I. Đặt vấn đề
Trong chương trình Sinh học 12, kiến thức về NST và đột biến NST là một phần
kiến thức quan trọng nhưng lại khá trừu tượng đối với đa số học sinh. Kiến thức
về NST lại thường xuyên gặp trong các đề thi THPT quốc gia và các đề tuyển
sinh vào đại học trước đó. Vì vậy, trong quá trình giảng dạy phần này cần đưa ra
phương pháp giảng dạy hiệu quả nhằm giúp học sinh:
+ Mô tả và hiểu được cấu trúc siêu hiển vi của NST. Nêu được sự biến đổi
hình thái NST qua các kì phân bào và cấu trúc NST được duy trì liên tục qua các
chu kì tế bào. Cơ chế xác định giới tính bằng NST.
+ Kể tên các dạng đột biến cấu trúc NST (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và
chuyển đoạn) và đột biến số lượng NST (thể dị bội và đa bội).
+ Nêu được nguyên nhân và cơ chế chung của các dạng đột biến NST.
+ Nêu được hậu quả và vai trò của các dạng đột biến cấu trúc và số lượng
NST.
Từ đó các học sinh vận dụng giải các bài tập di truyền, biến dị ở cấp độ tế bào
Năm học 2015 - 2016 Bộ trưởng Bộ Giáo dục và Đào tạo chỉ thị: 3131/CTBGD&ĐT Ngày ban hành 25-08-2015, trong đó có “ Rút kinh nghiệm cơng tác
tổ chức kỳ thi trung học phổ thông quốc gia năm 2015, chuẩn bị tốt cho việc
triển khai kỳ thi THPT quốc gia năm 2016 và những năm tiếp theo đáp ứng yêu
cầu đổi mới căn bản, toàn diện giáo dục đào tạo ”.
Cùng với việc đổi mới sách giáo khoa và đổi mới kỉểm tra đánh giá trong kì
thi (tốt nghiệp, CĐ, ĐH trước kia) THPTQG và thi học sinh giỏi cấp tỉnh, giúp
các em có thể tiếp cận nhanh với cách kiểm tra đánh giá mới, giáo viên ngồi
việc giúp học sinh chủ động, tích cực tiếp nhận kiến thức mới mà cịn tìm ra
những phương pháp, kinh nghiệm giúp các em ôn tập tốt hơn để chuẩn bị cho
các kỳ thi.
Trong kì (tốt nghiệp, CĐ, ĐH trước kia) THPTQG đề thi ở dạng TNKQ,
đòi hỏi các em không được học tủ mà phải giải quyết các câu hỏi một cách
nhanh chóng và chính xác trong một thời gian ngắn cũng gây một áp lực không
nhỏ tới học sinh.
1

Chính vì thế việc giáo viên hướng dẫn giải bài tập thường gặp khó khăn mà
hiệu quả lại khơng cao, vì vậy phải có phương pháp để giải các dạng bài tập cho
học sinh dễ hiểu, dễ nhớ, dễ vận dụng và phát huy được khả năng tự học, độc lập
tư duy, sáng tạo của mình trong lĩnh hội tri thức.
Do đó tơi chọn đề tài: “ Phương pháp giải một số dạng bài tập về
nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể ”.
Qua đó, các em có thể giải quyết nhanh những bài toán liên quan đến nhiễm sắc
thể và đột biến NST.

2


II. Giải quyết vấn đề
1. Thực trạng của vấn đề
Nội dung và các kiến thức ở các kì thi chủ yếu tập trung vào khối 12 cịn
khối 10, 11 ít liên quan nên gặp rất nhiều khó khăn cho giáo viên dạy và ơn tập
nên học sinh thường ít quan tâm học đến môn sinh học như các môn tự nhiên
khác.
Chương trình sinh học khối 12 khá nặng, lý thuyết nhiều và khó nhớ, thời
gian phân bố cho các tiết bài tập và ơn tập ít nên rất khó cho học sinh làm các
bài tập vận dụng ở cuối bài hoặc cuối chương. Năm học 2015 – 2016 tuy việc
phân phối chương trình đã giao cho từng nhà trường, từng giáo viên xây dựng
sao cho phù hợp, nhưng thời lượng ngắn mà kiến thức lại nhiều nên khó khăn
cho cả học sinh và giáo viên trong việc khai thác kiến thức.
Đa số các em HS ở trường gia đình làm nơng nghiệp, một số ít có bố mẹ
cịn trẻ đi làm công nhân, thời gian dành cho việc quan tâm con ít nên ít quan
tâm tới việc học tập của con em mình, chỉ mong các em học để lấy bằng tốt
nghiệp THPT mà không định hướng cho các em mục tiêu khác do đó giáo viên
gặp nhiều khó khăn trong quá trình giảng dạy.

Trong kì (tốt nghiệp, CĐ, ĐH trước kia) THPTQG đề thi ở dạng TNKQ,
đòi hỏi các em không được học tủ mà phải giải quyết các câu hỏi một cách
nhanh chóng và chính xác trong một thời gian ngắn cũng gây một áp lực không
nhỏ tới học sinh.
Chính vì thế việc giáo viên hướng dẫn giải bài tập thường gặp khó khăn mà
hiệu quả lại khơng cao, vì vậy phải có phương pháp để giải các dạng bài tập cho
học sinh dễ hiểu, dễ nhớ, dễ vận dụng và phát huy được khả năng tự học, độc lập
tư duy, sáng tạo của mình trong lĩnh hội tri thức.
2. Các biện pháp giải quyết vấn đề
2.1.Củng cố kiến thức về lí thuyết
2.1.1. ĐẠI CƯƠNG VỀ NHIỄM SẮC THỂ
2.1.1.1. Ở sinh vật nhân sơ.
- Vật chất di truyền là phân tử ADN trần.
- ADN dạng vòng, mạch xoắn kép không liên kết với prôtêin.
3


- Chưa có cấu trúc NST điển hình. Ở một số virut NST là ADN trần hoặc ARN.
2.1.1.2. Ở sinh vật nhân thực
- Ở sinh vật nhân thực NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc chủ yếu là ADN và
prôtêin histon.
- Ở TB xôma NST tồn tại thành từng cặp tương đồng có 1 cặp NST giới tính.
- Bộ NST của mỗi loài SV đặc trưng về số lượng, hình thái cấu trúc.
* Lưu ý:
− Số lượng NST khơng hồn tồn phản ánh mức độ tiến hố của sinh vật.
− NST của các loài sinh vật khác nhau chủ yếu ở bản chất di truyền và thành
phần gen trên đó.
2.1.2. CẤU TRÚC NST SINH VẬT NHÂN THỰC.
2.1.2.1. Hình thái và cấu trúc hiển vi của NST.
Mỗi nhiễm sắc thể giữ vững hình thái, cấu trúc đặc thù qua các thế hệ tế bào và

cơ thể, nhưng có biến đổi qua các giai đoạn của chu kì tế bào.
2.1.2.2. Cấu trúc siêu hiển vi.
- NST gồm chủ yếu là ADN và prôtêin loại histon, xoắn theo các mức khác
nhau.
- NST gồm các gen, tâm động các trình tự đầu mút và trình tự khởi đầu tái bản.
3
4

- Phân tử ADN mạch kép chiều ngang 2nm, quấn 1 vòng (chứa 146 cặp
nuclêotit) quanh khối prôtêin (8 phân tử histon) tạo nên nuclêôxôm.
các nuclêôxôm nối với nhau bằng 1 đoạn ADN và 1 phân tử prôtêin histôn tạo
nên chuỗi nuclêôxôm chiều ngang 11 nm gọi sợi cơ bản. Tiếp tục xoắn bậc 2 tạo
sợi nhiễm sắc 30nm. Xoắn tiếp lên 300nm và xoắn lần nữa thành cromatit
700nm (1nm = 10-3 micromet).
* Vai trò của cấu trúc cuộn xoắn của NST.
- Rút ngắn chiều dài của NST.
- Thuận lợi cho việc phân li tổ hợp của các NST
trong quá trình phân bào.

4


2.1.3. CHỨC NĂNG CỦA NST.
- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.
- Các gen trên NST được sắp xếp theo một trình tự xác định và được di truyền
cùng nhau.
- Các gen được bảo quản bằng liên kết với prơtêin histon nhờ các trình tự nu đặc
hiệu và các mức xoắn khác nhau.
- Gen nhân đôi theo đơn vị tái bản.
- Mỗi NST sau khi tự nhân đôi tạo nên 2 crôma tit gắn với nhau ở tâm động.

- Bộ NST đặc trưng cho loài sinh sản hữu tính được duy trì ổn định qua các thế
hệ nhờ 3 cơ chế nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.
- Điều hồ hoạt động của các gen thơng qua các mức xoắn cuộn của NST.
- Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền vào các tế bào con ở pha phân
bào.
2.1.4. CƠ CHẾ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH BẰNG NST
Cơ chế xác định giới tính có nhiều kiểu khác nhau. Trong chừng mực THPT và
ĐH – CĐ, chúng ta xét đến 4 cơ chế phổ biến sau:
2.1.4. 1. Cơ chế xác định giới tính kiểu X – Y :
Ở người và các lồi động vật có vú, cơ chế xác định giới tính được xác
định bằng các nhiễm sắc thể X và Y. Giới cái có kiểu nhiễm sắc thể XX và giới
đực có kiểu nhiễm sắc thể XY. Nhiễm sắc thể XY ở người chỉ có phần tương
đồng rất nhỏ nằm ở hai đầu mút nhiễm sắc thể giúp chúng tiếp hợp với nhau
trong quá trình giảm phân, phần cịn lại rất lớn là khơng tương đồng – tức là, gen
trên X khơng có gen tương ứng trên Y.
– Mặc dù giới tính ở người và động vật có vú khác đều được xác định theo kiểu
XX – ♀ và XY – ♂, nhưng cơ chế này có một số điểm đặc biệt sau:
Nhiễm sắc thể Y giữ vai trò quan trọng trong việc qui định nam tính ở
người. Khi có nhiễm sắc thể Y sẽ cho ra nam giới cịn nếu khơng có Y sẽ là nữ
giới. Xem ví dụ bên dưới để thấy rõ vấn đề này.
Trong hai nhiễm sắc thể X ở nữ giới chỉ có một nhiễm sắc thể X hoạt
động cịn nhiễm sắc thể kia bị bất hoạt về mặt di truyền – hầu hết các gen trên
5


đó đều khơng hoạt động. Việc nhiễm sắc thể nào bất hoạt là hoàn toàn ngẫu
nhiên, và được truyền lại cho một nhóm các tế bào sinh dưỡng nằm gần
nhau trong q trình ngun phân.
Ví dụ: Năm 1990, các nhà khoa học Anh đã phát hiện ra gen SR Y (sex
determining region of Y – vùng xác định giới tính trên Y) nằm ở đầu mút của

nhiễm sắc thể Y qui định sự phát triển của tinh hoàn. Gen này qui định protein
có chức năng điều hịa hoạt động của các gen khác tham gia vào quá trình hình
thành các đặc điểm giới tính nam. Nếu khơng có gen này thì phơi sẽ phát triển
buồng trứng và hình thành cơ thể nữ. Hiện nay người ta đã biết trên nhiễm sắc
thể Y của người có 78 gen mã hóa cho khoảng 25 loại protein khác nhau (số
lượng gen nhiều hơn số loại protein vì nhiều gen trong số này được lặp lại nhiều
lần – đặc trưng của các gen trên nhiễm sắc thể của sinh vật nhân thực). Khoảng
một nửa số lượng gen trên Y hoạt động ở tinh hoàn, một số khác cần cho sự hoạt
động bình thường của tinh hoàn – tức là, hơn 50% gen trên Y được dùng để xác
định giới tính nam . Chương trình giải mã bộ gen người năm 2002 phát hiện
thấy trên X có 754 gen – nhiều gấp 10 lần trên Y [Tài liệu giáo khoa chuyên
Sinh học – NXB Giáo dục]
Ở ruồi giấm, cơ chế xác định giới tính cũng theo kiểu XX – ♀ và XY – ♂
như ở động vật có vú. Tuy nhiên, nhiễm sắc thể Y của ruồi giấm lại khơng có
chức năng trong việc xác định giới tính như ở động vật có vú. Nếu phơi của ruồi
giấm có 2 nhiễm sắc thể X thì sẽ phát triển thành con cái, phơi chỉ có một nhiễm
sắc thể X sẽ phát triển thành con đực.
Điển hình: “Đề thi chọn đội tuyển HSG dự thi cấp quốc gia 2013 – 2014, Tỉnh
Đồng Tháp”
Ở ruồi giấm, mầu sắc thân do 1 gen quy định.
- cho một cặp ruồi thứ nhất đề thuần chủng là ruồi ♀ thân vàng và ruồi ♂ thân
nâu lai nhau thu được F1 có 100% ruồi ♀ thân nâu và 100% ruồi ♂ thân vàng.
- Cho một cặp ruồi thứ hai đều thuần chủng là ruồi ♀ thân vàng và ruồi ♂ thân
nâu lai nhau thu được F1 một số lớn là ruồi ♀ thân nâu và ruồi ♂ thân vàng
đồng thời có một số ít ruồi ♀ thân vàng và ruồi ruồi ♂ thân nâu.
6


a. Giải thích và viết sơ đồ lai cho mỗi phép lai. Biết rằng khơng có đột biến gen
và đột biến cấu trúc NST xảy ra và ruồi ♂ luôn giảm phân bình thường.

b. Có nhận xét gì về cơ chế xác định giới tính ở ruồi giấm?
Gợi ý
a. Giải thích và viết sơ đồ lai:
- Xét phép lai thứ nhất:
F1 có sự phân bố về màu sắc thân khơng đồng đều ở 2 giới tính chứng tỏ màu
sắc thân do gen nằm trên NST giới tính X, khơng có alen trên Y tương ứng.
P thuần chủng có tính trạng tương phản do ♀ F1 thân nâu phải mang dị hợp có
kiểu hình thân nâu giống ♂ P nên thân nâu là tính trạng trội hồn tồn so với
tính trạng thân vàng.
Quy ước: A: Thân nâu
P: ruồi ♀ thân vàng
GP:

a: Thân vàng
x

ruồi ♂ thân nâu

XaXa

XAY

Xa

XA , Y

F1:

1 XA Xa ;


1XaY

KH:

50% ruồi ♀ thân nâu

50% ruồi ♂ thân vàng

- Xét phép lai thứ hai:
P: ruồi ♀ thân vàng

x

XaXa

ruồi ♂ thân nâu
XAY

Kiểu gen 2 ruồi P ở phép lai này giống phép lai thứ nhất nhưng kết quả F1 lại
khác nhau chứng tỏ ở phép lai này đã có các tổ hợp NST đột biến lệch bội xảy ra
ở cặp NST giới tính. Ruồi cái khi phát sinh giao tử đã có một số tế bào sinh dục
có cặp NST XX khơng phân li nên ngồi phần lớn giao tử bình thường Xa sinh ra
từ các tế bào sinh dục giảm phân bình thường cịn có một số giao tử đột biến X a
Xa và một số giao tử không mang NST X ( giao tử 0)
P: ruồi ♀ thân vàng
XaXa
GP:

X a,


x

ruồi ♂ thân nâu
XAY

XaXa, 0

XA , Y
7


F1:

XA Xa ;

XAXaXa (Số lớn ♀ thân nâu) ;

XaY (Số lớn ♂ thân nâu);

0XA (Số ít ♂ thân nâu);

XaXaY (Số ít ♀ thân vàng) ;

0Y(chết)

 Kết quả trên phù hợp với đề bài.
b. Nhận xét :
Từ kết quả phép lai thứ hai trên ta thấy cơ chế xác định giới tính ở ruồi
giấm phụ thuộc số lượng NST X trong tổ hợp bộ NST :
- Trong bộ NST có 1 NST X thì phát triển thành ruồi ♂.

- Trong bộ NST có từ 2 NST X trở lên thì phát triển thành ruồi ♀.
2.1.4. 2. Cơ chế xác định giới tính kiểu X – O :
Ở một số lồi châu chấu, dế và một số lồi cơn trùng khác, con cái có hai
nhiễm sắc thể X cịn con đực chỉ có một nhiễm sắc thể X. Giới tính của cá
thể phụ thuộc vào việc trứng được thụ tinh bởi tinh trùng có mang nhiễm sắc thể
X hay khơng.
2.1.4. 3. Cơ chế xác định giới tính kiểu Z – W( Ngược XY, trong đó Z tương
ứng X, W tương ứng Y) :
Nội dung này chủ yếu được đề cập trong chương trình bồi dưỡng học sinh giỏi
hoặc ở cấp học ĐH – CĐ.
Ở chim và một số loài cá, một số lồi cơn trùng, con cái có nhiễm sắc thể
X và Y, cịn con đực có 2 nhiễm sắc thể X. Như vậy, giới tính của cá thể phụ
thuộc vào nhiễm sắc thể giới tính của trứng. Nếu trứng có nhiễm sắc thể Y kết
hợp với tinh trùng mang X sẽ cho ra con cái, còn trứng mang nhiễm sắc thể X
kết hợp với tinh trùng mang X sẽ cho ra con đực. Kiểu xác định giới tính
này ngược với kiểu X – Y, và do nhiễm sắc thể giới tính trên trứng qui định.
2.1.4. 4. Cơ chế xác định giới tính kiểu đơn bội – lưỡng bội (có ở lồi động
vật trinh sinh hay thực vật đơn bội)
Ở hấu hết các lồi ong và kiến, tế bào khơng có nhiễm sắc thể giới tính
riêng, và giới tính được xác định bằng mức bội thể. Nếu trứng được thụ tinh
thì hợp tử 2n sẽ cho ra con cái (ong chúa hoặc ong thợ), cịn nếu trứng khơng
được thụ tinh (n) sẽ cho ra con đực.
2.1.5. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
8


2.1.5.1. Khái niệm.
- Là những biến đổi trong cấu trúc của NST làm thay đổi hình dạng và cấu trúc
của NST.
- Quan sát được đột biến bằng nhuộm băng NST.

2.1.5.2. Các dạng đột biến cấu trúc NST.
a. Đột biến mất đoạn: làm mất từng loại NST, mất đầu mút hoặc mất đoạn giữa
NST. Làm giảm số lượng gen trên NST.
b. Đột biến lặp đoạn: là một đoạn của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần, làm
tăng số lượng gen trên NST.
c. Đảo đoạn: đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược lại 180 0, có thể chứa tâm động
hoặc khơng chứa tâm động. Làm thay đổi trình tự gen trên NST.
d. Chuyển đoạn: là sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không
tương đồng. Trong đột biến chuyển đoạn giữa các NST một số gen trong nhóm
liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác.
3. Nguyên nhân, hậu quả và vai trò của đột biến cấu trúc NST.
a. Ngun nhân:
Do tác nhân lí, hố, do biến đổi sinh lí, sinh hố nội bào làm đứt gãy NST hoặc
ảnh hưởng đến qt tự nhân đôi ADN tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa
các cromatit.
- Các tác nhân vật lí: Đb phụ thuộc liều phóng xạ.
- Các tác nhân hoá học: gây rối loạn cấu trúc NST như chì, benzen, thuỷ ngân,
thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ …
- Tác nhân virut: Một số virut gây đột biến NST.
VD: Virut Sarcoma và Herpes gây đứt gãy NST.
b. Hậu quả:
Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng
trong giảm phân làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử dẫn đến biến đổi kiểu
gen và kiểu hình.
- Mất đoạn: Làm giảm số lượng gen trên đó thường gây chết, hoặc giảm sức
sống do mất cân bằng của hệ gen.
9


- Lặp đoạn: làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.

- Đảo đoạn: ít ảnh hưỏng đến sức sống, tạo ra sự đa dạng phong phú giữa các
thứ trong một loài.
+ Đảo đoạn nhỏ thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản.
Có khi hợp nhất NST với nhau làm giảm số lượng NST, hình thành lịai mới.
- Chuyển đoạn
+ Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, có thể có lợi cho sinh vật.
+ Chuyển đoạn lớn ở NST thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản.
c.Vai trị.
* Đối với qt tiến hố: Cấu trúc lại hệ gen cách li sinh sản hình thành loài
mới.
* Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua
nghiên cứu mất đoạn NST.
* Đối với chọn giống: ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST để tạo giống mới.
THỐNG KÊ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

Dạng ĐB Khái niệm

hậu quả

Ví dụ

cấu trúc
1.
đoạn

2.
đoạn

Mất


Sự rơi rụng từng Thường gây chết, mất Mất đoạn NST 22
đoạn NST, làm giảm đoạn nhỏ không ảnh ở người gây ung
số lượng gen trên đó hưởng
thư máu
1 đoạn NST bị lặp Làm tăng hoặc giảm Lặp đoạn ở ruồi

Lặp lại 1 lần hay nhiều cường độ biểu hiện của giấm
lần

làm

tăng

số tính trạng

gây

hiện

tượng mắt lồi , mắt

lưọng gen trên đó
dẹt
1 đoạn NST bị đứt ra Có thể ảnh hưởng hoặc ở ruồi giấm thấy có
rồi quay ngược 1800 không ảnh hưởng đến sức 12 dạng đảo đoạn
3.
đoạn

Đảo làm thay đổi trình tự sống
gen trên đó


liên quan đến khả
năng

thích

ứng

nhiệt độ khác nhau
của mơi trường
10


Là sự trao đổi đoạn -

Chuyển

đoạn

lớn

giữa các NST không thường gây chết hoặc
tương đồng ( sự mất khả năng sinh sản.
chuyển đổi gen giữa đơi khi có sự hợp nhất
4.Chuyển các nhóm liên kết )

các NST làm giảm số

đoạn


lượng NST của lồi, là cơ
chế

quan

trọng

hình

thành lồi mới
- chuyển đoạn nhỏ khơng
ảnh hưởng gì
2.1.6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
2.1.6.1. Đột biến lệch bội:
a. Khái niệm và phân loại:
* Khái niệm: số lượng NST trong 1 hay 1 số cặp tương đồng khác 2 ( thêm hoặc
mất NST ).
* Phân loại:
- Thể một:1 cặp NST mất 1 NST và bộ NST có dạng 2n-1.
- Thể khơng: 1 cặp NST mất 2 NST và bộ NST có dạng 2n-2.
- Thể ba:1 cặp NST thêm 1 NST và bộ NST có dạng 2n+1.
- Thể bốn:1 cặp NST thêm 2 NST và bộ NST có dạng 2n+2.
b. Cơ chế phát sinh:
* Trong giảm phân:
- Do sự phân ly khơng bình thường của NST của 1 hay 1 số cặp kết quả tạo ra
các giao tử thiếu, thừa NST(giao tử lệch nhiễm).
- Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường thể lệch bội.
* Trong ngun phân:
- Do sự phân ly khơng bình thường của các cặp NST trong nguyên phân hình
thành tế bào lệch bội.

- Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân1 phần cơ thể có các tế bào bị lệch
bội thể khảm.
11


c. Hậu quả:
- Đột biến lệch bội tuỳ theo từng loài mà gây ra các hậu quả khác nhau như: tử
vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản…
d. Ý nghĩa:
Cung cấp ngun liệu cho q trình tiến hố và ứng dụng trong chọn giống.
Trong chọn giống có thể sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí gen trên
NST hoặc đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác.
2.1.6.2. Đột biến đa bội:
a. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội:
* Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của
loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n...).
* Cơ chế phát sinh:
-Dạng 3n là do sự kết hợp giữa giao tử n với giao tử 2n( giao tử lưỡng bội).
-Dạng 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc do sự không phân ly của NST
trong tất cả các cặp.
b. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội:
* Khái niệm: Sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 lồi khác nhau trong 1 tế bào.
* Cơ chế hình thành:
- Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.
c. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội:
* Ở thực vật: Đa bội thể là hiện tượng khá phổ biến ở hầu hết các nhóm cây.
Đa bội lẻ tạo cây không hạt
Đa bội chẵn tạo giống mới cho chọn giống và tiến hoá.
* Ở động vật: Hiện tượng đa bội thể rất hiếm xảy ra gặp ở các lồi lưỡng tính
như giun đất; lồi trinh sản như bọ cánh cứng, tơm, các vàng, kì nhơng…

* Các đặc điểm của thể đa bội.
TB đa bội có số ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ
xảy ra mạnh mẽ nên thể đa bội có TB to, cơ quan dinh dưỡng lớn, phát triển
khoẻ chống chịu tốt.

12


Các thể đa bội lẻ khơng có khả năng sinh giao tử bình thường như các giống cây
khơng hạt như nho, dưa…
Một số đặc điểm phân biệt giữa thể lệch bội và thể đa bội
Thể lệch bội
Thể đa bội
- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở - Sự biến động số lượng NST xảy ra ở
1 vài cặp.

tất cả các cặp NST.

- Số lượng NST trong mỗi cặp có thể - Số lượng NST trong mỗi cặp chỉ có
tăng hoặc giảm.

tăng 1 số nguyên lần bộ đơn bội.

- Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể - Thường có lợi cho thể đột biến vì
đột biến và thường có kiểu hình khơng thể đa bội thường sinh trưởng , phát
bình thường.

triển mạnh, chống chịu tốt.

- Thể lệch bội thường mất khả năng - Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính

sinh sản hữu tính do khó khăn trong bình thường cịn thể đa bội lẻ mới khó
giảm phân tạo giao tử.

khăn trong sinh sản hữu tính.

- Thể lệch bội có thể gặp ở cả động vật - Thể đa bội thường gặp ở thực vật ít
và thực vật.
gặp ở động vật.
2.2. Phân chia các dạng bài tập có trong các đề thi ĐH – CĐ từ năm 2008 –
2015 theo từng mảng kiến thức
PHẦN NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
ÐỀ THI TUYỂN SINH THPT Quốc Gia 2015 ( mã đề 159)
Câu 5 : Trong các mức cấu trúc siêu hiển vi của NSTđiển hình ở sinh vật nhân
thực, mức cấu trúc nào sau đây có đường kính 11 nm?
A. Sợi cơ bản.

B. Crơmatit.

C. Vùng xếp cuộn (siêu xoắn). D. Sợi nhiễm sắc (sợi chất nhiễm sắc).
Câu 15: Loại đột biến nào sau đây thường không làm thay đổi số lượng và
thành phần gen trên một nhiễm sắc thể?
A. Lặp đoạn nhiễm sắc thể.

B. Đảo đoạn nhiễm sắc thể.

C. Mất đoạn nhiễm sắc thể.

D. Chuyển đoạn giữa hai NSTkhác nhau.

Câu 37: Hình vẽ sau đây mô tả hai tế bào ở hai cơ thể lưỡng bội đang phân bào

13


Biết rằng không xảy ra đột biến; các chữ cái A, a, B, b, c, D, M, n kí hiệu cho
các nhiễm sắc thể. Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây đúng?
A. Tế bào 1 đang ở kì sau của giảm phân II, tế bào 2 đang ở kì sau của nguyên
phân
B. Khi kết thúc quá trình phân bào ở hai tế bào trên thì từ tế bào 1 tạo ra hai tế
bào lưỡng bội, từ tế bào 2 tạo ra hai tế bào đơn bội
C. Hai tế bào đều đang ở kì sau của nguyên phân
D. Bộ NSTcủa tế bào 1 là 2n = 4, bộ NST của tế bào 2 là 2n = 8
ĐỀ THI MINH HỌA - KỲ THI THPT QUỐC GIA NĂM 2015
Câu 1. Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng về NST giới tính ở
động vật?
(1) NST giới tính chỉ tồn tại trong tế bào sinh dục, không tồn tại trong tế bào
xơma.
(2) Trên NST giới tính, ngồi các gen quy định tính đực, cái cịn có các gen quy
định các tính trạng thường.
(3) Ở tất cả các lồi động vật, cá thể cái có cặp NST giới tính XX, cá thể đực có
cặp NST giới tính XY.
(4) Ở tất cả các lồi động vật, NST giới tính chỉ gồm một cặp tương đồng, giống
nhau giữa giới đực và giới cái.
A. 1.

B. 2.

C. 3.

Câu 2. Hình vẽ bên mơ tả cơ chế phát sinh dạng đột biến nào sau đây ?


14

D. 4.


A. Đảo đoạn nhiễm sắc thể.
B. Chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể.
C. Chuyển đoạn tương hỗ giữa các nhiễm sắc thể.
D. Chuyển đoạn không tương hỗ giữa các NST.
Câu 5. Khi làm tiêu bản tạm thời để quan sát NST dưới kính hiển vi, cần sử
dụng oocxêin axêtic để
A. Nhuộm màu các nhiễm sắc thể.
B. Các NST tung ra và không chồng lấp nhau.
C. Cố định các NSTvà giữ cho chúng khơng dính vào nhau.
D. Các NSTco ngắn và hiện rõ hơn.
Câu 6. Theo dõi quá trình phân bào ở một cơ thể sinh vật lưỡng bội bình
thường,

người

ta

vẽ

được

sơ

đồ


minh

họa

sau

đây:

Cho biết q trình phân bào khơng xảy ra đột biến. Hình này mơ tả
A. Kì giữa của giảm phân II.

B. Kì giữa của giảm phân I.

C. Kì giữa của nguyên phân.

D. Kì đầu của giảm phân I.

PHẦN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
ÐỀ THI TUYỂN SINH THPT Quốc Gia 2015
Câu 24: Một lồi thực vật lưỡng bội có 6 nhóm gen liên kết. Do đột biến, ở một
quần thể thuộc loài này đã xuất hiện hai thể đột biến khác nhau là thể một và thể
15


tam bội. Số lượng NST có trong một tế bào sinh dưỡng của thể một và thể tam
bội lần lượt là
A. 6 và 12

B. 6 và 13


C. 11 và 18

D. 12 và 36

Câu 40: Một lồi thực vật có bộ NSTlưỡng bội 2n = 20. Cho hai cây thuộc loài
này giao phấn với nhau tạo ra các hợp tử. Giả sử từ một hợp tử trong số đó (hợp
tử H) nguyên phân liên tiếp 4 lần, ở kì giữa của lần nguyên phân thứ tư, người ta
đếm được trong tất cả các tế bào con có tổng cộng 336 crơmatit. Cho biết q
trình ngun phân khơng xảy ra đột biến. Hợp tử H có thể được hình thành do
sự thụ tinh giữa:
A. Giao tử n với giao tử 2n.

B. Giao tử n với giao tử n.

C. Giao tử (n + 1) với giao tử n.

D. Giao tử (n -1) với giao tử n.

Câu 50: Từ một tế bào xơma có bộ NST lưỡng bội 2n, qua một số lần nguyên
phân liên tiếp tạo ra các tế bào con. Tuy nhiên, trong một lần phân bào, ở một tế
bào con có hiện tượng tất cả các NST không phân li nên chỉ tạo ra một tế bào có
bộ NST 4n; tế bào 4n này và các tế bào con khác tiếp tục nguyên phân bình
thường với chu kì tế bào như nhau. Kết thúc quá trình nguyên phân trên tạo ra
240 tế bào con. Theo lí thuyết, trong số các tế bào con tạo thành, có bao nhiêu tế
bào có bộ NST 2n?
A. 128

B. 208

C. 212


D. 224

ĐỀ THI MINH HỌA - KỲ THI THPT QUỐC GIA NĂM 2015
Câu 4. Một loài thực vật lưỡng bội có 12 nhóm gen liên kết. Giả sử có 6 thể đột
biến của lồi này được kí hiệu từ I đến VI với số lượng NST ở kì giữa trong mỗi
tế bào sinh dưỡng như sau:

Trong các thể đột biến trên có bao nhiêu thể đa bội lẻ?
A. 1.

B. 2.

C. 3.

D. 4.

Câu 7. Ở một loài thực vật, alen B quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen b
quy định hoa trắng. Trong một phép lai giữa cây hoa đỏ thuần chủng với cây hoa
16


đỏ có kiểu gen Bb, thu được đời con gồm phần lớn các cây hoa đỏ và một vài
cây hoa trắng. Biết rằng sự biểu hiện màu sắc hoa không phụ thuộc vào điều
kiện môi trường, không xảy ra đột biến gen và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
Các cây hoa trắng này có thể là
A. thể một.

B. thể ba.


C. thể tam bội.

D. thể tứ bội.

Câu 8. Trong một tế bào sinh tinh, xét hai cặp NST được kí hiệu là Aa và Bb.
Khi tế bào này giảm phân, cặp Aa phân li bình thường, cặp Bb khơng phân li
trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường. Các loại giao tử có thể
được tạo ra từ quá trình giảm phân của tế bào trên là
A. Abb và B hoặc ABB và b.

B. ABb và A hoặc aBb và a.

C. ABB và abb hoặc AAB và aab.

D. ABb và a hoặc aBb và A.

Câu 9. Ở cà độc dược (2n = 24), người ta đã phát hiện được các dạng thể ba ở
cả 12 cặp nhiễm sắc thể. Các thể ba này
A. Có số lượng NST trong tế bào xơma khác nhau và có kiểu hình khác nhau.
B. Có số lượng NST trong tế bào xơma giống nhau và có kiểu hình giống nhau.
C. Có số lượng NST trong tế bào xơma khác nhau và có kiểu hình giống nhau.
D. Có số lượng NST trong tế bào xơma giống nhau và có kiểu hình khác nhau.
Câu 10. Một cá thể ở một lồi động vật có bộ NST 2n = 8. Khi quan sát quá
trình giảm phân của 1000 tế bào sinh tinh, người ta thấy 10 tế bào có cặp NST
số 1 khơng phân li trong giảm phân I, các sự kiện khác trong giảm phân diễn ra
bình thường; các tế bào cịn lại giảm phân bình thường. Theo lí thuyết, trong
tổng số giao tử được tạo thành từ quá trình trên thì số giao tử có 3 NST chiếm tỉ
lệ
A. 1%.


B. 0,5%.

C. 0,25%.

D. 2%.

Câu 11. Một lồi thực vật có bộ NST 2n = 6. Trên mỗi cặp NST, xét một gen có
hai alen. Do đột biến, trong loài đã xuất hiện 3 dạng thể ba tương ứng với các
cặp NST. Theo lí thuyết, các thể ba này có tối đa bao nhiêu loại kiểu gen về các
gen đang xét?
A. 64.

B. 108.

C. 144.

17

D. 36.


3. Hiệu quả của sáng kiến kinh nghiệm
Qua một số kinh nghiệm trong phương pháp giảng dạy kiến thức biến dị di
truyền, đặc biệt là nội dung phần NST và đột biến NST, tôi đã áp dụng sáng kiến
này trong khi giảng dạy lớp 12A5 và so sánh kết quả lớp 12A2 dạy theo phương
pháp truyền thống thông thường, không dạy tăng cường thêm chuyên đề và thu
được nhiều kết quả đáng mừng.
Chất lượng học sinh được nâng lên rõ nét, khi gặp các dạng bài tốn này
học sinh tích cực hoạt động một cách chủ động, hứng thú học tập của học sinh
được nâng lên rất nhiều, kết quả của các đợt khảo sát chất lượng luôn đạt tỉ lệ

cao. So sánh với lớp 12A2 không áp dụng phương pháp này thì kết quả khảo sát
và thi cuối kì thấp hơn.
Một số minh chứng sau khi thực hiện sáng kiến:
Kết quả khảo sát đầu năm học 2013-2014 như sau:

12A2 39

Điểm dưới 5
Số
%
lượng
13
33.33

Điểm 5 � 6
Số
%
lượng
15
38,46

Điểm 7 � 8
Số
%
lượng
7
17,95

Điểm 9 � 10
Số

%
lượng
4
10.26

12A5 40

19

12

9

0

Lớp

Sĩ số

47,5

30

22,5

0

Kết quả khảo sát sau khi áp dụng các biện pháp như đề tài giữa học kì 1
Năm học 2013-2014 như sau:


12A2 39

Điểm dưới 5
Số
%
lượng
5
12.8

Điểm 5 � 6
Số
%
lượng
18
46,2

Điểm 7 � 8
Số
%
lượng
14
35,9

12A5 40

3

14

15


Lớp

Sĩ số

7,5

35
18

Điểm 9 � 10
Số
%
lượng
2
5.1

37.5 8

20


Như vậy đến lớp 12 các học sinh đã có ý thức hơn trong học tập, thể hiện kết
quả cả 2 lớp đều có tiến bộ, số HS kết quả dưới 5 giảm, đặc biệt lớp 12A5 sau
khi áp dụng các biện pháp như đề tài nêu trên đã động viên và khuyến khích
được HS, kết quả kiểm tra có sự chuyển biến rõ rệt, các HS điểm yếu giảm, tỉ lệ
điểm khá và giỏi đều tăng.
Kết quả thi khảo sát cuối học kì 1 (Đề do Sở GD & ĐT ra) Năm học 2013-2014
như sau:


12A2 39

Điểm dưới 5
Số
%
lượng
1
2,56

Điểm 5 � 6
Số
%
lượng
22
56,41

Điểm 7 � 8
Số
%
lượng
13
33.33

Điểm 9 � 10
Số
%
lượng
3
7,69


12A5 40

1

14

17

8

Lớp

Sĩ số

2.5

35

19

42,5

20


III. Kết luận
1. Kết luận
Trong năm học 2013 -2014 tôi được tham gia giảng dạy Sinh học ở khối
lớp 12. Tôi đã áp dụng kinh nghiệm nêu trên trong quá trình dạy học, dạy học
chuyên đề và đã giúp học sinh vận dụng giải bài tập một cách thường xuyên

hơn. Sau thời gian thực hiện sáng kiến thì khả năng giải bài tập của học sinh
được cải thiện hơn hẳn. Qua kết quả ban đầu cho thấy tỷ lệ học sinh giải được
bài tập sau khi thực hiện sáng kiến trong năm học 2013 - 2014 tăng lên rõ rệt,
điều này cho thấy hiệu quả của việc thực hiện sáng kiến rất cao.
Qua quá trình thực hiện sáng kiến kinh nghiệm tôi nhận thấy:
- Mỗi giáo viên nên lựa chọn một chuyên đề bài giảng phù hợp, tích lũy các kiến
thức từ cơ bản đến chuyên sâu để giảng dạy cho học sinh và đưa chuyên đề bài
giảng lên trường học trực tuyến để các GV khác cùng chuyên môn góp ý.
- Cần nhanh chóng củng cố kiến thức cũ cho học sinh thông qua việc hỏi bài cũ
trước khi giảng bài mới.
- Kết hợp chặt chẽ linh hoạt giữa giảng bài trên lớp và việc thành lập cơng thức
thì khả năng để vận dụng công thức trong giải bài tập phải cao hơn.
- Càng làm cho học sinh rõ nắm vững kiến thức thì khả năng vận dụng giải bài
tập càng hiệu quả.
- Những bài tập đưa ra cho học sinh vận dụng phải từ dễ đến khó để học sinh
nắm chắc từng dạng bài.
- Cần chủ động xây dựng phân phối chương trình sao cho phù hợp từng đối
tượng (Sở GD & ĐT Phú Thọ ngay từ đầu năm học đã có triển khai và cho từng
GV xây dựng khung PPCT riêng). Cần bổ sung nội dung kiến thức vào chương
trình và tăng thời gian, thời lượng phần bài tập thông qua các buổi dạy chuyên
đề.
2. Kiến nghị
Trong q trình tiến hành sáng kiến kinh nghiệm tơi rút ra được những kinh
nghiệm quý giá cho mình. Qua đây tơi xin có một vài kiến nghị như sau:

20


Đối với nhà trường: Tôi kiến nghị được áp dụng phương pháp này một
cách rộng rãi tới các lớp thông qua các giờ học chính khóa và các buổi dạy

chun đề. Tạo điều kiện cho học sinh có các buổi học thứ hai để giáo viên và
học sinh có điều kiện hơn nữa về thời gian nhằm củng cố và phát huy tốt ưu
điểm của phương pháp. Đặc biệt nhân rộng việc trao đổi kiến thức và đưa
chuyên đề dạy học lên trường học trực tuyến để các GV và HS được trao đổi và
tích lũy kiến thức cần thiết.
Đối với sở giáo dục và đào tạo tôi kiến nghị giúp đỡ chúng tôi về mặt
chuyên môn thông qua việc tổ chức các lớp bồi dưỡng giáo viên, các đợt trao
đổi kinh nghiệm giảng dạy hay giữa các trường trong tỉnh. Việc trao đổi kiến
thức chuyên môn trên trường học trực tuyến diễn ra theo hướng thực chất, chọn
lựa các bài giảng, các chuyên đề hay để các GV các trường THPT cùng tham gia
trao đổi, ngồi phạm vi nhóm của nhà trường.
Trong q trình giảng dạy tơi ln có tâm nguyện được phục vụ hết mình,
do vậy tơi đã không ngừng tự học hỏi tham khảo tài liệu, trao đổi kinh nghiệm
với bạn bè và đồng nghiệp cho nên khi viết đề tài này tôi được sự quan tâm rất
lớn của BGH nhà trường, của đồng nghiệp. Mặc dù bản thân tơi rất cố gắng,
song khó tránh khỏi những khiếm khuyết. Rất mong được sự góp ý chân thành
của các thầy cô, các đồng nghiệp .

21