BAI 18: DI TRUYEN Y HOC
Muc tiéu

Kiến thức
+

Nêu được khái niệm chung về Di truyền Y học.

+_

Trình bày được khái niệm, nguyên nhân, cơ chế gây bệnh và hậu quả của các bệnh phéninkété
niệu, hội chứng Đao và ung thư.

s*

Kĩnăng
+

Kĩ năng đọc và phân tích vân đẻ.

+

So sánh, tổng hợp, khái qt hóa — hệ thơng hóa.

+

Quan sát tranh hình, xử lý thong tin.

Trang 1

I. Li THUYET TRONG TAM
1. Khai niém Di truyén Y hoc

Di truyền Y học là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế phát
sinh bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, chữa trị.

2. Bệnh di truyền phân tử
2.1. Khái niệm
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh có cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
2.2. Nguyên nhân: phần lớn do đột biến gen gây nên. Bệnh phêninkêtô niệu:

- Đây là một bệnh rối loạn chuyển hóa liên quan đến đột biến gen lặn năm trên NST thường.
« Gen bị đột biến mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirơzin. Vì đột
biến nên gen khơng tạo ra enzim có chức năng trên. Do đó, phêninalanin bị ứ đọng trong máu, chuyển lên

não gây đâu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mắt trí. Bệnh có thể chữa trị
nếu phát hiện sớm và chế độ ăn kiêng phù hợp.
- Biểu hiện: tầm vóc ngắn, tóc vàng, nước da xanh, chậm phát triển trí tuệ dễ bị kích thích, co giật và
cứng cơ.
° Phương pháp nghiên cứu:

+ Thử nước tiêu trẻ sơ sinh để phát hiện sớm bệnh.
+ Xét nghiệm ADN, liệu pháp gen.

3. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
- Hội chứng Đao - hội chứng liên quan đến đột biến số lượng NST.
+ NST số 21 có 3 chiếc.
+ Biểu hiện: cỗ ngăn, gáy dẹt, má phệ, khe mặt xếch lưỡi dày và dài, dị tật tim, si đân,...
+ Cơ chế phát sinh: do cặp NST sé 21 của mẹ hoặc bố (đa phân là mẹ) không phân li trong giảm


phân 1, giảm phân 2 diễn ra bình thường nên sinh ra 2 loại giao tử đột biến. Một loại chứa cả 2 chiếc NST
số 21, loại kia chứa 0 NST số 21. Khi thụ tính loại giao tử đột biến chứa 2 chiếc NST số 21 kết hợp với
giao tử bình thường tạo thành hợp tử có 3 chiếc NST số 21. Hợp tử phát triển thành thể đột biến.
+ Cách phịng bệnh: khơng nên sinh con khi tuổi cao. Hạn chế tiếp xúc với môi trường ô nhiễm.
+ Phương pháp nghiên cứu: siêu âm độ mờ da gáy ở tuổi thai 11-13 tuần để phát hiện sớm bệnh;
nghiên cứu tế bào.

4. Tìm hiểu về bệnh ung thư vú
4.1. Khai niém

Là một nhóm các bệnh liên quan đến việc phân chia tế bào một cách vô tổ chức và những tế bảo đó có
khả năng xâm lân những mơ khác bằng cách phát triển trực tiếp vào mô lân cận hoặc di chuyển đến nơi
xa (di căn) qua hệ thống bạch huyết hay mạch máu.
4.2. Nguyên nhân

Trang 2 - />

Do sự tăng sinh khơng kiểm sốt tế bào mơ vú. Có liên quan đến đột biến trên NST số 17 hoặc gen
P53.

4.3. Cơ chế phát sinh
¢ Dot bién ở gen tiền ung thư
Gen tiền ung thư - (alen lặn)
\

Tế bào phân chia
bình thường

lượng prơtê¡n vừa đủ


Gen ung thư - (alen trội)

Tê bào phân chia vô lôi

lượng prôtê¡n tăng cao

Gen ức chế khối u - (alen lặn)> kiểm soát được

sự phân chia TB

- Đột biễn gen ức chế khối u
Gen tiền ung thư - (alen lặn)
`
SH

Tế bào phân chia

lượng prôtê¡in vừa đủ
NI. THƯC” teen Ne

Ne

lượng prơtê¡n tăng cao

bình thường

Tế bào phân chia khơng

kiểm sốt


Gen ức chế khối u - (alen lặn) kiểm soát được

\

sự phân chia TB

alen trội

mắt khả năng kiểm sốt khốiu

mm
Khối u tăng sinh

4.4. Biểu hiện
° Có cục ở vú, núm vú lõm vào trong, đau, cục dính vào thành ngực hoặc da trên vú, khó di động, có

thể nổi hạch ở nách.
¢ Su tang sinh khơng kiểm sốt tế bào tạo ra khối u ác tính, tế bào của nó có thể tách khỏi mơ ban đâu,
di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.
4.5. Cách phòng, chữa bệnh

¢ Kham lâm sảng tuyên vú hàng năm để phát hiện sớm bệnh.
‹ Kiểm soát bệnh ung thu: hoa tri, xa tri té bao ung thu.

- Sử dụng thức ăn đảm bảo vệ sinh, đủ chất. Hạn chế tiếp xúc với môi trường ô nhiễm.
4.0. Phương phúp nghiên cứu

- Sinh thiết tế bào trên mẫu bệnh phẩm để phát hiện tế bào ung thư.
- Nghiên cứu tế bào.
Chú ý: tác nhân gây ung thư thường là tia phóng xạ, hoá chất gây đột biến, virut gây ung thư.

+

Câu hỏi hệ thống kiến thức:

° Phân biệt bệnh với tật?
Trang 3 - />

+ Bệnh là q trình hoạt động khơng bình thường của cơ thể từ nguyên nhân khởi thuỷ đến hậu quả
cudi cùng.

+ Tật là trạng thái khơng bình thường ở bộ phận cơ thể (thường không chữa được), do bắm sinh hoặc
đo tai nạn hay bệnh gây ra. Ví dụ: bàn tay 6 ngón.

- Bệnh di truyền phân tử có cơ chế phát sinh như thế nào?
Cơ chế phát sinh bệnh di truyền phân tử:
| Alen đột biến

|

Không

|

|

|

Tổng hợp || Tổng hợp

z

ÿ
vs
tông hợp || tăng lượng | | giảm lượng
rôtê¡n
prôtê¡in
prôtê¡in
P

Lt

Téng hop

loại prơtê¡n
e
ĐI GHI
năng khác

+

Rối loạn cơ chế chuyển hóa tế bào và cơ thể

e Hội chứng Đao có cơ chế phát sinh như thế nào?
Cơ chế phát sinh hội chứng ao:

OD

x Om

â0Oo


@đO
Om sn

2n+1=47
(3 NST 21)
 MOt sộ bộnh, tột di truyén thường gặp ở người?

STT

Tên bệnh -hội chứng

Loại đột biến

Giới tính thường gặp

1

Bénh ung thu mau

Do d6t bién mat doan NST s6 21 va 22

Cả nam và nữ

2

Hội chứng Etuôt

3 NST số 18

Cả nam và nữ


3

Hội chứng Patau

3 NST số 13

Cả nam và nữ

4

Hội chứng Siêu nữ

3 NST gidi tinh X (XXX)

Chỉ gặp ở nữ

5

Hội chứng Claiphentơ

3 NST giới tính (XXY)

Chỉ gặp ở nam

6

Bệnh hồng cầu hình lễm | Đột biến gen trội năm trên NST thường

Cả nam và nữ


7

| Hội chứng có túm lơng ở tai | Đột biến gen năm trén NST giới tính Y

Chỉ gặp ở nam

8

Tật dính ngón tay 2-3

Đột biên gen năm trên NST giới tính Y

Chỉ gặp ở nam

9

Hội chứng tiếng mèo kêu

Mat đoạn trên NST số 5

Cả nam và nữ
Trang 4 - />

SƠ ĐỎ HỆ THÓNG HÓA
là ————>

Khái niệm

BENH DI TRUYEN


PHAN TU’

Nguyên nhân _—————

`

DI TRUYEN
Y HOC

HỘI CHỨNG
BỆNH

Nguyên nhân

của tế bào và cơ thể.
là————>

—=——-

Biểu hiện —————>Khái niệm Ƒ——>
BENH UNG THU’

những tổn thương ở các hệ cơ

quan của người.

Do đột biến NST gây ra nên liên
quan đến nhiều gen.


Đa số chết; thể sống: vô sinh, sỉ
đần,...

Bệnh mà tế bào phân chia khơng kiểm sốt, có khả năng

tách và di chun đến vị trí khác tạo nên khối u.

>| Nguyén nhan ——————

Cơ chế phát sinh ——

Do đột biến gen gây ra:
Gây rối loạn cơ chế chuyển hóa

Biểu hiện —
Khái niệm |

bệnh di truyền được nghiên cứu

cơ chê gây bệnh ở mức phân tử.

Do đột biến gen hoặc NST lặp lại nhiều lần.
Đột biến trội ở gen tiền ung thư.

do

Đột biến lặn ở gen ức chế khối u.

II. CAC DANG BÀI TẬP
+


Ví dụ mẫu

Ví dụ 1:
A.

C.

B.

D.

Hướng dẫn giải
Ví dụ 1: Phát biểu nào sau đây chưa chính xác khi nói về bệnh di truyền phân tử?
A. Bệnh di truyền phân tử là bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
B. Những bệnh di truyền phân tử có thể biểu hiện ở các mức độ nặng hay nhẹ là tùy thuộc vào chức
năng của từng loại prôtêin do gen đột biến quy định.

C. Tất cả các bệnh lí do đột biến, đều gọi là bệnh di truyền phân tử.
D. Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do đột biến gen gây ra.

Hướng dẫn giải
Có 2 loại đột biến: đột biến gen và đột biến NST. Chỉ có những bệnh do đột biến gen gây nên mới
được gọi là bệnh di truyền phân tử còn những tật/hội chứng bệnh do đột biến NST

không được gọi là

bệnh di truyền phân tử.
Chon C.
Ví dụ 2: Ở người, cho các bệnh, tật/hội chứng sau:


(1) Phêninkêtơ niệu

(5) Tocno

(2) Đao

(6) Hồng cầu hình liềm

(3) Dính ngón 2 và 3

(7) Hồng cầu hình liềm
Trang 5 - />

(4) Bạch tạng

(8) Mù màu

Những bệnh được xếp vào nhóm bệnh di truyền phân tử là
A. 1,2, 3,4 và 5.

B. 1,3,
4, 6 và 8.

Œ. 2,3,4,
5 và 7.

D. 3, 4,5 ,7 va 8.

Hướng dẫn giải

(2) Đao: 2n = 47, tế bào của người bị Đao có 3 NST 21 — do đột biến lệch bội gây ra.
(5) Tơcnơ: 2n = 45, tế bào của người bị Tơcnơ có 1 NST X —> do đột biến lệch bội gây ra.
(7) Ung thư máu —> do đột biến câu trúc gây ra.
Chọn B.
Ví dụ 3: Tại sao trong các quân thể người, hội chứng Đao lại phổ biến nhất?

A. Vi NST 21 dé bị đột biến nhất.
B. Vi dot bién dang léch chi xay ra 6 NST 21 va 23.

C. Vi NST 21 chứa ít gen nên thể Đao có khả năng sống sót cao hơn các thê đột biến khác.
D. Vì người bị hội chứng Đao chỉ bị suy giảm trí tuệ, các hệ cơ quan khác vẫn phát triển bình thường.

Hướng dẫn giải
NST 2l có kích thước nhỏ và chứa ít gen (229 gen) mặc dù có kích thước tương đương với NST 22

(chứa 373 gen), nên thê Đao có khả năng sống sót cao hơn so với các thể đột biến ở các cặp NST khác
thường có kích thước lớn và chứa nhiều gen.
Chon C.

Câu 4: Cho biết ở người, bệnh mùa màu do gen đột biến lặn (m) nằm trên NST X khơng có alen tương
ung trén NST Y quy định. Trong một gia đình, người mẹ bị mù màu sinh con trai bị hội chứng Claiphentơ
nhưng không bị mù màu. Phát biểu nào sau đây đúng về gia đình này?
A. Kiểu gen của cặp bố mẹ là X"X" x X"Y và đã xảy ra đột biến trong giảm phân tạo giao tử ở bố.
B. Kiểu gen của cặp bố me 1a X™X™ x XMY và đã xảy ra đột biến trong giảm phân tạo giao tử ở bố.
C. Kiểu gen của cặp bố me 1A X™X™ x x™Y va đã xảy ra đột biễn trong giảm phân tạo giao tử ở mẹ.
D. Kiểu gen của cặp bố mẹ là X"X" x XMY và đã xảy ra đột biến trong giảm phân tạo giao tử ở mẹ.

Hướng dẫn giải
Người con trai bị hội chứng Claiphentơ nhưng không bị mù màu sẽ có kiểu gen XMX"Y đã nhận 1 giao tir


X" từ mẹ và giao tử đột biến XMY của bó.
Chọn B.

+

Bài (ập tự luyện

Câu 1: Cho các bệnh, hội chứng bệnh di truyền người dưới đây:
(1) Dao

(2) Claiphento

(5) Hồng cầu hình lêm

(6) Ung thu máu

(3) Bach tang

(4) Máu khó đông

C.2.

D. 1.

Số đáp án đúng với bệnh do đột biến gen gây ra là
A.3.

B.4.

Trang 6 - />


Câu 2: Ở người, bệnh di truyền phân tử do
A. đột biến cấu trúc NST.

B. đột biến số lượng NST.

C. đột biến gen.

D. vi sinh vat truyén mam bénh.

Câu 3: Cho các bệnh/tật sau:

(1) Bạch tạng

(2) Máu khó đơng

(3) Bệnh phêninkêtơ niệu

(4) Bệnh hồng câu hình lưỡi liềm

(5) Bàn tay 5 ngón

(6) U sơ thần kinh

Số bệnh/tật do đột biến gen trội gây ra là
A. 1.

B.2.

C. 3.


D. 4.

Câu 4: U ác tính khác với u lành như thế nào?
A. Tăng sinh khơng kiểm sốt được của một số loại tế bào cơ thê dẫn đến hình thành khối u ác tính chèn
ép các cơ quan cịn sự tăng sinh có kiểm soát của một số loại tễ bảo cơ thể sẽ tạo u lành tính.
B. u lành tính đo đột biến gen cịn u ác tính do đột biến NST.

C. Các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đâu (khối u tiền phát), di chuyển đến cơ quan
khác tạo khối u thứ phát gọi là u ác tính cịn u lành tính thì các tế bào khơng có khả năng tách khỏi mơ
ban dau.

D. u lành tính phát sinh do có tác động của tác nhân hóa học cịn u ác tính phat sinh do tac động của tác
nhân lí học và sinh học gây nên.

Câu 5: Các phát biêu về bệnh ung thư như sau:
(1U) Do đột biến nhiều lần ở một tế bào làm cho tế bảo đó khơng cịn đáp ứng được cơ chế điều khiển
phân bào dẫn đến phân chia liên tục tạo khối u.
(2) Do đột biến trội ở gen tiền ung thư (gen quy định yếu tố sinh trưởng), gen đột biễn hoạt động mạnh
tông hợp ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh q mức cơ thể khơng

kiểm sốt được.

(3) Do đột biến lặn ở gen ức chế khối u (làm cho khối u khơng được hình thành), gen đột biển khơng
có khả năng kiểm sốt khối u, khi các tế bào khối u xuất hiện, tạo nên các khối u.
(4) Do đột biển ở gen tiền ung thư hoặc gen ức chế khối u có thể làm phá hủy cơ chế điều hịa q
trình phân bào dẫn đến ung thư.

(5) Bệnh ung thư không di truyền do các đột biên xuất hiện ở tế bào xôma.
(6) Gen tiền ung thư là øen trội, gen ức chế khối u là gen lặn.

Số phát biểu sai là
A. 1.

B.2.

C. 3.

D. 4.

Câu 6: Bệnh phêninkêtô niệu

A. do đột biển gen trội trên NST thường gây ra.
B. do tế bào của người bệnh khơng có enzim đề chuyển hóa tirơzin thành phêninalanin nên bệnh nhân bị

thiểu năng trí tuệ.
C. do gen đột biến lặn năm trên NST thường không tổng hợp sản phẩm tạo enzim phêninalaza.
Trang 7 - />

D. nếu phát hiện sớm và áp dụng chế độ ăn ít axit amin phêninalanin thì hạn chế được bệnh và sẽ sinh
con không bị mặc bệnh.

Câu 7: Ở người, bệnh mù màu do gen lặn quy định năm trên NST X, khơng có alen tương ứng trên Y.
Một người phụ nữ nhìn màu bình thường lây một người chồng bị bệnh mù màu, họ sinh một con trai bị
bệnh mù màu. Kết luận đúng là
A. Gen bénh cua con trai lay từ bố hoặc mẹ.

B. Gen bệnh của con trai lây từ bố và mẹ.

B. Gen bệnh của con trai lây từ mẹ.


D. Gen bệnh của con trai chắc chắn lây từ bồ.

Bài tập nâng cao
Câu 8: Cho biết ở người, alen m gây bệnh mùa màu, alen h gây bệnh máu khó đơng, 2 alen tương ứng M
va H không gây bệnh. Cả 2 alen này nằm trên NST X khơng có alen tương ứng trên NST Y. Một cặp vợ
chồng

bình thường sinh được một con gái bình thường, một con trai bị mù màu và một con trai bị máu

khó đơng. Kiểu gen của cặp vợ chồng đó như thế nào?

A. XMHy x xMhxmh,

B. X"hV x xmHxmh,

Cc. XMBy x KM

D. Xy

x xMhxmH,

Câu 9: Alen m gây bệnh máu khó đơng, alen M khơng gây bệnh. Một cặp vợ chồng có kiểu gen như sau:
XMx™ x X™Y | ho sinh được người con gái có kiêu gen XMXmXx", Kết luận nào sau đây về quá trình giảm

phân của bố và mẹ là đúng?
A. ở mẹ giảm phân bình thường cịn ở bố cặp NST XY

khơng phân li trong kì sau của giảm phân I.

B. ở mẹ giảm phân bình thường cịn ở bố cặp NST kép XMXM khơng phân li trong kì sau của giảm phân

IL
C. ở bố giảm phân bình thường cịn ở mẹ NST kép X"X"' khơng phân li trong kì sau của giảm phân II.
D. ở bố giảm phân bình thường cịn ở mẹ cặp NST XMX" khơng phân li trong kì sau của giảm phan I.

Câu 10: Alen m gây bệnh máu khó đơng, alen M khơng gây bệnh. Một cặp vợ chồng có kiểu gen như
sau: XMX" x XMV họ sinh được người con gái có kiểu gen X"O. Kết luận nào sau đây về quá trình giảm

phân của bố và mẹ là đúng?
Á. ở mẹ giảm phân bình thường cịn ở bố cặp NST XMY khơng phân li trong kì sau của giảm phân I.
B. ở mẹ giảm phân bình thường cịn ở bố NST kép XMXM hoặc YY không phân li trong kì sau của giảm
phân II.
C. ở bố giảm phân bình thường cịn ở mẹ NST kép X"X"' khơng phân li trong ki sau của giảm phân II.
D. ở bố giảm phân bình thường cịn ở mẹ cặp NST kép XMX" khơng phân li trong kì sau của giảm phân
I.

DAP AN
1-A

2-C

3-B

4-C

5-A

6-C

7-C


8-D

9-C

10-A

Trang 8 - />