
- Có lợi
- Ít có ý nghĩa trong q trình tiến hóa và chọn
giống.

-----------------CHƯƠNG III. DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
BÀI 16 + 17. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ
I. Các đặc trưng di truyền của quần thể
1. Khái niệm: Quần thể là tổ chức của các cá thể cùng loài, sống trong cùng 1 khoảng không gian xác
định, ở vào 1 thời điếm xác định và có khả năng sinh sản.

2. Các đặc trưng di truyền của quần thể:
- Mỗi quần thể có 1 vốn gen đặc trưng biểu hiện ở tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể.
- Tần số mỗi alen = số lượng alen đó/ tổng số alen của gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác
định.
- Tần số một loại kiểu gen = số cá thể có kiểu gen đó/ tổng số cá thể trong quần thể.

Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

20

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

* Bài tập: Quần thể cây đâu Hà Lan, xét 2 alen: A quy đính hoa đỏ, a quy định hoa trắng. Giả sử quần
thể đậu có 1000 cây với 600 cây có kiểu gen AA, 200 cây có kiểu gen Aa, 200 cây có kiểu gen aa. Tính:
a. Tần số alen A và alen a trong quần thể?
b. Tần số các loại kiểu gen AA, Aa và aa có trong quần thể?
........................................................................................................................................................................
........................................................................................................................................................................
........................................................................................................................................................................
........................................................................................................................................................................
........................................................................................................................................................................
........................................................................................................................................................................
........................................................................................................................................................................
II. Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối (tự thụ phấn và giao phối gần)
1. Quần thể tự thụ phấn: Tự thụ phấn là hiện tượng các hạt phấn của cây nào thụ phấn cho hoa của
cây đó.
- Trong quá trình tự phối liên tiếp qua nhiều thế hệ thì:

+ Trong quần thể,tỷ lệ đồng hợp tử tăng dần trong khi đó tỷ lệ dị hợp giảm dần đi một nửa qua mỗi thế
hệ.
+ Tần số tương đối của các alen duy trì khơng đổi nhưng tần số tương đối của các kiểu gen hay cấu
trúc di truyền của quần thể bị thay đổi.
* Thế hệ xuất phát của quần thể có thành phần kiểu gen xAA : yAa : zaa. Khi cho tự thụ phấn đến thế hệ
Fn thì thành phần kiểu gen của quần thể là: [x + (y - y/2n)/2] AA : (y/2n) Aa : [z + (y - y/2n)/2] aa
2. Quần thể giao phối gần:
- Quần thể mà các cá thể có cùng quan hệ huyết thống giao phối với nhau gọi là quần thể giao phối gần
(cận huyết).
- Quần thể tự phối có cấu trúc di truyền theo hướng giảm dần tần số KG dị hợp tử và tăng dần KG đồng
hợp tử.
III. Cấu trúc di truyền của QT ngẫu phối:
1. Quần thể ngẫu phối:
a. Khái niệm: Quần thể ngẫu phối là quần thể mà trong đó các cá giao phối ngẫu nhiên.
b. Đặc điểm:
- Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối:
+ Các cá thể giao phối tự do với nhau.
+ Quần thể giao phối đa dạng về kiểu gen và kiểu hình→Tạo ra vơ số biến dị tổ hợp là nguồn ngun
liệu cho q trình tiến hố và chọn giống.
+ Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể không đổi qua các
thế hệ trong những điều kiện nhất định
2. Trạng thái cân bằng di truyền của QT
a. Định luật Hacđi – Vanbec: Trong 1 quần thể lớn, ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi
tần số alen thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo
đẳng thức: p2 + 2pq + q2=1. (p2 AA+ 2pqAa + q2aa =1)
b. Điều kiện
- Quần thể phải có kích thước lớn(số lượng cá thể nhiều).
- Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau 1 cách ngẫu nhiên.
- Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau.
- Đột biến khơng xảy ra hay xảy ra thì tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch.

- Quần thể phải được cách ly với các quần thể khác.
c. Ý nghĩa
Từ tần số các cá thể có kiểu hình lặn(q 2), chúng ta có thể tính được tần số của alen lặn (q), alen trội (p),
tần số của các loại kiểu gen trong quần thể.
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
-----------------CHƯƠNG IV. ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC

Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

21

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

BÀI 18. CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI VÀ CÂY TRỒNG
* Nguồn nguyên liệu của chọn giống:
- Biến dị tổ hợp (hình thành qua lai giống)
- Đột biến (hình thành bằng gây đột biến nhân tạo)
- ADN tái tổ hợp (nhờ Công nghệ gen)
I. Chọn giống từ nguồn biến dị tổ hợp
1. Nguồn nguyên liệu là biến dị tổ hợp : cơ chế phát sinh biến dị tổ hợp là do các gen phân li độc lập
và do hoán vị gen đều tổ hợp nên gen mới qua sinh sản hữu tính.
2. Quy trình
(1) Chọn các dòng thuần chủng khác nhau,
(2) Lai giống để tạo ra các tổ hợp gen khác nhau,
(3) Chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn,

(4) Những tổ hợp gen mong muốn sẽ cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo dịng thuần.
II. Tạo giống có ưu thế lai cao
1. Ưu thế lai : Là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển
vượt trội hơn so với các dạng bố mẹ.
2. Cơ sở di truyền của ưu thế lai theo giả thuyết siêu trội: Ở trạng thái dị hợp của nhiều cặp gen khác
nhau, con lai có được kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ có nhiều gen ở trạng thái đồng
hợp tử
3. Phương pháp tạo giống có ưu thế lai :
a. Quy trình tạo ưu thế lai:
(1) Tạo dòng thuần.
(2) Lai các dòng thuần chủng với nhau.
(3) Tìm tổ hợp lai có ưu thế lai cao.
b. Ưu điểm của phương pháp tạo giống bằng ưu thế lai:
- Sử dụng con lai vào mục đích kinh tế. (dùng để lấy trứng, thịt, sữa) không dùng làm giống.
- Ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở đời lai F1 (do có nhiều cặp gen dị hợp) sau đó giảm dần;
thể hiện rõ nhất ở phép lai khác dòng:
+ Lai khác dòng đơn: Dòng A  Dòng B  con lai C (dùng trong sản xuất).
+ Lai khác dòng kép: Dòng A  Dòng B  Con lai C; Dòng D  Dòng E  Con lai F.
Con lai C  Con lai F  Con lai kép G (dùng trong sản xuất).
c. Phương pháp duy trì ưu thế lai
- Thực vật: Sử dụng sinh sản sinh dưỡng.
- Động vật: Sử dụng lai luân phiên giữa con cái với bố, mẹ để duy trì ưu thế lai.
4. Thành tựu ứng dụng ưu thế lai: tạo giống lúa lùn cho NS cao .....
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
-----------------BÀI 19. TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN
VÀ CÔNG NGHỆ TẾ BÀO
I. Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến: phương pháp này thường áp dụng trên đối tượng vi
sinh vật và thực vật
1. Quy trình

- Xử lí mẫu vật bằng các tác nhân đột biến thích hợp.
- Chọn lọc các thể đột biến có kiểu hình mong muốn.
- Tạo dịng thuần.
2. Thành tựu: Phương pháp gây đột biến thường tạo ra giống cây tam bội (dưa hấu không hạt, ổi
không hạt), tứ bội, lục bội (các cây trồng lấy thân, lá, rễ).
II. Tạo giống bằng công nghệ tế bào
1. Công nghệ tế bào thực vật

Nội
dung
Cách
tiến
hành

Ni cấy hạt phấn, nỗn
chưa thụ tinh
Ni tế bào hoặc mô - Tạo tế bào trần: loại màng xenlulo. Ni hạt phấn hoặc nỗn trên
trên mơi trường thích - Dung hợp tế bào: nuôi tế bào trần môi trường nhân tạo thành
hợp  tạo mơ sẹo của 2 lồi trong mơi trường đặc biệt dịng tế bào đơn bội (n) 
Nuôi cấy mô, tế bào

Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

Lai tế bào xôma

22

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

để chúng kết dính nhau tạo tế bào lai. dùng cơnxixin để gây lưỡng
 tái sinh thành cơ
- Kích thích tế bào lai phát triển bội  phát triển thành cây
thể mới
thành cây lai.
lưỡng bội (2n).
- Các cây tạo ra đồng hợp tử
- Nhân nhanh các Giống mới mang đặc điểm của cả hai
về tất cả các gen  Chọn được
giống cây trồng từ lồi mà bằng cách lai hữu tính khơng
dịng tế bào có gen đơn bội
một cây ban đầu.
thể thực hiện được. Cây lai được
Ý
khác nhau .
- Tạo quần thể cây nhân lên bằng nuôi cấy tế bào.
nghĩa
- Tạo cây lưỡng bội có kiểu
trồng đồng nhất về
gen đồng hợp tử về tất cả các
kiểu gen.
gen.
2. Công nghệ tế bào động vật
a. Nhân bản vơ tính
* Quy trình :
+ Tách tế bào tuyến vú của cá thể cho nhân và nuôi trong phịng thí nghiệm, tách tế bào trứng của cá
thể khác và loại bỏ nhân của tế bào này.
+ Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã loại bỏ nhân.

+ Nuôi cấy tế bào đã chuyển nhân trên môi trường nhân tạo cho trứng phát triển thành phôi.
+ Chuyển phôi vào tử cung của cơ thể mẹ để mang thai và sinh con.
* Kết quả: tạo ra cá thể con có kiểu gen, kiểu hình giống hệt như cá thể cho nhân lúc đầu.
b. Cấy truyền phôi
* Quy trình: lấy phơi từ động vật cho  tách phôi thành 2 hay nhiều phần  phôi riêng biệt  cấy các
phôi vào tử cung động vật nhận (con cái) và sinh con.
* Kết quả: tạo ra nhiều con vật có kiểu gen giống nhau.
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
-----------------BÀI 20. TẠO GIỐNG NHỜ CƠNG NGHỆ GEN

I. Cơng nghệ gen
1. Khái niệm: Cơng nghệ gen là một quy trình cơng nghệ dùng để tạo ra những tế bào và sinh vật có
gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới.
- Kĩ thuật chuyển gen là kĩ thuật chuyển một gen từ tế bào cho sang tế bào nhận.
* Nguyên liệu:
+ Gen cần chuyển: mã hóa loại protein con người cần có
+ Thể truyền : ( plasmit, virut, NST nhân tạo) phân tử ADN nhỏ dạng vịng có khả năng tự nhân đơi
độc lập, có thể gắn vào hệ gen tế bào.
+ Tế bào nhận (tế bào mang ADN tái tổ hợp). VD: vi khuẩn E. coli
+ Enzim giới hạn (restrictaza) và E nối ( ligaza)
2. Các bước tiến hành trong kĩ thuật chuyển gen
Các bước
Cách làm
a. Tạo ADN tái tổ hợp
* Kĩ thuật tạo ADN tái tổ hợp là kĩ thuật gắn gen cần chuyển vào thể
(ADN tái tổ hợp là một phân truyền:
tử ADN nhỏ được lắp ráp từ - Phân lập ADN: tách chiết thể truyền, gen cần chuyển.
các đoạn ADN lấy từ các tế - Dùng enzim cắt giới hạn thể truyền và ADN cho để tạo ra cùng một
bào khác nhau)

loại đầu dính.
- Enzim nối ligaza gắn thể truyền và ADN cho tại các đầu dính tạo
ADN tái tổ hợp.
b. Đưa ADN tái tổ hợp vào Làm dãn màng sinh chất của tế bào nhận bằng CaCl 2 hoặc bằng xung
trong tế bào nhận.
điện để ADN tái tổ hợp dễ vào trong tế bào nhận.
c. Phân lập dòng tế bào Nhờ thể truyền có gen đánh dấu (nhận dạng sản phẩm của gen đánh
nhận có chứa ADN tái tổ dấu) để chọn ra các tế bào có chứa ADN tái tổ hợp.
hợp.
II. Ứng dụng công nghệ gen trong tạo giống
1. Khái niệm sinh vật biến đổi gen
* SV biến đổi gen: sinh vật mà hệ gen của nó đã được con người làm biến đổi cho phù hợp với lợi ích
của mình.
* Có 3 cách biến đổi gen :
Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

23

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

- Đưa thêm một gen lạ vào.
- Làm biến đổi một gen có sẵn trong hệ gen.
- Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen.
2. Thành tựu của công nghệ gen trong tạo giống:
- Tạo cừu biến đổi gen sản sinh protein người trong sữa.
- Chuyển gen kháng thuốc trừ sâu từ vi khuẩn vào cây bông và đã tạo được giống bông kháng sâu hại.
- Tạo được giống lúa gạo vàng có khả năng tổng hợp  - caroten trong hạt

-Tạo được chủng vi khuẩn mang gen của loài khác như gen insulin của người, sản xuất hGH …
- Chuột nhắt chưa gen hooc môn sinh trưởng của chuột cống…
.......................................................................................................................................................................
------------------

Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

24

Trường THPT Phan Chu Trinh

Tổ Sinh - KTNN

CHƯƠNG V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 21. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền di học người vào việc giải
thích, chẩn đốn, phịng ngừa, hạn chế các bệnh tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.
II. Bệnh di truyền: gồm - Bệnh di truyền phân tử.
- Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST.
1. Bệnh di truyền phân tử: Bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
Nguyên nhân: do các đột biến gen gây ra.
VD: Một số bệnh về hemôglôbin, các yếu tố đông máu, các protein huyết thanh, các hoocmôn,
phêninkêto niệu ...
2. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể: Những biến đổi trong cấu trúc hay số lượng
NST.
VD: hội chứng Đao (thể lệch bội 21),
Thể lệch bội ở NST giới tính
hội chứng Tơcnơ (XO) = 44 + XO người nữ, có 45 NST
hội chứng Claiphentơ (XXY) = 44+ XXY: người nam, có 47 NST

hội chứng siêu nữ (XXX) = 44 + XXX: người nữ, có 47 NST
3. Bệnh ung thư: là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số
loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u được gọi là ác
tính khi tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong
cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.
* Nguyên nhân, cơ chế: do đột biến liên quan đến 2 nhóm gen:
- Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng.
- Các gen ức chế khối u làm các khối u khơng thể hình thành được.
.......................................................................................................................................................................
.......................................................................................................................................................................
Câu 20. Cho sơ đồ phả hệ sau:
Quy ước:

nam bình thường
nam bị bệnh
nữ bình thường
nữ bị bệnh

Sơ đồ phả hệ trên mơ tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định.
Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III
trong phả hệ này sinh ra đứa con gái bị mắc bệnh trên là
1
1
1
1
A.
B.
C.
D.
3

8
6
4
-----------------BÀI 22. BẢO VỆ VỐN GEN LOÀI NGƯỜI
1. Di truyền y học tư vấn: một lĩnh vực chuẩn đốn, hình thành dựa trên cơ sở những thành tựu về di
truyền người và di truyền y học.
2. Nhiệm vụ của di truyền y học tư vấn: chẩn đốn cung cấp thơng tin về khả năng mắc các loại bệnh
di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh, từ đó cho lời khun trong việc kết hơn, sinh đẻ, đề
phịng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.
3. Liệu pháp gen: Là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột
biến.
- Gồm 2 biện pháp: Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành.
- Mục đích: hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm
chức năng mới cho tb
4. Một số phương pháp bảo vệ vốn gen của loài người
Đề cương Sinh học 12 (2020-2021) lưu hành nội bộ Sh1

25

HỆ THỐNG TOÀN bộ KIẾN THỨC SINH học 12

Tài liệu liên quan

Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về